1、第三章第三章质量性状的遗传质量性状的遗传l性状(character/trait):生物体所表现的形态、结构特征，生理特征及其它特征的总称。l形态、结构特征：人的身高、体重，植物花的颜色、叶的形状等等。l生理特征：生殖方式，代谢方式等。如植物的光合作用，有氧、无氧呼吸作用等等。质量性状：表现不连续变异的性状，质量性状不同表现型之间表现质的差别，界限清楚、非此即彼，可以用文字来进行描述。数量性状：表现连续变异的性状，数量性状不同表现型之间表现量的差别，界限不清楚，不易分类，需要用数字来进行描述。质量性状与数量性状的遗传规律不同，本章讲述质量性状的遗传规律。混合式遗传假说：子代表现的性状是父母本性状
2、混合遗传的结果，父母本的性状在以后的世代中再也不能加以区分了。象不同颜色的水混在一起，无法再分开了。“父精母血”，“混血儿”。颗粒式遗传假说:孟德尔孟德尔提供豌豆杂交试验否定了混合式遗传假说，提出了颗粒式遗传假说。认为遗传物质是独立存在的，在后代还可以分开。象不同颜色的豆粒。孟德尔为什么要选择豌豆来作为试验材料？l豌豆具有稳定的可以区分的性状。l豌豆是自花授粉植物，而且是严格的闭花授粉。因此无外来花粉混杂，去雄、杂交简便易行。l豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于不同类型籽粒的计数。孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂
3、交试验。其中对豌豆差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(Mendels Laws)。1865年年2月月8日和日和3月月8日先后两次在布尔诺自然日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达年整理成长达45页的页的植物杂交试验植物杂交试验一一文，发表在文，发表在布隆自然科布隆自然科学会志学会志第第4卷上。卷上。第一节第一节 分离规律分离规律一、孟德尔的豌豆杂交试验二、分离现象的解释三、基因型与表现型四、分离规律的验证五、基因分离的细胞学基础六、分离规律的意义与应用一、孟德尔的豌豆杂交试验一、孟德尔的豌豆杂交试验l
4、相关背景知识单位性状与相对性状豌豆的7个单位性状及其相对性状孟德尔的豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象单位性状与相对性状l单位性状(unit character)：根据生物的具体性状特点把不同的性状区分为不同的单位，每一具体的性状就称为一个单位性状。即：生物某一方面的形态特征、生理特性。如：豌豆的花色，种子的颜色等。l相对性状(contrasting character)：每一单位性状在不同的个体中有不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。如：豌豆的红花和白花。豌豆的7个单位性状及其相对性状 选择的七个单位性状选择的七个单位性状
5、的相对性状间都存在明的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表显差异，后代个体间表现明显的类别差异；现明显的类别差异；按杂交后代的按杂交后代的系谱系谱进进行记载和分析，对杂交行记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类后代性状表现进行归类统计、并分析各种类型统计、并分析各种类型之间的比例关系。之间的比例关系。豌豆的7个单位性状及其相对性状植物杂交试验的符号表示植物杂交试验的符号表示P：亲本(parent)，杂交亲本；：作为母本，提供胚囊的亲本；：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉
6、受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。(一)、豌豆花色杂交试验1.试验方法2.2.试验结果试验结果lF1(杂种一代)的花色全部为红色；F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。P 红花()白花()F1 红花 F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 13.反交(reciprocal cross)试验及其结果l孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方
7、式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。l反交试验结果：F1植株的花色仍然全部为红色；F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。l反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。反交试验及其结果(二)、七对相对性状杂交试验结果(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive charac
8、ter)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。二、分离现象的解释二、分离现象的解释(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子的分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合(一)、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor/determinant,hereditary determinant
9、/factor)的概念，认为：1.生物性状是由遗传因子决定，且每对相生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；对性状由一对遗传因子控制；2.显性性状受显性性状受显性因子显性因子(dominant factor)控制，而隐性性状由控制，而隐性性状由隐性因子隐性因子(recessive factor)控制；只要成对遗控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；就表现显性性状；3.遗传因子在体细胞内成对存在，而在配遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本
10、。子分别来自父本和母本。(二)、遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：l(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。l杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。相对性状是由遗传因相对性状是由遗传因子（基因）决定的。显性性状子（基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母由显性基因控制，用大写字母表示
11、，隐性性状由隐性基因控表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。细胞中是成双存在。配子形成时，成双的配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的基因分开，分别进入不同的配子。配子。当雌雄配子结合完成受当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因精后，又恢复成对。显性基因(C)对隐性基因对隐性基因(c)有显性作用。有显性作用。所以所以F1表现显性性状。表现显性性状。(三三)、豌豆花色分离现象解释、豌豆花色分离现象解释孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：F1形成配子时，成对的形成配子时，成对的基因分离，每个配子中
12、基因基因分离，每个配子中基因成单。成单。F1形成的配子种类、比值形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为性状分离，表现比为3:1，基因类型比为基因类型比为1:2:1。孟德尔利用其遗传因子假说、孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行分离规律对性状分离现象进行解释，认为：解释，认为：F2产生性状分离现象是由于产生性状分离现象是由于遗遗传因子的分离与组合传因子的分离与组合。图图4 42 2 孟德尔对分离现象的解释孟德尔对分离现象的解释 红花红花 白花白花 红花红花 白花白花 P CC cc Cc cc 配子配子 C c C c c
