心肌病的诊断与治疗课件.ppt

1、心肌病诊断与治疗心肌病诊断与治疗 湘雅二医院湘雅二医院谭茗月谭茗月定义定义20192019年年 WHOWHO国际心脏病学会联合会：国际心脏病学会联合会：伴心功能不全的心肌疾病伴心功能不全的心肌疾病,包括原发和继发二类。包括原发和继发二类。20192019年年 AHAAHA 心肌病是一组由一系列病因心肌病是一组由一系列病因 (遗传因素多见遗传因素多见 )引起的引起的 ,以心肌机械和以心肌机械和 (或或 )心电异常为表现的心电异常为表现的心肌异质性疾病可伴心肌不适当肥厚或心腔扩张心肌异质性疾病可伴心肌不适当肥厚或心腔扩张 ,心肌病可局限于心脏心肌病可局限于心脏 ,亦可为全身性疾病的一部亦可为全身性

2、疾病的一部分分 ,常导致进行性心力衰竭或心血管死亡常导致进行性心力衰竭或心血管死亡原发性心肌病新的分类原发性心肌病新的分类u遗传性：遗传性：uHCMHCMuARVC/D(ARVC/D(致致心律失常性右室发育不良心肌病心律失常性右室发育不良心肌病)uLVNC(LVNC(左室左室致密化不全致密化不全)u糖原贮积病糖原贮积病u传导系统疾病传导系统疾病u线粒体肌病线粒体肌病u离子通道病：离子通道病：LQTSLQTS（长（长QTQT综合征，综合征，）BrugadBrugad（BrugadaBrugada综合征综合征）SQTSSQTS（短短QTQT综合征综合征）CPVTCPVT（儿儿茶酚胺敏感的多形性室速

3、茶酚胺敏感的多形性室速）AsianSUNDSAsianSUNDS（亚洲夜间睡眠性猝死综合征亚洲夜间睡眠性猝死综合征）原发性心肌病新的分类原发性心肌病新的分类u混合性：扩张性心肌病，限制型肌病。混合性：扩张性心肌病，限制型肌病。u获得性：获得性：炎症性心肌病炎症性心肌病应激性心肌病应激性心肌病围生期心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病心动过速性心肌病酒精性心肌病酒精性心肌病胰岛素依赖性糖尿病母亲的患儿胰岛素依赖性糖尿病母亲的患儿 扩张型心肌病扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）u扩张型心肌病，是一类既有遗传又有非遗扩张型心肌病，是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合

4、型心肌病，以左室、右传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。，通常经二维超声心动图诊断。u DCMDCM是心力衰竭的常见类型，是是心力衰竭的常见类型，是心力衰竭心力衰竭的第三个原因的第三个原因。uDCMDCM导致左室收缩功能降低、进行性心力导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和死亡。异常、血栓栓塞和死亡。前言前言（一）（一）病因和分类：病因和分类：特发性特发性DCM DCM 原因不明，需要排除全身疾病和原因不明，需要排

5、除全身疾病和原发病。有文献报道约占原发病。有文献报道约占DCMDCM的的50%50%。家族遗传性家族遗传性DCM DCM DCMDCM中有中有30305050有基因突有基因突变和家族遗传背景。变和家族遗传背景。继发性继发性DCM DCM 由其它疾病、免疫或环境等因素由其它疾病、免疫或环境等因素引起引起 。继发性继发性DCMDCM，常见以下类型，常见以下类型 缺血性心肌病缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是最主要的原：冠状动脉粥样硬化是最主要的原因。有学者认为不应使用因。有学者认为不应使用“缺血性心肌病缺血性心肌病”这一这一术语，心肌病的分类也不应该包括这一病变。术语，心肌病的分类也不应该包括这一病

6、变。感染感染/免疫性免疫性DCMDCM：病毒性心肌炎最终转化为：病毒性心肌炎最终转化为DCM DCM 最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒最常见的病原有柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，细菌、真、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，细菌、真菌、立克次体和寄生虫如（菌、立克次体和寄生虫如（ChagasChagas病由克氏锥虫病由克氏锥虫感染引起）等也有报道可引起感染引起）等也有报道可引起DCMDCM。继发性继发性DCMDCMu中毒性中毒性DCM 包括了长时间暴露于有毒环境，包括了长时间暴露于有毒环境，如酒精性、化疗药物、放射性、微量元素缺乏致如酒精性、化疗药物、放射

