1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 概述概述 Overview染色体遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部编码在组成染色体的DNA分子长链上基因DNA分子中的碱基顺序发生变异导致组成蛋白质的氨基酸发生改变基因突变编码一条肽链的一个DNA分子片段文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 分类分类 Classificattonl 染色体病染色体病 先天性染色体结构畸变或先天性染色体结构畸变或（和）数目异常（和）数目异常l 单基因遗传病单基因遗传病 单基因突变造成单基因突变造成l 多基因遗传病多基因遗传病 几对微效
2、基因累加产几对微效基因累加产生明显表型效应，此遗传受环境因素生明显表型效应，此遗传受环境因素的作用的作用l 线粒体遗传病线粒体遗传病 罕见，由母系遗传罕见，由母系遗传文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。唐氏综合征唐氏综合征Downs syndrome染色体病文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。智障指挥家舟舟智障指挥家舟舟文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 概述概述 临床表现临床表现 临床分型（细胞遗传学检查）临床分型（细胞遗传学检查） 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 治
3、疗治疗 预防预防教学要求教学要求 Teaching requirements文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 一、概述一、概述 Overview 唐氏综合征唐氏综合征( (Downs syndrome)l 18461846年首先描述年首先描述l 18661866年英国医生年英国医生Langdon Down再次报道再次报道l 19591959年法国医生证实为染色体异常年法国医生证实为染色体异常文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 唐氏综合征唐氏综合征l系系2121号染色体异常号染色体异常l又称又称21-21-
4、三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）l常染色体畸变中最常见的一种常染色体畸变中最常见的一种 一、概述一、概述 Overview文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 二、发病率二、发病率 Morbidityl活婴发生率约活婴发生率约1/60010001/6001000，发病率随，发病率随 母龄增高而增高母龄增高而增高 母年龄母年龄 发病率发病率 35 35岁岁 1/300 1/300 40-45 40-45岁岁 1/100 1/100 45 45岁以上岁以上 1/50 1/50文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本
5、人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation1 1 特殊面容特殊面容2 2 智能落后智能落后临床表现临床表现4 4 伴发畸形伴发畸形 3 生长发育迟缓文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation 1.1.特殊特殊面容面容 l鼻梁低平，喜伸舌l头小而圆，颈粗短， 外耳小l眼距宽，眼外侧上斜 眼裂小，内眦赘皮文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation文档仅供
6、参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation2.2.智能落后智能落后 l 绝大部分患儿都绝大部分患儿都有不同程度的智有不同程度的智能发育障碍能发育障碍l 随年龄的增长日随年龄的增长日益明显益明显文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation3.3.生长发
7、育迟缓生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于出生时身长和体重低于正常儿正常儿l 生长发育迟缓，身材矮生长发育迟缓，身材矮小，出牙晚且常错位小，出牙晚且常错位l 四肢短，关节过度弯曲四肢短，关节过度弯曲文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation4.4.伴发畸形伴发畸形 l 先天性心脏病先天性心脏病 50% 50%l 白血病的发病率高白血病的发病率高l 消化道畸形消化道畸形l 甲状腺功能低下甲状腺功能低下l 免疫功能低下免疫功能低下文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系
8、网站或本人删除。5.5.寿命寿命l50%50%的患儿在的患儿在5 5岁前死亡岁前死亡l8%8%活过活过4040岁岁l仅仅2.6%2.6%活过活过5050岁岁l患者平均寿命仅为患者平均寿命仅为16.216.2岁岁三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation猿线猿线-通贯手通贯手“草鞋脚草鞋脚”小指短，只有小指短，只有一条指褶纹一条指褶纹6.6.其他其他文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删
9、除。轴三角的轴三角的atdatd角角度大于度大于4545三、临床表现三、临床表现 Clinical manifestation文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 细胞遗传学检查细胞遗传学检查l 标准型标准型l 易位型易位型l 嵌合体型嵌合体型三、临床分型三、临床分型 Clinical classification文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、临床分型三、临床分型 Clinical classification正常染色体正常染色体文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人