13、Ft Cc红花红花 红花红花Cc cc白花白花 1 ：1 图图4 43 3 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离 分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础u 成对基因位于同一对同源染色体上。成对基因位于同一对同源染色体上。同源染色体同源染色体上位点相同、控制着同类性状的基因上位点相同、控制着同类性状的基因等位基因等位基因（alleleallele）u 等位基因分离的细胞学基础就是：等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体在减数分裂后期同源染色体在减数分裂后期 I I 发生分离，分别发生分离，分别进入两个二分体细胞中；进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体
14、细胞，杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为个，其比例为1:11:1。分离规律的细胞学基础分离规律的细胞学基础三、基因型三、基因型(genotype)(genotype)和表现型和表现型(phenotype)(phenotype)基本概念(一)、基因型与表现型的相互关系(二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)(三)、生物个体基因型的推断基因型(genotype)和表现型(phenotype)
15、l1909年约翰生提出用基因(gene)代替孟德尔所提出的遗传因子，基因在生物体细胞内是成对存在的，同一基因的不同形式互为等位基因(allele)。如红花基因C和白花基因c互为等位基因。基因型(genotype)：也称遗传型，是指控制某一性状的遗传组成。基因型是生物性状表现的内在因素，如CC,Cc决定红花，cc决定白花。表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。(一)、基因型与表现型的相互关系l基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。l如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。l表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现
16、，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。(二)、纯合与杂合l具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。显性纯合体(dominant homozygote),如：CC.隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.l具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)。l由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同
17、：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性。(二)、纯合与杂合(二)、纯合与杂合(三)、生物个体基因型的推断l基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。l通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？例:红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是
18、否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。四、分离规律的验证l遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。l遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。l正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？科学理论产生的一般过程科学理论产生的一般过程现现 象象验验 证证理理
19、论论假假 说说一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。这是科学理论的一般验证过程。分离规律的验证方法分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法(四)、红色面包霉杂交法测交(test cross)的概念与作用l测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型。l被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。l因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因
20、的表现型。所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。(一)、测交法1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。1)推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。红花F1的测交结果推测2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：85株开红花，81株开白
21、花；其比例接近1:1。结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法l纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；l杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。F2基因型及其自交后代表现推测(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；1)2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果
22、孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表4-2 P69中。发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于 2：1。表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现(三)、F1花粉鉴定法 测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：Ft表现型类
23、型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液)蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液)红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微
24、镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色1:1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。(四四)、红色面包霉杂交法、红色面包霉杂交法 红色面包霉的生活周期红色面包霉的生活周期.无性世代：无性世代：单倍配子体世代单倍配子体世代(菌丝体，菌丝体，n=7)n=7)。菌丝体菌丝体分生孢子分生孢子菌丝体菌丝体有性世代：有性世代：二倍孢子体世代二倍孢子体世代(2n=14)(2n=14)。有性生殖。有性生殖有两有两种方式种方式 ：不同接合型的菌丝融合：不同接合型的菌丝融合接合；接合；一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。
25、接合子接合子(减数分裂减数分裂)子囊果子囊果(四分孢子或八分孢四分孢子或八分孢子子)。红色面包霉杂交法性状分离结果推测与性状分离结果推测与实际结果：实际结果：%接合子接合子(杂合体杂合体)减减数分裂产生的子囊中数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的子，并且两种类型的比例为比例为1:11:1。红色面包霉减数分裂的特点：红色面包霉减数分裂的特点：每次减数分裂结果每次减数分裂结果(四分四分孢子，孢子，或其有丝分裂产生的或其有丝分裂产生的八个子囊孢子八个子囊孢子)都保存在一都保存在一个子囊中；个子囊中；四分孢子或八分孢子在子四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列囊中呈直