7、性、微量元素缺乏致心肌病等。心肌病等。u围产期心肌病围产期心肌病 发生于妊娠最后发生于妊娠最后1个月或产后个月或产后56个月内发现心脏扩大和心力衰竭，至今原因不明个月内发现心脏扩大和心力衰竭，至今原因不明u部分遗传性疾病伴发部分遗传性疾病伴发DCM 见于多种神经肌肉见于多种神经肌肉疾病，如疾病，如Duchenne肌肉萎缩症、肌肉萎缩症、Backer征等均征等均可累及心脏，出现可累及心脏，出现DCM临床表现。临床表现。继发性继发性DCMDCMu自身免疫性心肌病自身免疫性心肌病 如系统性红斑狼疮，如系统性红斑狼疮，胶原血管病等胶原血管病等u代谢内分泌性和营养性疾病代谢内分泌性和营养性疾病 如嗜铬细

8、胞如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、硒缺乏、淀粉样变性，糖原积累症等。乏、淀粉样变性，糖原积累症等。（二）临床诊断（二）临床诊断DCMDCM的诊断标准的诊断标准 LVEDd LVEDd女性女性5.0cm;5.0cm;男性男性5.5cm5.5cm LVEF LVEF4545 和（或）和（或）FSFS2525 LVEDd 2.7 cmLVEDd 2.7 cm 体表面积（）体表面积（）=0.0061=0.0061身高身高(cm)+0.0128(cm)+0.0128体体 重重 (kg)-0.1529(kg)-0.1529 LVEDd LVEDd大于年龄和体表

9、面积预测值的大于年龄和体表面积预测值的117117，即预测值的，即预测值的2 2倍倍SDSD5%5%超声心动图 一大(腔室大)，左室腔为主 二薄(室壁相对变薄)三弱(室壁运动幅度减弱)四低(左心功能低)五小(瓣口相对变小)如钻石样改变 六返(多组瓣膜返流)。u在进行在进行DCMDCM诊断时需要排除引起心肌损诊断时需要排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾

10、病等 DCMDCM的诊断标准的诊断标准DCMDCM的诊断标准的诊断标准u特发性特发性DCMDCM的诊断的诊断 符合符合DCMDCM的诊断标准，的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他疾病。排除任何引起心肌损害的其他疾病。u家族遗传性家族遗传性DCMDCM的诊断的诊断 符合符合DCMDCM的诊断的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上的包括先证者在内有两个或两个以上的DCMDCM患者，或在患者，或在DCMDCM患者的一级亲属中有不明患者的一级亲属中有不明原因的原因的3535岁以下猝死者。岁以下猝死者。u仔细询问家族史对于仔细询问家族史

11、对于DCM的诊断极为重的诊断极为重要，家族遗传性要，家族遗传性DCM的临床和分子遗传的临床和分子遗传学研究方案见下表：学研究方案见下表：DCMDCM的诊断标准的诊断标准家族遗传性家族遗传性DCMDCM的临床和分子遗传学研究方案的临床和分子遗传学研究方案先证者评价：先证者评价：1、LVEDd大于年龄和体表面积预测值的大于年龄和体表面积预测值的117；2、LVEF45和和（或）（或）左心室缩短速率（左心室缩短速率（FS)25排除标准：排除标准：1、高血压病（、高血压病（160/100mmHg）2、冠心病（冠脉主要分支狭窄、冠心病（冠脉主要分支狭窄 50%）3、长期过量饮酒史（女性、长期过量饮酒史（

12、女性 40g/d男性男性 80g/d，饮酒，饮酒5年以上）年以上）4、持续性快速室上性心律失常；、持续性快速室上性心律失常；5、系统性疾病；、系统性疾病；6、心包疾病；、心包疾病；7、先天性心脏病；、先天性心脏病；8、肺心病。、肺心病。先证者评价：准确的先证者评价：准确的2代以上家系图；体格检查，尤其应注意神经代以上家系图；体格检查，尤其应注意神经肌肉特征；肌肉特征；X线胸片（线胸片（心胸比心胸比0.50.5）；常规心电图和动态心电）；常规心电图和动态心电图；超声心动图（图；超声心动图（M型、二维和彩色型、二维和彩色Doppler）;运动试验；标准实运动试验；标准实验室检查，包括血清肌酸激酶；

