1、2022-5-26血液和造血系统疾病总论血液和造血系统疾病总论（Disorders of HematopoiesisDisorders of Hematopoiesis）永永 州州 市市 第第 三三 人人 民民 医医 院院血液科血液科 陈大燕陈大燕2019201912022-5-262本课要求本课要求1.1.掌握掌握血液系统疾病的范围和分类及常见血液系统疾病的范围和分类及常见 症状和体征症状和体征2.2.熟悉熟悉血液系统结构与功能特点及主要疾血液系统结构与功能特点及主要疾病的诊断病的诊断3.3.了解了解血液病的防治血液病的防治2022-5-263主要内容主要内容l血液系统结构与功能特点血液系统
2、结构与功能特点l血液系统疾病的分类血液系统疾病的分类l血液系统疾病的诊断血液系统疾病的诊断l血液病系统疾病的治疗血液病系统疾病的治疗l血液病的常见症状及体征血液病的常见症状及体征2022-5-26一一. . 血液系统结构与功能特点血液系统结构与功能特点l血液系统血液系统由血液及造血器官组成由血液及造血器官组成l血液血液血浆血细胞造血器官42022-5-2652022-5-266（一）造血组织（一）造血组织l骨髓骨髓l淋巴器官淋巴器官l胚胎与胎儿造血组织胚胎与胎儿造血组织l髓外造血髓外造血/ /化生（化生（Extramedullary Extramedullary MetaplasiaMetap
3、lasia）红髓：造血组织红髓：造血组织黄髓：脂肪组织黄髓：脂肪组织中枢淋巴器官：胸腺中枢淋巴器官：胸腺 T T淋巴细胞淋巴细胞外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、外周淋巴器官：脾、淋巴结、扁桃体、胃肠、 支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织支气管粘膜和皮肤相关淋巴组织 2022-5-2672022-5-268( (二二) ) 血细胞生成及发育血细胞生成及发育l造血干细胞（造血干细胞（Hematopoietic Stem CellHematopoietic Stem Cell，HSCHSC） 具有不断自我更新及多向分化增殖的能力具有不断自我更新及多向分化增殖的能力l细胞因子细胞因子(Cytokin
4、e,CK)(Cytokine,CK)： 集落刺激因子（集落刺激因子（Colony-Stimulating Factors, Colony-Stimulating Factors, CSFs CSFs） 白细胞介素白细胞介素 (Interleukins,ILs )(Interleukins,ILs ) 造血负调控因子（造血负调控因子（N Negative regulating egative regulating factor factor）2022-5-269血细胞生成及发育血细胞生成及发育l造血微环境造血微环境(Hematopoietic Microenvironment,HM)(Hemat
5、opoietic Microenvironment,HM)： 基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、基质细胞（网状细胞、内皮细胞、成纤维细胞、 巨噬细胞、脂肪细胞）巨噬细胞、脂肪细胞） 造血调节因子（造血调节因子（G-CSFG-CSF、GM-CSFGM-CSF、EPOEPO） 细胞外基质（胶原、蛋白多糖、糖蛋白）细胞外基质（胶原、蛋白多糖、糖蛋白） 造血干细胞造血干细胞在在造血微环境造血微环境中经多种中经多种调节因子调节因子的的作用逐渐完成作用逐渐完成2022-5-2610血细胞生成发育图血细胞生成发育图2022-5-2611二二. . 血液系统疾病的分类血液系统疾病的分类l红细胞疾病红细
6、胞疾病l粒细胞疾病粒细胞疾病l单核细胞和巨噬细胞疾病单核细胞和巨噬细胞疾病l淋巴细胞和浆细胞疾病淋巴细胞和浆细胞疾病l造血干细胞疾病造血干细胞疾病l脾功能亢进脾功能亢进l出血性疾血栓性疾病出血性疾血栓性疾病2022-5-2612三三 血液系统疾病的诊断血液系统疾病的诊断血液的特点决定血液病的特点血液的特点决定血液病的特点l症状体征常无特异性症状体征常无特异性l继发性血液学异常多见继发性血液学异常多见l实验室检查很重要实验室检查很重要2022-5-2613病史采集病史采集l贫血贫血(anemia)(anemia) 最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短最常见，皮肤粘膜苍白、心慌、气短l出血倾向出血倾向
