1、第二章 遗传的细胞学基础第一节第一节 细胞核结构简述细胞核结构简述第二节第二节 染色体染色体第三节第三节 细胞的分裂与遗传细胞的分裂与遗传第四节第四节 配子的发生和染色体周史配子的发生和染色体周史第一节 细胞核结构简述一、原核细胞核的结构一、原核细胞核的结构原核生物：原核生物：细菌、蓝藻细菌、蓝藻(蓝细菌蓝细菌)原核细胞：原核细胞：细胞壁：由蛋白聚糖构成。细胞壁：由蛋白聚糖构成。质膜：内褶形成中间体（与质膜：内褶形成中间体（与 呼吸作用有关）呼吸作用有关）细胞质：核糖体分散分布，细胞质：核糖体分散分布，蓝藻具有蓝藻具有类囊体类囊体（能进（能进 行光合作用）。行光合作用）。拟核：拟核：无核膜，为
2、一条裸露无核膜，为一条裸露 的环状的环状DNADNA双螺旋分子双螺旋分子。二、真核细胞核的结构二、真核细胞核的结构真核细胞：真核细胞：具有由膜围成具有由膜围成的细胞器的细胞器;细胞核由双层细胞核由双层膜包围。膜包围。动物细胞动物细胞结构图结构图植物细胞结构图n核膜核膜：双层膜双层膜，有核孔（物有核孔（物质交流的通道）。质交流的通道）。将将DNADNA的的复制及复制及RNARNA的合成与蛋白质的合成与蛋白质的合成分开，固定染色质。的合成分开，固定染色质。n染色质染色质：易被碱性染料染色，易被碱性染料染色，呈呈线形网状结构线形网状结构。n核仁核仁：折光性较强的小球体，折光性较强的小球体，无膜包围无
3、膜包围，1个或多个。个或多个。n核质（核内基质）核质（核内基质）：间期核：间期核内除去染色质和核仁之外的内除去染色质和核仁之外的非染色和染色很浅的部分。非染色和染色很浅的部分。真核细胞的细胞核结构真核细胞的细胞核结构n核仁的化学组成：核仁的化学组成：蛋白质：蛋白质：主要是核糖主要是核糖体蛋白质，占体蛋白质，占84%。RNA：rRNA及其前体，及其前体，占占 11%。DNA：rRNA基因，占基因，占5%。n核仁的功能：核仁的功能：主要是主要是合成合成rRNArRNA，组装核，组装核糖体大小亚基。糖体大小亚基。核仁的结构和功能核仁的结构和功能第二节 染色体n染色体染色体和和染色质染色质：是同一物质
4、在不同时期：是同一物质在不同时期的不同形态。的不同形态。核核DNA 构成构成 螺旋化螺旋化 组蛋白组蛋白 染色质染色质(间期间期)染色体染色体(分裂期分裂期)非组蛋白非组蛋白 (chromatin)(chromosome)RNA 一、常染色质和异染色质一、常染色质和异染色质n常染色质（常染色质（euchromatin）：）：间期处于间期处于解凝缩解凝缩状态状态的染色质，光学显微镜下的染色质，光学显微镜下染色浅染色浅。n异染色质（异染色质（heterochromatin）：在间期仍处在间期仍处于于凝缩状态凝缩状态的染色质，光学显微镜下的染色质，光学显微镜下染色深染色深。可分：可分：组成型异染色质
5、组成型异染色质(结构异染色质结构异染色质)（constitutive heterochromatin）兼性兼性异染色质异染色质 （facultative heterochromatin）q组成型异染色质组成型异染色质u在细胞中在细胞中总是处于凝总是处于凝缩缩 状态；状态；u一般为一般为高度重复高度重复DNADNA序列，序列，无转录活性；无转录活性；u常见于染色体的常见于染色体的着丝着丝粒区和端粒区。粒区和端粒区。q兼性异染色质兼性异染色质u在特定的细胞中或一定在特定的细胞中或一定发育阶段，发育阶段，由常染色质由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩转变而形成的。u凝缩时凝缩时基因失去活性，基因失去活性
6、，无转录活性；无转录活性；松散时松散时转转变成常染色质，恢复转变成常染色质，恢复转录活性。录活性。常染色质常染色质异染色质异染色质染色深浅染色深浅浅浅深深分散程度分散程度大大小小复制时间复制时间早早S S期期晚晚S S期期遗传活性遗传活性活跃活跃惰性惰性间期状态间期状态松散松散凝缩状态凝缩状态 每种生物的全每种生物的全部染色体中均含部染色体中均含异染色质，异染色质，有的有的几乎全部是异染几乎全部是异染色质，有的则部色质，有的则部分是异染色质分是异染色质。染色体的着丝染色体的着丝粒、端粒常常是粒、端粒常常是异染色质的。异染色质的。玉米染色体玉米染色体玉米间期核玉米间期核人类的巴氏小体人类的巴氏小
