1、胎儿染色体异常产前筛查胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展和诊断的现状及进展蒋宇林蒋宇林 北京协和医院妇产科北京协和医院妇产科 产前诊断中心产前诊断中心我国的围产期保健工作我国的围产期保健工作n全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作保健工作n推行新法接生推行新法接生n推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作盐饮食等工作n积极开展出生缺陷监测和预防的工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作n加强了相关领域的基础研究和应用研究加强了相关领域的基础研究和应用研究 取得的成绩取得的成绩n我国婴儿死亡率已由建国初的我国婴儿死
2、亡率已由建国初的200200下降下降到到20012001年的年的21.421.4以下以下n20022002年全国神经管畸形的出生率为年全国神经管畸形的出生率为10.6/10.6/万，较万，较19961996年的年的13.6/13.6/万有了明显的下降万有了明显的下降 n人均期望寿命已达人均期望寿命已达7171岁岁 政府的支持政府的支持n将将“控制出生缺陷，提高出生人口素质控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国列为基本国策之一策之一n19941994年颁布实施年颁布实施 中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法n20022002年启动了年启动了中国提高出生人口素质、减少中国提高出生人
3、口素质、减少出生缺出生缺陷和残疾行动计划（陷和残疾行动计划（2002-20102002-2010）n20022002卫生部颁布了卫生部颁布了产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法n20022002年以来大部分省市均相继出台具体实施年以来大部分省市均相继出台具体实施管理办管理办法法细则，建立了各自的省级产前诊断中心细则，建立了各自的省级产前诊断中心n20042004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组面临的问题面临的问题n随着人口和疾病模式的转变以及出生死随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降（亡率的下降（401/60，进行产前诊断，进行产前诊断 2）
4、 低危组：风险值低危组：风险值1/1000 继续随访继续随访 3） 中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断酌情的序贯筛查模式联合筛查的检出效率n在5%假阳性率水平下，联合筛查的检出率可以达到96%序贯筛查的检出效率n序贯筛查的检出率可以达到94%，可以发现绝大多数的唐氏综合征患儿唐氏综合征的早中孕期产前筛查优点优点 检出率最高（检出率最高（95%左右）左右） 联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率缺点缺点 筛查成本最高筛查成本最高 孕妇需要早孕孕妇需要早孕-中孕二次回访，依从性差中孕二次回访，依从性差 早孕高危孕妇失访后果严重早孕高危孕妇失访后果严重 中孕期引产风险较大中孕期引产风险较大 筛查时间跨度大，引起的心理压力较大筛查时间跨度大，引起的心理压力较大
