1、掌跖角化病与汗孔角化病掌跖角化病掌跖角化病：是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病。为常染色体显性遗传。可分为：先天性；获得性，如绝经期皮肤角化病；症状性，如鱼鳞病、毛发红糠疹等常伴有掌跖角化；一些综合征中的掌跖角化症状掌跖角化病有许多不同的临床类型，常见的有：（一）弥漫性掌跖角化病为常染色体显性遗传。常在婴儿期发病，亦可迟至儿童期。初期病变为局灶性，6个月至l岁后才为掌跖部弥漫性损害，边界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累。损害一般不扩散至手足背面。可伴有掌跖多汗，甲板增厚混浊。（二）.进行性指掌角化症 皮损特点：指端皮肤干燥、粗糙，
2、可以轻度发红及脱屑，严重时有角质增厚及皲裂，指甲常增厚。症状 好发部位：多发生于右手，其拇指、食指及中指末端。病变缓慢扩展至手掌，无名指与小指受累较迟，有时左手也可发生病变。 多发生于成年妇女一般冬季症状加重，患者常因疼痛影响掌指活动，局部无糜烂或瘙痒，也不扩展至手背及腕部。（三）进行性掌跖角化病 皮损特点：掌跖皮肤持续性增厚，呈疣状角化损害，可向手足侧面伸延，有红斑和较多鳞屑，颜面、前臂、小腿、手足等部位可有棕褐色色素沉着及萎缩斑。 好发部位：累及手足的侧缘及背面，臂、腿部也不规则地出现角化过度斑片。 从婴儿期开始出现掌跖增厚，症状逐渐加重，范围扩大达几年之久，有时直至3040岁方才停止发展
3、。患者一般无健康之虞，不伴发甲、骨、智力等方面变化。（四）局限性掌跖角化病 皮损特点：为触痛的胼胝状硬结。 好发部位：跖部、指尖及小鱼际隆凸压力点处。 在儿童期发病。常伴发智力低下、颊粘膜白斑病与角膜营养障碍，也可有甲的异常如弯甲、甲下角化过度，以及多汗（五）条状角皮病 皮损特点：皮损从手掌开始沿手指向外辐射，足底由跖部向足趾发展，呈条状角化过度，皮肤粗糙增厚。 好发部位：一般仅见手掌受累，偶见足跖同时受累。 多在青春期发病。摩擦、受压或外伤可加重局部症状。可在口腔颊粘膜出现乳头瘤样改变，可伴发假性断指（趾）症。（六）点状掌跖角化病（播散性掌跖角化症） 皮损特点：掌跖出现多数散在圆形或椭圆形、
4、直径210mm褐黄色角化性坚硬丘疹，亦可聚集成片状，剥除后可在皮损中央部见有火山口样凹陷，损害常持续终生。 好发部位：常疏散分布于掌跖（包括指、趾）或群集成片状、线状，在足跟与其它压力部位损害较多，一般位于足跖者较手掌为大。但少数患者皮损可不限于掌跖，而同时累及手足背、肘、膝甚至其它部位。 本病通常始于1530岁，但1015岁之间亦可发病。患者无掌跖多汗，除指（趾）甲有营养不良表现如纵裂、弯甲或缺甲外，鲜有其它缺损。（七）更年期皮肤角皮病 皮损特点：初起掌跖出现疏散分布、边缘明显的圆形或椭圆形角化性扁平丘疹，缓慢增大、变厚并融合成片，表面发生皲裂而易继发感染。 好发部位：在手损害位于凸部，在足
5、以压力处如足跟与跖缘皮损最著，掌跖皮肤普遍干燥，角化过度的范围及程度因人而异，有时膝关节部也见皮肤增厚。 患者多为3560岁的肥胖妇女，有些人合并血压过高、神经性皮炎、女阴瘙痒症、关节炎、情绪易激动或甲状腺机能减退等。病程缓慢，一般经过几个月后趋向静止，久后可逐渐好转。基本病理变化 a 角化过度，b 颗粒层增厚，c 棘层肥厚，部分呈乳头瘤样改变，d 真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润，e 表皮松解性掌跖角化病组织象与表皮松解性角化过度型鱼鳞病相同，f 点状掌跖角化病时，角质层内可见致密的角化不良柱，角化过度区下方生发层呈杯状凹陷，而真皮无炎症。a 角化过度，b 颗粒层增厚，c 棘层肥厚。重要的病
6、理变化 诊断掌跖角化病根据发病年龄及家族史以及临床表现的特点，一般可明确诊断。但应与获得性掌跖性角化病或症状性掌跖角化病鉴别。获得性掌跖性角化病为后天性角化病，多在成年期发病，无明显的家族易感性，除少数患者可为特发性外，多数掌跖角化病患者为系统性疾病或药物的反应，如恶性肿瘤、免疫性疾病、内分泌疾病、黑棘皮病等。症状性掌跖角化病，如角化型手足癣、掌跖部慢性湿疹、非遗传性进行性掌跖角化症等。而该病为限局性手掌、足跖角化、肥厚，自幼发病，常有家族史，诊断不难。本病还应与胼胝、胼胝性湿疹、毛发红糠疹等病相鉴别。掌跖角化病的治疗无特殊疗法局部可外用20%尿素霜、0.1%0.3%维A酸霜、 5%10%水杨