10、删除。三、临床分型三、临床分型 Clinical classification 标准型标准型 占占95%95%l 核型为核型为4747，XXXX（或（或XYXY），），+21+21 其发生机制系因亲代（多数为母其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致裂时不分离所致文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 异位型异位型 占占2.5%5%2.5%5%l2121号染色体的长臂与一条近端着丝粒号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成异位染色体染色体长臂形成异位染色体l核 型核 型 4 64 6 ， X
11、XX X （ 或（ 或 X YX Y ） ，） ，der(14;21)+21der(14;21)+21临床分型临床分型 Clinical classification文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 嵌合体型嵌合体型 占占2 24 4 l患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为见），一株正常，另一株为21-21-三体细胞三体细胞l因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起所引起三、临床分型三、临床分型 Clinical classification文档仅供参
12、考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传机制遗传机制文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 四、诊断四、诊断 diagnosis体格检查体格检查特殊面容 智能与生长发育落后 皮纹特点等文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 四、四、诊断诊断 diagnosis染色体检查染色体检查染色体核型分析染色体核型分析是确诊依据是确诊依据标准型异位型嵌合体型文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 五、五、鉴别诊断鉴别诊断 differential 先天性甲
13、状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症 l 颜面粘液性水肿、头发干颜面粘液性水肿、头发干燥，皮肤粗糙燥，皮肤粗糙l 喂养困难、腹胀、便秘，喂养困难、腹胀、便秘，舌大而厚、脐疝舌大而厚、脐疝l 血清血清T3、T4、TSH和染色和染色体核型分型鉴别体核型分型鉴别 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 无有效方法无有效方法l注意预防感染，加强训练、教育，注意预防感染，加强训练、教育，增强生活能力增强生活能力l伴有其它畸形可考虑手术治疗伴有其它畸形可考虑手术治疗 六、治疗六、治疗 treatment文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网
14、站或本人删除。 遗传咨询遗传咨询l标准型标准型-再发风险再发风险1%1%l异位型异位型-再发风险再发风险4-10%4-10% 七、七、预防预防 prevent羊水染色羊水染色体检测体检测 产前筛查产前筛查l唐氏筛查唐氏筛查文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 七、七、小结小结 summary l 21 21号染色体异常号染色体异常l 特殊面容特殊面容l 先天智能障碍先天智能障碍l 染色体核型分析确诊染色体核型分析确诊l 无有效治疗方法无有效治疗方法文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。历年执业医师考题历年执业医师
15、考题1.1.最能确诊先天愚型的是最能确诊先天愚型的是A.A.智商的测定智商的测定B.B.皮纹的检查皮纹的检查C.C.脑电图的检查脑电图的检查D.D.染色体核型分析染色体核型分析E.E.特殊面容特殊面容文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。历年执业医师考题历年执业医师考题2.2.先天愚型染色体检查绝大部分为先天愚型染色体检查绝大部分为A.18-A.18-三体畸变三体畸变B.21-B.21-三体畸变三体畸变C.D/GC.D/G异位异位D.G/CD.G/C异位异位E.E.嵌合型嵌合型文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
16、历年执业医师考题历年执业医师考题3.3.男，男，1 1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是：A.A.唐氏综合征唐氏综合征B.B.软骨发育不良软骨发育不良C.C.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症D.D.佝偻病佝偻病E.E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。历年执业医师考题历年执业医师考题4.(4.(共用备选答案共用备选答案) )A.A.唐氏综合征唐氏
17、综合征 B. B.软骨发育不良软骨发育不良 C. C.佝偻病佝偻病D.D.先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 E. E.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是下列病例，最可能的诊断是女，女，2 2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手张力低下，右侧通贯手 (1)(1)男，男，1 1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱腱反射减弱 A AD D文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。 关注弱智孩子关注弱智孩子 让世界充满爱让世界充满爱
