1、维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦维生素维生素D不仅是一重要微量营养素，不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。参与钙、磷代谢，也是激素的前体。 1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。分化和免疫功能的调控过程。日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源
2、天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源食物食物VitD的含量的含量母乳母乳 1 g /L牛奶牛奶 0.51g /L蛋蛋 1.75 g /100g黄油黄油 0.751.5g /100g强化食物强化食物VitD含量含量AD强化奶强化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）* Vit D 1 g = 40IUVitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD24,25 (OH)2D1,25 (OH)2DCa PP
3、THVitD2UVLVitD37-DHCCVitD营养的评价营养的评价正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml血血 清清 25-OHD浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反映体内维生素映体内维生素D营营养状况养状况VitD2,3自自身身反反馈馈自自身身反反馈馈VitD的的调节调节25-(OH)D31,25-(OH) D3低血钙低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调节+PTH低血磷低血磷1,25-(OH) D3 1,25-(OH) D3 VitD的的调节调节高血钙高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的的调节调
4、节高血磷高血磷+CT维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 营养性维生素营养性维生素D缺乏佝偻病是由缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素于儿童体内维生素D不足使钙、磷代不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型特征的全身慢性营养性疾病。
5、典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。组织矿化不全。 维生素维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。板同时受损。 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断围产期缺乏围产期缺乏 日照不足日照不足 生长过快生长过快其
6、他其他病因病因 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少；小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：地区：北方患病率高于南方；北方患病率高于南方；流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度；轻度；发病情况发病情况 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficie
7、ncy 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙 Vit
8、D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断增殖层增殖层肥大层肥大层退化层退化层正正常常骨骨干干骺骺端端生生长长板板模模式式图图 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素缺乏的高危因素可以维生素可以维生素D
9、缺乏的发病机理解缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变释临床表现与血生化改变临床表现临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数缺乏后数月出现；围生期维生素月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻不足的婴儿佝偻病病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。碍，并可影响行为发育和免疫功能。 1. .儿童期发生佝偻病的较少儿童期发生佝偻病的较少?
10、 ?多见于婴幼儿，特多见于婴幼儿，特别别3月月以下的小婴儿以下的小婴儿? ? 2. .年龄不同，临床表现不同年龄不同，临床表现不同? ?为什么为什么 ？3.发生非特异性神经精神症状的原因发生非特异性神经精神症状的原因? ?4. .活动期血生化除血清钙稍低外，活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著其余指标改变更加显著? ? 非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状( (参考依据参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊
11、 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）初期（早期） 活动期（激期）活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,肋骨串珠肋骨串珠手镯、脚镯手镯、脚镯方颅方颅鸡胸鸡胸 pigeon br
12、east deformity赫氏沟赫氏沟 HarrisongrooveO、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降鸡胸鸡胸赫氏沟赫氏沟O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）血生化改变血生化改变血清血清25-(OH)D显著显著下降下降PTH显著显著升高升高血钙稍低血钙稍低血磷血磷显著显著降低降低碱性磷酸酶碱性磷酸酶显著显著升升高高X线线长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）
13、；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常上肢正常上肢长骨长骨X线线佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线正常下肢正常下肢长骨长骨X线线佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线恢恢 复复 期期以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降至至
14、正常水平；正常水平；逐渐恢复正常逐渐恢复正常恢复正常恢复正常后遗症期后遗症期多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童X线：线：骨骼干骺端病变消失骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常膝外翻畸形膝外翻畸形 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 诊断诊断正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼临床
15、表现、血生化及骨骼X线检查线检查“金标准金标准”：血生化与骨骼：血生化与骨骼X线检线检查查鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、 下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大脑积水：前囟进行性增大 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良低血磷抗生素低血磷抗生素D佝偻病佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，
16、从为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、尿中丢失大量钠、钾、 钙，钙， 继发甲状旁腺功能亢进继发甲状旁腺功能亢进 维生素维生素D依赖性佝偻病依赖性佝偻病:型肾脏型肾脏1-羟化酶缺陷；羟化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 体缺陷体缺陷其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异正常发育中的个体差异下肢生理性弯曲：下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程正常下肢发育过程
17、牙萌出延迟：正常，遗传性牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断一般治疗：一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、钙补充：食物、Ca制剂制剂治疗治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形目的在于活动期，防止骨骼畸形 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表
18、现临床表现定义定义病理改变病理改变病因病因发病情况发病情况 发病机理发病机理预防预防治疗治疗诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断预防预防 围生期围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素磷、维生素D以及其它营养素的食以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);婴幼儿期婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素充维生素D;补充维生素补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预
19、防量；个月后改预防量； 足月儿足月儿: 生后生后2周开始补充维生素周开始补充维生素D 400IU/日，日， 至至2岁；夏季可暂停服用；岁；夏季可暂停服用； 钙剂：钙剂：一般可不加服一般可不加服维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素是维生素D缺乏性佝偻病的缺乏性佝偻病的伴发症状伴
20、发症状之一，多之一，多见见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。 发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙正常总血正常总血Ca2.2-2.6 mmol/L游离游离Ca1.25 mmol/
21、L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离游离Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 隐匿型表现隐匿型表现总血总血Ca1.7-1.9mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+） 典型典型手足搐搦手足搐搦症状症状惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐
22、搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca1.9mmol/L游离游离Ca1 mmol/L发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 临床临床表现表现 总血总血Ca1.9mmol/L诊断诊断鉴别诊断鉴别诊断其他原因低血钙其他原因低血钙低血镁低血镁低血糖低血糖颅内出血颅内出血婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等发病机理发病机理 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦临床表现临床表现 诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断 治疗治疗 Ca剂剂:静脉缓推静脉缓推治治 疗疗急救急救: :给氧给氧保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅止惊止惊VitD制剂制剂
