1、遗传学遗传学绪论绪论 Introduction 一、遗传学研究的内容、对象和任务一、遗传学研究的内容、对象和任务 二、遗传学的发展简史二、遗传学的发展简史 三、遗传学的应用三、遗传学的应用 四、遗传学的特点与学习方法四、遗传学的特点与学习方法1. 遗传学的研究内容遗传学的研究内容v遗传学遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学是研究生物遗传和变异的科学遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性
2、不变；代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。子代之间表现出一定差异的现象。遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题2.遗传、变
3、异和选择遗传、变异和选择 遗传、变异和选择遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素是生物进化和新品种选育的三大因素 生物进化就是环境条件生物进化就是环境条件(选择条件选择条件)对生物变异进行对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代代(遗传遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种种 动、植物和微生物新品种选育动、植物和微生物新品种选育(育种育种)实际上是一个实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是
4、育种者的要求替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求3. 遗传、变异与环境遗传、变异与环境 环境改变可以引起变异环境改变可以引起变异 战国时期战国时期考工记考工记就指出：就指出：“橘逾淮而北为枳橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变以引起生物的性状改变 生物所表现出的性状变异分为：可遗传生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传变异和不可遗传(non-heritable)变异变异 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只
5、在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异 西汉的著名唯物主义者西汉的著名唯物主义者王充王充(王阳明王阳明)在论衡在论衡中指出：某些偶然变异是不可遗传的中指出：某些偶然变异是不可遗传的 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行4. 遗传学的任务遗传学的任务 遗传与变异现象与基本规律遗传与变异现象与基本规律 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律阐明生物遗传、变异现象及其表现规律 遗传的本质与内在规律遗传的本质与内在规律 探索遗传、变异的原因及其物质基础探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质遗传的本质)，
6、揭示遗传变异的内在规律揭示遗传变异的内在规律 指导生物遗传改良工作指导生物遗传改良工作 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种育种)实践实践5、遗传学研究的对象、遗传学研究的对象 世界上的一切生物，包括最简单的类病毒到万物之世界上的一切生物，包括最简单的类病毒到万物之灵的人类，研究其遗传变异规律灵的人类，研究其遗传变异规律，因此，从非细胞结，因此，从非细胞结构的生物到最高等的人类都是遗传学的研究对象。构的生物到最高等的人类都是遗传学的研究对象。二、二、 遗传学的发展简史遗传学的发展简史 *(一一)、 古代遗传学知识的积累古代遗传学知识的积
7、累 (二二)、 近代遗传学的奠基近代遗传学的奠基 1. 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2. 达尔文：泛生假说达尔文：泛生假说 3. 魏斯曼：种质连续论魏斯曼：种质连续论 4. 高尔顿：融合遗传假说高尔顿：融合遗传假说 5. 孟德尔：遗传因子假说孟德尔：遗传因子假说 (三三)、 遗传学的建立和发展遗传学的建立和发展 1. 初创时期初创时期(1900-1910) 2. 全面发展时期全面发展时期(1910-1952) 3. 分子遗传学时期分子遗传学时期(1953-)*(一一)、 古代遗传学知识的积累古代遗传学知识的积累 18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时
8、期。世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征，但都没有较直观，并更多地注意生物的形态特征，但都没有对生物遗传和变异的机制进行深入的研究。对生物遗传和变异的机制进行深入的研究。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种
9、神创论神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种神创论和不变论和不变论1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传拉马克：用进废退和获得性状遗传 拉马克（法国的博物学拉马克（法国的博物学家）认为：生物物种是家）认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状用进废退和获得性状遗传遗传”规律规律 拉马克的主要研究领域是拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释状遗传与变异现象的解释 器官用进废退和获得性器官用进废退和获得性状遗传假说状遗传假说 用进废退：生物变异的根用进废退：生物变异的根本原
10、因是环境条件的改变本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物获得性状遗传：所有生物变异变异(获得性状获得性状)都是可遗都是可遗传的，并在生物世代间积传的，并在生物世代间积累累2. 达尔文：泛生假说达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文（英国的博物学家）在解释生达尔文（英国的博物学家）在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认进行了假设，并提出了泛生假说，认为：为：遗传物质是存在于生物器官中的遗传物质是存在于生物器官中的“泛泛子子/泛生粒泛生粒”；遗传就是泛子在生物世；遗传就是泛子在生物世代间传递