7、酸软膏、或用15%水杨酸软膏封包软化角质后，继之用糖皮质激素制剂可提高疗效。卡泊三醇、12%乳酸胺液、小量X线多次照射有暂时疗效、PUVA或与口服维A酸联用（Re-PUVA）。全身治疗。严重者可服用维A酸或阿维A脂。适当口服-胡萝卜素、辅酶生物素、维生素A与E可以改善症状。将来可采用基因治疗。预防保健 皮损局部可以涂抹一些滋养补水的护肤品，避免角质层过厚。及用软膏涂搽手掌、足跖，以防发生皲裂。而且还要避免某些外界刺激因素，避免掌跖部位受到长期挤压、摩擦等。另外，饮食方面则应注意多吃一些含有维生素A的食物等，多吃新鲜的水果蔬菜等。汗孔角化病汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。临床上以边缘堤
8、状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征，往往无自觉症状，多见于男性。一般在幼年时发病，但也有到成年以后才发病。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。现代中医从其临床表现的特点，将其称为鸟啄疮。病因汗孔角化症包括5种亚型，其中DSAP是最常见的一种。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小环形无汗角化病灶。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关，通常情况下，青少年时期即开始出现损伤，到3050岁时完全外显。病人一般都有家族史，在一家中常有几代成员中发病，但也有无遗传证据而散发于人群者。临床表现本病初起为一角化性小丘疹，缓慢向四周扩展，边缘渐渐隆起，形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片，边缘呈
9、堤状隆起，中央部分干燥平滑，轻度萎缩，略微凹陷，无毳毛，毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色，边缘颜色较暗。皮损大小不定，小的可以如绿豆大小，大的直径可在46厘米甚至更大。数目可多可少，从几个到数十个不等。皮损多发于四肢、手足，其次面部、颈部、肩部、踝部、头皮、臀部。甲、口腔粘膜、阴部粘膜甚至角膜也可累及。皮损可为单发，也可为广泛对称分布。多见于男性，一般在幼年时发病，但也有到成年以后才发病，往往无自觉症状 。本病病程发展缓慢，皮损可持续多年不变，也可逐渐扩大，很难痊愈。有部分老年人可在萎缩的皮肤上发生鳞状上皮细胞癌。病期长久的汗孔角化症皮损偶尔可恶变，形成原位癌或鳞状细胞癌。汗孔角化病是
10、一种特殊的角化异常，以组织学中出现圆锥形板层(cornoid lamella)为特征，圆锥形板层是呈细的圆柱形的紧密排列的角化不全细胞分布于整个角质层所形成的。基本损害为界限清楚的角化不全，呈中心萎缩的环形、线形或斑点样。临床有5种类型：经典斑片型(PM)、播散浅表型(DSP)和播散性光化性浅表型(DSAP)、掌跖播散型(PPPD)、线型(LP)和斑点型。1.经典斑片型 损害开始为小的、棕色、角化性丘疹，逐渐扩大形成规则和环形斑块伴有界清、高起的角化性边界。边界常高于1mm，包含线状沟。损害表现为角化过度和疣状。中心常为萎缩性、无毛发且出汗缺乏，伴有色素沉着或脱失。直径从几毫米到数厘米的数个损
