1、2022-7-1915 连锁遗传分析连锁遗传分析5.1 性染色体与性别决定性染色体与性别决定5.2 性连锁遗传分析性连锁遗传分析 5.3 剂量补偿效应及其分子机制剂量补偿效应及其分子机制5.4 连锁交换与重组连锁交换与重组5.5 遗传的第三定律遗传的第三定律5.6 染色体作图染色体作图 5.7 人类的基因定位人类的基因定位 2022-7-192 熟悉人类性染色体的结构特点，性别决定的熟悉人类性染色体的结构特点，性别决定的几种类型几种类型 掌握性连锁遗传分析，连锁交换与重组，连掌握性连锁遗传分析，连锁交换与重组，连锁与互换定律，重组率计算，三点试验绘制锁与互换定律，重组率计算，三点试验绘制连锁图
2、连锁图 掌握剂量补偿效应，掌握剂量补偿效应，X染色质，染色质，Lyon假说。假说。了解人类的基因定位方法了解人类的基因定位方法目标与要求目标与要求2022-7-1935.1 5.1 性染色体与性别决定性染色体与性别决定 5.1.1 性别与性染色体性别与性染色体5.1.2 人类的性染色体人类的性染色体5.1.3 性染色体决定性别的几种类型性染色体决定性别的几种类型5.1.4 环境因子与性别决定环境因子与性别决定 2022-7-194(1)性别性别(2)性比性比(3)性别的遗传方式性别的遗传方式 性别：性别：基于生殖器官的结基于生殖器官的结构和功能将生物体分构和功能将生物体分为雌或雄的性质或特为雌
3、或雄的性质或特点。点。性别的遗传方式：性别的遗传方式：性别性别(性状性状)按孟德尔按孟德尔方式遗传，如人类的方式遗传，如人类的Y染色体染色体显性。显性。1 1：1 1的性别比，相当的性别比，相当于测交结果。于测交结果。性比：性比：两性生物雌性与雄两性生物雌性与雄性的比例。性的比例。雌性：雄性雌性：雄性1 1：1,1,为恒定的理论比率为恒定的理论比率。2022-7-195Human Sex RatioShould be 1:1Equal number of X-and Y-bearing sperm.22X44XX44XY22X22X2022-7-196(4)性染色体性染色体性染色体的发现性染色
4、体的发现 1891年年Henking(德德)在半翅目昆虫正在进行减在半翅目昆虫正在进行减数分裂的精母细胞中发现一种特殊染色体数分裂的精母细胞中发现一种特殊染色体 一一团异染色质，一半细胞存在，另一半没有。团异染色质，一半细胞存在，另一半没有。由于对这团异染色质的性质不理解，定名为由于对这团异染色质的性质不理解，定名为“X”和和“Y”，但并未与性别相联系。，但并未与性别相联系。2022-7-1995.1.2 人类的性染色体人类的性染色体形态特点形态特点结构特点结构特点2022-7-1910(1)人类性染色体形态人类性染色体形态 人类的一对性染色体形态差别较大。人类的一对性染色体形态差别较大。大小
5、大小：Y染色体只有染色体只有X染色体的染色体的1/3；类型类型：Y染色体染色体近端着丝粒近端着丝粒，长臂大部分为，长臂大部分为异染色质区异染色质区 变异大。变异大。X染色体是染色体是近中着丝粒。近中着丝粒。2022-7-1911（2）人类性染色体结构人类性染色体结构 Y染色体染色体(Y chromosome)2003年年6月美国完成月美国完成Y染色体的染色体的DNA测序。测序。长度约长度约60Mb 约约78个功能基因个功能基因 异染色质区几乎无功能基因异染色质区几乎无功能基因 许多基因在许多基因在X染色体上无等染色体上无等位基因位基因如如SRY基因，通过活基因，通过活化其它染色体上的基化其它染
6、色体上的基因触发睾丸形成。因触发睾丸形成。DAZ1基因：与精子基因：与精子形成与活力有关。形成与活力有关。2022-7-1912 X染色体染色体 2005年年3月月200多位科多位科学家联名发表了学家联名发表了X染色染色体体DNA测序结果。测序结果。全长全长155Mb。1098个蛋白质基因，个蛋白质基因，其中其中70与疾病有关。与疾病有关。2022-7-1913 X、Y染色体的假染色体的假(拟拟)常染色体区常染色体区(pseudoautosomal region,PAR)X与与Y染色体的共有基因：染色体的共有基因：54个，大多位于染色体个，大多位于染色体短臂短臂(PAR1)与与长臂末端长臂末端