7、体(X染色质染色质)：失活的：失活的X染色体，是一染色体，是一种种兼性异染色质兼性异染色质。二、染色体的形态和结构二、染色体的形态和结构大麦的有丝分裂中期染色体大麦的有丝分裂中期染色体随体随体次缢痕次缢痕(核核仁组织者，仁组织者，NOR)主缢痕主缢痕（着丝粒）（着丝粒）每条染色体都具有每条染色体都具有着丝粒着丝粒，将染色体分为长臂和短臂；，将染色体分为长臂和短臂；长臂、短臂末端有端粒（长臂、短臂末端有端粒（telomere）；）；同一物种同一物种次缢痕（随体）次缢痕（随体）的有无及位置恒定；的有无及位置恒定；着丝粒、次缢痕和随体是识别染色体的基本的形态特征着丝粒、次缢痕和随体是识别染色体的基本
8、的形态特征。1.染色体的正常形态染色体的正常形态端粒端粒端粒端粒端粒端粒n 端粒是真核生物染色体臂末端的特化部分，由高度重复的端粒是真核生物染色体臂末端的特化部分，由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。n 端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少少5100 bp，其复制过程要靠具有，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒反转录酶性质的端粒酶（酶（telomerase）来完成。来完成。n 端粒的功
9、能：端粒的功能：维持染色体的稳定性维持染色体的稳定性端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的。防止染色体末端被核酸酶降解。防止染色体末端被核酸酶降解。防止染色体末端融合。不具端粒的染色体末端有黏性，会与防止染色体末端融合。不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。着丝粒和着丝点的区别着丝粒和着丝点的区别n着丝粒着丝粒（centromere）：细）：细胞分裂的前期和中期两胞分裂的前期和中期两条姐妹染色单体相互联条姐妹染色单体相互联结的部位。结的部位。n着丝点着丝点（kinetoch
10、ore）：着）：着丝粒与纺锤体接触的结丝粒与纺锤体接触的结构，是微管蛋白的聚合构，是微管蛋白的聚合中心（中心（MTOC）。）。2.染色体的形态类型染色体的形态类型类型类型符号符号臂比（长臂比（长/短）短）后期形态后期形态中部着丝粒染色体中部着丝粒染色体m1-1.7V近（亚）中着丝粒近（亚）中着丝粒染色体染色体sm1.7-3.0L近（亚）端着丝粒近（亚）端着丝粒染色体染色体st3-71端部着丝粒染色体端部着丝粒染色体t7-13.核型和核型分析核型和核型分析n核型（核型（karyotypekaryotype）：又称：又称染色体组型染色体组型，是将是将某一物种的体细胞某一物种的体细胞(或性细胞或性细
11、胞)的整套染色体按的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图象。它们相对恒定的特征排列起来的图象。n核型分析（核型分析（karyotype analysis karyotype analysis）：对某一物对某一物种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征种的体细胞（或性细胞）的染色体作形态特征描述。描述。n相对恒定的特征：相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝指染色体数目、长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体的有无及位置。粒的位置、次缢痕和随体的有无及位置。核型分析的方法核型分析的方法n制备染色体；制备染色体；n对染色体进行测量；对染色体进行测量；n根据染色体的形态根据染色体的形态特征（特征（
