高一下学期生物人教版必修2-5.3人类遗传病（课件）.pptx

1、 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病生物学必修生物学必修2 2 遗传与进化遗传与进化（人教版人教版）导入新课（导入一）导入新课（导入一）科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。遗传物质遗传物质讨论：讨论：1.1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因

2、决定的吗？人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？后天营养过剩后天营养过剩肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果导入新课（导入一）导入新课（导入一）2.2.有人认为有人认为“人类所有的疾病都是基因病人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法可能的依据：基因决定生物体的性状。这种提法可能的依据：基因决定生物体的性状。白化病白化病红绿色盲红绿色盲基因病基因病病毒引起的感冒病毒引起的感冒大肠杆菌引起的腹泻大肠杆菌引起的腹泻非基因病非基因病导入新课（导入一）导入新课（导入一）资料一资料

3、一 我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中70%80%由遗传因素所致。由遗传因素所致。资料二资料二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。资料三资料三 由于饮食中缺少维生素由于饮食中缺少维生素A，一个家庭中多个成员患有夜盲症。，一个家庭中多个成员患有夜盲症。先天性疾病都属于遗传病吗？家族性疾病都属于遗传病吗？先天性疾病都属于遗传病吗？家族性疾病都属于遗传病吗？不一定不一定人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人

4、类疾病人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病不一定不一定导入新课（导入二）导入新课（导入二）导入新课（导入二）导入新课（导入二）脊髓小脑性共济失调（俗称企鹅病）是以小脑和其联系组脊髓小脑性共济失调（俗称企鹅病）是以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病，多于青少年期和中年织为主要病损部位的慢性进行性遗传病，多于青少年期和中年期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有期发病。脊髓小脑性共济失调有多种亚型，共同的临床表现有隐匿起病、病情进展缓慢、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。隐匿起病、病情进展缓慢、走路摇晃、忽然跌倒、发音困难。迄今尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。

5、迄今尚无特效治疗方法，以对症治疗为主。脊髓小脑性共济失调是一种遗传病，那么什么是人类遗传病呢？脊髓小脑性共济失调是一种遗传病，那么什么是人类遗传病呢？人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）阅读教材，结合前几章所学知识，尝试绘制人类常见遗传病的概念图阅读教材，结合前几章所学知识，尝试绘制人类常见遗传病的概念图。环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）苯丙酮尿症的病因是什么？苯丙酮尿症的病因是什么？其致病基因来自亲本中的哪一方

6、？其致病基因来自亲本中的哪一方？有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能，能吃的食物很少，最适合的食物为西红柿，因此被称为西红柿女孩。目吃的食物很少，最适合的食物为西红柿，因此被称为西红柿女孩。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致血液和组织酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸

7、和苯乳酸显著增加的一种常染色体隐性遗传病（如图）。种常染色体隐性遗传病（如图）。苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸（正常）酪氨酸（正常）苯丙酮酸（异常）苯丙酮酸（异常）苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶无法合成苯丙氨酸羟化酶无法合成积累积累控制合成苯丙氨酸控制合成苯丙氨酸羟化酶的基因突变羟化酶的基因突变亲本双方亲本双方环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）从从20092009年起，我国政府启动了年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意，这种特殊奶粉不含苯丙

8、氨酸。启动这个项目的意义是什么？义是什么？为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）如图所示疾病属于哪一类人类遗传

9、病？如图所示疾病属于哪一类人类遗传病？这类这类遗传病还有哪些？遗传病还有哪些？多基因遗传病多基因遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 多基因遗传病具有哪些特点？多基因遗传病具有哪些特点？比较容易受环境影响比较容易受环境影响表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象在群体中的发病率比较高在群体中的发病率比较高环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）超雄综合征超雄综合征 XYY患者比正常男性多一条患者比正常男性多一条Y染色体，大部分患者性发育正常并染色体，大部分患者性发育正常并有生育能力，表现为身材高大，有攻击性行为、暴

10、力倾向、学习障有生育能力，表现为身材高大，有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等，有时还伴有躯干畸形。碍等，有时还伴有躯干畸形。这类遗传病属于什么遗传病？这类遗传病属于什么遗传病？最可能是父方还是母方在什么分裂什么时期，出现了什么异常，最可能是父方还是母方在什么分裂什么时期，出现了什么异常，导致产生了怎样的异常配子？导致产生了怎样的异常配子？该病患者是否具有致病基因？该病患者是否具有致病基因？父方在减数分裂父方在减数分裂后期，姐妹后期，姐妹染色单体未分离，导致产生了染色单体未分离，导致产生了含有两条含有两条Y染色体的精子染色体的精子不具有不具有染色体异常遗传病染色体异常遗传病环节一：人类常见遗传病

