1、遗传病的防治遗传病的防治南宁市妇幼保健院遗传科 优生优生 生育一个健康、聪明的孩子，是天下父母的愿望，是关系到每个家庭幸福与国家民族兴旺发达的大事。 优生与遗传优生与遗传 种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代种瓜得瓜，种豆得豆。从人类繁衍后代起，人门就注意到父母总是按照自己的模样起，人门就注意到父母总是按照自己的模样生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态生儿育女，子女总是保持与父母类似的形态结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，结构、生理功能特征，并按原样传递给子女，这样每代都这样每代都“复制复制”出与自己相同的后一代，出与自己相同的后一代，并一代一代传下去，直到万世流芳，仍保持并一代一代传下
2、去，直到万世流芳，仍保持与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象与他们远祖基本上相同的的模样，这种现象叫遗传。它是由遗传物质叫遗传。它是由遗传物质DNA的复制、传递、的复制、传递、并按一定的规律繁殖。并按一定的规律繁殖。 优生与遗传优生与遗传 在人生的长河中难免受体内外在人生的长河中难免受体内外不利环境因素影响，使不利环境因素影响，使DNA发生发生变化，导致染色体畸变或基因突变化，导致染色体畸变或基因突变而致病。并且每个外表正常的变而致病。并且每个外表正常的人，都带有人，都带有5-8种隐性遗传因子。种隐性遗传因子。因此应懂得人的性状世代相传与因此应懂得人的性状世代相传与遗传病的关系，即遗传与变异
3、的遗传病的关系，即遗传与变异的道理，以防止遗传病患儿的出生。道理，以防止遗传病患儿的出生。 遗传病的概念 遗传病是指生殖细胞（精遗传病是指生殖细胞（精子或卵子）或受精卵的遗子或卵子）或受精卵的遗传物质（染色体或传物质（染色体或DNA）发生突变所引起的疾病。发生突变所引起的疾病。 遗传病的四个特点遗传病是垂直传播，由上一代传至下遗传病是垂直传播，由上一代传至下一代，有明显的家族史特征，具有终一代，有明显的家族史特征，具有终身性的特点。身性的特点。只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变只限于生殖细胞和受精卵遗传物质变化，而体细胞突变是不能遗传的。化，而体细胞突变是不能遗传的。同卵双生比异卵双生同时患同一
4、种遗同卵双生比异卵双生同时患同一种遗传病的几率大得多。传病的几率大得多。 亲缘关系越近，发病率越高。亲缘关系越近，发病率越高。 遗传病的分类遗传病的分类染色体病单基因病多基因病 线粒体基因病体细胞遗传病 染色体病染色体病因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病，或染色体综合症。已发现人类的染色体病约10000多种。智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体病患者的共同特征（其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外）。 染色体病染色体病常染色体病： 数目变化：如21三体、18三体、13三体综合 征等。 结构畸变：如缺失、重复、倒位、易位、插入等。（如5P-综合征又称猫叫综合症）。性染
5、色体病： 数目变化：如Turner综合征（45XO）、Klinefelter综合征(47XXY）等。 结构畸变：脆性X综合征、大Y等。 21三体 45XO45XO 47XYY47XYY 平衡易位 5P-综合征NoImage 环形染色体NoImage 单基因病单基因病 由染色体上单一基因的一个或两个等位基因突变所致。(以确认的人类单基因遗传病已达10000多种。）常染色体显性基因病：如马凡综合征等。常染色体隐性基因病：如地中海贫血等。性染色体显性基因病：抗维生素D佝偻病等。性染色体隐性基因病：血友病、进行性肌营养不良症（DMD）、白化病等。 多基因病由多个基因与环境因素共同作用产生疾病。多基因病
