1、第第5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病 学学 习习 目目 标标 1.1.通过人类常见遗传病的实例通过人类常见遗传病的实例, ,分析、归纳人类遗分析、归纳人类遗 传病的类型及特点。传病的类型及特点。 2.2.进行“调查人群中的遗传病”的实践活动进行“调查人群中的遗传病”的实践活动, ,领悟领悟 调查的基本思路和方法调查的基本思路和方法, ,提高实践能力。提高实践能力。 3.3.基于对遗传病的特点及危害认识基于对遗传病的特点及危害认识, ,能够运用遗传能够运用遗传 学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传
2、病的措 施施, ,建立正确的生育建立正确的生育观。观。 探究一探究一 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 结合教材第结合教材第92页图页图5-8、第、第93页图页图5-9,阅读相关内容阅读相关内容, 说出人类遗传病的概念、类型及各类遗传病的特点。说出人类遗传病的概念、类型及各类遗传病的特点。 1.人类遗传病的概念。人类遗传病的概念。 通常是指由通常是指由_而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的主要类型。人类遗传病的主要类型。 遗传物质改变遗传物质改变 探究探究二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 阅读教材第阅读教材第93页“探究页“探究 实践”内容实践”内容,进行“
3、调查人进行“调查人 群中的遗传病”的实践活动群中的遗传病”的实践活动,学会调查的方法学会调查的方法,并会计算并会计算 遗传病的发病率。遗传病的发病率。 1.调查步骤。调查步骤。 2.注意事项。注意事项。 (1)调查时调查时,注意谈话技巧注意谈话技巧,尊重调查对象。尊重调查对象。 (2)调查时调查时,最好选取群体中发病率最好选取群体中发病率_的的_ 遗传病遗传病,如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。 (3)调查的群体要调查的群体要_。 (4)对某种常见遗传病根据调査结果画出对某种常见遗传病根据调査结果画出_ _,分析该遗传病的特点。分析该遗传病的特点。 3.计算遗传病的发病率。计算遗传病
4、的发病率。 某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=_ _100% 较高较高 单基因单基因 足够大足够大 遗传系谱遗传系谱 图图 某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数某种某种 遗传病的被调查人数遗传病的被调查人数 探究探究三三 遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 结合教材第结合教材第94页图页图5-10、图、图5-11,阅读相关内容阅读相关内容,概概 述人类遗传病检测和预防的措施、手段。述人类遗传病检测和预防的措施、手段。 1.手段。手段。 主要包括主要包括_和和_等。等。 2.意义。意义。 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传咨询
5、遗传咨询 产前诊断产前诊断 3.遗传咨询的内容和步骤。遗传咨询的内容和步骤。 4.产前诊断。产前诊断。 (1)时间时间:_。 (2)目的目的:确定胎儿是否患有某种确定胎儿是否患有某种_或或_。 (3)主要检测手段主要检测手段:_、_、孕妇血细胞、孕妇血细胞 检查以及检查以及_等。等。 5.基因检测。基因检测。 (1)概念概念:通过检测人体细胞中的通过检测人体细胞中的_,以了解人以了解人 体的基因状况。体的基因状况。 (2)目的目的:精确地精确地_。 (3)争议争议:人们担心由于缺陷基因的检出人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。等方面受到不平等的待遇。
6、胎儿出生前胎儿出生前 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 基因检测基因检测 DNA序列序列 诊断病因诊断病因 探究一探究一 人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的三体综合征的 患病机理患病机理,请据图回答下列问题。请据图回答下列问题。 (图中染色体代表21号染色体) 甲 乙 (1)苯丙酮尿症是单基因遗传病苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由单基因遗传病是由 单个基因控制的吗单个基因控制的吗? 提示提示: :不是不是, ,是由一对等位基因控制的。是由一对等位基因控制的。 (2)
7、根据图乙根据图乙过程过程,分析分析21三体综合征形成的原因。三体综合征形成的原因。 提示提示: :过程减数分裂过程减数分裂后期同源染色体未分离后期同源染色体未分离,产产 生了异常的次级卵母细胞生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条进而形成了含有两条21号染号染 色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成 受精卵受精卵,该受精卵发育成的个体是该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。三体综合征患者。 (3)图乙图乙过程会导致过程会导致21三体综合征吗三体综合征吗?试分析原因。试分析原因。 提示提示: :过程会导致过程会导致21三体综合征。减数
8、分裂三体综合征。减数分裂后后 期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生产生 了含有两条了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞 与正常精子结合成受精卵与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是该受精卵发育成的个体是21 三体综合征患者。三体综合征患者。 (4)除了卵细胞异常可能导致除了卵细胞异常可能导致21三体综合征三体综合征,还有还有 其他原因吗其他原因吗? 提示提示: :也可能是在精子形成过程中减数分裂也可能是在精子形成过程中减数分裂后后 期同源染色体未分离或减数分裂期同源染色体未分离或减数分裂