7、(PAR2)。两者在减数分裂时可发生两者在减数分裂时可发生联会并遗传重组。联会并遗传重组。2022-7-1914 Y染色体的非重组区染色体的非重组区(nonrecombining region of Y,NRY)或雄性特异区：或雄性特异区：占占Y染色体全长染色体全长95，存在长度，存在长度多态。多态。Y染色体的非重组区仍存在和染色体的非重组区仍存在和X染色体相对应的共同基因。染色体相对应的共同基因。2022-7-19155.1.3 性染色体决性染色体决定性别的几种类型定性别的几种类型(1)XXXY型型(2)ZZ ZW型型(3)XO型型(4)单倍单倍-双倍型双倍型(5)植物的性别决定植物的性别决
8、定2022-7-1916(1)XXXY型性别决定型性别决定 XY型是生物界较普遍的性别决定类型。如型是生物界较普遍的性别决定类型。如人类人类及全部哺乳类、某些及全部哺乳类、某些两栖类两栖类、某些鱼类，以及、某些鱼类，以及很多很多昆虫昆虫和和雌雄异株的植物雌雄异株的植物等。等。XY型的两条性染色体为型的两条性染色体为X染色体和染色体和Y染色体，染色体，形态上有明显差别。形态上有明显差别。2022-7-191746,XY46,XX 人体细胞人体细胞46条染色体条染色体(2n=46)女性：女性：46,XX 男性：男性：46,XY 2022-7-1918 雄雄(男男)性是性是异配性别异配性别(hete
9、rogametic sex)，产生比例相等的产生比例相等的含含X和和含含Y的两类精子；的两类精子；女性是女性是同配性别同配性别(homogametic-sex)，只产生只产生含含X的卵子的卵子。2022-7-1919果蝇与人类的区别果蝇与人类的区别:雌蝇：雌蝇：8，XX；雄蝇：；雄蝇：8，XY。果蝇：果蝇：7，XO(缺缺Y染色体染色体)雄性雄性不育。不育。即果蝇即果蝇Y染色体存在与否和性别决定的关系不染色体存在与否和性别决定的关系不如人类那样重要。如人类那样重要。2022-7-1920(2 2)ZZZW型性别决定型性别决定 ZW型：型：鸟、鳞翅目昆虫、某些两栖及爬行动物。鸟、鳞翅目昆虫、某些两
10、栖及爬行动物。雄性雄性:同配性别，性染色体为同配性别，性染色体为ZZ；雌性雌性:异配性别，性染色体为异配性别，性染色体为ZW。FISHFISH标记鸡标记鸡的的Z Z染色体染色体2022-7-1921 蚕的性别决定蚕的性别决定取决于取决于W,有有W雌蚕雌蚕,无无W无论有几无论有几条条Z 雄蚕。雄蚕。家蚕的家蚕的ZW型性别决定型性别决定 雄蚕：雄蚕：5656，ZZ；雌蚕：雌蚕：5656，ZW 二倍体二倍体 27对对A+ZZ 27对对A+Z W 配子配子 27+Z 27+Z 27+W 雄蚕雄蚕(同配性别同配性别)雌蚕雌蚕(异配性别异配性别)合子合子 27对对+ZZ 27对对+ZW(雄蚕雄蚕)(雌蚕雌
11、蚕)2022-7-1922(3)XO型性别决定型性别决定 XO型：型：雌体的性染色体雌体的性染色体成对成对:XX，雄体的性染色雄体的性染色体成单体成单:XO。如直翅目昆如直翅目昆虫蝗虫、蟋蟀和蟑螂等。虫蝗虫、蟋蟀和蟑螂等。蝗虫共蝗虫共23或或24条染色体。条染色体。2022-7-1923(4)(4)单倍单倍-双倍型性别决定双倍型性别决定 性别决定由染色体组的倍性决定，如蜜蜂。性别决定由染色体组的倍性决定，如蜜蜂。雌蜂雌蜂可育可育(蜂皇蜂皇)：2n=32，经正常减数分裂产，经正常减数分裂产生单倍体卵子生单倍体卵子(n=16)。工蜂：工蜂：2n=32不育。不育。雄峰：雄峰：n=16由单倍体卵由单倍
12、体卵(未受精未受精)发育而成。发育而成。如何形成如何形成配子？配子？工蜂遗传结工蜂遗传结构与蜂皇相构与蜂皇相同同2022-7-1924 减减单极纺锤体单极纺锤体 无核细胞质无核细胞质 正常正常(16个二分体个二分体)不存活不存活2个精细胞个精细胞精子精子 (n=16)减减雄蜂的减数分裂：雄蜂的减数分裂：2022-7-1925(5)(5)植物的性别决定植物的性别决定 雌雄同株：大多高等植物，无明显性别决定。雌雄同株：大多高等植物，无明显性别决定。雌雄异株：少数，大多异配性别，雌雄异株：少数，大多异配性别，XX雌，雌，XY雄。取决于雄。取决于Y染色体染色体带有雄性决定作用带有雄性决定作用很强的雄性
13、基因很强的雄性基因。几种雌几种雌雄异株的雄异株的植物植物女娄菜女娄菜银杏银杏大麻大麻2022-7-19265.1.4 环境因子与性别决定环境因子与性别决定(1)爬行类的温度依赖型性别决定爬行类的温度依赖型性别决定 受精卵孵化所处的温度决定性别，例如有些龟受精卵孵化所处的温度决定性别，例如有些龟鳖类和所有鳄鱼。鳖类和所有鳄鱼。海龟卵海龟卵2227孵化时孵化时全雄性；在全雄性；在32孵化时孵化时全雌性。只在全雌性。只在2832同一批卵才会孵化出雌性同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。和雄性两种个体。2022-7-1927 后螠雌体大后螠雌体大,10cm,有一长有一长的口吻长可延伸至的口吻长可延伸