6、：如精神分裂症、唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、先天性巨结肠、先天性畸形足等。（多基因病在群体中发生率估计为18%，认为至少150种以上。） 线粒体基因病由线粒体基因突变，直接损害细胞内的氧化磷酸化作用，从而破坏细胞正常代谢，导致一系列线粒体遗传病。已发现线粒体突变基因所致的功能缺陷与100多种疾病有关。临床表现呈多样性，以神经系统症状较为典型，如癫痫发作、共济失调、帕金森病、血管性头痛、健忘等等。 体细胞遗传病由不同基因的突变的累加效应所致。由不同基因的突变的累加效应所致。体细胞遗传病：如肿瘤等。（在普通人群中，有1/4以上的人在不同的年龄被诊断患有肿瘤。） 遗传病的危害性我国每年新生儿近
7、我国每年新生儿近2000万，先天性出生缺万，先天性出生缺陷占陷占4-6，约有，约有100万残疾儿，其中万残疾儿，其中70-80%与遗传因素有关。与遗传因素有关。自然流产约占全部妊娠的自然流产约占全部妊娠的7%，其中约有，其中约有50-60%是由于染色体畸变所造成的。是由于染色体畸变所造成的。在智力低下者中，在智力低下者中，80%不同程度地都与遗传不同程度地都与遗传因素有关。因素有关。人群中有人群中有10%的人受某种单基因遗传病所累；的人受某种单基因遗传病所累；有有14-20%的人受某种多基因遗传病所累；的人受某种多基因遗传病所累；1%的人患某种染色体病。的人患某种染色体病。 遗传病的预防遗传病
8、的普查和登记遗传病的普查和登记遗传咨询遗传咨询近亲不能结婚，尽量避免大龄生育近亲不能结婚，尽量避免大龄生育婚检、孕前体检及保健咨询婚检、孕前体检及保健咨询补充微量营养素补充微量营养素预防接种与妊娠预防接种与妊娠避免接触有毒有害物质避免接触有毒有害物质 遗传病的预防孕期避免接触有害环境物质孕期避免接触有害环境物质加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响加强围产保健，避免母亲疾病对胎儿的影响3535岁以下孕妇做产前筛查岁以下孕妇做产前筛查3535岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病岁以上孕妇及产前筛查高危孕妇做胎儿染色体病的产前诊断的产前诊断超声波诊断很重要超声波诊断很重要 遗传病的预防新生儿
9、生长发育健康体检新生儿生长发育健康体检采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛采足跟血新生儿先天性代谢性疾病筛查（查（先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、症、G-6PDG-6PD缺乏）缺乏）新生儿听力筛查新生儿听力筛查 遗传咨询 遗传咨询的过程包括：明确诊断确定遗传方式再发风险的估计对患者及其家属提出对策和方法 什么是近亲结婚？近亲是指3-4代以内有着共同的祖先；近亲结婚是指两个血缘关系很近的人结婚，即直系血亲或旁系三代以内血亲，如表兄妹、堂兄妹、舅舅和侄女、姑姑和侄儿之间的结婚。 近亲结婚的危害性 血缘关系近的人体内带有祖先相同有害的基因的机会高，近亲结婚后代获得成对
10、有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。如地贫、聋哑、苯丙酮尿症等。出生缺陷的环境影响因素出生缺陷的环境影响因素化学致畸因素化学致畸因素物理致畸因素物理致畸因素生物致畸因素生物致畸因素药物致畸因素药物致畸因素烟酒致畸因素烟酒致畸因素妊娠合并疾病妊娠合并疾病营养因素营养因素 化学致畸因素 目前已知有目前已知有600600种以上的化学物质可以种以上的化学物质可以经胎盘进入胎体而影响胎儿发育经胎盘进入胎体而影响胎儿发育, ,如有如有机溶剂机溶剂: :苯、二甲苯、甲苯等引起生长苯、二甲苯、甲苯等引起生长发育迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、发育
