1、肝豆状核变性肝豆状核变性 （WDWD） 主讲：主讲： 刘佳刘佳 肝豆状核变 1 2 3 4 定义与发病机制定义与发病机制 临床表现临床表现 治疗治疗 护理要点护理要点 定义 ?是一种遗传性铜是一种遗传性铜代谢障碍所致的代谢障碍所致的肝硬化和以基底肝硬化和以基底节为主的脑部变节为主的脑部变性疾病。性疾病。 病因和发病机制病因和发病机制 ? 本病属于常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病本病属于常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病 ? 铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、铜代谢障碍，铜蓝蛋白减少，过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等。脑、肾、角膜等。 临床表现 进行性锥体外系进行性锥体外系症状症状 精神精神
2、症状症状 角膜角膜K-F环环 肝硬化肝硬化 其他其他 肾功能肾功能损害损害 临床表现临床表现 ?肢体舞肢体舞?神经及精神经及精蹈、手蹈、手神系统症状：神系统症状：足徐动、足徐动、怪异表怪异表 锥体外锥体外情、震情、震系症状：系症状： 颤颤。 锥体外系症状 神经及精神系统症状 小脑损害症状小脑损害症状 共济失调、语言障碍共济失调、语言障碍 精神症状精神症状 智能减退，情感、性格、行为异常，幻智能减退，情感、性格、行为异常，幻觉等觉等 神经及精神神经及精神系统症状：系统症状： 锥体系损害症状锥体系损害症状 腱反射亢进、病理征、假性球麻痹腱反射亢进、病理征、假性球麻痹 下丘脑损害症状下丘脑损害症状
3、肥胖、肥胖、持续高热、高血压持续高热、高血压 癫痫，少见癫痫，少见 眼部症状眼部症状 K-F环环，最重要的体，最重要的体征征 铜沉积于角膜后弹力层铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜所致，位于角膜 和巩膜交界处，在角和巩膜交界处，在角膜的内表面，呈绿褐色膜的内表面，呈绿褐色 或金褐色，早期用裂或金褐色，早期用裂隙灯可见隙灯可见 肝脏症状肝脏症状 多数为非特异性慢性肝病症候群，多数为非特异性慢性肝病症候群， 少数为无症状性肝脾肿大，或仅有转氨酶升少数为无症状性肝脾肿大，或仅有转氨酶升高高 肝损致内分泌紊乱肝损致内分泌紊乱 辅助检查 1、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定
4、 ?2、人体微量铜测定、人体微量铜测定 血清铜血清铜? ? 3、肝肾功能、肝肾功能 辅助检查 4、影像学检测、影像学检测 ?5、离体皮肤成纤维细胞、离体皮肤成纤维细胞培养培养 铜铜/蛋白比值蛋白比值? ? 6、基因诊断、基因诊断 诊断 T I T L E 肝病史或肝病征肝病史或肝病征/锥体外系病征锥体外系病征 血清铜蓝蛋白显著降低血清铜蓝蛋白显著降低/或肝铜增高或肝铜增高 角膜角膜K-F环环 阳性家族史阳性家族史 符合符合 或或 ，确诊，确诊WD； 符合符合 ，很可能为症状前，很可能为症状前WD ； 治疗 治疗要点治疗要点 1、 低铜饮食低铜饮食 避免进食含铜多的食物避免进食含铜多的食物 坚果
5、类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等坚果类、巧克力、香菇、贝壳类、动物肝脏和血等 高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄 治疗 2、阻止肠道铜吸收、阻止肠道铜吸收 锌剂：锌剂： 硫酸锌、醋酸硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、葡萄糖酸锌等锌等 锌元素锌元素 50-150 mg/d tid - qid po 治疗 3、药物促进排铜、药物促进排铜 ?D-青霉胺：首选药物，青霉胺：首选药物， 1-1.5 g/d tid po，终生服，终生服药药 青霉素皮试青霉素皮试 硫化锌：硫化锌：150mg/d tid po 150mg/d tid po ?二巯基丁二酸钠二巯基丁二酸钠 (N
6、a-DMS)： 10% GS 40ml +Na-DMS 1g /静推，静推，qdbid, 57d 一疗程一疗程 ?中药：肝豆片中药：肝豆片1号、肝豆汤号、肝豆汤 4、对症治疗、对症治疗 ?保肝药：无论有无肝损均需护肝保肝药：无论有无肝损均需护肝 肝泰乐、肌苷、维生素肝泰乐、肌苷、维生素C ?抗抗PD药物药物: 金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴金刚烷胺、安坦、复方左旋多巴 ?抗精神病药物抗精神病药物 ?抗抑郁药抗抑郁药 ?促智药物促智药物 5、手术治疗、手术治疗 ? 脾切除、肝移脾切除、肝移植植 案例分析案例分析 ? 25床 黄梦嘉 性别：女 年龄：20岁 职业：学生 入院日期：2010年7月6日
7、予二级护理 低铜饮食 主诉：因“言语不清、肢体抖动伴精神异常一周余”入院 现病史：患者于一周前开始出现言语不清，并伴有肢体抖动，精神异常，并缓慢加重，头颅MRI示”双侧基底节及尾状核头部异常信号”为进一步治疗收治入院 异常化验：血铜蓝蛋白：0，02g/L 治疗：给予阿拓木兰保肝治疗，予青霉胺增加铜的排泄治疗，力奥来素解痉治疗，vitc，vitb6,kcl对症治疗 护理措施护理措施 病情病情 观察生病体征、意识、瞳孔 观察：观察： 观察肢体抽动或震颤的部位，时间，诱发因素 专科专科 用药护理 护理：护理： 行走不便做好防跌倒的护理 一般一般 饮食与休息 护理：护理： 心理护理 护理问题 潜在并发
8、症：肝衰竭 护理措施： 1 休息：指导患者卧床休息，为病人提供安全的修养环境 2 饮食护理：给予低铜、高蛋白、高热量、高维生素的饮食 3 病情监测：观察肝损害的表现，如黄疸是否加深，有无肝区疼痛、脾肿大、腹水、水肿等监测血清电解质与尿铜的变化 护理问题护理问题 有受伤的危险有受伤的危险 与肢与肢体活动障碍及精神障体活动障碍及精神障碍有关碍有关 1 详细介绍入院须知 ,让患者尽快熟悉环境,以积极的心态适应角色的转换 2 与家属，好友联系，给予患者更多的关爱,让患者有归属感 1安全的护理：床栏保护，家属陪护，定时巡视，必要时予保护性约束 2生活护理：协助患者生活护理，缓解期鼓励下床活动 预感性悲观预感性悲观 与病与病情进行性加重所情进行性加重所致焦虑有关致焦虑有关 康复指导 ? 1.建议患者安排好自己的学习，选择适当的工 作，鼓励患者融入社会，发展自己的兴趣爱好。 ? 2.坚持长期用药，并定期门诊复查血清铜蓝蛋 ? 白、血清铜、尿铜及肝肾功能变化，根据医生 ? 建议合理用药。 ? 3.指导患者及家属保持良好的心态，避免产生 负性情绪刺激而使病情反复。