14、至1m,远端远端分叉。分叉。雄虫小只有雄虫小只有13mm,共生共生在雌虫的子宫中。在雌虫的子宫中。性别决定完全由机遇决定。性别决定完全由机遇决定。(2)(2)后螠的位置性别决定后螠的位置性别决定Bonellia viridis2022-7-1928 幼虫幼虫：自由游泳，：自由游泳，中性中性。幼虫落在海底发育成为幼虫落在海底发育成为雌虫雌虫；幼虫落在雌虫口吻上幼虫落在雌虫口吻上进入雌进入雌虫的口虫的口子宫子宫发育为共生的发育为共生的雄虫雄虫。雄虫生活在雌虫体内，。雄虫生活在雌虫体内，使卵受精。使卵受精。将正在雌虫口吻上发育的幼虫将正在雌虫口吻上发育的幼虫从母体移走，则发育为从母体移走，则发育为间
15、性间性。偏雌或偏雄程度取决于呆在口偏雌或偏雄程度取决于呆在口吻上的时间。吻上的时间。2022-7-19295.2 性连锁遗传分析性连锁遗传分析 5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇的伴性遗传分析 5.2.2 遗传染色体学说的直接证据遗传染色体学说的直接证据5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制果蝇性别决定的染色体机制5.2.4 人类的性连锁遗传分析人类的性连锁遗传分析 2022-7-19305.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇的伴性遗传分析(1)(1)黑腹果蝇黑腹果蝇 一种双翅目昆虫。一种双翅目昆虫。属名属名“Droso”“露水露水”，“phila”“喜欢喜欢”；种；种名名“mela
16、no”“黑色黑色”，“gaster”“消化管消化管”，直译，直译“黑肠喜露黑肠喜露”果蝇果蝇(fruit fly)：夏季大量出现于水果夏季大量出现于水果摊。摊。野生型果蝇性状：野生型果蝇性状：红眼，灰褐色身红眼，灰褐色身体，长翅膀，全身有直立刚毛。体，长翅膀，全身有直立刚毛。(Drosophila melanogaster)2022-7-1931(2)果蝇作为遗传学实验研究对像的优点：果蝇作为遗传学实验研究对像的优点：体小体小(34mm)，饲养简便、经济，凡能发酵的，饲养简便、经济，凡能发酵的食料都能成为它的良好培养基。食料都能成为它的良好培养基。繁殖力强，每只雌蝇平均产卵繁殖力强，每只雌蝇平
17、均产卵20个个/每天；每天；生活周期短，生活周期短，25平均平均l0d/世代。世代。染色体数目少染色体数目少 4对对形态特点明显，突变种类多。形态特点明显，突变种类多。2022-7-1932(3)摩尔根的果蝇实验及发现的问题摩尔根的果蝇实验及发现的问题 1909年，摩尔根从自己培年，摩尔根从自己培养的黑腹果蝇中发现了第养的黑腹果蝇中发现了第一个一个白眼雄蝇白眼雄蝇(称为称为“例例外外”)。他用这个他用这个“例外例外”做了一做了一系列精巧设计的实验，发系列精巧设计的实验，发现了性连锁遗传。现了性连锁遗传。实验实验1：正常杂交：正常杂交实验实验2：测交：测交实验实验3：反交：反交2022-7-19
18、33 实验实验1.(白眼只在雄蝇中白眼只在雄蝇中出现出现)白眼白眼红眼红眼F1全红眼全红眼 红眼对白眼为显性。红眼对白眼为显性。F1自交自交F2果蝇果蝇4252只，出现只，出现大量白眼，但全为雄蝇。大量白眼，但全为雄蝇。结果结果红眼：白眼红眼：白眼=3：1雌性：雄性雌性：雄性=1：1？基因型？基因型？2022-7-1934 实验实验2.(测交测交出现了雌性白眼出现了雌性白眼)F1雌蝇雌蝇(红眼红眼)和最初的白眼雄和最初的白眼雄蝇测交，结果：蝇测交，结果：典型孟德尔测交比典型孟德尔测交比分析分析2022-7-1935 测交结果证实：测交结果证实：F1红眼是杂红眼是杂合体合体，白眼是隐性纯合体白眼
19、是隐性纯合体(Ft出现雌性白眼出现雌性白眼)。aa如何解释实验如何解释实验1的白眼全为的白眼全为雄性的现象？雄性的现象？白眼白眼 白眼白眼 反交反交2022-7-1936 实验实验3.(F1性状分离性状分离，白眼全为雄性白眼全为雄性)白眼白眼 红眼红眼 来来自自测测交子代交子代母亲把白眼性状只传给了儿子母亲把白眼性状只传给了儿子机理？机理？继续继续自交自交试验试验出现了白眼雌蝇，红：白出现了白眼雌蝇，红：白=1：1测交比测交比2022-7-1937 结果分析结果分析:白眼性状是白眼性状是隐性性状隐性性状(测交结果证实测交结果证实)；隐性性状隐性性状为什么在为什么在“F1杂合子杂合子”表现表现(