11、和表现代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给点，认为生物性状变异都能够传递给后代，理论虽未得到科学的证实，但后代，理论虽未得到科学的证实，但却使人们得到了却使人们得到了“颗粒遗传颗粒遗传”的启示，的启示，为遗传学的诞生起了积极的推动作用。为遗传学的诞生起了积极的推动作用。3. 魏斯曼：种质连续论魏斯曼：种质连续论 新达尔文主义新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者 种质连续论种质连续论(t
12、heory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动 种质是种质是“潜在的潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，是体质由种质产生，是“被表达的被表达的”，不能遗传，不能遗传 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质一定分子性质的物质(种质种质)在世代间传
13、递实现的在世代间传递实现的*4. 高尔顿：融合遗传假说高尔顿：融合遗传假说 融合遗传认为：融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现 其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系 虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，
14、却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础基础5. 孟德尔：遗传因子假说孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为：遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因生物性状受细胞内遗传因子子(hereditary factor)控制控制 遗传因子在生物世代间传遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配递遵循分离和独立分配（自由组合）两个基本规（自由组合）两个基本规律律 这两个遗传基本规律是近现这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动代遗传学最主要的、不可动摇的基础，因此，孟德尔被摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。公认为遗传学的创始人。1. 初
15、创时期初创时期(1900-1910)(1). 1900年，三位植物学家：年，三位植物学家：狄狄弗里斯（弗里斯（De Vris H.）科伦斯（科伦斯（Correns C.）冯冯切尔迈克（切尔迈克（VonTschermak E.） 在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似 的杂交育种试验的杂交育种试验获得与孟德尔相似的解释获得与孟德尔相似的解释 证实孟尔证实孟尔 遗传规律遗传规律确认重大意义。确认重大意义。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现年孟德尔遗传规律的重新发现标志着标志着遗传学的遗传学的 建立建立和开始发展和开始发展孟德尔被公认为现代
16、遗传学的创始人。孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。 1910年起将孟德尔遗传规律年起将孟德尔遗传规律 孟德尔定律。孟德尔定律。1、初创时期、初创时期(1900-1910)(2). 1901-1903年，狄年，狄弗里斯发表弗里斯发表“突变学说突变学说”，认为，突变是生物，认为，突变是生物进化的因素。进化的因素。(3). 1903年，年，Sutton和和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上（即萨顿传因子位于细胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来德尔遗传规律与细胞学研究结
17、合起来(4).1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学遗传学(Genetics)”，并引入了并引入了F1代代F2代、等位基因、合子等概念代、等位基因、合子等概念(5). 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说纯系学说”，并提，并提出出“gene”、 “基因型（基因型（genotype)”、和、和“表现型表现型(phenotype)”等概等概念，以代替孟德尔所谓的念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子遗传因子”(6). 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律2. 全
18、面发展时期全面发展时期(1910-1952) 形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容内容 (1). 细胞遗传学细胞遗传学/经典遗传学经典遗传学(1910-1940)1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律（对黑腹果蝇的研究），摩尔根等：性状连锁遗传规律（对黑腹果蝇的研究） 摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因，大都一摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因，大都一起分离，即起分离，即“连锁连锁” ；少数则进行交换每两个相互连锁的基因；少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根等人创造
19、了染色间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根等人创造了染色体作图法，并于体作图法，并于1913年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。 摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约本书和大约370篇篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家2. 全面发展时期全面发展时期(1910-1952)(2). (2). 数量遗传学与群体遗传学数量遗传学与群体遗传学基础基础 (1920-) (1920-)费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用应用 1918 191
20、8年，年， 费希尔费希尔发表了重要文献发表了重要文献“根根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。研究的思想方法。 1925 1925年，首次提出了方差分析（年，首次提出了方差分析（ANOVAANOVA）方法方法, , 为数量遗传学的发展奠定了基础。为数量遗传学的发展奠定了基础。2. 全面发展时期全面发展时期(1910-1952) (3). 微生物遗传学及生化遗传学微生物遗传学及生化遗传学 (1