13、其他。验室检查，包括血清肌酸激酶；其他。家住成员筛查：体格检查12导联心电图超声心动图家族遗传性DCM的诊断：至少有2个以上受累的DCM成员DCM受累着数据库 血清库 DNA库 淋巴目细胞家族成员随访DCMDCM的诊断标准的诊断标准 继发性继发性DCMDCM的诊断的诊断：继发性心肌病是指心：继发性心肌病是指心肌病变是由其他疾病、免疫或环境因素肌病变是由其他疾病、免疫或环境因素等引起的心脏扩大的病变，心脏受累的等引起的心脏扩大的病变，心脏受累的程度和频度变化很大。程度和频度变化很大。感染感染/免疫性免疫性DCMDCM诊断依据诊断依据符合符合DCMDCM的诊断标准；的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活

14、检证实存在炎症有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到浸润、检测到病毒病毒RNARNA的持续表达的持续表达、血清、血清免疫标志物抗心肌抗体等。免疫标志物抗心肌抗体等。Diagnosis酒精性心肌病诊断标准酒精性心肌病诊断标准符合符合DCM的诊断标准；的诊断标准；长期过量饮酒（长期过量饮酒（WHO标准：标准：女性女性40g/d，男性男性80g/d，饮酒，饮酒5年以上）；年以上）；既往无其他心脏病病史；既往无其他心脏病病史；早期发现戒酒早期发现戒酒6个月后个月后DCM临床状态得到缓解。临床状态得到缓解。建议戒酒建议戒酒6个月后再作临床状态评价。个月后再作临床状态评价。Diagnosis围产期

15、心肌病的诊断标准围产期心肌病的诊断标准符合扩张型心肌病的诊断标准；符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠妊娠最后最后1个月或产后个月或产后5个月内个月内发病发病Diagnosis心动过速性心动过速性DCMDCM的诊断的诊断u符合符合DCMDCM诊断标准；诊断标准；u心动过速发作时间超过心动过速发作时间超过每天总时间的每天总时间的1212-15%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；颤动和持续性室性心动过速等；u心室率多在心室率多在160160次

16、次/min/min以上，少数可能只有以上，少数可能只有110110120120次次/min/min，与个体差异有关。，与个体差异有关。Diagnosis （三）治疗（三）治疗病因治疗病因治疗药物治疗药物治疗非药物治疗非药物治疗外科治疗外科治疗探索中的治疗方法探索中的治疗方法治疗目标治疗目标 阻止基础病因介导的心肌损害，有效的阻止基础病因介导的心肌损害，有效的控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和控制心力衰竭和心律失常，预防猝死和栓塞，提高栓塞，提高 DCM DCM 患者的生活质量和生存患者的生活质量和生存率。率。treatment 1 1病因治疗病因治疗 对于不明原因的扩张型心肌病应积极寻对于不明

17、原因的扩张型心肌病应积极寻找病因，排除任何可能病因并予积极治找病因，排除任何可能病因并予积极治疗，如控制感染、严格限酒或疗，如控制感染、严格限酒或戒酒戒酒、改、改变不良的生活方式等。变不良的生活方式等。treatment 2 2药物治疗药物治疗栓塞的预防栓塞的预防 改善心肌能量代谢改善心肌能量代谢 心力衰竭的治疗心力衰竭的治疗treatment DCM DCM 心力衰竭分为三阶段心力衰竭分为三阶段 早期阶段早期阶段 ：仅有心脏结构的改变，超声心动图显示仅有心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。积极早期药物（包括表现。