20、实验实验3的的F1只从母本继承到了一个白眼基因只从母本继承到了一个白眼基因)？设想：设想：白眼雄蝇无相应的显性等位基因白眼雄蝇无相应的显性等位基因？或：或：雄蝇不存在白眼基因杂合子？雄蝇不存在白眼基因杂合子？性别相关？性别相关？2022-7-1938(4)摩尔根对摩尔根对 实验问题实验问题 的解释的解释 性状遗传与性别有联系性状遗传与性别有联系性染色体与性染色体与性别有关性别有关新问题新问题与性别有关系的与性别有关系的性状与性染色体性状与性染色体有关？有关？联系联系推测推测2022-7-1939 摩尔根假设：摩尔根假设：控制白眼的隐性基因控制白眼的隐性基因w位位于于X染色体上染色体上，Y染色体
21、染色体无相应显性等位基因无相应显性等位基因。单一白眼基因单一白眼基因表现隐性白眼表现隐性白眼性状。性状。2022-7-1940 实验实验1，F2中仅雄性表中仅雄性表现白眼现白眼:F1雄性无白眼；雄性无白眼；F2雄性雄性从从F1雌性得到雌性得到一一个个Xw基因基因白眼白眼(XwY)。F2雌性雌性无无XwXw纯合子纯合子,因而因而无白眼无白眼。2022-7-1941 实验实验2测交结果出现测交结果出现白眼，是因为：白眼，是因为：杂合杂合F1产生两类配子产生两类配子(Xw，X+)，其中，其中Xw卵卵子与子与Xw精子结合精子结合纯纯合子合子雌性白眼。雌性白眼。2022-7-1942 实验实验3,F1性
22、状分离，出现性状分离，出现雄性白眼的原因雄性白眼的原因:用雌性白眼用雌性白眼(测交所得测交所得)与与红眼杂交，红眼杂交，F1雄性只能得雄性只能得到来自母方带有白眼基因到来自母方带有白眼基因的的X染色体。染色体。验证验证2022-7-1943摩尔根假设的验证摩尔根假设的验证 若摩尔根假设合理，当若摩尔根假设合理，当:白眼白眼白眼白眼 F1应全为白眼，而且是应全为白眼，而且是真实遗传的。真实遗传的。实验结果与预期相符，实验结果与预期相符，假设得到了证实。假设得到了证实。2022-7-1944(5)伴性遗传伴性遗传 控制性状的基因位于性染色体上，性状遗传与控制性状的基因位于性染色体上，性状遗传与性别
23、相联系的遗传方式称为性别相联系的遗传方式称为伴性遗传伴性遗传(sex-linked inheritance)。控制性状的基因位于控制性状的基因位于X染色体上，其遗传方式染色体上，其遗传方式称称伴伴X遗传遗传(X-linked inheritance)。如果蝇白眼。如果蝇白眼性状。性状。2022-7-1945伴性遗传的规律伴性遗传的规律(两条两条)：当同配性别传递纯合显性基因、当同配性别传递纯合显性基因、异配性别传递异配性别传递隐性基因时：隐性基因时：F1雌、雄都为显性性状。雌、雄都为显性性状。F2性状呈性状呈3显性：显性：1隐性隐性分离；性别分离呈分离；性别分离呈1:1X+X+XwYX+Xw
24、X+YX+X+X+Xw X+Y XwY性别同隐性亲本性别同隐性亲本外祖父的性状外祖父的性状外孙外孙2022-7-1946 当同配性别传递纯合隐当同配性别传递纯合隐性基因时：性基因时：F1表现性状分离表现性状分离(交叉遗交叉遗传传)：母亲的性状：母亲的性状儿子儿子;父亲的性状父亲的性状女儿。女儿。F2性状与性别比均为性状与性别比均为1:1。2022-7-1947决定性状的基因位于性染色体上；决定性状的基因位于性染色体上；性状的遗传与性别有关；性状的遗传与性别有关；正交与反交正交与反交F1的结果不同；的结果不同；表现特殊的交叉遗传规律。表现特殊的交叉遗传规律。伴性遗传的特点：伴性遗传的特点：摩尔根
25、摩尔根将一特定基因将一特定基因(白眼白眼,w)和和一条特定染色一条特定染色体体(X)联系起来，为遗传的联系起来，为遗传的染色体学说染色体学说提供了第提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传的新方向。一实验证据，开辟了细胞遗传的新方向。2022-7-19485.2.2 遗传染色体学说的直接证明遗传染色体学说的直接证明 伴性遗传的直接证据是由伴性遗传的直接证据是由Morgan的学生和同的学生和同事事C.B.Bridges(1916)提出的。提出的。Bridges在重复白眼果蝇伴性遗在重复白眼果蝇伴性遗传的研究工作中又发现了传的研究工作中又发现了例外例外:初级例外初级例外次级例外次级例外2022-7-19
