1、先天性心脏病congenital heart disease重庆医科大学儿童医院心内科 何健峰 讲师概述先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病心脏胚胎发育的关键时期是在胚胎的第28周，先天性心脏畸形的形成主要就在这一时期发病率为78/1000近半个世纪来，由于医学的发展，许多常见的先心病，甚至复杂的先心病得到准确诊断，大多数可以得到彻底根治 病因和预防 Etiology and Prevention在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形这类有关因素很多，大致可分为内在和外来的两类，以后者为多见内在因素主要与
2、遗传有关，特别是染色体畸变。近年来的研究已经证明房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度复制或缺失有关另外，第7、12、15和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因 病因和预防 Etiology and Prevention外来因素较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等其他如孕母缺乏叶酸、与大剂量放射线接触、受药物影响(抗癌药、甲糖宁等)、患有代谢性疾病(糖尿病、高钙血症等)或能造成宫内缺氧的慢性病等总之，先天性心血管畸形可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用所致 病因和预防 Etiology and Prevention虽然引起先心
3、病的原因尚未完全明确，但加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病毒性疾病以及避免与发病有关的因素接触，对预防先心病具有积极意义病因和预防 Etiology and Prevention先心病分类 按血液动力学改变分为 左向右分流型(潜在青紫型)正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当哭闹、屏气或剧烈活动等情况致使肺动脉或右心压力增高并超过左心压力时，可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等先心病分类 按血液动力学改变分为 右向左分流型(青紫型)某些原因致使右心压力增高并超过左心，使血流持续从右向
4、左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流入体循环，均可出现持续性青紫。此型常见有法洛四联症和大动脉转位等先心病分类 按血液动力学改变分为 无分流型(无青紫型)即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等 房间隔缺损 Atrial Septal Defect，ASD 今天三节课的主要内容 室间隔缺损 Ventricular Septal Defect，VSD 动脉导管未闭 Patent Ductus Arteriosus，PDA Tetralogy of Fallot,TOF 法洛四联症房间隔缺损 Atrial Septal Defect 房间隔缺损Atrial
5、 Septal Defect，ASD主要内容发病率及自然闭合率病理解剖病理生理及血液动力学改变临床表现特殊检查心电图X光胸片超声心动图心导管及造影并发症治疗发病率及自然闭合率Incidence and the rate of nature closure房间隔缺损（ASD)是常见的先心病之一，其发生率约占先心病的20-30，其中80左右为继发孔ASD继发孔ASD自然闭合率多在1岁之内，闭合率为39%，1岁以后可能性很小胚胎第 5 周开始病理解剖PathologyASD根据缺损部位分为四型：中央型（卵圆窝型），约占76上腔型（静脉窦型），上腔静脉入口下方，约占3.5%下腔型，下腔静脉入口处，约占
6、12%混合型，约占8.5%病理生理及血液动力学改变Pathophysiology分流量大小与下列因素有关：缺损口的大小左右心室的顺应性肺循环的阻力右心房 右心室 左心房 左心室 扩大、肥大肺动脉扩张主动脉 体循环供血不足ASD分流 肺动脉循环充血血容量减少血流量增加血容量减少血容量减少临床表现Clinical Manifestations临床表现主要取决于缺损及其分流量的大小 症状 缺损小，分流量少者可无任何症状缺损大，分流量多时，病人可有活动后心悸、气短，且易发生呼吸道感染婴幼儿时期一般很少有症状，多数是在体查时被发现临床表现Clinical Manifestations体格检查多数生长发育
