1、第十一章第十一章 群体遗传和进化群体遗传和进化第一节第一节 群体遗传学中的几个基本概念群体遗传学中的几个基本概念群体遗传学群体遗传学(population genetics)：是研究群体的是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。一些基本概念：一些基本概念：1.物种物种(species)：指形态相似，分布于不同区域，彼此可以交：指形态相似，分布于不同区域，彼此可以交配，并能产生正常可育后代的一群个体。配，并能产生正常可育后代的一群个体。2.群体群体（population）：指由一群可以相互交配的个体繁育而）：指由一群可以相互交配的个体繁育而成的集合
2、。成的集合。3.孟德尔群体孟德尔群体（Mondelian population）：能进行）：能进行随机交配随机交配的的一个群体，是群体遗传学的研究对象。一个群体，是群体遗传学的研究对象。4.基因库基因库（gene pool）：一个群体中所有个体的基因总和。）：一个群体中所有个体的基因总和。对于二倍体的生物来说，每个座位上有对于二倍体的生物来说，每个座位上有2n个基因，个基因，n指一个指一个群体中所包含的个体总数。群体中所包含的个体总数。随机交配随机交配 东非的角马群居生活5.基因频率基因频率（gene frequency）：是指一个群体中）：是指一个群体中某一等位基因的数量与群体中在该位点上全
3、部某一等位基因的数量与群体中在该位点上全部等位基因总数之间的比例。任何一个位点上的等位基因总数之间的比例。任何一个位点上的全部等位基因的频率之和为全部等位基因的频率之和为1。6.基因型频率基因型频率（genotype frequency）：是指一个）：是指一个群体中某种基因型个体数占全部个体数的比例。群体中某种基因型个体数占全部个体数的比例。任何一个位点上的全部等位基因的基因型频率任何一个位点上的全部等位基因的基因型频率之和为之和为1。7.1 基因频率和基因型频率的符号基因频率和基因型频率的符号 基 因 基 因 型 AaAAAaaa频率pqDHRp+q=1，D+H+R=1p=D+1/2H;q=
4、R+1/2H7.2 基因型频率与基因频率之间的关系基因型频率与基因频率之间的关系第二节 群体的遗传平衡群体的遗传平衡 1.哈代哈代温伯格（温伯格（Hardy-Weinberg）法则）法则2.影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素 1.哈代哈代温伯格温伯格（Hardy-Weinberg）定律定律：是指在一个大的随机交配的群体中，在没有选择、突变、迁移、和漂变的条件下，基因频率和基因型频率世代相传不发生变化,又称为遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)。F1配子 A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)在平衡群体在平衡
5、群体F2中：中：p2+2pq+q2=1;D=p2;H=2pq;R=q2这是判断这个群体是否处于遗传平衡的标准。这是判断这个群体是否处于遗传平衡的标准。1.1 一对等位基因的遗传平衡公式一对等位基因的遗传平衡公式例例1.在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的比例为0.09，求AA和Aa的基因型频率。例例2.在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。例例3.某一随机交配的群体中，最初三个基因型的频率是：YY为0.10，Yy为0.20，yy为0.70，试问该群体是否处于遗传平衡？例例1.在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的比例为0.09，求AA和Aa的基因
6、型频率。解：q2=0.09,故q=0.3,p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49;Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42例例2.在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81,q=0.9,p=0.1 AA=p2=0.01,Aa=2pq=0.18例例3.某一随机交配的群体中，最初3基因型的频率是：YY为0.10，Yy为0.20，yy为0.70，试问该群体是否处于遗传平衡？解：p=D+1/2H=0.10+1/20.20=0.2 q=R+1/2H=0.7+1/20.20=0.8 若该群体处于平衡状态，则有
7、YY=p2=0.2 0.2=0.04 Yy=2pq=20.20.8=0.32 yy=q2=0.80.8=0.64 与已知基因型频率不同，故该群体处于不平衡状态，但随机交配一代后，则将处于平衡状态。A型=p2+2pr，B型=q2+2qr，AB型=2pq，O型=r2，p+q+r=1 F1配子IA(p)IB(q)i(r)IA(p)IAIA(p2)IAIB(pq)IAi(pr)IB(q)IAIB(pq)IBIB(q2)IBi(qr)i(r)IAi(pr)IBi(qr)ii(r2)1.2 复等位基因的遗传平衡公式复等位基因的遗传平衡公式ABO血型自由婚配后代基因型频率小结小结1.不管群体是否处于平衡状态