18、积极早期药物（包括受体阻断剂受体阻断剂、ACEI ACEI）干预治疗，可减少心肌损害和延缓病）干预治疗，可减少心肌损害和延缓病变发展。在变发展。在DCMDCM早期，针对病因和发病机制的早期，针对病因和发病机制的治疗更为重要。治疗更为重要。treatment，u液体储留的患者应限制盐的摄入并合理使用液体储留的患者应限制盐的摄入并合理使用利尿剂。利尿剂。利尿剂利尿剂常从小剂量开始，如呋塞米常从小剂量开始，如呋塞米20mg/d;20mg/d;氢氯噻嗪氢氯噻嗪25mg/d25mg/d，并逐渐增加剂量，并逐渐增加剂量直至尿量增加，直至尿量增加，体重每日减轻体重每日减轻0.5-1.0kg0.5-1.0kg

19、。u所有无禁忌症者应积极使用所有无禁忌症者应积极使用ACEIACEI，不能耐受，不能耐受者使用者使用ARBARB。ACEIACEI治疗前应注意利尿剂已维治疗前应注意利尿剂已维持在最合适的剂量持在最合适的剂量ACEIACEI从小剂量开始，逐渐从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。需个体化。treatment 中期阶段中期阶段u病情稳定、病情稳定、LVEF40%LVEF40%应使用应使用受体阻断剂受体阻断剂u受体阻断剂受体阻断剂包括卡维地洛、美托洛尔、比索包括卡维地洛、美托洛尔、比索洛尔，应在洛尔，应在ACEIACEI和利尿剂的基础

20、上加用和利尿剂的基础上加用受体受体阻断剂（无液体储留，体重恒定），需从小剂阻断剂（无液体储留，体重恒定），需从小剂量开始，能耐受者则每量开始，能耐受者则每2-42-4周剂量加倍，以期周剂量加倍，以期达到达到静息心率静息心率55-6055-60次次/分为目标剂量或最大耐分为目标剂量或最大耐受量。受量。treatment u中、重度心力衰竭表现中、重度心力衰竭表现,无肾功能严重无肾功能严重受损的患者可使用受损的患者可使用螺内酯螺内酯20mg/d20mg/d，地高，地高辛辛0.125-0.25mg/d0.125-0.25mg/d。u有心律失常导致心源性猝死发生风险的有心律失常导致心源性猝死发生风险的

21、患者可针对性选择抗心律失常药物治疗患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如（如胺碘酮胺碘酮等）。等）。treatment 晚期阶段晚期阶段 超声心动图显示心脏扩大，射血分数明显降低，并有超声心动图显示心脏扩大，射血分数明显降低，并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现。顽固性终末期心力衰竭的临床表现。此阶段在上述利尿剂，此阶段在上述利尿剂，ACEIACEI/ARB/ARB、地高辛等药物治、地高辛等药物治疗基础上，可考虑疗基础上，可考虑短期应用短期应用CAMPCAMP正性肌力药正性肌力药，3-53-5天。天。推荐剂量：多巴酚丁胺推荐剂量：多巴酚丁胺2-5g/(kg2-5g/(kgmin)min)或米力农

22、或米力农50g/kg50g/kg负荷量，继以负荷量，继以0.375-0.75g/(kg0.375-0.75g/(kgmin)min)。药物不能改善症状者建议考虑药物不能改善症状者建议考虑CRTCRT、心脏移植、心脏移植等非药等非药物治疗方案。物治疗方案。treatment 栓塞的预防栓塞的预防uDCMDCM患者心房、心室内可形成附壁血栓，是本患者心房、心室内可形成附壁血栓，是本病的常见并发症。病的常见并发症。u有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且无禁忌症者可口服病风险且无禁忌症者可口服阿司匹林阿司匹林75-75-100mg/d100mg/d，

23、预防附壁血栓的形成预防附壁血栓的形成u已有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者须长已有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者须长期抗凝治疗，期抗凝治疗，华法林口服华法林口服，调节剂量，调节剂量使使INRINR保保持在持在2.0-2.52.0-2.5之间之间treatment 改善心肌能量代谢改善心肌能量代谢u家族性家族性DCMDCM由于存在与心肌能量代谢相关酶的由于存在与心肌能量代谢相关酶的缺陷，可应用能量代谢药物缺陷，可应用能量代谢药物u辅酶辅酶Q10 10mg tidQ10 10mg tid 参与氧化磷酸化及能量的参与氧化磷酸化及能量的生成过程，并有抗氧自由基及膜稳定作用。生成过程，并有抗氧自由基及