7、正常，无发绀。分流量大者，可见身体较瘦长心脏听诊 胸骨左缘第23肋间听到236级收缩期喷射性杂音，此杂音系由于通过肺动脉瓣的血流量增加，致使肺动脉瓣相对性狭窄所致，故杂音较柔和，且较局限，传导不广泛。另一个重要特点是P2增强，而且伴有第2心音固定分裂。重者可出现右心衰竭的表现。心电图Electrocardiography主要特征心电轴右偏右心房大Vl导联常呈rsR波形，系由右心室容量负荷增加，使右心室扩张及室上嵴肥厚传导延迟所致 心电图ElectrocardiographyX光胸片Chest Radiography缺损小者可无改变分流量大者主要显示双肺血管影增多，呈肺多血改变肺动脉段突出，可见
8、肺门“舞蹈征”右心房、右心室扩大主动脉结较小心胸比例扩大超声心动图Echocardiograph二维超声：可直接显示房间隔连续中断，断端呈火柴棒样。彩色多普勒：可见到伪彩色血流自左心房经ASD流向右心房。心导管及造影Cardiac Catheterization室间隔缺损Ventricular Septal Defect室间隔缺损Ventricular Septal Defect,VSD主要内容发病率及自然闭合率病理解剖病理生理及血液动力学改变临床表现特殊检查心电图X光胸片超声心动图心导管及造影并发症治疗病理生理及血液动力学改变Pathophysiology分流量大小与下列因素有关：缺损大小
9、肺循环阻力 右心房 右心室 左心房 左心室 扩大扩大、肥大肺动脉体循环供血不足VSD分流 肺循环血量增加扩大、肥大血流量增加扩张病理解剖Anatomic pathology根据缺损部位及外科手术的需要：干下型缺损：缺损位于室上嵴上方，肺动脉瓣下，约占8膜周部缺损：位于室上嵴下，于右室侧可延至三尖瓣隔瓣下，约占70肌部缺损：包括光滑肌部和小梁化肌部，常为多个 临床表现Clinical Manifestations单纯VSD的临床表现取决于缺损及分流量大小症状 Symptoms体征 Signs小型缺损 可正常或呈轻度左心室肥厚中、大型缺损 可显示左心室肥厚或双心室肥厚肺动脉压力明显增高时 可出现右
10、心室肥大为主 心电图 Electrocardiography辅助检查Specific studies小量分流者：心肺无明显改变或只有轻度左心室增大或肺血轻度增多中至大量分流者：心脏明显扩大，双心室扩大以左心室为主肺血明显增多，肺门阴影增大、增浓，可见肺门“舞蹈症”肺动脉段凸出主动脉结缩小X光胸片 Chest Radiography辅助检查Specific studies二维超声：可探及室间隔回声中断，左心房、左心室扩大，右心室也可扩大。彩色多普勒：超声心动图 Echocardiograph辅助检查Specific studies心导管及造影 Cardiac Catheterization 右心
11、导管检查主要发现：异常途径：血氧资料：压力资料：辅助检查Specific studies心导管及造影Cardiac Catheterization 左心导管检查及选择性左室造影 可根据造影剂通过室间隔的位置、造影剂射流束测量出 VSD的部位及直径。动脉导管未闭Patent Ductus Arteriosus动脉导管未闭Patent Ductus Arteriosus,PDA主要内容发病率及自然闭合率病理解剖病理生理及血液动力学改变临床表现特殊检查心电图X光胸片超声心动图心导管及造影并发症治疗发病率及自然闭合率Incidence and the rate of nature closure动脉导
12、管未闭(PDA)是小儿时期常见的先心病，其发生率约占先心病的15左右。动脉导管于出生后10-15小时内在功能上关闭；生后3个月左右在解剖上关闭。若持续开放，并产生病理生理改变，即称为PDA病理解剖Pathology动脉导管位于肺动脉与左锁骨下动脉开口远端的降主动脉处，按其形态可分为5型：管型、漏斗型、窗型、动脉瘤型及哑铃型，以前3种类型较多见。病理生理及血液动力学改变Pathophysiology分流量大小与下列因素有关：导管直径主、肺动脉之间的压力阶差肺血管阻力 Pathophysiology右心房 右心室 左心房 左心室 扩大扩大、肥大肺动脉 主动脉 体循环血容量减少PDA分流 周围动脉舒
13、张压力下降脉压增宽 肺动脉循环血流量增加临床表现Clinical Manifestations临床表现主要取决于分流量的大小 症状 小型导管，由于导管直径细，分流量小，多无症状；中到大型导管，症状出现早且重，多于生后6个月即可出现呼吸增快，易乏力，活动后心悸、气喘、咳嗽等；粗大型导管，分流量很大，婴儿早期即出现严重症状，如吸奶时气促，多汗，反复呼吸道感染和肺炎以及心功能不全等。临床表现Clinical Manifestations体格检查一般体征 中等导管以上患儿多消瘦、胸廓畸形。如因肺动脉高压而有右向左分流时，下肢可出现发绀、杵状趾等。心脏体征 典型的体征是于胸骨左缘第二肋间听到粗糙、响亮的