8、，以下公式始终成立：不管群体是否处于平衡状态，以下公式始终成立：p+q=1；D+H+R=1；p=D+1/2H；q=R+1/2H2.只有当群体处于平衡状态，以下公式才成立：只有当群体处于平衡状态，以下公式才成立：p2+2pq+q2=1 D=p2；H=2pq；R=q23.群体遗传平衡的两大特征：群体遗传平衡的两大特征：基因型的频率不变 基因的频率不变2.影响遗传平衡的因素：影响遗传平衡的因素：选择 突变 迁移 遗传漂变 2.1 选择选择自然选择自然选择(natural selection)：自然界对于生物的选择作用。具有某些性状的个体对于自然环境有较大的适应力从而留下较多的后代，使群体向更适应于环
9、境的方向发展。人工选择人工选择(artificial selection)：人为地选择对人类有利的变异，并使这些变异累积和加强以形成新品种的过程。自然选择和人工选择都会改变群体的基因频率，影响群体的遗传平衡。适合度适合度(fitness)或适应值适应值(adaptive value)：是指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的相对能力，用W表示，一般把适合度最高的基因型定为W=1，而其他基因型的W1。选择系数选择系数（selective coefficient）：它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度，用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯合子，它的W=0，S=1-W=1，即全
10、部被淘汰。2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用AAAaaa合计基因a频率起始频率p22pqq21q适应值W111-S选择后频率 p22pq(1-S)q21-Sq2相对频率p2/(1-Sq2)2pq/(1-Sq2)(1-S)q2/(1-Sq2)1q(1-Sq)/(1-Sq2)基因a频率的改变qq=q(1-Sq)/(1-Sq2)-q=-sq2(1-q)/(1-sq2)2.1.2 对显性个体（AA和Aa）不利的选择作用AAAaaa合计基因A频率起始频率p22pqq21q适应值W1-S1-S1选择后频率P2(1-S)2pq(1-S)q21-Sp(2-p)相对频率p2(1-S)/1-Sp(2-
11、p)2pq(1-S)/1-Sp(2-p)q2/1-Sp(2-p)p-Sp/1-Sp(2-p)基因A频率的改变qq=p-Sp/1-Sp(2-p)-p=-Sp(1-p)/1-Sp(2-p)则每一代中有pu的A突变为a，有qv的a突变为A。平衡时，pu=qv，p=1-q，则（1-q）u=qv，得q=u/（u+v）基因频率完全由突变率u和v决定。A(p)a(q)uv2.2 突变突变(mutation)假设群体的一些个体单向地迁入群体，群体中基因a的频率是qm，群体基因a的频率是qo，每一代中迁移率是m(迁移个体在群体中的比例),迁入后群体基因a的频率将是m qm+(1-m)qo。迁入后群体基因a的频率
12、变化为：q=m qm+(1-m)qo-qo=m(qm qo)2.3 迁移迁移(migration)每一代迁入每一代迁入mqmq01-m2.4 遗传漂变遗传漂变遗传漂变遗传漂变(genetic drift)：由于在有限的群体内取样误差而产生的基因频率的随机波动。群体越大，漂变越小。群体越小，漂变越大。遗传漂变产生的原因：主要是由于中性或无利的性状在群体内易保留而未被淘汰。有一种先天性失明症为常染色体隐性遗传，在东卡罗林群岛的Pingelap人中，有很高的发病率。据记载，在1780-1790年间，一次飓风袭击了Pingelap岛，造成大量，岛上仅留9个男人和数目不详的女人。据推测，可能在留下来的居
13、民中有一人或少数几人是“先天性失明”基因的携带者。至1970年，Pingelap人增加到1 500人，其中患者竟有4-10%。3.物种形成与进化物种形成与进化3.1 物种形成物种形成（三要素：（三要素：突变、自然选择突变、自然选择和和隔离隔离）3.1.1 隔离在物种形成中的作用地理隔离(geographic isolation):某些地理条件的阻碍造成的隔离。生态隔离(ecological isolation):种群间因生态条件的差异而导致的隔离，如生育季节的不同。生殖隔离(reproductive isolation):生物种群间不能杂交或杂交子代不能生育的现象。是划分物种的主要依据。心理隔离、受精隔离和遗传隔离 例：加帕戈斯群岛上发现的13种地雀的进化过程3.1.2 中性突变学说分子水平上的大量变化以及物种中的大多数变异不是由自然选择而是由选择上呈中性的或近中性的突变等位基因的随机漂变造成。3.2 物种形式的方式3.2.1 渐变式3.2.2 飞跃式3.2.3 人工合成新物种3.3 生物进化生物进化3.3.1 自然选择是生物进化的动力3.3.2 基因突变是不定向的，自然选择是定向的Thank you!