26、线排列直列四直列四分子分子/八分子。八分子。这些特点在后面的连锁遗这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义传分析中具有独特的意义。红色面包霉的性状分离正常菌种：产生正常菌种：产生红色红色菌丝菌丝变变 种：产生种：产生白色白色菌丝菌丝五、分离比例实现的条件研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。六六
27、 分离规律的意义与应用分离规律的意义与应用(一)、分离规律的理论意义(二)、在遗传育种工作中的应用(一)、分离规律的理论意义 基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。1.形成了颗粒遗传的正确遗传观念 分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。它否定了融合(混合)遗传
28、(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulate inheritance)的观念。在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究。2.指出了区分基因型与表现型的重要性 早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异。遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现。在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别。3.解释了生物变异产生的部分原因 遗传变异是生物种类间和个体间性状差异
29、的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础.因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离。由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异。这就是变异产生的一个方面的原因。(二)、在遗传育种工作中的应用 遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性1.在杂交育种工作中的应用 杂交育种就是用不同亲本材料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生
30、产品种。在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型。v亲本选择亲本选择：纯合与否！纯合与否！v后代选择后代选择：后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体。体。v显性纯合体的选择显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体。体；如果不分离则是纯合体。v隐性纯合体的选择隐性纯合体的选择：不能根据杂种不能根据杂种F F1 1表现取舍，而表现取舍，而要将要将F F1 1继续进行自交，在继续进行自交，在F
31、 F2 2进行选择。进行选择。2.在良种繁育工作中的应用良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定。采用纯合的材料进行繁殖；采用纯合的材料进行繁殖；在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；必要时要采取相应的隔离措施。必要时要采取相应的隔离措施。3.在杂种优势利用工作中的应用杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种。大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)。在杂交制种过
32、程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉。1.由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。4.为单倍体育种提供理论可能性分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的。单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：它利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株；单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体。而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度。单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。第第二二节节自由组合
33、自由组合规律规律一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证 四、多对相对性状的遗传 五、独立分配规律的应用 一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性；种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。(二)、试验结果与分析1.杂种后代的表现：F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。2.对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例：黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140 3:1
34、圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133 3:1这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。3.两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示；实际试验结果与理论比例的比较。31:4431:449331:16161616黄色绿色圆粒皱粒黄圆黄皱绿圆绿皱二、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干
35、扰的，各自独立分配到配子中去。2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：（棋盘法）亲本的基因型及配子基因型；杂种F1配子的形成(种类、比例)；F2可能的组合方式；F2的基因型和表现型(种类、比例)。棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图注：Y,y位于豌豆第1染色体上；R,r位于豌豆第7染色体上。F2的基因型、表现型类型与比例表3-1说明F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。三、三、独立分配规律的验证独立分配规律的验证(一)、测交法(二)、自交法(一)、测交法孟德尔采用
36、测交法验证两对基因的独立分配规律。他用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1111。(一)、测交法(一)、测交法(一)、测交法由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。下表说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的(二)、自交法 按照分离和独立分配规律的理论推断：1 1、由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16。2 2、由一对基因杂合的植株，(如YyR
37、R、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例。这类植株在F2群体中应各占2/16。3 3、由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例。这类植株在F2群体中应占4/16。(二)、自交法1.F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；9种基因型：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。(二)、自交法2.实际自交试验结果.孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的
