1、Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率 3 24%研究背景研究背景中国南方人群地贫基因携带率中国南方人群地贫基因携带率正常：22地贫：4地贫：44或4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因（非类肽链：、） 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 （ 类肽链：、）排除地贫地贫携带者配偶血液学分析（MCV H
2、b A2变化）地贫携带者产前诊断被检对象血液学分析（MCV，Hb A2变化）遗传咨询父母双方均携带父母双方均携带地中海贫血基因时需行产前诊断地中海贫血基因时需行产前诊断东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 静止型静止型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 静止型静止型地贫地贫中间型中间型地贫地贫标准型标准型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 标准型标准型地贫地贫中间型中间型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 中间型中间型地贫地贫静止型静止型地贫地贫静止型静止型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 静止型静止型地贫地贫中间型中间型地贫地贫标准型标准型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 标准型标准型地贫地贫东南亚缺失型东南亚缺失型地贫地贫 父母一方携带地中海贫血基因时不需行产前诊断标准型标准型地贫地贫静止型静止型地贫地贫静止型静止型地贫地贫正常：22地贫：4地贫：44或4沉积于红细胞膜，红细胞变形能力下降，破坏增加，溶血性贫血正常：22地贫合并地贫 地贫合并地贫时，链与链仍保持平衡，贫血可能不严重重型地贫(barts综合症)表现为胎儿腹水、 胎盘水肿、肝大等出现于妊娠20-37周广西地区胎儿水肿绝大多 数为barts综合症建议：高危妊娠28周行 超声，并动态观察受精后受精后3天天
