1、2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室1环境因素与优生环境因素与优生 湖南省妇幼保健院雷花香2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室2环境与优生的诞生、发展与使命环境与优生的诞生、发展与使命优生学的提出优生学的使命环境因素影响胎儿发育的历史悲剧研究环境因素的目的和意义2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室3环境因素的基本概念（一）环境因素的基本概念（一）人类生存环境人类生存环境自然环境社会环境2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室4环境因素的基本概念（二）环境因素的基本概念（二）胎儿生长发育的环境：母体的外环境母体环境胎盘因素2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室5
2、环境因素的基本概念（三）环境因素的基本概念（三）母体外环境中常见的致畸因素：物理因素：电离辐射，高温、噪声；化学因素：甲基汞、多氯联苯、农药、药物、缺O2、SO2，等；生物因素：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室6环境因素致畸的机理（一）基因突变；染色体畸形；细胞分裂障碍；核酸合成障碍；2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室7环境因素致畸的机理（二）能量来源缺乏；细胞生物膜性改变；电解质平衡失调；酶抑制。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室8环境因素致畸的条件（一）环境因素的理化和生物学特性；胎儿发育阶段的敏感性
3、，可分三个阶段：受孕后2周内；受孕后38周；受孕后9周胎儿娩出前。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室9环境因素致畸的条件（二）致畸因素的强度；母体和胎儿的基因型；母体的生理和病理状态2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室10孕期用药与优生（一）美国FDA对药物安全等级分类：A类：对胎儿无危害；B类：动物研究无危害，人类未研究，或对动 物研究有危害，但对人类无危害；C类：对动物研究有危害，对人类未研究；D类：对胎儿肯定有危害，但疗效大于危害；X类：对胎儿肯定有危害，且疗效小于危害。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室11孕期选用抗生素的原则（一）根据推荐使用A、B类药，慎
4、用C类药、不用D类和X类药的原则：孕期可用的抗生素：青霉类、头孢菌素类、大环内脂类；孕妇尽量避用的抗菌药物：氨基糖甙类、喹诺酮、甲硝唑、万古霉素；孕妇禁 用的抗菌药：氯霉素、磺胺类内环素、利福平、酮康唑、无味红霉素；2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室12孕期选用抗生素的原则（二）孕妇禁或慎用的非抗菌类药物：苯妥英钠、卡马西平、已烯雌酚、丙米嗪、阿米嗪、麦普替林应禁用；用长效避孕药、探亲避孕药或避孕药膜受孕者应终止妊娠；孕激素大多认为无致畸作用，但也有认为大量使用可使女胎男性化、男胎尿道下裂可能，应慎用；奋乃静、泰尔登众说不一应慎用。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室13微生
5、物感染与优生微生物感染是出生缺陷病因中环境因素之一，包括：风疹病毒（RV）巨细胞病毒（CMV）单纯疱疹病毒（HSV）弓形虫（TOX）等2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室14风疹病毒（RV）母婴传播的途径：胎盘；先天性风疹综合征的临床症状：白内障、青光眼、先心病、小头、耳聋、智低、肝大、黄疸等；胎儿受损程度与孕周：1个月CRS发生率50%，2个月30%，3个月20%，4个月5%；处理意见：终止妊娠2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室15巨细胞病毒（CMV）孕妇原发CMV感染后胎儿感染情况：3040%胎儿被感染，其中10%出生有严重症状，515%儿童期出现症状；新生儿、儿童的临床
6、症状：小头、脑软化、颅内钙化、儿童期听力障碍、精神发育迟缓；处理意见：终止妊娠2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室16单纯疱疹病毒（HSV）HSV分型：I型与II型，宫内感染者70%为II型；胎儿感染途径：胎盘和经阴道分娩感染胎儿、新生儿主要临床症状：小头、小眼、脑积水、先心病、新生儿肺炎等；处理意见：孕8周内感染者终止妊娠，产前产道感染者建议剖宫产。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室17弓形虫（TOX）一、不同孕周弓形虫感染对胎儿的影响感染期妊娠头3个月妊娠中3个月妊娠后3个月胎儿感染率（%）172526胎儿受损程度重度（%）60300轻度（%）20258无症状（%）204
7、5922022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室18二、典型的弓形虫病：脑积水、脑组织钙化、脉络膜视网膜炎、小头、小眼、无眼、视神经萎缩等。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室19其他微生物水痘带状疱疹病毒乙肝病毒梅毒螺旋体疟原虫 也可导致流产、死胎和发育缺陷，不过乙肝可否致畸无资料证明。2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室20物理因素与优生（一）放射线：对生殖腺的影响：直接照射生殖腺可引起生殖细胞遗传损伤；对胎儿的损害：胚胎死亡或各种畸形包括小头、小眼球、精神发育迟缓、泌尿生殖系及骨骼畸形；保护措施：孕期避免腹部X光照射2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室21物理因素与优生（二）视屏作业（VDT）：尚无定论2022-8-14湖南省妇幼保健院遗传研究室22
