1、先天性巨结肠的先天性巨结肠的X线诊断线诊断福建医科大学附属第一医院 影像科 郑婉静发展历程o 1886年，丹麦医生Harald Hirschsprung报告了两例病儿（7m、11m），详细描述了其便秘症状及死后所见扩张结肠，由于他认为病变部位在巨结肠，所以称此病为“先先天性巨结肠天性巨结肠”，又称为赫什朋病赫什朋病（HD hischsprung disease）先天性巨结肠o 定义：由于结肠远端或直肠粘膜下及肌间缺乏神经节细胞，导致该段肠管痉挛不能松弛，引起排便受阻，导致近段肠管代偿性扩张或肥厚而形成的一种肠道发育畸形o 原发病变不在扩张、肥厚的近段结肠，而在它的远端痉挛收缩段发病机制o 先天
2、性巨结肠是由于胚胎期骶部副交感神经在发育过程中因母体有病毒感染或代谢紊乱等原因，出现发育停顿，导致远端肠道肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，使病变肠段不能松弛，引起痉挛和蠕动消失，丧失推动能力导致而非器质性的肠狭窄，其近段肠管扩张、肌肉肥厚而形成巨结肠的改变先天性巨结肠o 先天性巨结肠是婴幼儿常见的胃肠道畸形，排第二位o 发病率约为1/5000o 男：女=4：1临床表现（一）新生儿期：急性低位不全肠梗阻o 生后排胎便延迟o 腹胀伴呕吐o 顽固性便秘，需灌肠或塞肛栓等才能缓解（二）婴儿和儿童期：亚急性或慢性低位不全肠梗阻 表现为反复便秘伴腹胀加重诊断o 1、病史及体征病史及体征o 2、X线所
3、见线所见o 3、活体组织检查：活体组织检查：检查神经节细胞的数量o 4、肛门直肠测压法：肛门直肠测压法：正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生放射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高先天性巨结肠病理改变o 痉挛段（狭窄段）o 移形段o 扩张段（一）痉挛段o 痉挛段：肠管变细，处于痉挛收缩状态，其外形常呈不规则花边状、锯齿状改变o 组织学改变：肠壁的神经节细胞缺如（一）痉挛段根据痉挛段范围分为6型：o 1、常见型（普通型）常见型（普通型）：痉挛段包括直肠和乙状结肠远段，占70%o 2、超短段型、超短段型：病变局限于直肠括约肌部
4、位，钡灌肠检查时肛门插管阻力大，但看不到痉挛段，直肠明显扩张o 3、短段型短段型：痉挛段位于直肠下段，上界位于第2骶椎水平以下，痉挛段短于6cm，其上段移形扩张o 4、长段型长段型：痉挛段累及乙状结肠近段至降结肠o 5、全结肠型全结肠型：全部结肠及末端回肠均为痉挛段o 6、全肠型（全消化道型）全肠型（全消化道型）：结肠、回肠、空肠均为狭窄段（二）移形段o 移形段：位于痉挛段与扩张段之间，多呈漏斗状或环形狭窄后突然扩张o 组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说明此段为痉挛段的被动扩张部分（三）扩张段o 移形段以上肠管明显扩张、肥厚，肠腔内可见横行皱襞，类似正常空肠黏膜皱襞，钡剂部分排空后显示更为
5、清晰，称为结肠空肠化o 新生儿期可不典型诊断o 有典型的出生后排便延迟，以后顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，诊断并不困难o 新生儿期因并不近端代偿性扩张和肥厚不明显，不易确诊o 直肠指诊有空虚感，退出时有大量粪便和气体随之排出，压力大，呈喷射状，则诊断基本可确定，钡灌肠可显示部位及范围钡灌肠操作步骤o新生儿不做清洁洗肠o钡灌肠前要做立位腹平片，排除消化道穿孔及钡灌肠禁忌症o配置30%（w/v）温生理盐水硫酸钡溶液，总量约60ml？o钡灌肠用导尿管，在距导尿管头端2cm处做标记，以确保插管时导尿管顶端不超过肠管之痉挛段o钡剂用50ml注射器缓慢推注，每次推注不超过5ml，给一段间歇时间使结肠内压力平
