1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容1 2人类遗传病人类遗传病welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。 由于生殖细胞或受精卵由于生殖细胞或受精卵里的遗传里的遗传 物质改变。物质改变。3先天性疾病先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传
2、物质改变引起，也可能由环境改变引起。可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q Q：先天性疾病一定是遗传病吗？：先天性疾病一定是遗传病吗？Q Q：遗传病一定是先天性疾病吗？：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NO NO NO NO 4家族性疾病家族性疾病家族性疾病是指表现家族聚集倾向的家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji
3、 ji病。病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q Q：遗传病一定有家族倾向吗？：遗传病一定有家族倾向吗？Q Q：家族性疾病一定是遗传病吗？：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。可表现为家族倾向。NO NO NO NO 5多基因遗传病多基因遗传病 (100 (100多种多种) )单基因遗传病单基因遗传病（65006500多种）多种）染色体异常遗传病染色体异常遗传病 （100100
4、多种）多种）6受一对等位基因控制的遗传病。已发现受一对等位基因控制的遗传病。已发现65006500多种。多种。1.1.单基因遗传病单基因遗传病如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素色盲、白化病、抗维生素D D佝偻病、佝偻病、人类外耳道多毛症等。人类外耳道多毛症等。7并指、多指并指、多指常显常显8 软骨发育不全患者软骨发育不全患者常显常显9白化病白化病常隐常隐10西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨食物仅有西
5、红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品生命的食物全是化学产品. .11苯丙酮尿症苯丙酮尿症常隐常隐12神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐13苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基
6、因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸COCO2 2+H+H2 2O O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯丙的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外
7、由于酪氨酸在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：14患者对磷、钙的患者对磷、钙的吸收不良而导致吸收不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。症状：型或型症状：型或型腿，骨骼发育畸腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长形（如鸡胸）生长缓慢等。缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X显显15进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X隐隐16外耳道多毛症外耳道多毛症Y Y染色体遗传病染色体遗传病17单基因遗传病单基因遗传病 常染色体显性遗传病常染色体显
8、性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病（并指、多指、软骨发育不全）（并指、多指、软骨发育不全） X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（抗维生素（抗维生素D D佝偻病）佝偻病）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（进行性肌营养不良、色盲、血友病）（进行性肌营养不良、色盲、血友病）( (外耳道多毛症外耳道多毛症) )18一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X X显性显性伴伴X X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能
9、伴极有可能伴X X隐性隐性伴伴X X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y Y遗传遗传伴伴X X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可19受受两对以上两对以上等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。精神分裂症等。特点：家族聚集现象；特点：家族聚集现象； 受环境影响大；受环境影响大； 群
10、体发病率高等。群体发病率高等。20唇裂唇裂2122早衰早衰23由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合征三体综合征TurnerTurner症症KlinefelterKlinefelter症症24猫叫综合征猫叫综合征人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起252121三体综合征三体综合征“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟26性腺发育不良性腺发育不良27请大家指出下列遗传病
11、各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病28小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不
12、良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。29讨论：遗传病对人类的危害讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康危害个人健康 贻害子孙后代贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经
13、济为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。负担和精神负担。3031和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？321 1、和谁生？、和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止禁止33祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅
14、姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨34达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折35英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王家族36英国维多利亚女王血友病遗传谱系英国维多利亚女王血友病遗传谱系37 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩
15、也有明显的智力残疾。了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”38木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？你的建议？39提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X显性遗传）的男子与正常女显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最子结婚，为预防生下患病的孩
16、子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 2 2、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）40母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”414243绒 毛 细 胞 检 查44四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基
17、因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的序列，（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定染色体：测定染色体：2222条常染色体条常染色体X XY Y4519901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的
18、30003000万个碱基对万个碱基对46（）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。高新技术的发展，并
19、产生巨大的经济效益。47人类基因图谱完成人类基因图谱完成 2000 2000年年6 6月月2626日，是人类科学史上值得纪念的日子。由日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6 6国国( (美、美、 英、法、德、日、中英、法、德、日、中) )合作、合作、 公众支持的国际人类基因组公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人类人类基基 因组因组“工作框架图工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）取得）取
20、得 的重大成果，也是自的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。伟大工程将永载人类发展的史册。48我国科学家成功破译人类我国科学家成功破译人类3 3号染色体部份遗传密码号染色体部份遗传密码The complete sequence map The complete
21、sequence map and initial analysis of the and initial analysis of the “Beijing Region” of the “Beijing Region” of the human genomehuman genome26 August, 200126 August, 200149练习：练习：1 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（了错误，它是（ ）A A 、DNA DNA 复制复制 B B、无丝分裂、无丝分裂 C C、
22、有丝分裂、有丝分裂 D D、减数分裂、减数分裂2 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）A A、12.5% B12.5% B、25 % C25 % C、75% D75% D、50% 50% 3 3、下列属于遗传病的是（、下列属于遗传病的是（ ）A A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B B、由于缺少维生素、由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C C、一男子、一男子4040岁发
23、现自己开始秃发，据了解他的父亲在岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在4040岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC504 4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）A AX X染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传C CX X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B B511、某对夫妇
24、，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？假如你是遗传学顾问假如你是遗传学顾问9/161/403/40522、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因来自第代。控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。若第代的致病基因来自第代1号个体，那么1个体此种基因的来源可能有 ， 。2的基因型是 ，1与2再生的孩子为男性有病的机率是 ， 2是纯合体的机率为 。从1与2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是113225413212常常隐隐亲代个体遗传下来亲代个体遗传下来1 1个体基因突变产生个体基因突变产生AaAa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加致病基因纯合的机率增加532022-5-2654.