7、(hemorrhagic tendency(hemorrhagic tendency ) ) 周身性、与引起出血的创伤不成比例周身性、与引起出血的创伤不成比例l发热发热(fever)(fever) 感染性、非感染性、周期性高热、中枢受感染性、非感染性、周期性高热、中枢受损损2022-5-26142022-5-26152022-5-2616出血出血l止血凝血机制障碍止血凝血机制障碍l自发性出血常见自发性出血常见l常见原因常见原因 血小板质量数量异常-ITP 血管壁异常过敏性紫癜 凝血功能障碍血友病2022-5-2617出血出血l出血部位出血部位 皮肤，关节，颅内皮肤，关节，颅内l出血程度出血程度
8、 轻轻500ml 1000ml1000mll伴随症状伴随症状 口腔血泡 黑便呕血 颈强直 昏迷2022-5-2618关节腔出血2022-5-2619颅内出血2022-5-2620皮肤粘膜出血皮肤粘膜出血2022-5-2621感染感染l骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化骨髓病变导致白细胞成熟障碍，贫血化疗导致免疫抑制疗导致免疫抑制l常见死亡原因常见死亡原因l粒缺粒缺 白血病白血病 再障等再障等 2022-5-2622感染感染l采集病史采集病史 血液基础病血液基础病 l部位及症状部位及症状 肺部肺部 肛周肛周 泌尿系泌尿系 口腔口腔 l伴随症状伴随症状 不同部位不同伴随症状 发热规律2022-5-
9、2623浅表组织感染2022-5-26242022-5-2625大肠埃希菌绿脓杆菌大肠埃希菌金黄色葡萄球菌菌2022-5-2626体格检查体格检查l黄疸黄疸(jaundice)(jaundice)：溶血性黄疸：溶血性黄疸l骨痛骨痛(bone pain)(bone pain)：胸骨压痛、绿色瘤：胸骨压痛、绿色瘤l脾大脾大(splenomegaly)(splenomegaly)l淋巴结肿大淋巴结肿大( (lymphadenectasislymphadenectasis) )：部位、：部位、数量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关数量、大小、硬度、温度、与邻近组织的关系系l皮肤表现皮肤表现(skin
10、manifestations(skin manifestations ) )：皮肤瘙痒、：皮肤瘙痒、浸润、紫绀浸润、紫绀2022-5-2627皮肤、巩膜黄染皮肤、巩膜黄染2022-5-2628巨脾巨脾2022-5-2629淋巴结肿大淋巴结肿大2022-5-2630皮肤侵润皮肤侵润2022-5-2631一般血液检查一般血液检查红细胞总数红细胞总数RBCRBC血小板计数血小板计数PLTPLT血红蛋白含量血红蛋白含量HbHb血小板体积分布宽度血小板体积分布宽度 PDWPDW红细胞比积红细胞比积HctHct平均血小板体积平均血小板体积MPVMPV红细胞体积分布宽度红细胞体积分布宽度 RDWRDW白细胞
11、总数白细胞总数WBCWBC平均红细胞体积平均红细胞体积MCVMCV白细胞分类计数白细胞分类计数DCDC平均血红蛋白含量平均血红蛋白含量MCHMCH网织红细胞计数网织红细胞计数RetRet平均血红蛋白浓度平均血红蛋白浓度MCHCMCHC形态分析需经涂片染色显微镜检查确立形态分析需经涂片染色显微镜检查确立血液病的实验室检查血液病的实验室检查2022-5-26322022-5-2633骨髓涂片检查骨髓涂片检查l骨髓增生度：骨髓增生度：成熟红细胞与有核细胞的比值成熟红细胞与有核细胞的比值 增生极度减低、减低、活跃、明显活跃增生极度减低、减低、活跃、明显活跃、极度活跃极度活跃l粒粒/ /红比值：红比值：
12、（3 35 5）：）：1 1 正常、升高、减低正常、升高、减低l原始细胞数量：原始细胞数量：l血细胞化学染色血细胞化学染色：定位、定性、半定量定位、定性、半定量骨髓组织检查：骨髓组织检查：骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨髓造血细胞密度、造血间质的改变、骨组织结构变化等骨组织结构变化等2022-5-26342022-5-2635出血性疾病检查出血性疾病检查l凝血功能凝血功能l凝血因子检测凝血因子检测l血块回缩试验血块回缩试验l血小板聚集和粘附试验血小板聚集和粘附试验2022-5-2636溶血性疾病检查溶血性疾病检查l游离血红蛋白测定游离血红蛋白测定l酸溶血试验、蔗糖铁试验酸溶血试验、蔗糖铁试
