1、第1页，共18页。LOGO第2页，共18页。LOGO染色体核型分析染色体核型分析原位杂交原位杂交(FISH)定量荧光定量荧光PCR(QF-PCR)第3页，共18页。LOGOMicroarray：通过把标准的全基因组核苷酸序列通过把标准的全基因组核苷酸序列或者靶向核苷酸序列固定在一块面或者靶向核苷酸序列固定在一块面积很小的硅片、玻片或尼龙膜上而积很小的硅片、玻片或尼龙膜上而构成微阵列。构成微阵列。CMA:应用微阵列技术对整套染色体核型进应用微阵列技术对整套染色体核型进行分析成为染色体微阵列分析。行分析成为染色体微阵列分析。a-CGH+SNP 第4页，共18页。LOGO 人基因组：3109bp 基
2、因：2109 Affymetrix芯片：750K每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗传学学会认可的基因，93%覆盖X染色体基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因第5页，共18页。LOGO优势：优势：l Gainl Lossl GainMosaicl LossMosaicl UPD不足：不足：l点突变点突变l多倍体多倍体l平衡性改变平衡性改变l单基因病单基因病l遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病第6页，共18页。LOGO第7页，共18页。LOGO超声异常超声异常:染色体核型检测异常率染色体核型检测异常率9-35%CMA可将检出率提高可将检出率提高5.2-6.5%l多发畸形多发畸形 9.5%l单系统畸
3、形单系统畸形 5.6%(骨骼系统、神经系统骨骼系统、神经系统)l软指标软指标 2.6%第8页，共18页。LOGOACOG推荐用推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿取代核型检测超声结构异常胎儿第9页，共18页。LOGODiGeorge(22q11.2)综合征综合征第10页，共18页。LOGO发育迟滞发育迟滞/智力低下智力低下/自闭症自闭症(DD/ID/Autism):染色体核型检查未见异常染色体核型检查未见异常CMA可发现可发现pCNVs 19-29.7%第11页，共18页。LOGOACMG推荐推荐CMA取代核型作为取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法一线遗传学诊断方法第12页，共18页
4、。LOGOAngelman综合征综合征(快乐木偶综合征快乐木偶综合征)第13页，共18页。LOGO我中心CMA检查指针：孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周)智力低下/自闭症/发育迟滞 习惯性流产/死胎 染色体核型分析发现Marker染色体 既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等 已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时 第14页，共18页。LOGO取材要求：4保存，尽快送检 羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养)胎儿肌肉：三角肌，1cm3 绒毛组织 全血(EDTA抗凝)第15页，共18页。LOGO先症者先症者:智力低下智力低下小头畸形小头畸形第16页，共18页。LOGO胎儿胎儿:父母父母:第17页，共18页。第18页，共18页。