11、的类型（思路一）环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）人群中企鹅病的发病率是如何调查的？调查时需要注意什么？人群中企鹅病的发病率是如何调查的？调查时需要注意什么？在广大人群中随机取样调查在广大人群中随机取样调查发病较迟发病较迟 视频中的女患者的母亲和舅舅均因企鹅病去世，结合已学知视频中的女患者的母亲和舅舅均因企鹅病去世，结合已学知识和视频中的信息猜测一下，企鹅病是什么遗传病？识和视频中的信息猜测一下，企鹅病是什么遗传病？发病情况不易受环境影响发病情况不易受环境影响企鹅病是单基因遗传病企鹅病是单基因遗传病调查的人群数量要足够大调查的人群数量要足够大环节一：人类常见遗传病的类型（思路一）环节一：人

12、类常见遗传病的类型（思路一）若要调查某种遗传病的遗传方式，需要怎样调查？若要调查某种遗传病的遗传方式，需要怎样调查？需到患者家系中调查需到患者家系中调查显性遗传病显性遗传病 视频中的女患者的父亲表现正常，母亲、舅舅都是企鹅病患视频中的女患者的父亲表现正常，母亲、舅舅都是企鹅病患者，丈夫表现正常且不携带该病致病基因。该女患者的第一个女者，丈夫表现正常且不携带该病致病基因。该女患者的第一个女儿基因检测显示异常，终止妊娠，后来，该女患者产下一健康女儿基因检测显示异常，终止妊娠，后来，该女患者产下一健康女儿。你能判断企鹅病是哪一类单基因遗传病吗？儿。你能判断企鹅病是哪一类单基因遗传病吗？环节一：人类常

13、见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）遗传病是由人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引遗传病是由人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。如图，人类遗传病分为哪几类？起的人类遗传性疾病。如图，人类遗传病分为哪几类？环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）填表：填表：染色体染色体显隐性显隐性病例病例遗传特点遗传特点常染色体常染色体隐性隐性显性显性X染色体染色体隐性隐性显性显性Y染色体染色体白化病等白化病等多指等多指等红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等抗维生素抗维生素D佝偻病等佝偻病等外耳道多毛症外耳道多毛症父传

14、子父传子代代遗传，女性患者多于男性患者代代遗传，女性患者多于男性患者隔代遗传，男女患病概率相等隔代遗传，男女患病概率相等代代相传，男女患病概率相等代代相传，男女患病概率相等隔代遗传，男性患者多于女性患者隔代遗传，男性患者多于女性患者环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）如图是细胞内苯丙氨酸的代谢途径。苯丙酮尿症是一种常染如图是细胞内苯丙氨酸的代谢途径。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出。苯丙色体隐性遗传病，患者苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出。苯丙酮酸在体内积累过多会对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤，酮酸在体内积累过多会

15、对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤，导致患者智力低下。苯丙酮尿症患者是哪一种酶出现了问题？导致患者智力低下。苯丙酮尿症患者是哪一种酶出现了问题？控制酶合成的控制酶合成的基因发生了突变基因发生了突变环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）什么是多基因遗传病？请举例。什么是多基因遗传病？请举例。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如哮喘、原发性高血压、冠心病等。如哮喘、原发性高血压、冠心病等。多基因遗传病有哪些特点？多基因遗传病有哪些特点？比较容易受环境影响；常常表现出家族聚集现象；在群体中

16、比较容易受环境影响；常常表现出家族聚集现象；在群体中发病率比较高。发病率比较高。环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）如图为唐氏综合征患者的染色体组成。这种疾病的病因是什么？如图为唐氏综合征患者的染色体组成。这种疾病的病因是什么？在产生配子时，减数分裂在产生配子时，减数分裂或或的后期，的后期，21号染色体未分离。号染色体未分离。环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）环节一：人类常见遗传病的类型（思路二）如图为某家族的遗传系谱图，根据该如图为某家族的遗传系谱图，根据该图我们能计算出该遗传病的发病率吗？如图我们能计算出该遗传病的发病率吗？如何获得该遗传病的发病

