1、尿崩症的诊治尿崩症的诊治胡蕾胡蕾1ppt课件2ppt课件尿崩症尿崩症n定义：是由于抗利尿激素分泌不足，或肾脏对ADH反应不敏感引起肾小管对水的重吸收障碍所致的一组以多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗尿为特征的临床综合征n尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年多见，男性多于女性，男女之比2：13ppt课件分类分类n根据病因不同分4类：n中枢性尿崩症（CDI）n肾性尿崩症（NDI）n原发性烦渴症（PP）n妊娠尿崩症（GDI） 若能有效准确的诊断尿崩症的类型，得到有效的治疗，患者可以向正常人一样的生活。4ppt课件水代谢水代谢n人体的抗利尿激素为精氨酸加压素（AVP）是有下丘脑的视上核和室旁核的巨细胞神经
2、元合成，转运至神经垂体储存，是机体调节水代谢平衡的最重要激素。nAVP为小分子9肽激素，分子量1000左右，血浆浓度含量很低。（测定后干扰物质影响大，未在临床广泛开展）水摄入：饮水食物水代谢的内生水水排出：粪便尿液呼吸皮肤5ppt课件AVP生理作用生理作用n抗利尿作用 作用于肾脏集合管和远曲小管后段ADH-V2受体，促进水的重吸收，生成浓缩的尿液。n血管加压作用 作用于血管平滑肌V1受体使之收缩、升高血压；AVP血中浓度很低，几乎无收缩血管平滑肌致血压升高的作用，但浓度高时能引起血管收缩而血压升高。n其他作用 分泌入门脉达到垂体，为促进ACTH分泌的因素之一；通过自主神经有调节心率、呼吸频率和
3、睡眠作用；内皮细胞V2受体增加血中凝血8因子和假血友病因子释放。6ppt课件AVP的分泌调节的分泌调节n精细调节：血浆渗透压刺激是AVP主要生理性分泌调节 血浆渗透压正常范围（275-285mOsm/kg） n粗调节：严重低血容量/低血压刺激是AVP释放强烈因素n激素或药物：如糖皮质激素有利尿允许作用n其他：疼痛、恶心、呕吐、应激、缺氧、低血糖等病理症状和温度变化等环境因素7ppt课件 小结小结n尿崩症是一组以多尿、烦渴、多饮、低比重尿、低渗尿为特征的临床综合征n临床分4种类型nAVP是调节水代谢的重要激素，血浆渗透压是其释放的主要调节因素8ppt课件中枢性尿崩症中枢性尿崩症n是由于下丘脑、垂
4、体柄和垂体后叶损伤造成抗利尿激素合成、分泌、转运、储存及释放功能缺陷而导致。常见病因（一）先天性（占全部CDI的1-2%）n发育缺陷：如视中膈发育不良或其他中线发育缺陷n遗传缺陷：家族性尿崩症，Wolfram综合征（二）垂体损伤n鞍区肿瘤：颅咽管瘤、生殖细胞瘤及垂体大腺瘤等肿瘤； 颅咽管瘤是最常见的先天性良性肿瘤，起源于鞍膈与垂体柄交界处，任何年龄均可发病，儿童、青少年多见，术前8-35%发生CDI，术后70-90%发生CDI；生殖细胞瘤来自垂体后叶及漏斗部，常伴有垂体柄增粗。垂体非功能性腺瘤往往体积较大，更容易累及垂体柄，比功能性垂体瘤更易导致CDI。n血管疾病：脑动脉瘤、颅内出血；n创伤性
5、：外伤、手术、放射性损伤；9ppt课件中枢性尿崩症中枢性尿崩症（三）浸润性和炎性病变n肉芽肿性疾病：组织细胞病、结节病、Wegener肉芽肿等n肿瘤性新生物：中枢神经系统淋巴瘤、白血病、转移癌（最常见肺癌和乳腺癌）n自身免疫性疾病：淋巴细胞性垂体炎n感染：细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑炎10ppt课件中枢性尿崩症中枢性尿崩症（四）特发性中枢性尿崩症 （随诊）n原因未明, 约占全部 CDI 的 40 % 可能的原因： 尸检发现视上核, 室旁核和神经垂体萎缩 发现存在抗大细胞神经元抗体 发现存在 AVP基因杂合子突变(G1884V)临床表现n垂体柄增粗: 50-60% 的 iCDI 患者有垂
6、体 柄增粗, 随访不变者约占 30%, 缩小者 占30-50%, 进一步增大者10-20%体11ppt课件肾性尿崩症肾性尿崩症n是由于肾脏集合管对抗利尿激素不敏感或无反应而致。分类分类n先天性肾性尿崩症n获得性肾性尿崩症n特发性肾性尿崩症12ppt课件肾性尿崩症肾性尿崩症-先天性先天性nX-连锁隐性肾性尿崩症病因：由于AVP的肾脏受体（ AVPR2）基因突变所致。临床表现： 男性儿童发病 起病年龄早，出生后即有多尿，尿布更换频繁 家族遗传史n常染色体隐性遗传性尿崩症病因：是由于水通道蛋白2（ AQP2）的基因突变导致。 男孩女孩都发病，临床症状重，婴儿期反复脱水及神经发育迟缓。13ppt课件肾