24、膜稳定作用。u曲美他嗪曲美他嗪 20mg tid20mg tid 通过抑制游离脂肪酸通过抑制游离脂肪酸氧氧化，促进葡萄糖氧化和更多化，促进葡萄糖氧化和更多ATPATP生成，优化缺生成，优化缺血心肌能量代谢作用，有助于心肌功能的改善。血心肌能量代谢作用，有助于心肌功能的改善。treatment 3 3、非药物治疗、非药物治疗猝死的预防猝死的预防心脏再同步化治疗心脏再同步化治疗（CRT）treatment 猝死的预防猝死的预防u纠正心衰，降低室壁张力；纠正心衰，降低室壁张力；u纠正低钾低镁纠正低钾低镁；u改善神经内分泌功能紊乱，选用改善神经内分泌功能紊乱，选用ACEIACEI和和 受体阻断剂受体阻

25、断剂u避免药物因素如洋地黄利尿剂的不良反应；避免药物因素如洋地黄利尿剂的不良反应；u胺碘酮胺碘酮200200mg/dmg/d可有效控制心律失常，对预防猝可有效控制心律失常，对预防猝死有一定作用。死有一定作用。treatment 猝死的预防猝死的预防u少数少数DCMDCM患者伴有严重的心动过缓，有患者伴有严重的心动过缓，有必要植入永久性起搏器。必要植入永久性起搏器。u少数患者可伴有严重的致命性心律失常少数患者可伴有严重的致命性心律失常而药物治疗不能控制、而药物治疗不能控制、EFEF30%30%，伴轻至，伴轻至中度心力衰竭症状、预期临床预后良好中度心力衰竭症状、预期临床预后良好的患者建议植入心脏电

26、复律除颤器的患者建议植入心脏电复律除颤器（ICDICD），以预防猝死的发生。，以预防猝死的发生。treatment CRTCRT适应症适应症LVEFLVEF35%35%NYHANYHA心功能心功能3-43-4级级QRSQRS间期间期120ms120ms伴有室内传导阻滞的严伴有室内传导阻滞的严重心力衰竭重心力衰竭treatment 4 4、外科治疗、外科治疗建议下列情况可给与暂时性或永久性左建议下列情况可给与暂时性或永久性左室辅助装置治疗：室辅助装置治疗：u等待心脏移植的患者；等待心脏移植的患者；u不适于心脏移植的患者；不适于心脏移植的患者；u估计药物治疗一年死亡率估计药物治疗一年死亡率50%5

27、0%患者。患者。treatment 心脏移植的绝对适应症心脏移植的绝对适应症u心力衰竭引起的严重血流动力学障碍，难治心力衰竭引起的严重血流动力学障碍，难治性心源性休克、依赖静脉正性肌力药物维持性心源性休克、依赖静脉正性肌力药物维持器官灌注、器官灌注、峰耗氧量低于峰耗氧量低于10ml/(kg10ml/(kgmin).min).u所有治疗无效、反复发作的室性心律失常所有治疗无效、反复发作的室性心律失常treatment 心脏移植的相对适应症心脏移植的相对适应症u峰耗氧量低于峰耗氧量低于11-14ml/(kg11-14ml/(kgmin),min),及大部分及大部分日常活动受限；日常活动受限；u反复

28、发作症状又不适合其他治疗；反复发作症状又不适合其他治疗；u反复体液失衡或肾功能失代偿，而与患者对药反复体液失衡或肾功能失代偿，而与患者对药物治疗依从性差无关。物治疗依从性差无关。treatment 心脏移植未证实的适应症心脏移植未证实的适应症u左室射血分数低；左室射血分数低；u心功能心功能3或或4级的心力衰竭；级的心力衰竭；u峰耗氧量峰耗氧量11-14ml/(kg11-14ml/(kgmin)min)而无其而无其他指征。他指征。treatment 5 5、探索中的治疗方法、探索中的治疗方法免疫学治疗：免疫学治疗：l免疫吸附抗体；免疫吸附抗体；l免疫调节；免疫调节；l抑制抗心肌抗体的产生。抑制抗