17、率？何获得该遗传病的发病率？不能。调查发病率要在人群中随机抽不能。调查发病率要在人群中随机抽样调查，要保证调查的群体足够大。样调查，要保证调查的群体足够大。分析该图，我们可以对该遗传病作出分析该图，我们可以对该遗传病作出怎样的推测？怎样的推测？该遗传病的遗传方式不可能是伴该遗传病的遗传方式不可能是伴X染染色体隐性遗传和伴色体隐性遗传和伴Y染色体遗传。染色体遗传。环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）该遗传系谱图中的该遗传系谱图中的1和某男性结婚前，需要做什么？和某男性结婚前，需要做什么？进行遗传咨询。进行遗传咨询。环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗

18、传病的检测和预防（思路一）遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式向咨询对象提出向咨询对象提出防治对策和建议，防治对策和建议，如进行产前诊断、如进行产前诊断、终止妊娠等终止妊娠等推算出后代的推算出后代的再发风险率再发风险率医生对咨询对象进行医生对咨询对象进行身体检查，了解家族身体检查，了解家族病史，对是否患有某病史，对是否患有某种遗传病作出诊断种遗传病作出诊断环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）科学家推算出每个人携带科学家推算出每个人携带5 6个隐性致病基因。夫妻个隐性致病基因。夫妻双方若携带相同的隐性致病基因，生育有

19、遗传病后代的概双方若携带相同的隐性致病基因，生育有遗传病后代的概率会增大许多倍。由此，我国率会增大许多倍。由此，我国民法典民法典规定了什么？规定了什么？直系血亲或三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲或三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）有研究表明：母亲生育年龄越大，生下的后代患唐氏综合征的有研究表明：母亲生育年龄越大，生下的后代患唐氏综合征的概率越大。这说明降低一些遗传病的发生率的又一措施是什么？概率越大。这说明降低一些遗传病的发生率的又一措施是什

20、么？适龄生育适龄生育女性女性23292329岁岁男性男性25352535岁岁环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）遗传病遗传病检测手段检测手段羊水检查羊水检查基因检测基因检测B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查可以检查胚胎的位置、存活可以检查胚胎的位置、存活情况、发育情况等情况、发育情况等可以分析胎儿染色体的组成，可以分析胎儿染色体的组成，判断胎儿是否存在染色体异常判断胎儿是否存在染色体异常可以了解人体的基因状况，可以了解人体的基因状况，精确地诊断病因精确地诊断病因主要对唐氏综合征、主要对唐氏综合征、18三体三体综合征等进行筛查综合征等进行筛查环节二：遗

21、传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）根据图中的信息，我们并不能判根据图中的信息，我们并不能判断该遗传病的遗传方式。若断该遗传病的遗传方式。若1和某男和某男性结婚并怀孕后，如何判断胎儿是否性结婚并怀孕后，如何判断胎儿是否患该遗传病呢？患该遗传病呢？进行基因检测进行基因检测基因检测是指通过检测人体细基因检测是指通过检测人体细胞中的胞中的DNA序列，以了解人体序列，以了解人体的基因状况。的基因状况。根据基因检测的结果，人们推根据基因检测的结果，人们推断出该遗传病的遗传方式是常断出该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，则染色体隐性遗传，则1和某男和某男性的孩子患病的概率是多少

22、？性的孩子患病的概率是多少？环节二：遗传病的检测和预防（思路一）环节二：遗传病的检测和预防（思路一）基因检测还有哪些应用？基因检测还有哪些应用？通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病的通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病的风险。检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。风险。检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。基因检测在很多方面都有应用，那么基因检测是否存在争议呢？基因检测在很多方面都有应用，那么基因检测是否存在争议呢？基因检测也存在争议，因为缺陷基因的检出，在就业、保险等方面基因检测也存在争议，因为缺陷基因的检出，在

23、就业、保险等方面可能会受到不平等的待遇。可能会受到不平等的待遇。随着基因检测技术的进步和成本的下降，医学专家更加强调肺癌患者做覆盖更多位点的基因检测，最好一次性做肿瘤全基因检测。这样可以帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向药物，为肺癌患者提供更好的治疗方案。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）达尔文娶了他的表姐，生育了达尔文娶了他的表姐，生育了10个子女。子女没有任何畸形现象，个子女。子女没有任何畸形现象，但其中但其中3个在个在10岁前夭折：一个出生岁前夭折：一个出生23天后夭折，另一个一岁半时夭折，天后夭折，另一个一岁半时夭折，还有一个在幼年时因患肺结