26、49 雌白雌白(XwXw)雄红雄红(X+Y)子代出现了子代出现了极少比例极少比例(1/2000)的的雄红和雌白雄红和雌白(例外例外)。其中雄性红眼不育。其中雄性红眼不育。初级例外初级例外(1)Bridges的杂交实验的杂交实验 2022-7-1950 用初级例外的雌白用初级例外的雌白雄红雄红(正常正常)子代出子代出现了极少现了极少(4%)的的雄红雄红和雌白和雌白(次级例外次级例外)。其中雄红又可育。其中雄红又可育。次级例外次级例外如何解释初级如何解释初级与次级例外与次级例外?2022-7-1951(2)Bridges的假设的假设 Bridges的分析：的分析：例外白雌例外白雌的表型是的表型是偏
27、母偏母的的(Xw一定来自母本一定来自母本)。例外红雄例外红雄的表型是的表型是偏父偏父的的(X+一定来自父本一定来自父本)初级例外现象初级例外现象2022-7-1952 初级例外的初级例外的白雌白雌与正常与正常红雄杂交红雄杂交,再次出现再次出现较高频较高频率率(4)的的偏母的偏母的白雌和白雌和偏父的红偏父的红雄雄例外子代，且例外子代，且雄蝇可育。雄蝇可育。原因原因次级例外现象次级例外现象2022-7-1953 X染色体不分开：染色体不分开：雌蝇在配子形成时，雌蝇在配子形成时，有的细胞发生有的细胞发生X染色染色体不分离体不分离产生产生含含XX和不含和不含X染色体染色体的的异常卵子异常卵子。初级例外
28、产生的原因初级例外产生的原因 2022-7-1954 异常卵子与正常精子结合，有异常卵子与正常精子结合，有4种组合方式，两种组合方式，两种死亡，两种例外。种死亡，两种例外。例外白雌例外白雌：XwXwY(果蝇果蝇XXY为雌性为雌性)；例外红雄例外红雄：X+O (果蝇果蝇XO核型为不育雄性核型为不育雄性)。雄配子雄配子异常雌配子异常雌配子XwXwOX+XwXwX+(死亡死亡)X+O(例外红雄，例外红雄，不育不育)YXwXwY(例外白雌例外白雌)OY(死亡死亡)2022-7-1955 X染色体次级不分开：染色体次级不分开：Bridges假设假设XwXwY的白的白眼雌蝇眼雌蝇在减数分裂时以在减数分裂时
29、以两种方式分离：两种方式分离：两条两条X正常分离正常分离两条两条X再次不分离再次不分离次级例外产生的原因次级例外产生的原因2022-7-1956 分离分离1.白雌白雌(XwXwY)的两条的两条X染色体分离：多数染色体分离：多数 产生产生“不例外不例外”的雌性红眼和雄性白眼的雌性红眼和雄性白眼,全部存活。全部存活。正常雄正常雄红果蝇红果蝇产生两产生两种配子种配子例外白眼雌例外白眼雌(XwXwY)产生的配子产生的配子X染色体分离染色体分离(多数多数)X染色体不分离染色体不分离XwXwYXwXwYX+XwX+(红眼雌红眼雌)X+XwY(红眼雌红眼雌)X+XwXw (多多1条条X,死死)X+Y(红眼雄
30、红眼雄)YXwY(白眼雄白眼雄)XwYY(白眼雄白眼雄)XwXwY(白眼雌白眼雌)YY(无无X,死死)2022-7-1957正常雄正常雄红果蝇红果蝇产生两产生两种配子种配子例外白眼雌例外白眼雌(XwXwY)产生的产生的4种类配子种类配子X染色体分离染色体分离X染色体不分离染色体不分离(8%)XwXwYXwXwYX+XwX+(红眼雌红眼雌)X+XwY(红眼雌红眼雌)X+XwXw (多多1条条X,死死)X+Y(红眼雄红眼雄)YXwY(白眼雄白眼雄)XwYY(白眼雄白眼雄)XwXwY(白眼雌白眼雌)YY(无无X,死死)分离分离2.白雌白雌(XwXwY)两条两条X染色体仍不分离染色体仍不分离:8由此产
31、生的合子只有一半能完成发育由此产生的合子只有一半能完成发育(、类死亡类死亡)，所以例外果蝇的数目约占所以例外果蝇的数目约占4。2022-7-1958 Bridges在显微镜下观在显微镜下观察例外果蝇的染色体：察例外果蝇的染色体：例外例外白雌有白雌有2X+1Y，例例外红雄只有外红雄只有1X，无，无“J”形形Y染色体。染色体。X染色体是白眼基因染色体是白眼基因(w)的载体得到的载体得到了了直观、无直观、无可辩驳地证明。可辩驳地证明。2022-7-1959（3）人类）人类X染色体不分开现象染色体不分开现象 人类人类X染色体不分离染色体不分离,导致性器官发育畸形和功导致性器官发育畸形和功能障碍。能障碍
32、。如如Klinefelter综合征和综合征和Turner综合征。综合征。核型与性状的核型与性状的关系与果蝇的关系与果蝇的区别？区别？2022-7-19602022-7-1961Klinefelter综综合征合征 外观男性。外观男性。患者睾丸发育不全患者睾丸发育不全(小小)，生精小管玻璃样变性，不育，生精小管玻璃样变性，不育，25%患患者有乳房发育。者有乳房发育。Developed breastsRudimentary testistall2022-7-1962 患者核型患者核型47,XXY。发生原因：配子发生时发生原因：配子发生时X染色体不分离。染色体不分离。发病率发病率1/800.46,XX
