1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 基础巩固 1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 下列疾病属于单基因遗传病的是 ( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C.猫叫综合征 D.乙肝 解析:镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病;哮喘属于多基因遗 传病;猫叫综合征为染色体异常遗传病;乙肝不是遗传病,而是一种传染性疾 病,主要通过血液、体液传播。 答案:A 2.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞可检测出来的遗传病是 ( ) A.白化病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.红绿色盲 解析:白化病、苯丙酮尿症和
2、红绿色盲都是单基因遗传病,在光学显微镜下 观察不到;猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的疾病,属于染色体异 常遗传病,可以通过光学显微镜观察出来。 答案:C 3.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙 述,错误的是 ( ) A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变 B.上述三类患者的父母不一定患病 C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者 D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高 答案:C 4.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生21三体综合征的男性患 儿?( ) 23+X 22+X 21+Y 22+Y A.和 B.和 C.和 D.和 答案:C 5.下列关于
3、人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征 B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病 C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高 D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律 解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不能用基因检测的方法,A项错误;遗 传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,B项错误;多基因遗传病具有人群中 发病率较高的特点,C项正确;血友病属于单基因遗传病,遵循孟德尔遗传规 律,青少年型糖尿病属于多基因遗传病,容易受环境影响,不遵循孟德尔遗传 规律,D项错误。 答案:C 拓展提高 6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是(
4、) A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 B.常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 解析:通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,从而推算出某些遗传病的 发病率,A项正确;常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等,B项正确;产 前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C项正确;禁止 近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,但是不能降低染色体异常遗传病的 发病率,D项错误。 答案:D 7.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,
5、父亲和儿子均患夜盲症 C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎 D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶 解析:先天性呆小症是由甲状腺激素分泌不足引起的,其遗传物质没有改变, 不属于遗传病,A项错误;夜盲症是由缺少维生素A引起的,其遗传物质没有改 变,不属于遗传病,B项错误;甲型肝炎是由病毒引起的,不属于遗传病,C项错 误;一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶,可见秃顶与遗传有关,属于 遗传病,D项正确。 答案:D 8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究 病的遗传方式”为 子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在
6、学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的发病率,在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查 解析:猫叫综合征是染色体异常遗传病,不宜作为遗传病调查对象,A项错误; 青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜作为遗传病调查对象,B项错误;艾滋 病是由HIV引起的疾病,不是遗传病,C项错误;红绿色盲是单基因遗传病,遗 传方式是伴X染色体隐性遗传,调查遗传方式应在患者家系中调查,D项正确。 答案:D 9.已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的,患者在幼年期 均会死亡。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是 ( ) A.患
7、者的母亲都携带该遗传病的致病基因 B.该遗传病属于单基因遗传病,有男性患者,也有女性患者 C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样 D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低 解析:该遗传病为X染色体上的隐性遗传病,患者在幼年期均会死亡,故男性 患者的父亲一定正常,而其母亲是该遗传病致病基因的携带者,A项正确;假 设有女性患者,那么女性患者的父亲也一定是患者,但患者在幼年期均会死 亡,因此假设错误,即不存在女性患者,B项错误;调査该遗传病的发病率应在 自然人群中随机取样,C项正确;由于患者都是男性且患者在幼年期均会死亡, 致使致病基因的频率随着世代的延续而降低,D项正确。 答案:B
8、 挑战创新 10.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的 研究方案: .课题名称:人群中 性状的遗传调查。 .研究目的、研究内容、材料用具和研究过程(略)。 .调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题。 (1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,该小组对某家庭的血友病患者进行遗 传调查并记录,根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”(女性)的基 因型(用B或b表示)是 ,其(“本人”)父亲的致病基因来自调查表中 的 ,血友病致病的根本原因是_。 家庭成员血友病调查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人 说明:空格中标记“”的为血友病患者
9、,其余均为表型正常。 (2)该小组又对第二个家庭的遗传病(用D或d表示)进行调查,调查结果绘制 成遗传系谱图,请据图回答下列问题。 从遗传图解分析,该遗传病的遗传方式为 。 5的基因型为 。 若6和7再生一个男孩,正常的概率是 。 假若第一个家庭成员中没有第二个家庭的致病基因,第二个家庭成员中 也没有第一个家庭的致病基因,8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患 病孩子的概率为 ,两种致病基因的遗传遵循 定律。 解析:(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,由于父亲患血友病(XbY),而“本 人”正常,又因为是女性,所以“本人”的基因型是XBXb。由于祖父正常,基因 型为XBY,所以父亲的致病基
10、因来自调查表中的祖母。血友病致病的根本原 因是基因突变。(2)从遗传图解分析,3、4不患病,9患病,根据“无中 生有为隐性”,又因为9号患病,但3不患病,可推断出该遗传病的遗传方式为 常染色体隐性遗传。10患病,基因型为dd,故6和7的基因型都为 Dd,5的表型正常,故其基因型为DD或Dd。由分析可知,6和7的基因 型为Dd,若6和7再生一个男孩,正常的基因型为DD或Dd,概率是 。3、 4不患病,9患病,因此可推断出3、4的基因型为Dd,8的基因型为 DDX BY或 DdX BY。第一个家庭中的“本人”的基因型为DDXBXb。 8与第 一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的基因型为DDXbY或DdXbY,概 率为 ,这两种致病基因相对独立遗传,互不干扰,遵循基因的自由组合定律。 答案:(1)XBXb 祖母 基因突变 (2)常染色体隐性遗传 DD或Dd 基因的自由组合