38、推论，现摘列如下：F2 F338株(1/16)YYRR 全部为黄、圆，没有分离35株(1/16)yyRR 全部为绿、圆，没有分离28株(1/16)YYrr 全部为黄、皱，没有分离30株(1/16)yyrr 全部为绿、皱，没有分离65株(2/16)YyRR 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿68株(2/16)Yyrr 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿60株(2/16)YYRr 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱67株(2/16)yyRr 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱138株(4/16)YyRr 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性
39、。四、多对相对性状的遗传四、多对相对性状的遗传 (一)、多对相对性状独立分配的条件(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传(四)、n对相对性状的遗传(一)、多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知：非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传1.分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。2.两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类
40、型与比例的推导。3.三对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。2.两对相对性状遗传分析：基因型Yy Yy1YY2Yy1yy1RR2Rr1rrRr Rr1YYRR2YYRr1YYrr2YyRR4YyRr2Yyrr1yyRR2yyRr1yyrr1RR2Rr1rr1RR2Rr1rr2.三对相对性状遗传分析：表现型Y y Y y3黄 色 子 叶1绿 色 子 叶3圆 粒1皱 粒3圆 粒1皱 粒Rr Rr9黄 圆 Y _R_3黄 皱 Y _rr3绿 圆 yyR_1绿 皱 yyrr3红花1白花CCcc3红花1白花3红花1白花3红花1白花(三)、用二项式法分析多对相对性状遗
41、传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)(P73:表3-4)三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)绿色皱粒白花(yyrrcc);杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);F1产生的配子类型：8种(2n)；F2可能组合数：64
42、种(22n)；F2基因型种类：27种(3n)；F2表现型种类：8种(2n,完全显性情况下)；不完全显性和共显性情况下：？。五、独立分配规律的意义与应用一、独立分配规律的理论意义：揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合。完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。二、在遗传育种中的应用1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。实践上：实践上：1 1
43、分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有规律更具有指导意义指导意义；2 2在在杂交育种杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。确定育种工作的规模。例如：水稻水稻P 有芒抗病有芒抗病(AAAARRRR)无芒感病无芒感病(aaaarr)rr)F1 有芒抗病有芒抗病A Aa aR Rr r F2 2/162/16 aaaaR Rr r 与与 1/16 1/16 aaaaRR
44、RR为无芒抗病为无芒抗病其中aaRRaaRR纯合型占无芒抗病株总数的纯合型占无芒抗病株总数的1/31/3，在F3中不再分离。如F F3 3要获得要获得1010个稳定遗传的无芒抗病株个稳定遗传的无芒抗病株(aaaaRRRR)，则在F2至少至少选择选择3030株株以上无芒抗病株以上无芒抗病株(aaaaRRRR、aaaaR Rr)r)，供F3株系鉴定。第三节第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理概率原理与应用为什么要应用统计方法分析数据？孟德尔对数据的处理：归类统计(归类记载)与描述统计。实际结果与理论比例波动的解释：孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；试验误差的来源：随机误差：N(0,2
45、)；系统误差。本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例。一、概率原理与应用(一)、概率(probability):概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50。在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行估算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)1.乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。
46、例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为C
47、C或Cc。(三)、概率定理的应用示例1.用乘法定理推算F2表现型种类与比例.如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。因此根据乘法定理：161:163:163:16941:4341:43绿皱绿圆黄皱黄圆皱粒圆粒绿色黄色(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；再根据加法定理。其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。(三)、概率定理
48、的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例.(三)、概率定理的应用示例3.用分枝法来推算子代的基因型(1).分枝法：由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。(2).两对相对性状遗传分析：F2表现型类型与比例的推导；F2基因型类型与比例的推导。(3).三对相对性状遗传分析：第四节第四节 孟德尔规律的扩展孟德尔规律的扩展一、显隐性关系的相对性一、显隐性关系的相对性二、复等位基因二、复等位基因三、致死基因三、致死基因四、非等位基因的相互作用四、非等位基因的相互作用五、多因一效和一因多效五、多因一效和一因多效一、显隐性关系的相对性一、显隐性关系的相
49、对性（一）、显性现象的表现（一）、显性现象的表现显隐性关系的四种类型：显隐性关系的四种类型：1.1.完全显性完全显性(complete dominance)(complete dominance)2.2.不完全显性不完全显性(incomplete dominance)(incomplete dominance)3.3.共显性共显性(codominance)(codominance)4.4.镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)(mosaic dominance)孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F(F1 1)总是表现为亲本之一的
50、性状总是表现为亲本之一的性状(显性性状显性性状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因显性基因)决定决定完全显性完全显性1.1.完全显性完全显性 2.2.不完全显性不完全显性杂种杂种F F1 1表现：表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；新类型；也叫也叫半显性半显性(semidominance)(semidominance)F F2 2则表现：则表现：父本类型、中间类型父本类型、中间类型(新类型新类型)和母本三种类和母本三种类型，呈型，呈1:1:2 2:1:1的比例。的比例。表现型和基因型的种类和比例