14、机械样连续性杂音，不受体位及呼吸的影响，最响处可扪及震颤。典型的心脏体征 望诊：心前区隆起 触诊：双期震颤典型的心脏体征 叩诊：心浊音界向左扩大 听诊：L2 粗糙、响亮的机械样 连续性杂音P2 增强或亢进临床表现Clinical Manifestations体格检查周围血管征 因体循环舒张压降低，故脉压差增大，并可能出现类似主动脉瓣关闭不全的周围血管体征。n水冲脉水冲脉n毛细血管搏动征毛细血管搏动征n周围大动脉枪击声周围大动脉枪击声心电图Electrocardiography分流量较大者可出现左心室肥大，电轴左偏等改变，左心前导联上的R波电压增高，T波高耸、直立，ST段正常或抬高，提示左心室舒
15、张期负荷增大。心电图ElectrocardiographyX光胸片Chest Radiography分流量小X线检查可无异常；分流量较大的患儿，X线示左心房及双心室增大，以左心室扩大为主，肺动脉段突出，肺门血管阴影增粗，肺野充血，透视下可见搏动，主动脉增宽，主动脉弓扩大；分流量大并有肺动脉高压者显示双心室增大，右心室扩大更为明显，肺动脉段突出明显，周围血管影变细，此时，肺野充血反不明显，似枯树枝或截枝状。超声心动图Echocardiograph二维超声：可直接显示肺动脉主干与降主动脉间未闭的动脉导管，并可测量其长度与直径。彩色多普勒：可观察到一红色或伪彩色镶嵌状射流由降主动脉经未闭的动脉导管进
16、入主肺动脉。心导管及造影Cardiac Catheterization 右心导管检查主要发现：异常途径：血氧资料：压力资料：心导管及造影Cardiac Catheterization 逆行主动脉造影检查 经导管注入造影剂时，可见升主动脉和主动脉弓扩大，肺动脉同时显影，可见未闭的动脉导管显影，可测量导管的直径、长度和形态 并发症Complications肺炎心衰或肺水肿肺动脉高压细菌性心内膜炎治疗Complications房间隔缺损的治疗室间隔缺损的治疗动脉导管未闭的治疗房间隔缺损治疗Treatment内科治疗 主要针对并发症治疗。有心力衰竭者应限制活动，常规应用洋地黄制剂等抗心力衰竭治疗有中重
17、度肺动脉高压时，给予血管扩张药物，如巯甲丙脯酸控制感染，肺炎或心内膜炎等房间隔缺损治疗Treatment介入性心导管疗法 经导管ASD封闭术 这种方法被认为是医学领域的一项重大技术革新1997年始国内外学者试用Amplatzer双盘形封堵器对ASD进行堵闭治疗，获得成功房间隔缺损治疗Treatment手术治疗 ASD自然闭合的可能性较小。原则上诊断明确就应争取早日手术，以免发生肺动脉高压或其他并发症手术年龄以学龄前儿童最为理想但对缺损大的患儿或有充血性心力衰竭及肺动脉高压趋势者，则不受年龄限制，应在改善心功能的基础上尽早手术 室间隔缺损的治疗Treatment内科治疗 绝大多数VSD需手术治疗
18、，内科的重点是预防和治疗各种并发症，以使患儿在手术前得以正常生存室间隔缺损的治疗Treatment外科手术 由于VSD有自然闭合的趋势，直径在5mm以下的小型缺损对心功能无明显影响，不一定要手术。中型缺损以5岁以后施行手术较为适当大型VSD，婴儿期就可能导致顽固的心力衰竭，肺部反复感染，生长迟缓及肺动脉高压等，故应早期手术（6个月内）有条件的地方，中-大型缺损主张早期手术室间隔缺损的治疗Treatment 介入性心导管疗法 经心导管VSD闭合术 VSD的治疗主要还是依靠外科手术过去仅限于肌部缺损或少数膜周部缺损。现已取得突破，无疑为治疗VSD开辟了一条新的途径，大有取代外科手术之势。动脉导管未
19、闭的治疗Treatment内科治疗 PDA患儿有并发症者，一般应先进行内科治疗，感染控制后再行介入或手术治疗。介入性心导管疗法 经心导管PDA闭合术 近年来，介入性心导管疗法治疗PDA，已成为PDA治疗的首选。动脉导管未闭的治疗Treatment手术治疗 目前由于大多数PDA可通过非开胸介入性心导管疗法堵塞，故手术治疗主要适应于导管较粗或窗型；合并ASD或VSD，多需矫正其他畸形者。法洛四联症Tetralogy of Fallot法洛四联症Tetralogy of Fallot，TOF 主要内容发病率病理解剖病理生理及血液动力学改变临床表现特殊检查心电图X光胸片超声心动图心导管及造影并发症治疗