6、衡，有利于显示移形oX线检查重要是查找“漏斗状”的移形段，移形段最常见于直肠与乙状结肠部o需多位置观察，一般应摄正侧位片及斜位片，并测量肛门至病变的距离o钡灌肠检查术后，应在24h后复查，如结肠内有较多的钡剂，应用生理盐水清洁洗肠，以免造成钡后梗阻钡剂灌肠的X线表现o 钡剂灌肠是诊断小儿先天性巨结肠症的首选、简便、有效方法。o 常规立位腹部平片：轻者，阴性，重者可见低位肠梗阻X线征象，表现为结肠积气、扩张及液平A：粪便瘀滞 横结肠明显扩张B：气液平和截断征钡剂灌肠的X线表现o 钡剂灌肠能清晰显示病变痉挛狭窄段、移形段、扩张段o 典型征象为痉挛段肠腔狭窄、僵硬，呈不规则花边状、锯齿状改变，是确诊
7、的主要依据。扩张段可出现“结肠空肠化”Case1 男，3岁8，反复便秘三年病理结果（短段型）（乙状结肠下段及直肠上段）送检肠管一段，远端肠管扩张，肠壁变薄，近端肠管较狭窄，肠管包括近端、远端肌间均查见查见神经节细胞。（直肠中下段）送检肠管肌壁间神经纤维排列紊乱、增生，灶区神经节细胞退变，数量明显减少，部灶区神经节细胞退变，数量明显减少，部分缺失分缺失，符合先天性巨结肠先天性巨结肠改变，请结合临床。Case2 男，1岁，大便不畅半年病理结果（常见型）o（直肠、乙状结肠）送检肠管组织，大体查见部分肠管狭窄，部分肠管扩张，镜下查见狭窄处肠管组织未见明显神经节细胞未见明显神经节细胞，符合先天性巨结肠先
8、天性巨结肠改变，请结合临床。o 肠管两切端可见神经节细胞。Case3 男，2岁6，反复便秘2年病理结果（常见型）o(降结肠下段、乙状结肠、直肠)送检肠管一段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分肠管狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间神经丛内节细胞减少、缺如，符合先天性巨先天性巨结肠结肠。o 近切端见含神经节细胞的正常神经丛，远端肠管未见神经节细胞。Case4 男，2月15天，腹胀2月余病理结果（长段型）o（降结肠下段+乙状结肠+直肠）送检肠管两段，大体见部分肠管扩张，肠壁变薄，部分肠管较狭窄，镜下于狭窄段肠管查见肠壁肌间神经丛内节细胞减少、缺如节细胞减少、缺如，符合先天先天性巨结肠性巨结肠，并见
9、13枚淋巴结呈反应性增生。钡剂潴留o 新生儿巨结肠的X线形态改变往往在出生后2周才能形成o 新生儿巨结肠在尚未形成狭窄、扩张段以前，钡剂钡剂潴留是唯一表现潴留是唯一表现，并且钡剂可长时间潴留o 正常小儿钡剂灌肠检查时，钡剂极易排出，24h内钡剂全部或大部分排除o 先天性巨结肠患儿，钡灌肠拔出肛管后常排出或仅有少量钡剂排出，24、48h随访，结肠内仍有大量钡剂潴留新生儿注意事项o 新生儿虽有神经节细胞缺如，而肠管可无狭窄表现，但结肠缺乏蠕动，钡剂不能自行排出，所有24小时后复查，排延迟片，若钡剂仍未排空，弥漫地分布在乙状结肠远端以上的肠腔内，这种现象是非常有价值是非常有价值的，可诊断为巨结肠。o 另外要注意的是，如果已经发现巨结肠的征象，但延迟片上钡剂已排空，并不要因为偶见的一次排空机能好而否定巨结肠的诊断 小结o 先天性巨结肠 原发病变在于痉挛段o 痉挛段6种分型o 扩张段:结肠空肠化o 钡灌肠的操作规范o 24h钡剂潴留的诊断价值