21、940-1953)1941，Beadle和和Tatum等认为：一个基因相当于一个蛋白质，从而提出等认为：一个基因相当于一个蛋白质，从而提出了了“一个基因一个酶一个基因一个酶”假说（假说（one- gene -one -enzyme hypothesis)1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化，阿委瑞：肺炎双球菌转化,证明遗传物质是证明遗传物质是DNA而不是蛋白质而不是蛋白质1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组，用同位素，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组，用同位素32P和和35S标记实验证明标记实验证明DNA噬菌体的遗传物质也是噬菌体的遗传物质也是DNA而不是蛋白质而不是蛋白质 (4). 其它研究方向其它研究方
22、向1927，穆勒在果蝇、斯塔德勒在玉米中人工诱导基因突变，开始人工，穆勒在果蝇、斯塔德勒在玉米中人工诱导基因突变，开始人工诱变的工作，丰富遗传学内容，为育种提供依据诱变的工作，丰富遗传学内容，为育种提供依据1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 （用秋水仙素）（用秋水仙素）杂种优势的遗传理论杂种优势的遗传理论3. 分子遗传学时期分子遗传学时期(1953-) 1953年年Watson和和 Crick提提出出DNA分子双螺旋分子双螺旋(double helix)模型，是分模型，是分子遗传学及以之为核心的子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志；分子生物学建立的标志；
23、 20世纪世纪70年代以来，分子年代以来，分子遗传学、分子生物学及其遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。实验技术得到飞速发展。3. 分子遗传学时期分子遗传学时期(1953-) 建立了以建立了以DNA重组技术重组技术为核心的遗传工程，为为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定生物遗传定向操作奠定了基础；取得了人类、了基础；取得了人类、多种农业和实验生物基多种农业和实验生物基因组的因组的DNA序列信息序列信息(结结构基因组学构基因组学)； 开创了功能基因组学研开创了功能基因组学研究究(后基因组学后基因组学)。 *新研究领域开创与分支新研究领域开创与分支学科形成的要素：学科形成的要素： 代表
24、性人物；代表性人物； 新的研究技术与方法体新的研究技术与方法体系：物理学、化学、数系：物理学、化学、数学等学科的新理论与技学等学科的新理论与技术；术； 开创性的研究成果开创性的研究成果(代表代表性的试验性的试验)。3. 分子遗传学时期分子遗传学时期(1953-) 此期代表人物：此期代表人物： 1 1、 克里克克里克(Crick FHC.，1961) 等用实验证明等用实验证明他于他于1958年提出的关于年提出的关于遗传三联密码遗传三联密码的推测的推测 2、1957年开始，年开始，尼伦伯格尼伦伯格（Nirenberg MW.）等）等着手解译遗传密码，经着手解译遗传密码，经多人多人努力至努力至196
25、9年全部年全部解译出解译出64种遗传密码。种遗传密码。60年代先后初步阐明了年代先后初步阐明了mRNA、tRNA以及以及核糖体功能。核糖体功能。 3 3、雅各布（、雅各布（Jacob F.）和莫诺（）和莫诺（MonodJ.）：）：1961年提出了年提出了大肠杆菌的操纵子大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达学说，阐明微生物基因表达的调节问题的调节问题3. 分子遗传学时期分子遗传学时期(1953-) 目前：基因工程定向改变遗传性状。目前：基因工程定向改变遗传性状。 更自由和有效地改变生物性状；更自由和有效地改变生物性状； 打破物种界限，克服远缘杂交困难；打破物种界限，克服远缘杂交困难； 培育优
26、良动、植物新品种；培育优良动、植物新品种； 治疗人类的一些遗传性疾病治疗人类的一些遗传性疾病三、三、 遗传学的应用遗传学的应用 1.对生命本质的探索对生命本质的探索 生命现象的遗传统一性生命现象的遗传统一性 生命科学在分子水平上的统一生命科学在分子水平上的统一 2.生物进化理论的基础生物进化理论的基础 遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律来的遗传、变异现象与规律 生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向规律及发展方向三、三、 遗传学的应用遗传学的应用 3.指
27、导动植物、微生物遗传改良工作 提高育种工作的预见性 创造新的遗传变异 提高选择可靠性与效率 定向创造和重组遗传变异等三、三、 遗传学的应用遗传学的应用 *4.提高医疗卫生水平提高医疗卫生水平 遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基基因制剂与基因疗法因疗法) 细胞组织癌变机制、诊断与防治细胞组织癌变机制、诊断与防治 病原物病原物(细菌、病毒细菌、病毒) 致病的遗传机理及其防治致病的遗传机理及其防治 生物工程药物生产等生物工程药物生产等*四、遗传学的特点与学习方法四、遗传学的特点与学习方法 试验研究材料：所有动植试验研究材料：所有动植物和微生物物和微生物 生
28、物形态、生理、生态及生物形态、生理、生态及农艺特征农艺特征(性状性状) 通过生物体内的生理、生通过生物体内的生理、生化过程表现化过程表现 以生物细胞内遗传物质为以生物细胞内遗传物质为基础，在特定环境下基础，在特定环境下 采用一定的物理、化学与采用一定的物理、化学与数学方法数学方法 综合性强综合性强 生物学生物学(动植物、微生物动植物、微生物学学)、细胞学、生理学、细胞学、生理学、生物化学的基础生物化学的基础 土壤学、农业气象学生态土壤学、农业气象学生态学等相关学科的基础知识学等相关学科的基础知识 物理、化学和数学物理、化学和数学(包括包括生物统计生物统计)方法方法 *四、遗传学的特点与学习方法
29、四、遗传学的特点与学习方法 理论性理论性 普通遗传学普通遗传学 细胞遗传学细胞遗传学 数量遗传学数量遗传学 群体遗传学群体遗传学 生化遗传学生化遗传学 分子遗传学等分子遗传学等 实践性与应用性实践性与应用性 产生于生产与生活实产生于生产与生活实践践 直接指导人类科学研直接指导人类科学研究与生产实践工作究与生产实践工作 *四、遗传学的特点与学习方法四、遗传学的特点与学习方法 学习方法学习方法 善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌死记硬背死记硬背 注重相互交流、讨论注重相互交流、讨论 形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考问形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考