9、后期姐妹染色单体后期姐妹染色单体 分开形成的染色体未被拉向两极分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的这两种情况下形成的 异常精子与正常卵细胞结合成受精卵异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成该受精卵发育成 的个体为的个体为 21三体综合征患者。三体综合征患者。 (5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗人类遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示提示: :不一定。如由染色体变异引起的遗传病不一定。如由染色体变异引起的遗传病, ,一一 般不携带致病基因。般不携带致病基因。 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 (1)先天性疾病先天性疾病:出生前就已形成的疾病出生前就已形成的疾病,
10、但不一定都是但不一定都是 遗传病遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患 先天性疾病先天性疾病,此病不属于遗传病。此病不属于遗传病。 (2)后天性疾病后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由在后天发育过程中形成的疾病。多由 环境因素引起环境因素引起,但也有遗传病但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传如有些秃发性状就属于遗传 病病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。但在后天发育过程中这一性状才表现出来。 (3)家族性疾病家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的指一个家族中多个成员都表现出来的 同一种病同一种病,一般为遗传病。一般为遗
11、传病。 【例【例1】下列遗传病中】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或不能够通过显微镜检验胎儿或 新生儿体细胞发现的是新生儿体细胞发现的是( ) A.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 B.21三体综合征三体综合征 C.猫叫综合征猫叫综合征 D.镰状细胞贫血镰状细胞贫血 解析解析: :苯丙酮尿症是单基因遗传病苯丙酮尿症是单基因遗传病,由基因突变引起由基因突变引起,在在 碱基水平上的改变用显微镜观察不到碱基水平上的改变用显微镜观察不到,A项符合题意项符合题意;21三三 体综合征患者体内有体综合征患者体内有3条条21号染色体号染色体,属于染色体变异属于染色体变异,能通能通 过显微镜观察过显微镜观察,B项不符
12、合题意项不符合题意;猫叫综合征是人的猫叫综合征是人的5号染色号染色 体的部分缺失引起的体的部分缺失引起的,属于染色体变异属于染色体变异,能通过显微镜观能通过显微镜观 察察,C项不符合题意项不符合题意;镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化, 呈现镰刀状呈现镰刀状,可通过显微镜观察可通过显微镜观察,D项不符合题意。项不符合题意。 答案答案: :A 【例【例2】下列有关人类遗传病的叙述】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是正确的是( ) A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.携带遗传病基因的个体都会患病携带遗传病基因的个体都会患病
13、 C.先天性的疾病都是遗传病先天性的疾病都是遗传病 D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病不携带遗传病基因也可能会患遗传病 解析解析: :单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传 病病,A项错误项错误;如果某种遗传病基因为隐性基因如果某种遗传病基因为隐性基因,则携带该遗则携带该遗 传病基因的个体不一定会患病传病基因的个体不一定会患病,B项错误项错误;先天性的疾病是先天性的疾病是 指出生前已形成的畸形或疾病指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遗传物质改变如果不是由遗传物质改变 引起引起,而是发育不良造成的而是发育不良造成的,则不属于遗传病则不属于遗传病,C项错
14、误项错误;不不 携带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病携带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病,D项正确。项正确。 答案答案: :D 探究探究二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。组确定最为合理的方案。 提示提示: :甲组研究遗传病的遗传方式甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家
15、系最好在患者家系 中调查中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率率,应该在人群中随机抽样调查并统计应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照根据调查数据按照 公式计算发病率。公式计算发病率。 【例【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列下列 做法错误的是做法错误的是( ) A.在人群中随机抽样调查在人群中随机抽样调查,以计算发病率以计算发病率 B.调查发病率时调查发病率时,应在典型的患者家系中调查应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据根据各小组汇总的数据,发病率发病率=(患
