1、1The skin is too large for the body .The nose is small.The face is flat.Langdon Down 1866满足筛查的条件满足筛查的条件筛查的方法？筛查的方法？2筛查唐氏综合征筛查唐氏综合征National Down syndrome Cytogenetic Register 20043孕妇年龄孕妇年龄年龄（岁）孕周12周20周40周2011001300150025100011001400306507509003155065080032450550650334004505503430040045035250300350362
2、0025030037150185220381201401603990110130407080100415060804240455521三体的风险：三体的风险： 随孕妇年龄增加而升高随孕妇年龄增加而升高4孕妇年龄孕妇年龄 21三体的风险随孕妇年龄增加而升高。三体的风险随孕妇年龄增加而升高。大多数大多数的的21三体胎儿出现在小于三体胎儿出现在小于35岁的孕岁的孕妇群中妇群中 20世纪世纪70年代和年代和80年代，年代，21三体的筛查三体的筛查只是只是基于孕妇基于孕妇年龄。这种基于孕妇年龄的年龄。这种基于孕妇年龄的筛查策略会导致筛查策略会导致: 侵入性检查率侵入性检查率 5% 21三体检出率三体检出
3、率 30% 绝大多数发达国家，在过去绝大多数发达国家，在过去30年里，孕年里，孕妇年龄妇年龄普遍普遍增加，如今，增加，如今，35岁或以上孕妇岁或以上孕妇占总妊娠数的占总妊娠数的20%5血清筛查血清筛查18/21三体胎儿妊娠常可见母血清中的胎儿胎盘产物浓度改变。中孕筛查：联合孕妇年龄和全部或部分血清生化检查（游离-hCG-hCG、AFPAFP、uE3uE3、Inhibin AInhibin A）可以在假阳性率5% 5% 的前提下，达到2121三体56-71%56-71%的检出率56%61%60%65%67%71%0%10%20%30%40%50%60%70%80%HCG AFP-HCG AFPH
4、CG AFP-HCGAFPHCG AFP-HCG AFP6目前国内：孕中期两联和三联最普遍目前国内：孕中期两联和三联最普遍孕中期筛查（怀孕15152020周）筛查方法 检出率(DR) %(DR) %两联血清 (AFP, hCG) (AFP, hCG) 6767* *三联血清(AFP, hCG, uE3) (AFP, hCG, uE3) 69 69 * *四联血清(AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 71(AFP, hCG, uE3, Inhibin A) 71孕中期筛查孕中期筛查目前中国常用的唐氏综合征筛查流程目前中国常用的唐氏综合征筛查流程从孕中期开始假阳性率高、漏检率高从孕
5、中期开始假阳性率高、漏检率高 高危高危超声检测超声检测静脉抽血静脉抽血检测检测AFPAFP、hCGhCG 单一孕中期筛查缺点：单一孕中期筛查缺点：人工干预太迟，没有足人工干预太迟，没有足够时间处理阳性结果，给够时间处理阳性结果，给孕妇损害大孕妇损害大假阳性率高，增加了不假阳性率高，增加了不必要的羊水穿刺及带来的必要的羊水穿刺及带来的风险风险漏检率高，检出率不到漏检率高，检出率不到七成，容易引起纠纷。七成，容易引起纠纷。孕妇胎龄孕妇胎龄14-14-2020周周8早期唐氏筛查早期唐氏筛查9孕早期唐氏综合征筛查孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和free-HCG的临床应用 free-HCGfree-H
6、CG 妊娠期间，只有1左右的HCG 是以游离的亚基存在 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿 PAPP-A PAPP-A 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 具有激活补体、起免疫抑制的作用 早期的浓度变化反应染色体异常胎儿 NTNT 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿怀孕怀孕10101414周即可检测周即可检测10Free -hCGFree -hCGPAPP-APAPP-A孕早期血清标志物孕早期血清标志物11-1411-14周正常水平血清浓度变化周正常水平血清浓度变化唐氏综合征早期筛查与酌情筛查唐氏综合征早期筛查与酌情筛查在中国逐渐得到认可与临床应用在中国逐渐得
7、到认可与临床应用唐氏筛查最佳组合唐氏筛查最佳组合PAPP-APAPP-A free -hCGfree -hCG AFPAFP free-HCGfree-HCG孕早期孕早期孕中期孕中期评估软件评估软件12产前筛查策略产前筛查策略整合筛查：序贯筛查（sequential screening):与整合筛查不同之处，及时告知筛查结果。分以下3种方式：（1）独立序贯筛查：1T结果高危产前诊断，低危的建议进行2T；2T结果高危产前诊断。检出率可达98%，但假阳性率高。（2）阶段序贯筛查：1T结果告知，全部建议进行2T筛查，1T+2T综合计算。（3）酌情序贯筛查：设定高、中、低3个风险值。1T结果高危产前诊