11、害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常见。也见于面部和口腔，可累及至掌跖。本型始于儿童期，和损害经过数年后缓慢扩大，常为非对称性。本型具特征性，为局限性，多为单侧，损害较大，界限清楚且具诊断性的沟纹。男性多见。2.播散性浅表型（DSP）和播散性光化性浅表型 (DSAP) 播散性浅表型较为泛发，主要累及四肢，为双侧对称性。损害也见于腋窝、腹股沟、会阴、掌跖和黏膜处。播散性光化性浅表型：约50%的病例，损害见于曝光部位，在夏季加重。损害较小、浅表性、较为单一、成簇状，在四肢伸侧甚至可见数百个。损害开始为小的角化性丘疹，多伴中心小凹，直径13mm。多干燥，可有红斑、色素沉着或正常肤色。逐渐增大呈浅表性环形
12、损害，伴轻度中心萎缩，绕以间断的具顶端沟纹的堤状隆起。播散性浅表型和播散性光化性浅表型相对常见，常3040岁时发病，历数年缓慢发展。尽管女性多见，但家族发病时男女比例各半。紫外线曝露时间过长如银屑病患者的光化学治疗和光疗可导致播散性光化性浅表型加重或延长病程。播散性光化性浅表型见于日照强的地区，在黑人中少见。3.掌跖播散型 为小的浅表性相对单一的损害，边界清楚，周围呈堤状隆起，高度不超过1mm。掌跖部角化较为广泛，沿着隆起的纵向沟纹较为明显。损害首先见于掌跖，随后向四肢、躯干等部位扩散，包括非曝露部位，数目较多。有瘙痒和刺痛感。黏膜处损害较小、环形或呈匐形性、乳白色且无症状，数目较多。男性发病
13、是女性的两倍。常在青春期和成人早期开始发病。4.线型 可表现为单侧、线状且广泛累及，类似线性疣状表皮痣。损害与经典斑块型相同，包括苔藓样丘疹、小环形损害、伴中央萎缩的角化过度斑块和特征性周围堤状隆起。成群分布，沿四肢线状排列，远端易受累。在躯干部可呈带状分布。可累及单侧四肢，也见于同侧的面部和躯干。始于婴儿或儿童期。遗传特征尚未明确。可与其他临床类型伴发。有恶化的报道。5.斑点型 常与经典斑块型或线型相关。为见于掌跖部的大量、小的、不连续的斑点，角化过度，伴有细的高起边缘。损害可呈线状排列，也可聚集成斑块样。临床上必须注意与斑点型掌跖角化症相鉴别。组织病理取角化隆起的部位做检查，可见特征性的改
14、变。在角质层内有一楔形的鸡眼样板，它是一个由角化不全细胞所组成的细胞柱，在鸡眼样板下方的颗粒层减少或消失，棘细胞层内有胞浆嗜酸性染、核深染的角化不良细胞。组织病理上角化的发生与汗孔并无关系，因此汗孔角化症的命名是欠确切的。诊断要点1.多于青少年发病。2.可发生于头、面、躯干、四肢任何部位。3.皮损轻重不一，一种为光化性浅表播散性汗孔角化症，发生于面部的多发性淡灰褐色环形角化斑片，有一堤状角化嵴，对称性分布，多有家族性发病。重者全身皮肤大片褐色角化斑片，环形或地图状，有的呈列序状排列，发生在眼睑处可导致睑外翻，少数病人可在汗孔角化损害上发生鳞癌。4.组织病理有典型角化不全的柱状鸡眼样板。鉴别诊断
15、1 1、寻常疣：(一)寻常疣：为一角质增生，中央无萎缩，表现为正常肤色或淡褐色帽针头至扁豆大小的圆形、椭圆形或不规则形扁平丘疹，表面光滑，质硬，散在或密集，亦可融合成小片状，可因抓痕呈串珠样排列(同形反应)。无自觉症状，常在消退前出现瘙痒。病程缓慢，可持续34年不愈，有自限性，12年可自愈。鉴别诊断2 2、扁平苔藓: :(二)扁平苔癣：皮损为扁平发亮的丘疹，表面覆有蜡样薄膜鳞屑，粟粒至绿豆大，圆形或椭圆形，边界清楚，表面可见线状条纹，多发生于四肢屈侧，自觉瘙痒。治疗无特效疗法。1.外用5-氟尿嘧啶封包治疗、10%水杨酸软膏或0.05%0.1%维A酸软膏。2.维生素A：5万U ，每日3次。3.氯
16、喹:适用于与日晒有关者。4.维甲酸类药物：阿维A酯、阿维A或异维A酸口服往往在用药期有效。有时也可采用CO2激光、手术切除、液氮冷冻或电灼术等治疗，但美容效果差。预防保健（一）注意皮肤护理及卫生，防止继发感染。（二）多吃新鲜蔬菜、水果。 （三）忌用刺激性强的外用药。（四）禁止近亲结婚。避免日晒，外用遮光剂治疗。根据患者20多年的病史，符合常染色体显性遗传模式及中央萎缩周边堤状隆起的棕褐色斑片的皮损特点，首先考虑汗孔角化症。汗孔角化症多为常染色体显性遗传，也可见无遗传证据的散发病例。预后常于3040岁时发病，历数年缓慢发展。紫外线曝露时间过长如银屑病患者的光化学治疗和光疗可导致播散性光化性浅表型加重或延长病程。始于婴儿或儿童期。遗传特征尚未明确。可与其他临床类型伴发。有恶化的报道。
