1、KartagenerKartagener综合征的影像诊断综合征的影像诊断简介简介nKartagenerKartagener综合征（综合征（卡塔格内综合征）卡塔格内综合征），又称为，又称为内脏逆位鼻窦炎支气管扩张综合征，或称家内脏逆位鼻窦炎支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（疾病，占全内脏转位（1 180008000）的）的6 69 9，占，占支气管扩张（支气管扩张（0.30.30.50.5）的）的0.50.5。在高加索。在高加索地区发病率较高，约地区发病率较高，约1 14000040000。190419
2、04年年 Siewart Siewart 首先报道首先报道1 1例支气管扩张伴内脏转位的病例。例支气管扩张伴内脏转位的病例。简介n19331933年年 Kartagener Kartagener 氏报道氏报道4 4例具有全内脏转位、支气例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。19761976年年 AfzeliusAfzelius（阿夫塞柳斯阿夫塞柳斯）以电子显微镜证实是以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症（称为纤毛不动症（im
3、motile cilia syndrome immotile cilia syndrome）。）。19811981年年 Sleigh(Sleigh(史雷史雷)等发现纤毛并非完全不动，而是运动等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCDprimary ciliary dyskinesia,PCD）或纤毛运动随）或纤毛运动随意综合征（意综合征（dyskinesia c
4、ilia syndrome,DSCdyskinesia cilia syndrome,DSC）。）。KartagenerKartagener综合征是综合征是PCDPCD中的中的1 1个亚型，当个亚型，当PCDPCD同时伴有同时伴有内脏异位时称为内脏异位时称为 Kartagener Kartagener。具有家族遗传倾向，可。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。n 由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍，粘液纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起纤毛运输功能下降，分泌物不能排出，引起反复长期的慢性感染，这就形成了
5、支气管扩反复长期的慢性感染，这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于张和副鼻窦炎的病理基础。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室膜等组织器官中，脊髓室膜等组织器官中，KartagenerKartagener综合征综合征可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不可同时伴有肺炎、传导性耳聋、宫外孕、不孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在孕不育及脑积水等。本病首次发病年龄常在儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复儿童期，但易被误诊。主要临床表现：反复咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、头咳嗽、咳痰、咯血、鼻塞、流涕、头昏、
6、头痛等，少数因不孕而就诊。痛等，少数因不孕而就诊。n影像学检查是临床诊断影像学检查是临床诊断 KartagenerKartagener综综合征的重要依据。胸部合征的重要依据。胸部X X线片、线片、CTCT扫描、超扫描、超声检查均可发现内脏转位。声检查均可发现内脏转位。简介简介n由由KartagenerKartagener综合征现用于表现同时具有脏器转位的综合征现用于表现同时具有脏器转位的PCDPCD患者。患者。PCDPCD的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检的诊断依靠典型的临床表现和粘膜活检纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤纤毛检查、放射性气溶胶吸入肺扫描、糖精实验、纤毛摆动频率测定
7、等。毛摆动频率测定等。nBush ABush A等提出临床有下列情况的患者需进行等提出临床有下列情况的患者需进行PCDPCD的相关的相关评估：（）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原评估：（）新生儿患长期鼻炎或足月新生儿发生原因不明的呼吸窘迫；（）儿童持续性咳嗽、咳痰，因不明的呼吸窘迫；（）儿童持续性咳嗽、咳痰，尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（）内脏转位；（）尤其伴有鼻炎、鼻塞病史；（）内脏转位；（）放置中耳引流管，耳漏无缓解；（）儿童原因不明放置中耳引流管，耳漏无缓解；（）儿童原因不明的支气管扩张症；（）儿童诊断不明的肺部疾病，的支气管扩张症；（）儿童诊断不明的肺部疾病，对气喘药物治疗效果差；（）由