8、断； 1T结果低危动态观察； 1T结果为中间值的 2T筛查。可减少25%的2T筛查量。与孕早期结合的酌情筛查符合市场需要与孕早期结合的酌情筛查符合市场需要更科学、合理、经济、有效孕早期结孕早期结合孕中期合孕中期联合检测联合检测结果大于高值结果大于高值( (高危高危) )序贯筛查序贯筛查酌情筛查酌情筛查整合筛查整合筛查孕早期检测孕早期检测孕中期检测孕中期检测孕早中两次结果综合评估孕早中两次结果综合评估孕早期孕早期检测检测侵入诊断侵入诊断结果小于高值结果小于高值( (低危）低危）孕中期检测孕中期检测孕早中两次结果孕早中两次结果综合评估综合评估孕早期孕早期检测检测结果大于高值结果大于高值( (高危高
9、危) )侵入诊断侵入诊断结果处于中值结果处于中值( (灰区灰区) )结果小于低值结果小于低值( (低危低危) )终止筛查终止筛查孕中期检测孕中期检测孕早中两次孕早中两次结果综合评估结果综合评估14 唐氏综合征的产前筛查可以有效降低常见染色体异常出生缺陷 避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。 使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。质量控制不应仅局限于实
10、验室质量控制不应仅局限于实验室151临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、评估6高风险召回高风险召回产前诊断产前诊断5筛查报告筛查报告7妊娠结局妊娠结局系统评估系统评估161临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制171.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请筛查病种、时间筛查病种、时间l21 21 - 三体综合征（孕三体综合征（孕 1020 1020 周）周）l18 18 - 三体综合征（孕三体综合征（孕 1020 1020 周）周）l神经管畸形（孕神经管
11、畸形（孕 1520 1520 周）周）筛查手段、指标筛查手段、指标l孕早期：孕早期： PAPP-A PAPP-A ；Free hCGFree hCG；NTNTl孕中期：孕中期： AFPAFP； Free hCGFree hCG； A.筛查项目告知筛查项目告知筛查对象筛查对象l孕孕1010-20-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇l大于大于3535岁的高龄孕妇，应预先告知年龄对筛查的影岁的高龄孕妇，应预先告知年龄对筛查的影响响l法律法规所要求直接做产前诊断的（如曾生育过染色法律法规所要求直接做产前诊断的（如曾生育过染色体病患儿的孕妇等）体病患儿的孕妇等）- 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
12、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇- 夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者- 孕妇可能为某种孕妇可能为某种X X连锁遗传病基因携带者连锁遗传病基因携带者- 其他，如曾有不良孕产史者等其他，如曾有不良孕产史者等181.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请A.筛查项目告知筛查项目告知B.孕妇基本信息孕妇基本信息基本人口统计数据基本人口统计数据年龄年龄出生日期（年出生日期（年/月月/日）：公历（阳历）年份日）：公历（阳历）年份种族种族不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean）的）的 hAFP 水平大约偏高水平大约偏
13、高 20% 体重体重称重日期：采血日前后称重日期：采血日前后平均每增加平均每增加 20 kg 体重体重,hAFP 水平下降水平下降17%科学的衡量方法：科学的衡量方法：BMI （体重（体重/ 身高身高 ）孕龄孕龄妊娠情况妊娠情况既往史既往史191.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请A.筛查项目告知筛查项目告知B.孕妇基本信息孕妇基本信息基本人口统计数据基本人口统计数据确定孕龄原则：确定孕龄原则：l 月经规则的，以月经规则的，以LMP为准为准l 知晓受孕时间的，以孕妇告知为准知晓受孕时间的，以孕妇告知为准l B超校正（无法以超校正（无法以LMP日期确定的）日期确定的）孕早期孕早期8-9周测孕囊
14、大小或者周测孕囊大小或者CRL确定孕周确定孕周孕中期测量双顶径孕中期测量双顶径BPD（必须提供（必须提供B超测量超测量值）值） 建议：所有孕妇在孕早期建议：所有孕妇在孕早期B超确定胎龄超确定胎龄孕龄孕龄妊娠情况妊娠情况既往史既往史201.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请筛查项目告知筛查项目告知B.孕妇基本信息孕妇基本信息基本人口统计数据基本人口统计数据双胎（单卵、双卵）标志物水平几乎加倍双胎（单卵、双卵）标志物水平几乎加倍不推荐中期开展双胎的检测，不推荐中期开展双胎的检测， 故软件目前不开放双胎故软件目前不开放双胎的筛查的筛查I-型糖尿病型糖尿病hAFP 低低10%；uE3 低低7%；fr