13、验l渗透脆性试验渗透脆性试验l高铁血红蛋白还原试验高铁血红蛋白还原试验l抗人球蛋白试验抗人球蛋白试验2022-5-2637血液生化检查血液生化检查有关红细胞的生化检查有关红细胞的生化检查铁动力学测定铁动力学测定叶酸、叶酸、Vit BVit B1212测定测定溶血性贫血检查溶血性贫血检查有关白细胞的生化检查有关白细胞的生化检查2-MG2-MG、TdTTdT、溶菌酶、溶菌酶有关出凝血性疾病的检查有关出凝血性疾病的检查 PTPT、APTTAPTT、FibFib、DimmerDimmer、3P3P其他其他尿酸、尿酸、LDHLDH2022-5-2638免疫学检查免疫学检查白血病免疫分型白血病免疫分型T
14、T淋巴细胞：淋巴细胞：CD3CD3，4 4，7 7，8 8B B淋巴细胞：淋巴细胞：CD10CD10，1919，2020，2222，2323粒细胞：粒细胞：CD13CD13，3333单核细胞：单核细胞：CD11bCD11b，1414，1515血小板巨核细胞：血小板巨核细胞：CD41CD41，6161抗血细胞抗体检测抗血细胞抗体检测抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体抗红细胞抗体：温抗体、冷抗体抗白细胞抗体：抗异种抗白细胞抗体：抗异种 同种同种 自身自身 药物药物抗血小板抗体：抗血小板抗体：PLTPLT表面相关抗体（表面相关抗体（PAIgPAIg） 免疫球蛋白含量及免疫球蛋白含量及免疫电泳免疫电泳浆细胞
15、病浆细胞病造血细胞调节因子造血细胞调节因子及受体测定及受体测定多用于研究多用于研究2022-5-2639细胞遗传学及分子生物学细胞遗传学及分子生物学l染色体检查染色体检查l基因诊断基因诊断 染色体异常染色体异常 受累基因受累基因 常见白血病类型常见白血病类型 p p - - 2 2q q - - 3 3i i - - 4 4 t(8;21) (t(8;21) ( 22;q22)22;q22)t(15;17) (t(15;17) (22;q21)22;q21)nv(16) (p13;q22)nv(16) (p13;q22)t(9;22) (q34;q11)t(9;22) (q34;q11)AML
16、1AML1ETOETOPMLPML RARRAR CBFCBF MYH11MYH11BCRBCR - - ABLABLM M M M M MEoEoCML,ALL,AMLCML,ALL,AML 2022-5-2640造血细胞的培养和测试技术造血细胞的培养和测试技术l协助诊断各种血液病协助诊断各种血液病l检测血清检测血清l研究药物对造血细胞的作用研究药物对造血细胞的作用2022-5-2641器械及放射性核素检查器械及放射性核素检查l血容量测定血容量测定l红细胞寿命测定红细胞寿命测定l铁代谢检查铁代谢检查l脾扫描脾扫描l骨髓显像骨髓显像l其它：超声显像、其它：超声显像、CTCT、MRIMRI、PE
17、TPET2022-5-2642组织病理学检查组织病理学检查l淋巴结活检淋巴结活检l脾活检脾活检l体液细胞学病例检查：体液细胞学病例检查： 胸水、腹水、脑脊液胸水、腹水、脑脊液2022-5-2643四四. . 血液病的治疗血液病的治疗l去除诱因去除诱因l一般治疗：饮食与营养、心理治疗一般治疗：饮食与营养、心理治疗l保持正常血液成分及功能保持正常血液成分及功能l去除异常的血液成分和抑制异常功能去除异常的血液成分和抑制异常功能补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、补充造血原料、刺激骨髓造血、造血生长因子、切脾、成分输血及抗感染药物使用切脾、成分输血及抗感染药物使用化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性
18、血液成分单采、化疗、放疗、诱导分化治疗、治疗性血液成分单采、免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗免疫抑制剂、抗凝及溶栓治疗、单克隆抗体治疗2022-5-2644血液病的治疗血液病的治疗l靶向治疗靶向治疗l表观遗传学抑制表观遗传学抑制l细胞免疫治疗细胞免疫治疗l造血干细胞移植造血干细胞移植2022-5-26452022-5-造血干细胞移植适应症造血干细胞移植适应症造血干细胞移植造血干细胞移植急，慢性白血病急，慢性白血病恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤实体瘤实体瘤重型再障重型再障地中海贫血地中海贫血自身免疫病自身免疫病骨髓增生异常综合症骨髓增生异常综合症2022-5-26472022-5-2648五五. .进展和展望进展和展望l从分子水平提示疾病发病机制从分子水平提示疾病发病机制l靶向治疗靶向治疗l生物效应调控治疗生物效应调控治疗l基因治疗基因治疗2022-5-2649.