24、核死亡。达尔文另外还有一个在幼年时因患肺结核死亡。达尔文另外3个子女久婚不育。相个子女久婚不育。相关资料表明，近亲结婚后代患隐性遗传病的概率是非近亲结婚后代患关资料表明，近亲结婚后代患隐性遗传病的概率是非近亲结婚后代患隐性遗传病概率的隐性遗传病概率的150倍；近亲结婚后代某些多基因遗传病的发病率高倍；近亲结婚后代某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚后代。据调查，近亲结婚的后代患先天性心脏病等多基于非近亲结婚后代。据调查，近亲结婚的后代患先天性心脏病等多基因遗传病的概率约为因遗传病的概率约为1.64%，高于非近亲结婚后代的，高于非近亲结婚后代的0.57%。近亲结婚有什么危害？近亲结婚有什么危害

25、？大大提高后代患隐性遗传病和多基因遗传病的概率。大大提高后代患隐性遗传病和多基因遗传病的概率。近亲结婚的后代早期死亡率和畸形率比较高。近亲结婚的后代早期死亡率和畸形率比较高。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）阅读阅读“遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防”部分内容，小组合作解决下列问题：部分内容，小组合作解决下列问题：1.人类遗传病的危害有哪些？人类遗传病的危害有哪些？2.如何预防遗传病的发生？如何预防遗传病的发生？3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？遗传咨询的内容和步骤有哪些？4.一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病的男子（佝偻病的男子（XHY）与正常女子（

26、）与正常女子（XhXh）结婚，为预防生）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？5.产前诊断有哪些技术手段？产前诊断有哪些技术手段？6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？7.统计表明，统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病孩子的风险也相应增。过晚

27、生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病孩子的风险也相应增大大资料表明，资料表明，40岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比2534岁女子岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）1.人类遗传病的危害有哪些？人类遗传病的危害有哪些？遗传病不但给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病不但给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。2.如何预防遗传病的发生？如何预防遗传病的发生？通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传

28、病进行检测和预防，在一通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？遗传咨询的内容和步骤有哪些？医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；分析遗传病的传递方式；推算后代再发风险率；推算后代再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）

29、环节二：遗传病的检测和预防（思路二）4.一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病的男子（佝偻病的男子（XHY）与正常女子（）与正常女子（XhXh）结）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？给他们的建议是什么？5.产前诊断有哪些技术手段？产前诊断有哪些技术手段？羊水检查、羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？型的疾病？B

30、超检查：个体水平，检测胚胎的位置和发育情况等。超检查：个体水平，检测胚胎的位置和发育情况等。羊水检查和孕妇血细胞检查：细胞水平，检测染色体异常遗传病。羊水检查和孕妇血细胞检查：细胞水平，检测染色体异常遗传病。基因检测：分子水平，检测基因病。基因检测：分子水平，检测基因病。只生男孩。只生男孩。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）7.统计表明，统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生

31、患病孩子的风险也相应增大病孩子的风险也相应增大资料表明，资料表明，40岁以上女子生育的子女中，岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比患唐氏综合征的概率比2534岁女子所生子女高很多。综上所述，优生岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？的措施有哪些？遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）什么是基因检测？什么是基因检测？指通过检测人体细胞中的指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

32、序列，以了解人体的基因状况。基因检测有哪些应用？基因检测有哪些应用？可以精确地诊断病因；可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病的风险；病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。概率。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发当

33、人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据；等等。获得人类疾病相关基因的大数据；等等。环节二：遗传病的检测和预防（思路

34、二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人无权从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人无权知道这一信息。知道这一信息。环节二：遗传病的检测和预防（思路二）环节二：遗传病的检测和预防（思路二）两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告

35、，两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原

36、则，是不可取的。的原则，是不可取的。基因检测可能存在争议，你能举例说明吗？基因检测可能存在争议，你能举例说明吗？缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能会受到不平等待遇。缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能会受到不平等待遇。核心总结核心总结核心总结核心总结课堂练习课堂练习1 1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是下列关于人类遗传病的说法，正确的是 （）A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C.人类所有的遗传病都是由致病基因引起的人类所有的遗传病都是由致病基因引起的D.多指和白化病都是由显性

37、致病基因引起的遗传病多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病B课堂练习课堂练习 2 2.为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是的是 （）确定要调查的遗传病，掌握其症状确定要调查的遗传病，掌握其症状 在患者家系中在患者家系中调查研究遗传方式调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率 在患者家系中在患者家系中调查并计算发病率调查并计算发病率 汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析 A.B.C.D.D课堂练习课堂练习3 3.关于遗传病的检测和预防，下列说法正确的是关于遗传病的检测和预防，下列说法正确的是 （）A.基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生B.杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措施是禁止近亲结婚杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C谢谢！