15、ee hCGb 低低11% 阴道出血（可能会导致阴道出血（可能会导致AFP水平增高）水平增高）开始日期及出血天数开始日期及出血天数服用叶酸情况服用叶酸情况预防神经管畸形：预防神经管畸形：0.4毫克毫克/天天辅助生殖辅助生殖体外受精（体外受精（IVF）等）等妊娠期间服用或注射孕激素情况妊娠期间服用或注射孕激素情况孕龄孕龄妊娠情况妊娠情况既往史既往史211.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请A.筛查项目告知筛查项目告知B基本人口统计数据基本人口统计数据异常妊娠史异常妊娠史21/18-三体三体NTD不明流产史不明流产史妊娠期糖尿病妊娠期糖尿病既往孕次、生产次数既往孕次、生产次数既往产前诊断经历既往
16、产前诊断经历羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛活检绒毛活检家族遗传史家族遗传史孕龄孕龄妊娠情况妊娠情况既往史既往史221.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请A.筛查项目告知筛查项目告知B基本人口统计数据基本人口统计数据孕龄孕龄妊娠情况妊娠情况既往史既往史231.临床咨询、筛查申请临床咨询、筛查申请知情同意书的解释问题知情同意书的解释问题l产前筛查的知情同意中，要肯定筛查的意义产前筛查的知情同意中，要肯定筛查的意义l筛查后筛查后DS的风险至少从人群的的风险至少从人群的1/800 降低到降低到1/26001/2000l说明筛查的局限性说明筛查的局限性l对对3040%漏检的要有合理解释漏检的要有合理解释l对
17、不接受产前筛查的孕妇，要签署放弃筛查对不接受产前筛查的孕妇，要签署放弃筛查协议书，避免发生协议书，避免发生“未告知未告知”纠纷纠纷A.B.C.D.咨询时间不应少于咨询时间不应少于15分钟分钟24 经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-APAPP-A、Free Free -hCG-hCG、AFPAFP指标， 结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合的风险评估，得出胎儿患21-21-三体、18-18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职
18、责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-90%85-90%；21-21-三体：60-70%60-70%；18-18-三体：60-70%60-70%。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方
19、已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇签字： 医生签字： 年 月 日251临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运262.样本采集、储运样本采集、储运样本检测前样本检测前l2-82-8累计保存时间不得超过累计保存时间不得超过7 7天天l- -2 200以下保存，应避免反复冻融以下保存，应避免反复冻融样本检测后样本检测后l-70-70以下保存不少于二年，以下保存不少于二年，l储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保
20、括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融存，应避免反复冻融血清样本采集血清样本采集l核对筛查申请单、知情同意书核对筛查申请单、知情同意书l再次确定年龄、孕周准确性再次确定年龄、孕周准确性l建议空腹抽血建议空腹抽血l采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师l采集静脉血采集静脉血2-3ml2-3ml，不抗凝，不抗凝l置室温置室温（18-2518-25）3030分钟左右，分钟左右，2000rpm 102000rpm 10分钟分钟分离血清分离血清l样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的
21、标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采271临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测28目的：目的： 保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性手段：手段： 1. 室间质评室间质评系统误差系统误差准确度准确度 2. 室内质控室内质控随机误差随机误差精密度精密度室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、批室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、批内标本检测结果的一致性。内标本检测结果的一致性。