11、迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；食品着色剂、防腐剂、调味先心等；食品着色剂、防腐剂、调味添加剂等可导致胎儿多种畸形；添加剂等可导致胎儿多种畸形；农药和除草剂：有86种农药干扰内分泌，有致畸作用；因此，孕期不应染发、染发、涂口红、接触新装修家居、农药等等。涂口红、接触新装修家居、农药等等。 物理致畸因素 高剂量的放射线都被证明对胎儿有威高剂量的放射线都被证明对胎儿有威胁，可引起中枢神经、眼及骨骼发育胁，可引起中枢神经、眼及骨骼发育异常。但当孕妇盆腔的放射线暴露量异常。但当孕妇盆腔的放射线暴露量0.1GY0.1GY（即（即10rad10rad）时，胎儿受到的）时，胎儿受到的威胁很少，甚至可以忽
12、略不计，绝大威胁很少，甚至可以忽略不计，绝大多数孕妇接受检查放射线暴露量一般多数孕妇接受检查放射线暴露量一般仅是仅是0.01-0.02GY0.01-0.02GY（相当于（相当于1-2rad1-2rad）。）。主张妊娠期不接触或少接触主张妊娠期不接触或少接触X X线、核磁线、核磁共振、共振、CTCT、微波、电热毯、泡温泉、微波、电热毯、泡温泉、噪音等等。噪音等等。 生物感染致畸因素 造成先天畸形的生物主要有风疹病造成先天畸形的生物主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒、爱滋病、形虫、梅毒、爱滋病、B19病毒、流病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤
13、其感病毒、水痘、麻疹等等。孕期尤其是孕早期感染可致先天性畸形（如小是孕早期感染可致先天性畸形（如小头畸形、脑积水、先心、肝脾肿大、头畸形、脑积水、先心、肝脾肿大、耳聋、失明等等）、智力低下、发育耳聋、失明等等）、智力低下、发育迟缓、流产、死胎、早产等。迟缓、流产、死胎、早产等。 药物致畸因素 人类先天性畸形大约有人类先天性畸形大约有2%-6%2%-6%是由于是由于药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星大、丁胺卡那、四
14、环素、氧氟沙星等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、等）、抗颠痫药（如苯妥英钠等）、兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提兴奋药等等对胎儿有致畸作用。在提倡孕妇勿滥用药的同时，也要纠正有倡孕妇勿滥用药的同时，也要纠正有病不用药的偏向，孕妇患病后在医师病不用药的偏向，孕妇患病后在医师指导下选用适宜的药物，减轻母体患指导下选用适宜的药物，减轻母体患病对胎儿的影响，反而对胎儿有利。病对胎儿的影响，反而对胎儿有利。 烟酒致畸因素 当孕妇每天吸烟当孕妇每天吸烟1010支以上时，可导致支以上时，可导致胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板减少等。无脑儿、先心、血小板减
15、少等。 孕妇酗酒可引起孕妇酗酒可引起“胎儿酒精中毒综胎儿酒精中毒综合症合症”，表现为：小头、小眼裂、小，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异下颌、心脏畸形、皮文和关节发育异常、生长发育迟缓等。常、生长发育迟缓等。 丈夫大量吸烟饮酒后，有丈夫大量吸烟饮酒后，有70%70%精子发精子发育不健全或活动力不强，这样的精子育不健全或活动力不强，这样的精子与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺陷。陷。妊娠合并疾病妊娠合并乙肝、乙肝病毒携带；妊娠合并甲亢、甲低；妊娠合并肾炎； 妊娠合并高血压；妊娠合并心脏病；妊娠合并糖尿病；妊娠合并颠痫等等。 营养因素孕妇营养不
16、良，可妨碍胎儿的正常发孕妇营养不良，可妨碍胎儿的正常发育，可引起不同程度的器官畸形；食育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染还可导致胎儿畸形。物污染还可导致胎儿畸形。孕期热能和蛋白质的适宜摄入对胎儿孕期热能和蛋白质的适宜摄入对胎儿的正常发育极为重要，同时补充各种的正常发育极为重要，同时补充各种维生素及微量元素，对胎儿生长发育、维生素及微量元素，对胎儿生长发育、防止先天性缺陷是至关重要的。防止先天性缺陷是至关重要的。 常见的出生缺陷 我们广西常见的严重的出生缺陷有：我们广西常见的严重的出生缺陷有： 唐氏综合症（也称先天愚型）唐氏综合症（也称先天愚型） 神经管缺陷神经管缺陷 地中海贫血等等地中海贫