8、于肺部感染接受过对气喘药物治疗效果差；（）由于肺部感染接受过多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管多个疗程药物治疗的儿童。取鼻腔粘膜活检或支气管镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异镜取支气管粘膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常可以确诊。由于常可以确诊。由于PCDPCD患者呼出的患者呼出的NONO数值要比正常人或数值要比正常人或哮喘患者低得多，可以使用哮喘患者低得多，可以使用NONO呼出测验作为呼出测验作为PCDPCD的筛查的筛查工具。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，工具。对于早期反复发生原因不明呼吸道疾病的患者，如支气管扩张、中耳炎，应考虑如支气管扩张、中耳炎，应
9、考虑 PCDPCD的可能，对支气的可能，对支气管扩张伴内脏转位的患者要考虑管扩张伴内脏转位的患者要考虑KartagenerKartagener综合征的综合征的可能性。可能性。简介简介病因病因 n(一一)发病原因发病原因n病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。不属于遗传病。KartagenerKartagener本人认为副鼻窦炎与支本人认为副鼻窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果气管扩张合并存在，提示两者有因果n(二二)发病机制发病机制n内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由
10、于黏液纤毛运输功能障碍，各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。n症状症状n该病患者多在该病患者多在1515岁前发病，自幼开始反复咳嗽，岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，
11、如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。积水、唇裂、聋哑等。n根据临床表现、辅助检查，即可诊断。根据临床表现、辅助检查，即可诊断。临床表现临床表现 1 1下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。2 2上呼吸道表现：病人常有慢
12、性鼻炎、鼻窦炎，引起上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。性复发性中耳炎。3 3内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠如在妊娠10101515天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却
13、发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。4 4不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。根据胸部根据胸部X X线平片、支气管造影、鼻窦线平片、支气管造影、鼻窦X X线平片、线平片、CTCT扫扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。诊断。本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相
14、鉴别。支气本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。殊缺陷。影像表现影像表现一一 支气管扩张：患者往往由于呼吸道反复感染求医。支气管扩张：患者往往由于呼吸道反复感染求医。胸片显示肺纹理增多，以双下肺为甚，并可见大小不等胸片显示肺纹理增多，以双下肺为甚，并可见大小不等囊状透光区及小片状阴影。呈支气管扩张合并感染的征囊状透光区及小片状阴影。呈支气管扩张合并感染的征象。支气管造影或象。支气管造影或HRCTHRCT显示囊、柱状或纺垂状支气管扩显示囊、柱状或纺垂状支气管扩张。张。二二 双侧上颌
15、窦炎：亦有的患者发现内脏异位时才发现双侧上颌窦炎：亦有的患者发现内脏异位时才发现支气管扩张和副支气管扩张和副鼻鼻窦炎，最常见的为上颌窦、额窦，但窦炎，最常见的为上颌窦、额窦，但筛窦和蝶窦亦不少见。最近有人报导本综合征还可合并筛窦和蝶窦亦不少见。最近有人报导本综合征还可合并乳突、内耳发育不全，副鼻窦发育不全，结肠沉长症等乳突、内耳发育不全，副鼻窦发育不全，结肠沉长症等。亦常合并各种类型的先天性畸形，如脑积水、听觉障。亦常合并各种类型的先天性畸形，如脑积水、听觉障碍、多指碍、多指(趾趾)畸形等畸形等。三三 右位心：有人报告合并先心病者，如房、室间隔缺右位心：有人报告合并先心病者，如房、室间隔缺损，
16、主动脉瓣狭窄等。在损，主动脉瓣狭窄等。在X X线检查中注意排除和发现上线检查中注意排除和发现上述病变。述病变。病例分析病例分析1病例分析病例分析1病例分析病例分析1病例分析病例分析1病例分析病例分析1病例分析病例分析1病例分析病例分析1女性女性,29,29岁，患者因咳痰、低热去当地就诊。岁，患者因咳痰、低热去当地就诊。于基层医院拍胸片怀疑肺结核而来上级医院做于基层医院拍胸片怀疑肺结核而来上级医院做胸部胸部CTCT平扫，发现患者双肺支气管扩张及镜像平扫，发现患者双肺支气管扩张及镜像性右位心，而加做了鼻窦性右位心，而加做了鼻窦CTCT平扫。平扫。诊断：卡塔格内综合征诊断：卡塔格内综合征(Karta