22、29填写失控报告单上报实验室负责人，填写失控报告单上报实验室负责人， 由负责人作出是否发报告的决定由负责人作出是否发报告的决定 分析失控原因分析失控原因重做同一质控物（人为差错、偶然误差）重做同一质控物（人为差错、偶然误差） 新开一瓶质控物（质控物使用、保管）新开一瓶质控物（质控物使用、保管） 重新校准（校准错误）重新校准（校准错误） 进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂）进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂） 请专家帮助请专家帮助完成失控报告单完成失控报告单301.样本采集及方法不正确的调整样本采集及方法不正确的调整2.实验区域不恰当温度实验区域不恰当温度/湿度水平湿度水平3.试剂或校准物批号改
23、变试剂或校准物批号改变 4.使用、保存或运输过程中试剂变质使用、保存或运输过程中试剂变质5.使用、保存或运输过程中校准物变质使用、保存或运输过程中校准物变质6.使用、保存或运输过程中质控物变质使用、保存或运输过程中质控物变质7.控制物非正确处理（冰冻）控制物非正确处理（冰冻）8.在无霜冰箱中控制物不恰当的保存在无霜冰箱中控制物不恰当的保存9.在实验系统中使用非试剂级别的水在实验系统中使用非试剂级别的水10. 仪器测量部件的差别仪器测量部件的差别11. 仪器设备近来校准仪器设备近来校准12. 实验操作人员变换实验操作人员变换311临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质
24、量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、评估32筛查相关的重要参数筛查相关的重要参数 两个重要的参数 检出率 Detection Rate, DR 所有患病者中被筛查试验判为高危的比例 越高越好！ 假阳性率 False Positive Rate, FPR 所有正常人被筛查试验判定为高危的比例 越低越好！33筛查的假阳性与假阴性筛查的假阳性与假阴性34假阳性率 假阳性率假阳性率= =假阳性人数假阳性人数/ /（假阳性（假阳性+ +真阴性人数）真阴性人数） = =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中中 占的比例占的比例检出率
25、检出率检出率= =真阳性人数真阳性人数/ /（真阳性（真阳性+ +假阴性人数）假阴性人数） = =被识别为高危的唐氏孕妇被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例占所有唐氏孕妇的比例筛查的假阳性率与检出率筛查的假阳性率与检出率35检出率与假阳性率的关系检出率与假阳性率的关系 在同一个筛查模式中，这两个参数不是绝对数，而是相互关联的，随着高危/低危切割值的变动而一起变化 随着切割值的增大，假阳性率越低，检出率越低，反之亦然36正常胎兒正常胎兒唐氏綜合症胎兒唐氏綜合症胎兒人数人数高风险值高风险值切割值切割值假阳性率越高假阳性率越高检出率越高检出率越高低风险值低风险值切割值越趋向低风险切割值越趋向
26、低风险37如何评价筛查模式如何评价筛查模式/ /效率效率 检出率是评价一个筛查模式性能高低的重要指标 同一筛查模式中，检出率随假阳性率的升高而升高 目前研究中一般将固定在5%的假阳性水平下相应的检出率的高低作为不同筛查模式的比较标准 在同一假阳性率水平下，检出率越高的筛查模式效率越高38理想的血清学二联筛查水平理想的血清学二联筛查水平 * SURUSS 2003 USA39 用用 1/n 1/n 表示（表示（1/n 1/n 的概率可能生育一个异常新生儿）的概率可能生育一个异常新生儿） DS DS的风险率临界值为的风险率临界值为1/2701/270，18-18-三体为三体为1/3501/350
27、不建议随意调整临界值，要根据项目实施中的检出率、假阳不建议随意调整临界值，要根据项目实施中的检出率、假阳性率、性率、OAPROAPR效率和细胞学实验分析能力等指标修正效率和细胞学实验分析能力等指标修正 同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值值 中位数不受外界偶然因素的干扰中位数不受外界偶然因素的干扰 孕妇个体血清中标志物检测结果是正常孕妇人群在该孕周孕妇个体血清中标志物检测结果是正常孕妇人群在该孕周时中位数值的倍数时中位数值的倍数 标志物检测结果标志物检测结果 / / 该孕周标志物中位数浓度该孕周标志物中位数浓度4.风险计算、
28、评估风险计算、评估风险率临界值风险率临界值Cut-off风险率风险率Risk中位数浓度中位数浓度Medians中位数倍数中位数倍数MoM常用术语定义常用术语定义40Risk = Risk AgexLR AFPxLR F-hCGxLR uE3Risk = 1/1000 x 3/2 x 2/1 x 1 / 2.5 = 6 / 5000 = 1 / 8334.风险计算、评估风险计算、评估多指标联合筛查，其风险率由各相关指标的似真率与年龄风险率相乘而得多指标联合筛查，其风险率由各相关指标的似真率与年龄风险率相乘而得41风险评估影响因素 已明确的因素。如种族、年龄、体重、异常妊娠史、胎龄、标志物浓度等