33、XX046,XYXXXXX0YXXYY047，XXY2022-7-1963Turner综综合征合征 外观女性，卵巢发育不全，原发外观女性，卵巢发育不全，原发性闭经，个子矮小，皮肤粗糙，性闭经，个子矮小，皮肤粗糙，外生殖器幼稚，乳房不发育。外生殖器幼稚，乳房不发育。发病率发病率1/3500。核型。核型45,X046,XXXX046,XYXXXXX0YXXYY045,XO2022-7-1964 (1)生殖力基因生殖力基因 果蝇的果蝇的Y染色体不像人类对雄性决定至关重要。染色体不像人类对雄性决定至关重要。但果蝇的但果蝇的Y染色体上有染色体上有生殖力基因生殖力基因，在发育后，在发育后期精子形成时有转录
34、活性，所以期精子形成时有转录活性，所以XO的果蝇虽是的果蝇虽是雄性，但缺乏生殖力基因产物的作用雄性，但缺乏生殖力基因产物的作用不育。不育。5.2.3 果蝇性别决定的染色体机制果蝇性别决定的染色体机制2022-7-1965 (2)雌雄嵌合体雌雄嵌合体(gynandromorphism)：指在雌雄指在雌雄异体生物中，雌雄性同时出现在同一个体上的异体生物中，雌雄性同时出现在同一个体上的现象，即个体的一半或一部分是雌性，另一半现象，即个体的一半或一部分是雌性，另一半或另一部分是雄性。或另一部分是雄性。原因：原因：个体在发育早期卵裂个体在发育早期卵裂(有丝分裂有丝分裂)时某细胞时某细胞丢失一条丢失一条X
35、染色体。如果蝇红眼染色体。如果蝇红眼(W)长翅长翅(V)的杂的杂合体合体(WwVv)发育的雌雄嵌合体。发育的雌雄嵌合体。2022-7-1966果蝇体内无调果蝇体内无调控性别发育的控性别发育的性激素，各细性激素，各细胞独立分化。胞独立分化。The XX cell is the precursor for this side of the fly,which developed as a femaleThe X0 cell is the precursor for this side of the fly,which developed as a male2022-7-1967(3)X染色体数目与
36、性别决定染色体数目与性别决定 Bridges用用三倍体三倍体和和正常正常(2n)杂交，观察性杂交，观察性染色体与性别决定的关系。染色体与性别决定的关系。3n产生产生4种卵子种卵子,正常正常(2n)产生两种精子。产生两种精子。2n雄性产生配子雄性产生配子3n雌性雌性(3A3X)产生的配子产生的配子AX2A2XA2X2AXAX2A2X 3A3X2A3X3A2XAY2AXY 3A2XY2A2XY 3AXY2022-7-19683n 2n结果结果染色体组成染色体组成核型核型X/A性别性别2022-7-1969 杂交结果显示：杂交结果显示：果蝇的性别决定果蝇的性别决定并不取决于并不取决于X和和Y染色染色
37、体，体，而而取决于取决于X/A的比率关系：的比率关系：当当X/A=1正常雌性；正常雌性；X/A=0.5雄性；雄性；1X/A0.5间性间性;X/A 0.5超雄超雄死亡死亡 X/A=1.5超雌超雌死亡死亡 果蝇的多个雌性决定基因分散于果蝇的多个雌性决定基因分散于X染色体，雄性决定基染色体，雄性决定基因不在因不在Y，而是分散在各常染色体上，因此，果蝇性别，而是分散在各常染色体上，因此，果蝇性别取决于取决于X染色体上雌性决定基因与常染色体上雄性决定染色体上雌性决定基因与常染色体上雄性决定基因间的平衡基因间的平衡性别决定的基因平衡理论。性别决定的基因平衡理论。2022-7-1970 与人类与人类XY性别
38、决定机制的区别：性别决定机制的区别：有两类：有两类：XXY(2A+XXY),正常正常;XO(2A+X),不育不育间性间性，X/A=0.67。正常雌蝇正常雌蝇不育雄蝇不育雄蝇果蝇性别决定方式说明果蝇性别决定方式说明Y染色体只在染色体只在A与与X不稳定时起不稳定时起作用，在作用，在2A+2X稳定时不起任何作用。稳定时不起任何作用。2022-7-1971(1)X连锁遗传与连锁遗传与Y连锁遗传连锁遗传 Y染色体非配对区的基因表现为染色体非配对区的基因表现为伴伴Y遗传遗传 X染色体非配对区的基因表现染色体非配对区的基因表现伴伴X遗传遗传；显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传5.2.4 人类的性连锁遗传分析人