17、血等等 唐氏综合征 唐氏综合症又称先天愚型、唐氏综合症又称先天愚型、21三体三体综合征，是常见的染色体疾病，新生综合征，是常见的染色体疾病，新生儿中发病率约为儿中发病率约为1/700左右（我国每年左右（我国每年出生出生3万，每万，每20分钟分钟1例）。患儿智力例）。患儿智力低下、特殊面容、肌张力低下、多并低下、特殊面容、肌张力低下、多并发先心、白血病等，目前缺乏有效的发先心、白血病等，目前缺乏有效的治疗方法。染色体正常的夫妇因受环治疗方法。染色体正常的夫妇因受环境因素的影响亦可生出先天愚型儿，境因素的影响亦可生出先天愚型儿，随着夫妇年龄的增加，风险也增加。随着夫妇年龄的增加，风险也增加。 神经
18、管缺陷 神经管缺陷常见无脑畸形和脊柱神经管缺陷常见无脑畸形和脊柱裂，发病率裂，发病率2.3 -2. 8 （我国我国每年出生每年出生8-10万），属于多基因万），属于多基因遗传病，遗传因素占遗传病，遗传因素占60%，亦与，亦与环境因素有关，孕早期高热、叶环境因素有关，孕早期高热、叶酸缺乏可致神经管缺陷。酸缺乏可致神经管缺陷。 地中海贫血 地中海贫血是我国南方各省最常见、地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。主要以上，以广东、广西为主。主要分为分为和和地贫两种，以地贫两种，以地贫较常地贫较常见。轻型地贫患者无需
19、特殊处理。但见。轻型地贫患者无需特殊处理。但夫妇双方若同为轻型地贫，后代有夫妇双方若同为轻型地贫，后代有1/41/4为重型地贫（胎死宫内，或出生后靠为重型地贫（胎死宫内，或出生后靠输血驱铁为生）。输血驱铁为生）。 婚检的好处婚检的好处 通过婚检全面了解男女双方的健康状况，如果发现一方患病可以及早治疗，如果发现有碍婚育的遗传病，劝阻不要结婚或不要生育；对有生理缺陷、影响婚后正常性生活者，可以手术或药物治疗。在婚检的同时，还可以接受有关婚后性生活方面（性知识、计划生育、优生优育等）的知识指导。 婚检的内容婚检的内容 包括男女双方的现病史、既往史、家族史、血缘关系等的了解；进行系统的体格检查及必要的
20、辅助检查。 婚育的最佳年龄婚育的最佳年龄 一般认为25-29岁是最适合的生育年龄 孕期检查目的孕期检查目的 从确定妊娠之日起，可到医院进行孕期检查，目的是：早期发现疾病，早期治疗，使孕妇安全地度过妊娠、分娩与产褥期，得到一个健康新生儿；对孕妇进行孕期卫生常识、营养指导、心理指导等，消除孕妇对妊娠分娩的不正确看法与不必要的顾虑，增强孕妇信心，减少孕期合并症，降低早产、死产的发生率，增进孕妇的健康，保障胎儿的正常发育；进行产前筛查、产前诊断，达到优生目的。孕前孕期优生咨询检查 孕前孕前2-32-3个月或孕早期夫妇应做优生咨个月或孕早期夫妇应做优生咨询和检查。常做的辅助检查有：优生询和检查。常做的辅
21、助检查有：优生六项（六项（ RUVRUV、CMVCMV、HSVHSV、TOXTOX、RPRRPR、HIV HIV ）；）；B19B19病毒、乙肝三对、肝功能；病毒、乙肝三对、肝功能；地贫筛查、必要时地贫基因诊断；地贫筛查、必要时地贫基因诊断；G6PDG6PD筛查；血型及相关抗体效价测定；筛查；血型及相关抗体效价测定；精液常规、白带常规、精液常规、白带常规、F F、T T、GCGC、UUUU、CTCT；B B超检查等；及根据个体情况做相超检查等；及根据个体情况做相应辅助检查（如内分泌检查、染色体应辅助检查（如内分泌检查、染色体检查等）。检查等）。 孕期检查孕期定期近行孕期检查（至少8次以上）；孕
22、14-20周做唐氏综合症、神经管缺陷筛查等产前筛查；必要时做羊水或脐带血染色体检查、神经管缺陷检测、地贫基因诊断等产前诊断；孕早、中、晚期B超监测等。 遗传病的治疗外科治疗：矫正畸形，组织和器官的移植等。药物治疗：原则是“补缺”、“去余”。饮食治疗：原则是“禁其所忌”等。基因治疗：21世纪治疗学上的最大突破将是基因治疗的广泛应用。 新优生学 目前以预防性优生为主，采取社会性措施，如禁止患严重遗传病者婚育，产前筛查，产前诊断，选择性流产，尽量减少白痴、畸形残疾儿出生等，无论是正优生或负优生，它们的目标是一致的，都是为了生育优秀的后代，即“新优生学”。今天讲课暂到此，课后欢迎讨论。谢谢大家！再见！