12、相对长度相对长度、臂比臂比长臂长臂/短臂短臂等）排列染色体；等）排列染色体；n绘制核型模式图绘制核型模式图（idiogram）。）。分裂相分裂相核型核型核型模核型模式图式图核型分析的发展：核型分析的发展：带型分析，荧光原位杂交核带型分析，荧光原位杂交核型分析型分析1.Q带（带（Q banding）：用用芥子喹吖因（芥子喹吖因（QMQM）或或盐酸喹吖因（盐酸喹吖因（QHQH）等荧等荧光染料染色，荧光显微镜光染料染色，荧光显微镜下观察。下观察。Q Q带保存时间短，而且需带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观要在荧光显微镜下进行观察，因而限制了察，因而限制了Q Q显带技显带技术的应用。术的应用。
13、人类染色体的显带人类染色体的显带2.G显带（显带（G banding）染色体标本用热、碱、染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再蛋白酶等预处理后，再用用Giemsa染色而显示染色而显示出的带纹。出的带纹。G带与带与Q带相似：带相似：Q带亮带带亮带对应对应G带深带深带带，Q带暗带对应带暗带对应G带浅带带浅带。G显带克服了显带克服了Q显带的显带的缺点，缺点，G带标本可长期带标本可长期保存，而且可在普通光保存，而且可在普通光学显微镜下观察，因而学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用。得到了广泛的应用。3、R显带（显带（R banding）：所显示所显示的带纹与的带纹与GG带的深、浅带带纹带的深、浅带
14、带纹正好相反。正好相反。R显带对分析显带对分析G带浅带浅带部位的结构改变有重要作用。带部位的结构改变有重要作用。4、C显带（显带（C banding）：）：专门显专门显示示着丝粒着丝粒的显带技术。的显带技术。C显带也显带也可使可使第第1、9、16号和号和Y染色体长染色体长臂的臂的异染色质区异染色质区染色。染色。在高等在高等动植物，动植物，C显带技术普遍用于显显带技术普遍用于显示组成型异染色质。示组成型异染色质。5、T显带（显带（T banding）：）：专门显专门显示示染色体端粒染色体端粒的显带技术。的显带技术。6、N显带（显带（N banding）：）：专门显专门显示示核仁组织区核仁组织区的
15、显带技术。的显带技术。人类的多色人类的多色(24色色)荧光原位杂交荧光原位杂交(FISH)核型核型四棱豆的详细核型四棱豆的详细核型（She et al.2004）DAPI染色的染色体CPD染色的染色体高粱的高粱的FISH核型核型三、染色体的数目和大小三、染色体的数目和大小n染色体的数目染色体的数目：（1）每种生物的染色体数每种生物的染色体数目是恒定的，不同的生目是恒定的，不同的生物的染色体数目可能差物的染色体数目可能差别很大。别很大。马蛔虫一变种：马蛔虫一变种：2n=2 人类：人类：2n=46 日本对虾：日本对虾：2n=208（2）染色体数目的多少并染色体数目的多少并不反映物种的进化程度。不反
16、映物种的进化程度。n常见物种的染色体数目常见物种的染色体数目：小麦小麦 2n=42 水稻水稻 n=24 苹果苹果 2n=34 西瓜西瓜 2n=22 萝卜萝卜 2n=18 番茄番茄 2n=24 马铃薯马铃薯2n=48 洋葱洋葱 2n=16 青霉青霉n=4 人类人类 2n=46 链孢霉链孢霉 n=7 曲霉曲霉 n=8 果蝇果蝇 2n=8 蜜蜂蜜蜂2n=32，n=16B染色体（B chromosome）nB染色体染色体【超数染色体超数染色体(supernumerary chromosome)，额外染色体，额外染色体(extrachromosome)，副染色体副染色体(accessory chromo
17、some)】：除常规的除常规的A A染染色体以外的几条染色体色体以外的几条染色体。一般比一般比A染色体小，虽有着丝粒，染色体小，虽有着丝粒，但数目不稳定，在有丝分裂中常常不是均等分配到子细但数目不稳定，在有丝分裂中常常不是均等分配到子细胞中。胞中。n虽然多数虽然多数B染色体是没有活性的染色体，但其数目多时可染色体是没有活性的染色体，但其数目多时可育性降低。已知在植物（玉米、黑麦、酸模等）和动物育性降低。已知在植物（玉米、黑麦、酸模等）和动物（蝗虫、鸡等）中都有（蝗虫、鸡等）中都有B染色体存在。染色体存在。染色体大小比较染色体大小比较 a.拟南芥拟南芥(120Mb),甜菜甜菜(750Mb),松树