39、类的性连锁遗传分析 2022-7-1972 决定遗传性状或遗传病的显性基因位于决定遗传性状或遗传病的显性基因位于X染色染色体上，这些性状或疾病的遗传方式称为体上，这些性状或疾病的遗传方式称为伴伴X显显性遗传性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)。这类性状或疾病在群体中的这类性状或疾病在群体中的发生率女性高于男发生率女性高于男性，性，而且而且女性多为杂合子发病。女性多为杂合子发病。例如抗维生素例如抗维生素D佝偻病佝偻病(vitamin D resistant rickets)。伴伴X显性遗传显性遗传2022-7-1973抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病女患者
40、基因型：女患者基因型：XRXR,XRXr；主要是后者主要是后者。男患者的基因型：男患者的基因型：XRY 由于由于X染色体上显性基因染色体上显性基因(R)的作用使的作用使肾小管对磷肾小管对磷的重吸收发生障碍的重吸收发生障碍，患者，患者血磷下降，尿磷增高，肠血磷下降，尿磷增高，肠对磷、钙的吸收不良，表对磷、钙的吸收不良，表现身材矮小，脊柱侧突，现身材矮小，脊柱侧突，下肢进行性弯曲，呈膝内下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。翻或外翻。2022-7-1974XD的的系谱特征系谱特征女性患者多于男性患者；女性患者的病情较轻。女性患者多于男性患者；女性患者的病情较轻。患者的双亲之一为患者；患者的双亲之一为患者
41、；女患者的子女约有女患者的子女约有1/21/2发病；发病；男患者的儿子正常，女儿均为患者男患者的儿子正常，女儿均为患者(交叉遗传交叉遗传)。XaXaXAYXA YXaXAXaXaYXaXAXaXaY2022-7-1975 决定一些遗传性状或遗传病的隐性基因位于决定一些遗传性状或遗传病的隐性基因位于X染染色体上，这些性状或疾病的遗传方式称为色体上，这些性状或疾病的遗传方式称为伴伴X隐隐性遗传性遗传(X-linked recessive inheritance，XR)。例如：例如：血友病血友病A(hemophilia A)红绿色盲红绿色盲(color blindness)伴伴X隐性遗传隐性遗传20
42、22-7-1976 血友病血友病A是基因突变导致是基因突变导致凝凝血因子血因子缺乏。缺乏。主要临床表现：体表及体内主要临床表现：体表及体内任何部位，如皮肤、粘膜、任何部位，如皮肤、粘膜、肌肉及器官内反复自发性或肌肉及器官内反复自发性或在轻微损伤后出血不止，关在轻微损伤后出血不止，关节腔出血可致关节积血变形。节腔出血可致关节积血变形。血友病血友病A2022-7-1977 XR的系谱特点：的系谱特点：系谱中往往只有男性患者；系谱中往往只有男性患者；患者的双亲正常，母亲是致病基因携带者；患者的双亲正常，母亲是致病基因携带者；患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见同患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常
43、见同病患者，患者的同胞姐妹病患者，患者的同胞姐妹(5，6,8)有有1/2可可能性为致病基因携带者。能性为致病基因携带者。2022-7-1978 Hemophilia has played an important role in Europes history,for it suddenly cropped up in the children of Great Britains Queen Victoria.It became known as the Royal disease because it spread to the royal families of Europe throug
44、h Victorias descendants.Royal diseaseLeopold2022-7-1979Leopold died from hemorrhage of the brain at the age of 31.2022-7-1980红绿色盲红绿色盲 患者不能辨别红绿色。患者不能辨别红绿色。位于位于X染色体上的基因突变染色体上的基因突变某某些颜色受体缺陷些颜色受体缺陷色觉缺陷。色觉缺陷。由由于于Y染色体上无相应等位基因，染色体上无相应等位基因，男性为男性为半合子半合子(half-zygous)。男。男患者基因型患者基因型(XCY)，而女患者基，而女患者基因型则为因型则为XcXc