17、gener(Kartagener syndrome,KS)syndrome,KS)又称家族性支气管扩张症，是原又称家族性支气管扩张症，是原发纤毛运动障碍综合征的一种，由支气管扩张发纤毛运动障碍综合征的一种，由支气管扩张、副鼻窦炎或鼻息肉和内脏反位（主要为右位、副鼻窦炎或鼻息肉和内脏反位（主要为右位心），有家族性。为常染色体隐性遗传性疾病心），有家族性。为常染色体隐性遗传性疾病。影像表现：双肺囊状支气管扩张，右肺为主，影像表现：双肺囊状支气管扩张，右肺为主，镜像右位心，鼻窦镜像右位心，鼻窦CTCT平扫显示双侧上颌窦后壁平扫显示双侧上颌窦后壁及筛窦粘膜增厚，部分呈息肉样改变。及筛窦粘膜增厚，部分呈
18、息肉样改变。病例分析病例分析2男性，男性，2020岁，因反复咳嗽就诊，行胸部及副鼻岁，因反复咳嗽就诊，行胸部及副鼻窦窦CTCT扫描。扫描。病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析2病例分析病例分析3病例分析病例分析3病例分析病例分析3病例分析病例分析3病例来源：卫生部北京医院病例来源：卫生部北京医院基本资料：男，基本资料：男，2323岁。岁。病史：自幼反复咳嗽、咳痰，近日加重并痰中伴有血丝。患者曾于外院病史：自幼反复咳嗽、咳痰，近日加重并痰中伴有血丝。患者曾
19、于外院行行CTCT检查，诊断支气管扩张伴感染，右位心。体格检查：检查，诊断支气管扩张伴感染，右位心。体格检查：T37.8T37.8，双肺下，双肺下叶闻及散在湿罗音，心尖搏动在锁骨中线偏右侧。血常规叶闻及散在湿罗音，心尖搏动在锁骨中线偏右侧。血常规WBC 13.8WBC 13.8109109，N 78.6%N 78.6%。诊断：诊断：KartagenerKartagener综合征综合征影像学表现：胸部正侧位片（图影像学表现：胸部正侧位片（图1-21-2）心脏转位，双肺纹理增多，以双肺）心脏转位，双肺纹理增多，以双肺下叶为著。胸部下叶为著。胸部CTCT平扫（图平扫（图3-83-8内脏转位。两肺多发
20、支气管扩张，呈囊、柱内脏转位。两肺多发支气管扩张，呈囊、柱状改变，部分扩张支气管内可见粘液嵌塞。状改变，部分扩张支气管内可见粘液嵌塞。讨论：讨论：1 1、该病例临床确诊过程、该病例临床确诊过程该患者自幼反复咳嗽、咳痰，影像学提示：内脏转位；支气管扩张该患者自幼反复咳嗽、咳痰，影像学提示：内脏转位；支气管扩张；临床有副鼻窦炎表现。因此诊断为；临床有副鼻窦炎表现。因此诊断为KartagenerKartagener综合征。予以抗感染等综合征。予以抗感染等治疗，病情好转。治疗，病情好转。在临床工作中，一旦发现右位心的病人应想到在临床工作中，一旦发现右位心的病人应想到KartagenerKartagen
21、er综合征的可能综合征的可能，进一步行胸部及副鼻窦的联合，进一步行胸部及副鼻窦的联合CTCT检查，明确有无支气管扩张及副鼻窦炎检查，明确有无支气管扩张及副鼻窦炎，以确定本综合征的诊断。，以确定本综合征的诊断。病例分析病例分析4女性，女性，5353岁，自小咳嗽，咳黄痰，父母为表兄妹岁，自小咳嗽，咳黄痰，父母为表兄妹病例分析病例分析4该病患父母具有近亲婚姻史该病患父母具有近亲婚姻史病例分析病例分析5男性，男性，1212岁，鼻塞头疼、咳嗽就诊岁，鼻塞头疼、咳嗽就诊病例分析病例分析5病例分析病例分析5病例分析病例分析6男性，自幼反复咳嗽发烧男性，自幼反复咳嗽发烧病例分析病例分析6病例分析病例分析6病例
22、分析病例分析6病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7病例分析病例分析7 7男性，右位心、慢支、支气管扩男性，右位心、慢支、支气管扩张；不知道有没有鼻窦炎病史？张；不知道有没有鼻窦炎病史？第第4 4、6 6、7 7三例肺部改变及内脏反三例肺部改变及内脏反位两项，支持不全性位两项，支持不全性KartagenerKartagener综合征。综合征。病例讨论病例讨论患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病例讨论病
23、例讨论患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊患儿男性，以咳嗽、鼻塞来院就诊影像表现：鼻窦炎、支气管扩张，但影像表现：鼻窦炎、支气管扩张，但无右位心，该病患是不是无右位心，该病患是不是KartagenerKartagener综合征患者呢？综合征患者呢？病例讨论病例讨论 本病临床罕见，对其缺乏认识是本例误诊的主本病临床罕见，对其缺乏认识是本例误诊的主要原因。要原因。KartagenerKartagener综合征由下列三联征组成：综合征由下列三联征组成：支气管扩张；副鼻窦炎或鼻息肉；内脏转位支气管扩张；副鼻窦炎或鼻息肉；内脏转位(主主要是右位心要是右位心)。凡具备上述三联征即可作出诊断，如。凡具备上述三联征
24、即可作出诊断，如只具内脏转位和支气管扩张则为不全性只具内脏转位和支气管扩张则为不全性KartagenerKartagener综合征，综合征，右位心为诊断的必备条件右位心为诊断的必备条件。Kartagener Kartagener 综合征属于原发性纤毛功能不良综合征属于原发性纤毛功能不良(Primary cilia dyskinesiaPrimary cilia dyskinesia，PCD)PCD)的亚类，的亚类，PCD PCD 包括所有基因遗传性纤毛活动缺陷，包括所有基因遗传性纤毛活动缺陷，伴或不伴内脏伴或不伴内脏转位。近转位。近50%50%的的PCD PCD 患者有内脏转位，为真性患者有内脏转位，为真性KS KS。谢谢 谢谢