18、松树(23000Mb)染色体的大小：染色体的大小：不同生物的染色体差别较大。不同生物的染色体差别较大。四、染色质的结构四、染色质的结构1.染色质的基本结构单位染色质的基本结构单位核小体核小体（1）每个核小体包括）每个核小体包括200 bp的的DNA超螺旋和一个组蛋白八超螺旋和一个组蛋白八聚体以及组蛋白聚体以及组蛋白H1。（2）组蛋白八聚体构成盘状）组蛋白八聚体构成盘状核心结构，由核心结构，由4个二聚体组个二聚体组成，包括两个成，包括两个H2AH2B和两和两个个H3H4。（3）146 bp的的DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体1.75圈。圈。组蛋白组蛋白H1在核心颗粒外结
19、合在核心颗粒外结合20 bp DNA，锁住核小体，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。的进出端，起稳定核小体的作用。包括组蛋白包括组蛋白H1H1和和166bp 166bp DNADNA的核小体结构又称染色质小体（的核小体结构又称染色质小体（chromotosomechromotosome）（4）两个核小体之间以连接）两个核小体之间以连接DNA（linker DNA）相连，典型）相连，典型长度为长度为60bp，不同物种变化值为，不同物种变化值为0-80 bp。（5）组蛋白与）组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖核苷的特异序列。核小体
20、具有自装配的性质。依赖核苷的特异序列。核小体具有自装配的性质。2.染色质包装的结构模型染色质包装的结构模型 一级结构：一级结构：核小体丝核小体丝 核小体通过连接核小体通过连接DNA构成的串珠结构，直构成的串珠结构，直径为径为10nm。二级结构：二级结构：螺线管螺线管 核小体丝螺旋盘绕，核小体丝螺旋盘绕，每圈每圈6个核小体，形个核小体，形成外径成外径30nm，内径，内径10nm，螺距，螺距11nm的的螺线管。螺线管。人类每个体细胞的人类每个体细胞的DNADNA（4646条条染色体），总长度染色体），总长度2 m2 m，平均每，平均每条染色体条染色体5 cm5 cm，而细胞核的直，而细胞核的直径只
21、有径只有5-8 um5-8 um，因此，从染色，因此，从染色质质DNADNA包装成染色体要压缩近包装成染色体要压缩近万倍。万倍。螺线管n三级和四级结构三级和四级结构 （1）多级螺旋模型多级螺旋模型（multiple coiling model）：）：三级结构三级结构：螺线管进一步螺旋化形成直径为：螺线管进一步螺旋化形成直径为0.4 um的圆筒的圆筒 状结构，称为状结构，称为超螺线管超螺线管(supersolenoid)。四级结构四级结构：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长：超螺线管进一步螺旋折叠，形成长210 um的的 染色单体染色单体（chromatid）。）。（2）骨架）骨架-放射环模型放射环
22、模型（scaffold radial loop strucutre model）认为认为30nm的纤丝的纤丝（螺线管）（螺线管）和和非组蛋白骨架非组蛋白骨架结合形成结合形成许多侧环，每个环长许多侧环，每个环长10-90 kb，约，约0.5 um。人类染色人类染色体约体约2000个侧环。个侧环。带有侧环的非组蛋白骨架带有侧环的非组蛋白骨架进一步形成直径为进一步形成直径为700 nm的螺旋，这即的螺旋，这即染色单体染色单体。中期染色体中期染色体染色体包装的不同水平染色体包装的不同水平(融合两种机制的包装模型融合两种机制的包装模型)中期染色体致密区中期染色体致密区一段伸展的染色体一段伸展的染色体30nm染色质纤维（螺线管）染色质纤维（螺线管）染色质串珠结构（核小体丝）染色质串珠结构（核小体丝）一段一段DNA双螺旋双螺旋
