1、先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄congenital hypertrophic pyloric stenosis浙江大学儿童医院消化科李中跃内 容 定义 流行病学 病因和发病机制 病理 临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。先天性肥厚性幽门狭窄-流行病学特点 占消化道畸形的第三位 不同的发病率 欧美国家较高，约为2.58.8 亚洲地区相对较低 中国发病率为3 多为足月儿 男性居多 男
2、女之比约45 1 多见于第一胎 占总病例数的4060先天性肥厚性幽门狭窄-病因 遗传因素 神经功能 胃肠激素 先天性幽门肌层发育缺陷 环境因素遗传因素 家族性 单卵双胎比双卵双胎多见 双亲有幽门狭窄史的子女发病率可高达6.9%母亲有此病史，其子：19%，其女：7%父亲有此病史，其子：5.5%，其女：2.4%多基因性 神经功能 神经节细胞变性 神经节细胞发育不良 肽能神经的结构改变和功能不全 免疫荧光技术-环肌中含脑啡肽和血管活性肠肽神经纤维数量明显减少 放射免疫法测定组织中P物质含量减少 胃肠激素 胃泌素+定向遗传基因作用=幽门长期痉挛梗阻 胃液中前列腺素（E2和E2a）浓度含量明显升高 幽门
3、肌层局部激素浓度增高使肌肉处于持续紧张状态，而致发病 先天性幽门肌层发育缺陷1、肌肉功能性肥厚2、先天性幽门肌层发育缺陷（胚胎4-6周）机械性刺激机械性刺激粘膜水肿增厚粘膜水肿增厚幽门发生痉挛幽门发生痉挛大脑皮层对内脏的功能失调大脑皮层对内脏的功能失调 幽门狭窄幽门狭窄肥厚的肌肉主要是环肌肥厚的肌肉主要是环肌呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与呕吐发作而很早进行手术的病例中，通常发现肿块已经形成，肿块大小与年龄的病程长短无关年龄的病程长短无关？环境因素 发病有季节性高峰，以春秋季为主 在活检的组织切片中发现神经节细胞周围有白细胞浸润 推测可能与病毒感染有关先天性肥厚
4、性幽门狭窄-病理 主要病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著 幽门部呈橄榄形，质硬有弹性 肥厚的幽门肿块突然终止且凸向十二指肠腔内，形似子宫颈样结构 组织学检查见肌层增生、肥厚，肌纤维排列紊乱，粘膜水肿、充血 幽门梗阻致胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡先天性肥厚性幽门狭窄-临床表现1、呕吐 呕吐是主要症状 最初仅是回奶，接着为喷射性呕吐,随梗阻加重，几乎每次喂奶后都要呕吐 呕吐物为粘液或乳汁/凝乳，不含胆汁 少数由于刺激性胃炎，吐物含有新鲜或变性的血液 在呕吐之后婴儿仍有很强的求食欲2、胃型及蠕动波 波形出现于左肋缘下，缓慢地越过上腹部，呈1
5、2个波浪前进，最后消失于脐上的右侧 轻拍上腹部容易引出 3、右上腹肿块-特有体征 检查者位于婴儿左侧，手法必须温柔，左手置于右肋缘下腹直肌外缘处，以食指和无名指按压腹直肌，用中指指端轻轻向深部按摸，可触到橄榄形、光滑质硬的幽门肿块，12cm大小 在呕吐之后胃空虚且腹肌暂时松弛时易于扪及4、黄疸 1-2%饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足 大便少，胆红素肠肝循环增加5、消瘦、脱水及电解质紊乱 由于奶和水摄入不足，体重起初不增，继之迅速下降，尿量明显减少，数日排便1次，量少且质硬，偶有排出棕绿色便，被称为饥饿性粪便。由于营养不良，脱水，婴儿明显消瘦，皮肤松弛有皱纹，皮下脂肪减少，精神抑
6、郁呈苦恼面容。发病初期呕吐丧失大量胃酸，可引起碱中毒，呼吸变浅而慢，并可有喉痉挛及手足搐搦等症状，以后脱水严重，肾功能低下，酸性代谢产物潴留体内，部分碱性物质被中和，故很少有明显碱中毒者。先天性肥厚性幽门狭窄 辅助检查 一、超声检查 幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径17mm,幽门肌厚度4mm,幽门管直径13mm,若以上3个标准未同时达到,仅有一项或两项达到标准,则采用超声评分系统 CHPS的超声图像：肥厚的幽门环肌呈实质性中等或低回声团块,轮廓清晰,边界清,幽门管中央黏膜层呈强回声,幽门管腔呈线状无声。胃蠕动强烈时可见少量液体过幽门管。CHPS超声评分系统项目测量（mm）评分幽门直径10010-
7、15115.1-172173肌层厚度2.502.5-3.513.6-4.524.53幽门管长度13013-19119.1-222223 4时诊断为CHPS 2时为阴性=3分进一步检查附附二、钡餐检查 临床和B超诊断不明确者 主要依据：胃窦及胃腔扩大,胃排空延迟征象 幽门管腔增长(1cm)和狭细(0.2cm)幽门前区呈“鸟嘴样”突出,幽门管细长呈“线样征”十二指肠球部压迹“蕈征”、“双肩征”在检查后须经胃管吸出钡剂，并用温盐水洗胃，以免呕吐而发生吸入性肺炎（1）幽门管细长,呈“线样征”十二指肠球底见“蕈伞征”（2）幽门管内可见“双轨征”（3）胃窦部幽门前区“鸟嘴征先天性肥厚性幽门狭窄 诊断钡餐检
8、查钡餐检查典型的临床表现典型的临床表现喷射性呕吐喷射性呕吐胃蠕动波胃蠕动波扪及幽门肿块扪及幽门肿块超声检查超声检查先天性肥厚性幽门狭窄 鉴别诊断 喂养不当 幽门痉挛 胃食管返流 胃扭转 x线钡餐 食管与胃黏膜交叉 胃大弯位于小弯之上 幽门窦的位置高于球部 双胃泡、双液平面 食管腹段延长，开口于胃下方 其他先天性肥厚性幽门狭窄 治疗 外科治疗 采用幽门肌切开术是最好的治疗方法，治程短，效果好 术前必须经过2448小时的准备，纠正脱水和电解质紊乱，补充钾盐 术后进食应在翌晨开始为妥，先进糖水，由少到多，24小时渐进奶，23天加至足量 内科治疗先天性肥厚性幽门狭窄先天性肥厚性幽门狭窄-并发症并发症脱水严重，体液不足 电解质紊乱营养失调有窒息的危险术后有感染的危险