16、者数患者数被调查人被调查人 数数)100% D.若某小组的数据偏差较大若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留汇总时应保留 答案答案: :B 【例【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其 发病率与遗传方式发病率与遗传方式,正确的做法是正确的做法是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率 在患者家在患者家 系中调查并计算发病率系中调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查并研究在人群中随机抽样调查并研究 遗传方式遗传方式 在患者家系中调查并研究遗传方式在患者家系中调查并研究遗传方式 A. B. C. D. 解析解析: :研
17、究遗传病的有关信息时研究遗传病的有关信息时,应在人群中随机抽样应在人群中随机抽样 调查并计算发病率调查并计算发病率,在患者家系中通过分析前后代的表型来在患者家系中通过分析前后代的表型来 判断遗传方式判断遗传方式,所以正确的做法是所以正确的做法是。 答案答案: :D 【母题延伸】【母题延伸】 (1)在调查高血压发病率时在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么为什么? 提示提示: :不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多患者较多,如果只调查老年人如果只调查老
18、年人,违背了在人群中随机抽样违背了在人群中随机抽样 调查的原则。调查的原则。 (2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么为什么? 提示提示: :不是。遗传病调查时不是。遗传病调查时,最好选取单基因遗传病最好选取单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素 的影响的影响,不宜作为调查对象。不宜作为调查对象。 【方法规律】 遗传病发病率与遗传方式的调查 项目项目 遗传病发病率遗传病发病率 遗传方式遗传方式 调查对象调查对象 及范围及范围 在广大人群中在广大人群中 随机抽样随机抽
19、样 患者家系患者家系 结果计算结果计算 与分析与分析 某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调某种遗传病的被调 查人数查人数100%100% 分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所 在染色体类型在染色体类型 探究探究三三 遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其其 中一方为中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一另一 方表现正常。妻子怀孕后方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基想知道胎儿是否携带致病基 因因,请结合下列条件进行探讨。请结合下列条件进
20、行探讨。 (1)若丈夫为患者若丈夫为患者,胎儿是男性时胎儿是男性时,需要对胎儿进行需要对胎儿进行 基因检测吗基因检测吗?为什么为什么? 提示提示: :需要。因为表现正常的女性有可能是携带需要。因为表现正常的女性有可能是携带 者者,她与男性患者结婚时她与男性患者结婚时,男性胎儿可能患病。男性胎儿可能患病。 (2)当妻子为患者时当妻子为患者时,表现正常的胎儿性别应该是表现正常的胎儿性别应该是 男性还是女性男性还是女性?为什么为什么? 提示提示: :女性。女性患者与正常男性结婚时女性。女性患者与正常男性结婚时,所有的所有的 女性胎儿都有来自父亲女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因染色体上的正
21、常显性基因,都都 表现正常。表现正常。 【例【例5】下列需要进行遗传咨询的是】下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 解析解析: :遗传咨询是针对遗传病进行的咨询遗传咨询是针对遗传病进行的咨询,肝炎、残肝炎、残 疾、乙型脑炎不是遗传病疾、乙型脑炎不是遗传病,不需要进行遗传咨询不需要进行遗传咨询;先天畸先天畸 形可能是遗传因素引起的形可能是遗传因素引起的,需要进行遗传咨询。需要进行遗传咨询。 答案答案: :A
22、【例【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传可对遗传 病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是( ) A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式 和发病率和发病率 B.通过遗传咨询能有效降低通过遗传咨询能有效降低21三体综合征的发病率三体综合征的发病率 C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗 传病传病 D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗 传病传病 解析解析: :通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传 方式和发病率方式和发病率,A项正确项正确;21三体综合征属于染色体异三体综合征属于染色体异 常遗传病常遗传病,可通过产前诊断来判断可通过产前诊断来判断,B项错误项错误;羊水检查羊水检查 结果可获得胎儿的结果可获得胎儿的DNA或染色体或染色体,从而判断是否患有从而判断是否患有 某些遗传病某些遗传病,C项正确项正确;不含致病基因的胎儿也有可能不含致病基因的胎儿也有可能 会患染色体异常遗传病会患染色体异常遗传病,D项正确。项正确。 答案答案: :B 课堂建构
