1、小儿先心病临床筛查与管理小儿先心病临床筛查与管理.概述 先天性心脏病（先心病，CHD）是最常见的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要的死亡原因。 发病率约60/万至130/万。我国每年约有15万患有先心病的新生儿降生。 其中约1/4为重症先心病，需要在新生儿期或婴儿期接受手术或介入治疗。 而其中（30%）导管依赖型先心病在生后出院前漏诊。.概述 漏诊的重症先心病包括： 主动脉缩窄、 主动脉弓离断、 左心发育不良综合症、 大动脉转位、 永存动脉干、 法洛四联症、 肺静脉异位引流.概述 上述患儿出院后因动脉导管的关闭而迅速导致严重并发症，有很快死亡的风险。 尽管部分先心病可通过产前超声得到诊断。但
2、其普及率及检出率低，并受操作者水平、经验、孕周、孕妇体重、胎儿体位、畸形种类等的影响。地市级医院尤其如此。 因此，提高临床医生对先心病的认识，并提高超声医师经验水平，对早期发现先心病，从而给予及时处理至关重要。.临床筛查指标-病史病史 孕妇因素包括： 糖尿病或肥胖症、发热或流感、孕早期吸烟； 病毒感染； 服用药物、酒精； 暴露于放射线； 辅助生殖技术.临床筛查指标-青紫青紫 是先心病重要特征，但轻度低氧无肉眼可见青紫； 若伴有贫血，则更不易观察到青紫； 深肤色者青紫也不显； 非心脏因素也可引起青紫，需经心血管系统查体和/或纯氧试验来鉴别。包括：肺部疾患、异常血红蛋白、外周灌注不足、原发性肺动脉
3、高压或PPHN、手足发绀症（以手足对称性、持续性皮色发绀为特征的末梢血管功能性疾病） .临床筛查指标-气促气促 心源性气促：多由肺静脉压力或容量增加引起 形成的因素有：大量左向右分流、肺静脉梗阻或左室舒张末压增高。 心衰所致气促也可能存在神经激素调节因素。 肺循环轻中度增加的先心病患儿的气促较轻，在静息状态下呼吸费力不明显，当肺水肿程度增加或喂奶时，其呼吸困难程度可加重，并伴有鼻煽、点头。 .其他临床筛查指标-喂养困难吮乳间歇多汗反复感染 等.临床筛查指标-心外畸形和特殊面容心外畸形和特殊面容 先心病可为许多综合征或染色体病的一部分，以骨骼畸形多见，部分有特殊面容，如唐氏综合征的先天愚型面容。
4、 (美)12.3%的先心病患儿有染色体畸形。 (比利时)20%的先心病合并心外畸形，11%有可识别的综合征或染色体病。 （丹麦）7%的CHD有染色体畸形，22%的CHD有心外畸形。.临床筛查指标-心脏杂音 可能与先心病相关，取决于临床医生的经验、听诊时间、频率、环境； 新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并没有先心病； 有研究：出生后0.8%的无症状新生儿有心脏杂音，其中86%有先心病，余无先心病 （有心脏杂音者先心病可能性大，无心脏杂音者不能完全排除先心病）.临床筛查指标-动脉搏动动脉搏动 外周动脉搏动是临床评价新生儿先心病，特别是主动脉弓畸形的重要
5、体征。 若出现下肢动脉搏动减弱或消失，而上肢动脉搏动增强，则提示可能存在主动脉缩窄或其他主动脉梗阻性病变。 重度主动脉缩窄可表现为：下肢皮肤发凉或呈花斑样改变，（这需与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤鉴别，后者不局限于下肢且经保暖后症状会消失）.临床监测指标-经皮氧饱和度经皮氧饱和度（POX） POX可在临床评估的基础上显著提高新生儿期重症先心病的检出率。 有荟萃分析发现：单独POX筛查对新生儿期重症先心病的灵敏度为76.5%，特异度为99.9%，总体假阳性率0.14%。美截止2012年底，已有20个州立法开展POX筛查。.临床监测指标-超声心动图 无创，为心血管疾病最重要的检查手段，使得很多
6、先天性心血管畸形在胎儿期即可诊断，并采取相应的干预措施 .需要强调的是需要强调的是 一些复杂先心的新生儿住院期间可能无明显症状和体征 但【生后2周】可有明显表现，因此，医生在新生儿 【初次访视】时要充分应用上述临床筛查检测指标，尽可能提高先心病的检出率。 .小儿先心病的管理小儿先心病的管理 【重症先心】，一经确诊，【尽早干预】 【导管依耐型】先心，【吸氧有害】可加速动脉导管的关闭，而加速死亡进程； 应用前列腺素E1保持动脉导管开放； 并尽早到有条件的医院行外科根治和姑息手术。.小儿先心病管理小儿先心病管理 1、小儿不是成人的缩影，有先心病的小儿应到小儿专科随访咨询，选择手术方式和时机； 2、有