29、尚待研究和统计的。吸烟、妊娠次数等 好的筛查标志物 基于大样本量回归建立的数学模型必须使用本实验室的中位数 中位数值较小的差异都会对风险计算结果产生明显影响 不同地区孕妇体重有明显差异 中位数不能准确与当前筛查人群相匹配时，影响检出率、假阳性率和筛查效率OAPR4.风险计算、评估风险计算、评估使用本地区人群的数据能提高检出率新开展医院需要一段时间积累病例！42 the median of maternal serum AFP in the different pregnant weeksChart 5: the camparison of the measured and intrinsic
30、AFP median value in the software in different pregnant weeks (n=6983)43the median of maternal serum free - hCG in the different pregnant weekstable 6: the comparison of the measured and intrinsic free -hCG value in the software in different pregnant weeks (n=6983)44按年进行浓度中位数和MoM值审核、评估、修正 计算本年实际测得各孕周
31、标志物浓度的中位数（Median Concentration） 计算本年各孕周标志物浓度MOM的中位数（Median MOM） 根据MoM值漂移情况发现、分析筛查系统可能存在的问题（如实验、样本收集、筛查人群变化等），由此调整流程或修正软件中位数4.风险计算、评估风险计算、评估451临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、评估5筛查报告筛查报告465.筛查报告筛查报告 筛查报告必须在采血或收到血标本后的 5个工作日内给出，以免影响诊断 筛查报告必须由实验人员和审核人员共同签字后，以书面形式
32、告知孕妇 高风险报告应由专人电话通知复查筛查报告应含信息筛查报告应含信息孕妇信息孕妇信息孕妇姓名、年龄、体重等人口统计数据孕妇姓名、年龄、体重等人口统计数据孕龄及其相关孕龄及其相关LMP或或B超测量数据超测量数据所测生化标志物的绝对值所测生化标志物的绝对值MoM值值风险评估结果风险评估结果阳性结果与高风险切割值阳性结果与高风险切割值相关说明：相关说明：l低风险低风险（21-三体三体风险风险 1/270、18-三体三体风险风险 1/350）或或阴性报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并阴性报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性不能完全排除
33、这种异常或其他异常的可能性l高风险高风险（21-三体三体风险风险 1/270、 18-三体三体风险风险 1/350）或阳）或阳性报告，只表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大性报告，只表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊，我们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊，并不是确诊，我们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊，做羊水穿刺细胞遗传学检查，已确定诊断。做羊水穿刺细胞遗传学检查，已确定诊断。”提示与建议：应含有提示与建议：应含有21/18-三体、三体、NTD高风险者的提示与建高风险者的提示与建议；高龄孕妇提示与建议议；高龄孕妇提示与建议筛查结果筛查结果相关提示相关提示475.筛查
34、报告筛查报告485.筛查报告筛查报告49对于血清学筛查报告单的要求对于血清学筛查报告单的要求必须有对筛查结果的解释与建议报告必须要交给孕妇，并要求病人现场签名取单。501/1701/7100511临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、评估6高风险召回高风险召回产前诊断产前诊断5筛查报告筛查报告52 关于风险率结果 不要反复论证阳性以排除假阳性 重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重6.高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断孕早期筛查风险评估高危绒毛膜穿刺或者无创基因检测风险评估