30、问题题 第二章第二章 孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析 第一节第一节 孟德尔第一定律及其分析孟德尔第一定律及其分析 第二节第二节 孟德尔第二定律及其分析孟德尔第二定律及其分析 第三节第三节 遗传的染色体学说遗传的染色体学说 第四节第四节 基因的作用与环境因素的相互关系基因的作用与环境因素的相互关系 孟德尔（Gregor Mendel，1822- 1884），奥地利人，遗传学的 奠基人。18571864年连续做了 8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。 遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。 （谈家桢
31、） 第一节第一节 孟德尔第一定律及其分析孟德尔第一定律及其分析 一、孟德尔遗传分析的方法一、孟德尔遗传分析的方法（1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆；（2）精心设计：单因子分析法；）精心设计：单因子分析法；（3）定量分析：对杂交后代出现的性状进）定量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数行分类、计数和数学的归纳；和数学的归纳；（4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。二、孟德尔实验及其分析二、孟德尔实验及其分析 （一）孟德尔分析的关键性名词解释（一）孟德尔分析的关键性名词解释1、基因
32、（、基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。2、基因座位（、基因座位（locus）：基因在染色体上所处的）：基因在染色体上所处的位置。位置。3、等位基因（、等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同）：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。座位的两个不同形式的基因。4.显性基因（显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或现其表型效应的基因，一般用大写字母或 + 表表示。示。5、隐性基因（、隐性基因（recessive ge
33、ne）杂合状态下不表）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。6、基因型（、基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因）：个体或细胞的特定基因的组成。的组成。7、表型（、表型（phenotype）：生物体某特定基因所表）：生物体某特定基因所表型的性状。型的性状。8、纯合体（、纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。合体。9、杂合体（、杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个）：基因座位上有两个不同的等位
34、基因。不同的等位基因。10、真实遗传（、真实遗传（true breeding）：子代性状永远）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。与亲代性状相同的遗传方式。11、回交（、回交（backcross）：杂交产生的子一代个体）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。再与其亲本进行交配的方式。 12、侧交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13、性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。 14、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面
35、的特征特性。15、相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的分离现象一对相对性状的分离现象 相关背景知识：相关背景知识： 豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状 孟德尔的豌豆杂交试验孟德尔的豌豆杂交试验 A、豌豆花色杂交试验、豌豆花色杂交试验 B、七对相对性状杂交试验结果、七对相对性状杂交试验结果 C、性状分离现象、性状分离现象豌豆的豌豆的7个单位性状及其相对性状个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交
36、试验孟德尔的豌豆杂交试验 所选择的七个单位性状的相所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别后代个体间表现明显的类别差异；差异； 按杂交后代的系谱进行的记按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。了各种类型之间的比例关系。A、豌豆花色杂交试验、豌豆花色杂交试验 1. 试验方法试验方法P 红花红花() 白花白花() F1 红花红花 F2 红花红花 白花白花植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本：亲本(parent)，杂交亲本；
37、，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即体称为杂种二代，即F2。由于。由于F2总是由总是由F1自交得到自交得到的，所以在类似的过程中的，所以在类似的过程中 符号往往可以不标明
38、。符号往往可以不标明。2. 试验结果试验结果 F1(杂种一代杂种一代)的花色全部的花色全部为红色；为红色； F2(杂种二代杂种二代)有两种类型有两种类型的植株，一种开红花，的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例植株与白花植株的比例接近接近3:1。P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1 3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果v孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal
39、 cross)。v反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。v反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。B、七对相对性状杂交试验结果、七对相对性状杂交试验结果C、性状分离现象、性状分离现象F1代个体代个体(植株植株)均只表现亲本之一的性状，而均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性代表现出来的相对性状称为显性性状性状(dominant character)，而在，而在F1中未表现出来的中未表
40、现出来的相对性状称为隐性性状相对性状称为隐性性状(recessive character)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离分离(character segregation)现象。现象。分离现象的解释分离现象