45、的纯合体。的纯合体。2022-7-1981 若一个色盲女性与一个正常男性婚配，则他们若一个色盲女性与一个正常男性婚配，则他们的儿子全部色盲，女儿全部为表型正常，但均的儿子全部色盲，女儿全部为表型正常，但均为携带者。为携带者。我国男性发病率为我国男性发病率为7，女性发病率为，女性发病率为0.5。XcXc XY Xc X Y XXc XcY XXc XY X Xc X YXX XXc XcY XY进行性肌营养不良2022-7-1982 存在于存在于Y染色体非配对区上的基因所决定的性染色体非配对区上的基因所决定的性状，仅随状，仅随Y染色体的行为存在男性向男性的传染色体的行为存在男性向男性的传递，称递
46、，称Y连锁遗传连锁遗传(Y-linked inheritance)，表现，表现所谓所谓限雄遗传限雄遗传(holandric inheritance)现象。现象。例，外耳道多毛综合征例，外耳道多毛综合征(hairy ears)。伴伴Y遗传遗传2022-7-1983 男性青春期后男性青春期后出现外耳道出现外耳道(缘缘)成丛的成丛的23 cm黑色硬毛，常黑色硬毛，常伸于耳孔之外。伸于耳孔之外。外耳道多毛综合征外耳道多毛综合征2022-7-1984(1)果蝇的截毛基因果蝇的截毛基因(bobbed bristles，bb)果蝇果蝇X与与Y染色体上有对应的染色体上有对应的控制刚毛形态的等位基因控制刚毛形态
47、的等位基因(bb).野生型野生型(或或Xbb+或或Ybb+)控制正常控制正常刚毛，突变型基因刚毛，突变型基因(Xbb或或Ybb)使刚毛成为短而细的截毛。使刚毛成为短而细的截毛。5.2.5 其他伴性基因的遗传分析其他伴性基因的遗传分析2022-7-1985 突变纯合体突变纯合体(XbbXbb)杂合体杂合体(Xbb+Ybb)或或(XbbYbb+)子代结果为：子代结果为：所有雌蝇所有雌蝇(Xbb+Xbb)刚毛正常，所有雄蝇刚毛正常，所有雄蝇(XbbYbb)截毛。截毛。所有雌蝇为纯合截毛，全部雄蝇刚毛正常。所有雌蝇为纯合截毛，全部雄蝇刚毛正常。(X(XbbbbX Xbbbb)产生的产生的配子配子X X
48、bb+bb+Y Ybbbb产生的配子产生的配子XbbYbb+产生的配子产生的配子X Xbb+bb+Y YbbbbX XbbbbY Ybb+bb+X XbbbbX Xbb+bb+X Xbbbb(刚毛刚毛)X XbbbbY Ybbbb(截毛截毛)X XbbbbX Xbbbb(截毛截毛)X XbbbbY Ybb+bb+(刚毛刚毛)2022-7-1986(2)芦花斑羽显性基因芦花斑羽显性基因B的遗传的遗传 芦花鸡成鸡的体表羽毛呈黑白相芦花鸡成鸡的体表羽毛呈黑白相间、宽窄一致的横斑状，受控于间、宽窄一致的横斑状，受控于Z染色体上一对等位基因染色体上一对等位基因Bb，W染色体无它的等位基因，染色体无它的等
49、位基因，芦花基芦花基因因B对非卢花基因对非卢花基因b为显性。为显性。ZZ-ZW 雄：雄：ZBZB(芦花芦花);ZBZb(芦花芦花)；ZbZb(非芦花非芦花)雌：雌：ZBW(芦花芦花);ZbW(非芦花非芦花)2022-7-1987芦花鸡羽毛的性连锁遗传芦花鸡羽毛的性连锁遗传 若反交若反交,芦花芦花(ZBW)非芦非芦花花(ZbZb),F1出现性状分离出现性状分离,公鸡全芦花公鸡全芦花,母母鸡全非芦花羽。鸡全非芦花羽。非芦花非芦花(ZbW)纯芦花纯芦花(ZBZB)F1(全芦花羽全芦花羽)。2022-7-1988芦花鸡杂交在生产中的应用芦花鸡杂交在生产中的应用 芦花母鸡芦花母鸡非芦花雄鸡非芦花雄鸡，子
50、，子代生命力旺盛，产蛋率高。代生命力旺盛，产蛋率高。养禽场选择这种杂交子代的养禽场选择这种杂交子代的母鸡，提高鸡的生产性能。母鸡，提高鸡的生产性能。选择标准？选择标准？雏鸡时黑绒羽且有雏鸡时黑绒羽且有黄头斑者为雄鸡黄头斑者为雄鸡2022-7-19895.3 剂量补偿效应及其分子机制剂量补偿效应及其分子机制 5.3.1 性染色质体性染色质体5.3.2 剂量补偿效应与剂量补偿效应与Lyon假说假说 5.3.3 X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制 2022-7-19905.3.1 5.3.1 性染色质体性染色质体 1949年年Barr发现雌猫神经细胞间发现雌猫神经细胞间期核中有一浓染