7、性尿崩症肾性尿崩症-获得性获得性n药物：锂盐、地美环素、甲氧氟烷、两性霉素、长春新碱n肾脏疾病：肾炎、肾盂肾炎、多囊肾、尿道梗阻n内分泌性疾病：原醛、肾小管性酸中毒、糖尿病、n电解质紊乱：低钾血症、高钙血症14ppt课件原发性烦渴原发性烦渴n可分为精神性烦渴和致渴性尿崩症两类n精神性烦渴通常为精神分裂症的晚期表现。10%-40%的精神分裂症患者可发生精神性烦渴。也可发生在双相性情感障碍的躁狂期和神经官能症的患者。n致渴性尿崩症：可有疾病、损伤或药物引起，往往影响中枢神经系统的多个部位。15ppt课件妊娠性尿崩症妊娠性尿崩症n妊娠性尿崩症临床罕见，精确的发病率难以估计，有文献报道约2-4/10万
8、孕妇。可能的病因可能的病因n 妊娠期胎盘产生氨肽酶，此酶活性较非妊娠状态高1000倍，该酶能迅速降解AVP，胎盘排出后2-3周，AVP的代谢及尿量可恢复正常n孕酮与甲状腺激素水平增多：拮抗AVP作用n肾小管对AVP的敏感性下降n肾脏产生PG增加，拮抗AVP作用n妊娠前已隐匿性尿崩症16ppt课件“多尿” -尿崩症就诊的最重要主诉 尿量持续3000ml/24小时 干扰了正常的生活17ppt课件临床表现临床表现n烦渴、多尿、多饮症状多数突然出现，尿量5-12L/24小时、少数16-24L/24小时以上，日夜尿量相近n频繁排尿、饮水、影响休息，大量饮水稀释胃液使食欲下降，体重减轻，工作效率下降n一些
9、患儿、尤其儿童可表现为夜间尿床、肾或输尿管积水、肾盂或膀胱扩张、膀胱输尿管反流、肾萎缩、肾衰竭、生长发育迟缓，遗传性尿崩症患儿发病年龄早，渴觉中枢发育不全，可引起严重脱水和高钠血症，常危及生命18ppt课件辅助检查辅助检查n尿比重：小于1.010 大多数1.005n血渗透压正常或增高n尿渗透压降低 300mOsm/kg（3%, 体位性低血 压或有明显精神症状, 或至“平台期” 检测相关指标后,加压素5U皮下注射,1h后 再测上述指标21ppt课件n禁水加压素试验禁水加压素试验 注意事项: 与病人充分沟通, 取得病人配合 试验过程密切观察病人 不禁食 检测尿比重时,注意进行室温校正 明显高血压或
10、有心脏病慎用加压素 怀孕或未排嗜铬瘤者禁用22ppt课件n禁水加压素试验禁水加压素试验结果分析: 正常人:禁水后尿量渐少,尿渗透压渐高, 血渗 透压不变, 可耐受18h, 注射加压素后 尿渗透压不变 长期精神性烦渴患者可呈现不正常反应 完全性中枢性尿崩症: 尿渗透压50% 23ppt课件n禁水加压素试验禁水加压素试验结果分析: 部分性中枢性尿崩症: 渗透压1,1.5 注射加压素后尿渗透压950% 肾性尿崩症: 注射加压素后尿渗透压1,如=1则提示肾脏的尿浓缩功能降低，如1，提示肾脏出现器质性损伤）24ppt课件禁水-加压素试验n结果判断尿渗透压尿渗透压禁饮后注射加压素后诊断750中枢性尿崩症3
11、00750-精神性多饮300-750750部分中枢性尿崩症25ppt课件治疗治疗中枢性尿崩症n病因治疗n替代治疗 垂体后叶素水剂:皮下注射 5-10U/次，bid 或tid， 适用于一过性尿崩症，其药效时间短，有助于识别垂体后叶功能的恢复，防止接受静脉输液的患者发生水中毒。 长效尿崩停(鞣酸加压素油剂):小剂量开始，从每次0.1ml起，深部肌注，一般每周2次，个体化用药，以尿量3L/24h) 和烦渴多饮 (3L/24h)38ppt课件病例病例n入院后给予限水治疗，患者每日饮水5000ml左右n限水3天复查：n尿比重：1.011n血渗透压：297 mOsm/Ln尿渗透压：353 mOsm/L39
12、ppt课件禁水加压试验禁水加压试验40ppt课件禁水-加压素试验n结果判断尿渗透压尿渗透压禁饮后注射加压素后诊断750中枢性尿崩症300750-精神性多饮300-750750部分中枢性尿崩症41ppt课件病例n诊断：精神性多饮n治疗方案：控制饮水n随访结果：患者目前饮水量较前无明显减少42ppt课件参考文献参考文献n王守森 鞍区病变与中枢性尿崩症 临床神经外科杂志 2014年第11期第5卷n李洪军 基因突变与遗传性肾性尿崩症 中国实验诊断学2005年6月第9卷第3期n金自孟 用口服弥凝替代垂体后叶素肌注行禁水-加压素试验的临床应用 基础医学与临床 2005年8月 n李江源 尿崩症的诊治新进展n母义明主编临床内分泌代谢病学n陈家伦主编临床内分泌学等43ppt课件44ppt课件45ppt课件
