1、唐氏综合征染色体核型唐氏综合征染色体核型产前筛查技术产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。孕妇及家属孕妇及家属 筛查前咨询筛查前咨询签知情同意书签知情同意书收集详细资料收集详细资料采样（孕采样（孕9-20周）周）检测检测风险计算风险计算报告结果报告结果 低风险低风险血清产前血清筛查程序血清产前血清筛
2、查程序高风险高风险定期常规产前检查定期常规产前检查遗传咨询遗传咨询产前诊断（产前诊断（B超、羊水穿刺）超、羊水穿刺）及诊断结果咨询及诊断结果咨询B超校正孕周，重新计算风险率超校正孕周，重新计算风险率关于风险率结果分析注意事项（一）关于风险率结果分析注意事项（一）关于风险率结果分析注意事（二）关于风险率结果分析注意事（二）B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出B超诊断超诊断 十二指肠闭锁（引产标本）十二指肠闭锁（引产标本）产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体三体 唐氏风险为唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细胎儿经羊水细胞培养核型分析为胞培养核型分析为45,X谢谢！谢谢！
