1、 ：胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常 ：胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗传物资异常 胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷，平均发病率为0.1，是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。 我国其发生率约为0.13 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。中枢神经系统从胚胎第三周开始发育第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟 神经板出现（第神经板出现（第8 8天）天） 神经褶神经沟形成（第神经褶神经沟形成（第202
2、0天）天） 神经褶中部闭合（第神经褶中部闭合（第2222天）天） 神经管留有神经孔（第神经管留有神经孔（第2323天）天） 第第6 6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第2525天左右，前神经孔天左右，前神经孔闭合，第闭合，第2727天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图示）示）神经管中央存留的管腔将来发育成
3、脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等中脑泡腔形成导水管后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等第8周至分娩：第8周开始，大
4、脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程脊髓由神经管尾侧部分发育而来神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高越严重 生物性致畸因素 化学性致畸因素 物理性致畸因素 个体性致畸因素 致畸性营养因素 正常胎头在孕1214周即可出现圆形或椭圆形光环 对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95的神经系统畸形 横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌头颅
5、形态、大小正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环颅骨外有皮肤覆盖，厚约12mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过56mm软组织回声均匀，无囊性改变脑内结构的显示与观察幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切 横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心超声像图特点 颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物 脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状
6、切面、横切面和冠状面上，可显示胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容 可合并脊柱裂，羊水增多 超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性神经管畸形 在妊娠1011周可因胎儿颅骨骨化不全，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断胎头强回声颅骨光环消失脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少，但脑内结构明显异常常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形脑积水胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室、第三脑室、
7、第四脑室均扩张积水严重可致脑组织受压变薄脑室率增大，妊娠20周后，脑室率超过1/3应疑侧脑室扩张 单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧 双侧积水严重时，出现脑中线漂浮颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成团块超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物为囊性、壁薄者多为脑膜膨出囊壁一般较薄，常3mm，内无分隔光带 脑及脑膜膨出部位常见与枕后前额等颅骨骨缝处探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查，脊柱裂部位的皮肤及软组织缺损，其回声连续性中断，脊柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形横断面扫查脊柱丧失正常形态
8、，呈典型的“V”字或“U”字形改变，脊柱裂口处可见膨出的包块，包块内只含脊膜和脑脊液时，称为脊膜膨出，包块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨出的包块大多数为囊性无回声孕29周，脑积水、脊柱裂 以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池10mm；小脑半球分开；完全性小脑蚓部缺失 Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征。超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后窝池增大伴第四脑室扩张单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构也无异常 无叶全前脑 丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂半叶前脑 丘
9、脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室仅在后侧分开、单一侧脑室叶状全前脑 半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失孕28周，全前脑：脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行侧脑室后角扩张（10mm），侧脑室前角及体部变窄，呈“泪滴”状第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声超声特征 1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最可靠的诊断指标之一 2、双顶径测值低于同龄胎儿3倍标准差以上； 3、头围/腹围比值、双顶径/腹围比值、双顶径/股骨常径比值明显小于正常； 4、额叶减小孕13周全身水肿、脑
10、膨出、内脏膨出 颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大 轻度脑室扩张（侧脑室1015mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室15mm）前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关脑室扩张、肾脏肿大、双下肢畸形 1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎
11、者为10%，生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查 3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查 4.胎儿颅后凹池积液大于1.2cm时，应定期观察随访 5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小 6、应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特征和声像图特征，要求扫查胎儿的方法程序化、标准化，避免漏诊和误诊 7.检查中因胎儿胎位或母体因素影响检查效果，应推动胎儿或让孕妇适当活动后再检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时，应嘱孕妇定期复查，不宜过早或草率下结论。 尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论，或者转诊到上一级医院确诊。