7、先心病的小儿可能经常患感冒或肺炎，更应及时就诊，正规彻底治疗呼吸道感染； .小儿先心病管理小儿先心病管理 3、每6月-1年复查心脏彩超，观察缺损大小、分流方向或估测肺动脉压力 4、随访过程中，如果发现肺压增高、有双向分流、心腔增大、或估计不适宜介入治疗等，建议尽早外科手术治疗。.目前能介入治疗的先心病目前能介入治疗的先心病大部分常见的单纯型先心病与外科手术镶嵌治疗某些复杂先心.先天性心脏病瓣膜成形术先天性心脏病瓣膜成形术肺动脉瓣狭窄(PS)： 经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV) 二尖瓣狭窄(MS)： 经皮穿刺二尖瓣球囊成形术(PBMV)主动脉瓣狭窄(AS) ： 经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV
8、).常见【复合型先心】的介入治疗ASD+PS ASD+PDA ASD+VSD VSD+PDA ASD+MS.其它先心病的介入治疗其它先心病的介入治疗1. 冠状动脉瘘的介入治疗2. 肺动-静脉瘘的介入治疗3. 经皮球囊血管成形术 主动脉缩窄 周围肺动脉狭窄 肺静脉狭窄.动脉导管未闭动脉导管未闭干预时机 非导管依赖型先心病（单纯性PDA）， 出生3天内口服布洛芬关闭显效，8天内有效，（负荷量10mg/kg.次，间隔24小时，维持量5mg/kg.次，两次），之后复查心脏彩超 （介入规范）年龄大于6月，体重大于4kg； （我们能做）年龄大于1岁，体重大于8kg； 各种类型PDA， 2mm最窄处内经12
9、mm 有肺动脉高压者，但应以左向右分流为主 （即AOPA为主） .房间隔缺损房间隔缺损介入手术时机原发孔型房间隔缺损：由于此型前下缘紧邻房室瓣，且合并二、三尖瓣裂，不能行封堵术，需手术治疗继发孔型房间隔缺损：分四型： 中央孔型（70-76%，大小约1-4cm） 下腔型（10-12%） 上腔型（3.5%） 混合型（8.5%）.房间隔缺损房间隔缺损介入手术时机（规范）年龄大于3岁，体重大于10kg（我们已做）年龄大于2岁，体重大于10kg 中央型继发孔型，隔缺直径大于430mm 房水平左向右分流或以左向右分流为主 房间隔直径大于封堵器左侧伞盘直径.室间隔缺损室间隔缺损的类型膜部室间隔缺损（占室缺8
10、0%）： 单纯膜部VSD 膜周型VSD 隔瓣下型VSD（流入道或房室管型）漏斗部VSD（流出道或圆锥VSD）： 干下型VSD 嵴内型VSD肌部室间隔缺损.膜周部室缺膜周部室缺的手术时机手术时机年龄：年龄： 大于大于3岁岁，体重大于10kg室缺直径室缺直径：左室面3-10mm，右室面呈多孔时， 大孔应2mm，膜部室缺合并可以介入治疗的心血管畸形轻至中度肺动脉高压而无右向左分流外科手术后残余瘘.肌部室缺介入时机肌部室缺介入时机肌部缺损大小：左室面10mm，右室面2mm，大型缺损左室面右室面缺损残缘距主动脉瓣和三尖瓣距离要大于5mm左心室应有不同程度的扩大外科手术后的残余肌部室缺.卵圆孔未闭 卵圆孔
11、一般于生后（5-7月）1年内闭合，若大于3岁仍不闭合，称PFO。 成年人中约有20%-25%的卵圆孔未完全闭合，留下很小的裂隙或探针可通过的卵圆孔。 .卵圆孔未闭与小房缺的鉴别PFOASD症状、体征无有左向右分流无常有经食道超声PFOASD超声造影（瓦氏动作）右向左分流无有.卵圆孔未闭与小房缺的鉴别PFOASD症状、体征无有左向右分流无常有经食道超声PFOASD超声造影（瓦氏动作）右向左分流无有.卵圆孔未闭治疗原则卵圆孔未闭治疗原则对有偏头痛、用力性晕厥、暂时性失语、睡眠性呼吸暂停、直立低氧综合征、脑栓塞等，应作进一步超声检查，是否存在PFOPFO合并不明原因的脑栓塞或短暂脑缺血发作时，为避免
12、再发才进行手术。小的PFO，小分流在无服药禁忌症的情况下可采用抗血小板或抗凝治疗。中等大小以上的PFO须经导管介入封堵PFO或外科手术关闭PFO.小结1、动脉导管杂音多明显，位置最高，手术宜早2、房缺杂音不明显，多因出生时异常、易呼吸道感染而行心脏彩超得以诊断【意外发现】3、室缺杂音多明显，多能早期诊断.小结常见左向右分流先心，3- 6月/次随访心超，观察、筛选是否适于介入治疗，至1岁后行封堵术或外科手术。常见先心经筛查不适于介入治疗、有右向左分流为主者、频繁严重呼吸道感染，尽早行外科手术矫治。.特别提示 先心病已不再是一种可怕的疾病，它是完全可以治愈的。 再不能一见到一个小房缺就当做向家长解释病情如何如何重的借口或说辞。 也不可轻易告知需要十几万而使家长丧失信心而延误时机。 要有足够的耐心、充分利用现有手段（如POX）予以筛查随访、指导选择手术方式及时机。 一定会给先心患儿一个健康美丽的明天！ .