35、低危中期唐氏筛查风险评估高危羊水穿刺或无创基因检测风险评估低危继续妊娠，注意随访53 要重视Free beta-hCG值增高者 并不是Free beta-hCG值越高，DS的风险越高 在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有： 自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠期高血压综合征 早产 胎儿畸形（5倍以上） 胎盘早剥 IUG、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸6.高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断546.高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断筛查高风险的孕妇需电话通知，并在 3 日内召回再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询 对不能准确判定孕龄的，需经 B B 超
36、CRLCRL/ BPDBPD 确定孕周对 18 或 21 三体高风险的孕妇，建议行羊膜腔穿刺术 术前做血常规与凝血功能检查 B B 超详细检查（包括羊水量） 告知羊膜腔穿刺风险（签署知情同意书） 流产率 1% 有不成功的可能 B B 超引导下穿刺在15个工作日内报告细胞遗传诊断结果556.高风险召回、咨询和产前诊断高风险召回、咨询和产前诊断 产前诊断月统计报告 高风险召回率 高风险确诊及时性 羊膜穿刺率及胎儿丢失率 超声及细胞遗传诊断结果报告率561临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请产前筛查系统产前筛查系统质量控制质量控制2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、
37、评估6高风险召回高风险召回产前诊断产前诊断5筛查报告筛查报告7妊娠结局妊娠结局系统评估系统评估577.妊娠结局、系统评估妊娠结局、系统评估 对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实 跟踪方式可采用电话、邮寄照片和体检，为保证回访质量跟踪方式可采用电话、邮寄照片和体检，为保证回访质量，产前诊断中心专人体检率应达，产前诊断中心专人体检率应达80%以上，以上， 对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集相关对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集相关标本，鉴定死亡原因标本，鉴定死亡原因 妊娠结局统计包括：妊娠结局统计包括： 医学终止妊娠人数医学终止妊
38、娠人数 胎死宫内人数胎死宫内人数 自发流产人数自发流产人数 早产人数早产人数 正常（或足月）分娩数正常（或足月）分娩数58 培养有经验的筛查随访人员培养有经验的筛查随访人员 需要领导高度重视和大力支持需要领导高度重视和大力支持7.妊娠结局、系统评估妊娠结局、系统评估59 筛查高风险人群中的阳性确诊病例筛查高风险人群中的阳性确诊病例 所有病例所有病例正常人群中筛查为阳性的病例正常人群中筛查为阳性的病例 所有筛查对象所有筛查对象筛查阳性人群中确诊真阳性的比例，以筛查阳性人群中确诊真阳性的比例，以 1 ：n 表示，表示， n 越小表越小表示筛查效率越高，筛查系统或方案越好示筛查效率越高，筛查系统或方
39、案越好DR、FPR同发病率无关，同发病率无关，OAPR则有关则有关系统性评估术语系统性评估术语检出率检出率DR趋势：趋势：低假阳性率、高检出低假阳性率、高检出率率高筛查效率高筛查效率OAPR策略：策略：高质量的系统质控高质量的系统质控筛查方案的调整筛查方案的调整7.妊娠结局、系统评估妊娠结局、系统评估假阳性率假阳性率FPR筛查效率筛查效率OAPR607.妊娠结局、系统评估妊娠结局、系统评估61报告报告2 2截断值截断值 与与 检出率，假阳检出率，假阳性率和筛查效率性率和筛查效率OAPR7.妊娠结局、系统评估妊娠结局、系统评估62总结总结 - 产前筛查质量控制方案产前筛查质量控制方案临床咨询、申
40、请A.筛查对象统计学基本信息B.知情同意年龄、体重、末次月经（或B超孕周）等申请单签名持续样品采集、储运A.采血B.储运空腹、凝血、分离温度持续实验室检测A.仪器和实验内部质量控制外部质量保证每天每月风险评估A.人群参数B.调节参数C.双胎、异常妊娠史D.各实验室的参数平均数、标准差等相关参数中位数计算中位数、MoM截断值、MoM中位数每年每天每季每年筛查报告A.准确性B.及时性孕妇信息与风险对应发报告的速度持续高风险召回、产前诊断A.临床召回B.产前诊断及时性、召回率羊水穿刺率、超声及细胞遗传诊断结果报告率每月每年妊娠结局、系统评估A.临床随访B.临床服务随访率、阳性率检出率筛查效率OAPR
41、、病人满意度每周每年每年Thank you for your attentionThank you for your attentionRoche Diagnostics (Shanghai) Limited Shanghai 200031ChinaThis presentation is our intellectual property. Without our written consent, it shall neither be copied in any manner, nor used for manufacturing, nor communicated to third parties.COBAS and LIFE NEEDS ANSWERS are trademarks of Roche