20、发病率Incidence 法洛四联症(TOF)是临床上较常见的一种发绀型先心病，约占1015是存活婴儿中最常见的发绀型先心病在l岁以后的发绀型先心病中约占70左右 病理解剖Pathology典型的TOF包括以下四种畸形：肺动脉狭窄（PS），以漏斗部狭窄多见，其次为瓣膜合并漏斗部狭窄；室间隔缺损（VSD），多为高位膜部缺损；主动脉骑跨（aorta overriding）；右心室肥厚(RVH)，是肺动脉狭窄的继发改变。肺动脉狭窄是TOF最主要的病变，也是影响本病病 理生理和临床表现的重要因素。病理生理及血液动力学改变Pathophysiology主要取决于肺动脉狭窄的程度 在胎儿时期，肺动脉口狭窄
21、对心脏影响不大。生后卵圆孔即正常闭合，由于生理上的需要动脉导管可能持续开放，使较多的血液进入肺而进行氧合，因而发绀不明显或较轻，所以小儿多在6月l岁后始出现发绀。同时生后右心室流出道狭窄的程度也相对较轻，此时可通过VSD出现左到右的分流，这也是生后初期无明显发绀的又一原因。随着年龄增长，肺动脉口狭窄的程度进行性加重，至24岁时经VSD左至右的分流停止，出现右至左的分流。同时由于肺循环的血流量少，肺内氧合不足，故临床上出现发绀。右心房 右心室 左心房 左心室 血流量减少肥大血流量增加 扩张 混合血VSD分流 肺动脉循环血流量减少血流量减少主动脉骑跨扩大右心室流出道梗阻 体循环主动脉临床表现Cli
22、nical Manifestations临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 发绀（Cyanosis）为TOF的主要表现，但出现的时间和程度差异很大。通常于生后36个月出现发绀，重者新生儿期即出现明显发绀，轻者至年长儿时才出现轻度发绀。一般全身性发绀出现愈早，愈可能存在严重的肺动脉口狭窄或闭锁。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指（趾）甲床等。临床表现Clinical Manifestations临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 缺氧发作（Cyanotic spells）也是TOF的重要表现之一，哭闹、排便、感染、贫血，寒冷及创伤等均可诱发。发作时主要表现为烦躁不安，呼吸困难、发绀加
23、重、哭声微弱、晕厥、肌张力低下。发作可持续数分钟或数小时，缺氧发作多在婴儿期发生，发生率约占2025。临床表现Clinical Manifestations临床表现主要取决于肺动脉狭窄的程度症状 活动耐力差、蹲踞现象（Squatting）TOF患儿因动脉血氧含量下降，故活动耐力减少，稍一活动即感心慌、气短、发绀加重。较大儿童通常不能长时间站立或行走，喜蹲踞位。婴幼儿喜采取背弓位或胸膝位。蹲踞现象是TOF的突出特点。临床表现Clinical Manifestations体格检查一般体征 n生长发育多低下，肌肉和皮下组织松软n发绀n杵状指、趾，1岁后渐明显听诊：胸骨左缘第24肋间有246级喷射性收
24、缩期杂音P2减弱 心电图ElectrocardiographyTOF心电图特点为：电轴右偏；右心室肥厚，Vl多呈R、Rs、RsR等波型，如Vl呈qR型，说明右心室肥厚十分严重；约20可有右束支传导阻滞的图型；年长儿可出现高尖P波；X光胸片Chest Radiography TOF典型的X线表现为“靴型心”，心尖圆钝上翘，心 腰凹陷或平直 心胸比例多数正常，或右心室轻至中度增大，右心房可轻度增大 肺门影缩小，肺野血管纤细，可见侧支循环网状影 主动脉常向右前移位，致上纵隔影增宽超声心动图Echocardiograph二维超声对TOF的诊断有特异性价值可显示室间隔与主动脉前壁连续中断主动脉根部前壁前
25、移，主动脉骑跨在室间隔上，主动脉后壁与二尖瓣前叶有纤维连续右心室内径增大，右心室流出道狭窄，右室前壁及室间隔增厚心导管及造影Cardiac Catheterization并发症Complications脑血栓 发生率约占4。脑脓肿 2岁以前很少发生脑脓肿，多发生在年长儿及成人。细菌性心内膜炎 婴幼儿少见，多发生于发绀不太严重的TOF患儿。尤以行心导管术者，易并发细菌性心内膜炎TOF较少发生肺炎或心力衰竭 治疗Treatment内科治疗加强护理：限制活动，预防感染。每天应摄入足够的水分，以防脱水。发热及缺铁性贫血是缺氧性发作的诱因，应积极治疗。预防和控制缺氧发作：n立即将患儿下肢屈起，置胸膝卧位n吗啡为首选药0.10.2mgkg次，皮下或肌肉注射，或以心得安O.1mgkg次加入5lOGS 20m1内缓慢静脉注射，510分钟注射n缺氧时间长者可发生代酸，应静注碳酸氢钠。对缺氧发作频繁者，应长期口服心得安预防发作，剂量为1mgkgd，分23次治疗Treatment 手术治疗绝大多数TOF患儿都可行根治术现认为：有条件者，3月内先作姑息性手术，6-12月作根治术70%TOF患儿需要在1岁内手术，一般认为：适宜的手术年龄为35岁对于年龄小，症状重、周围肺动脉分支发育差或左心室发育不全的患儿可先行姑息性手术