41、的解释 A、遗传因子假说、遗传因子假说 B、遗传因子的分离规律、遗传因子的分离规律 C、豌豆花色分离现象解释、豌豆花色分离现象解释A、遗传因子假说、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：的概念，认为： 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；遗传因子控制； 显性性状受显性因子显性性状受显性因子(dominant )控制，而隐性性状由控制，
42、而隐性性状由隐性因子隐性因子(recessive )控制；只要成对遗传因子中有一控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；个显性因子，生物个体就表现显性性状； 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。B、遗传因子的分离规律、遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)： (性母细胞中性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、成对的遗传因子在形成
43、配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。影响。 杂种产生含两种不同因子杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本分别来自父母本)的配子，并的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。种遗传因子是随机结合到子代中。C、豌豆花色分离现象解释、豌豆花色分离现象解释（三）、
44、分离规律的验证方法（三）、分离规律的验证方法 A、测交法、测交法 B、自交法、自交法A、测交法、测交法 1、测交的作用：、测交的作用： 如果用如果用F1与隐性个体与隐性个体(隐性纯合体隐性纯合体)杂交，后代杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种配子的种类和比例，事实上也反映类和比例，事实上也反映(测验测验)了了F1的基因型。的基因型。A、测交法、测交法 2、测交试验结果、测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：%在166株测交后代中：85株开红花，81株开白花；其比例接近1:1。%结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为
45、的推测是正确的。B、自交法、自交法F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，个体基因型为隐性纯合，如白花如白花F2为为cc； (3/4)表现显性性状表现显性性状F2个体中：个体中：1/3是纯合体是纯合体(CC)、2/3是杂合体是杂合体(Cc)；推测：在显性推测：在显性(红花红花)F2中：中：1/3自交后代不发生性状分离，其自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；均开红花；2/3自交后代将发生性状自交后代将发生性状分离。分离。F2基因型及其自交后代表现推测基因型及其自交后代表现推测B、自交法、自交法 2、 F2自交试验结
46、果自交试验结果v 孟德尔将孟德尔将F2代显性代显性(红花红花)植株按单株收获、分装。植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。v 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性对性状试验结果均表明：状试验结果均表明： 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；个体；未表现性状分
47、离现象的株系来自纯合未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。个体。v 结论：结论：F2自交结果证明根据分离规律对自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的代基因型的推测是正确的。推测是正确的。（三）（三）分离规律的理论意义分离规律的理论意义 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。物进化研究具有非常重要的理论意义。1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；指出了区分基因型与表现型的重要性；3. 解释了生物变异产生的部分原因；解释了生物变异产生的部分原
48、因；4. 建立了遗传研究的基本方法。建立了遗传研究的基本方法。第二节第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析 一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证三、独立分配规律的验证 四、遗传比率的推算四、遗传比率的推算一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传 (一一)、两对相对性状杂交试验、两对相对性状杂交试验(自由组合现象自由组合现象). 豌豆的两对相对性状：豌豆的两对相对性状： 子叶颜色：黄色子叶子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶对绿色子叶(y)为显性；为显性； 种子形状：圆粒种子形状：圆粒(R)对皱
49、粒对皱粒(r)为显性。为显性。(二二)、 试验结果与分析试验结果与分析 1. 杂种后代的表现：杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状，两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类出现四种表现型类型型(两种亲本类型、两种重新组合类型两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近，比例接近9:3:3:1。 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从给子代，两对相对性状在从F1传递给传递给F2时，是时，是随机组合的。随机组
50、合的。 黄色黄色 : 绿色绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1. 圆粒圆粒 : 皱粒皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释 1.独立分配规律的基本要点：独立分配规律的基本要点： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。去。 2.棋盘方格棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因图示两对等位基因的分离与组合：的