29、心肌抗体的产生。中医药疗法：生脉饮，真武汤，黄芪中医药疗法：生脉饮，真武汤，黄芪细胞移植细胞移植基因治疗基因治疗treatment 年龄年龄55岁岁 心胸比率心胸比率55%CL3kPa EF1；左室内径；左室内径/心壁厚度心壁厚度4。心电图有心电图有LBBB，频发室早，短阵室速，低电压及，频发室早，短阵室速，低电压及Q波者。波者。6.6.影响预后的因素有影响预后的因素有 肥厚型心肌病肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）HCMHCM是一种原发于心肌的遗传性疾病，心是一种原发于心肌的遗传性疾病，心室肥厚是诊断依据，需排除高血压等疾室肥厚是诊断依据，需排除高

30、血压等疾病和运动员心脏肥厚。病和运动员心脏肥厚。临床表现多样：无症状、轻度胸闷、心临床表现多样：无症状、轻度胸闷、心悸、呼吸困难、恶性室性心律失常、心悸、呼吸困难、恶性室性心律失常、心力衰竭、心房颤动伴栓塞、青少年时期力衰竭、心房颤动伴栓塞、青少年时期猝死等。猝死等。前言前言一、一、HCMHCM病理病理肥厚型心肌病以心肌肥厚为主，左、右心室和室间隔都可增厚，心室壁呈对称性肥厚的约占5%，呈非对称性肥厚的约占95%，后者室间隔肥厚者占90%，心室中部肥厚者占1%，心室心尖肥厚者占3%，临床上常以室间隔厚度与左室后壁厚度之比1.3作为肥厚型心肌病的诊断标志之一。由于室间隔的肥厚，乳头肌常被推移变位

31、，常造成二尖瓣前叶关闭不全。分类：分类：梗阻性肥厚型心肌病梗阻性肥厚型心肌病 非梗阻性肥厚性心肌病非梗阻性肥厚性心肌病 室间隔肥厚（室间隔肥厚（90%）病理生理病理生理 存在跨流出道压力梯度 左心室腔与流出道之间出现收缩压力差，为本病特征。心肌的舒张功能不全 HCM尤其是在非梗阻型或对称肥厚型，主要是舒张功能障碍，且肥厚的异常心肌顺应性明显减低。心肌缺血 心肌缺血是HCM的重要特征，但病理上可无冠状动脉粥样硬化。二、临床表现 劳动性呼吸困难；13的 HCM患者劳力性胸痛，但冠脉造影正常 非典型心绞痛；90以上有症状的 HCM患者出现劳力性呼吸困难 突然站立和运动后晕厥；15 25 的 HCM至

32、少发生过一次晕厥 猝死，尤其在青壮年病人，猝死的原因主要为室性心律失常，尤其是室速。HCM 是青少年和运 动员猝 死的主要 原因，占50%心律失常：HCM患者易发生多种形态室上性心律失常，室性心动过速、心室颤动、心源性猝死，心房颤动、心房扑动等房性心律失常也多见 体体 征征 A.胸骨左缘3-5肋间收缩中晚期喷射样杂音伴震颤，为流出道梗阻所致，向心尖部传播而不向心底部传导。B.心尖部收缩杂音，可由二尖瓣关闭不全和/或传导所致。C.第二心音可有反常分裂。D.部分病人心尖区可闻及舒张中期杂音，可能因左室舒张顺应性差，舒张充盈受阻，舒张压增高，而造成二尖瓣开放受阻所致。F.有的病人在主动脉瓣区可听到舒

33、张早期杂音，系由于室间隔肥厚使主动脉环偏斜所致。非梗阻型病人可无杂音。一般增加心肌收缩性（如洋地黄、异丙肾）、减低左室前后负荷的措施（如屏气试验、立位、硝酸甘油等）使室内梗阻加重，杂音增强，减低心肌收缩性(如-受体阻滞剂，维拉帕米)、增加前后负荷(抬腿、下蹲、去甲肾上腺素)使梗阻减轻、杂音减轻。实验检查 B超：1.室间隔呈非对称肥厚，舒张期室间隔与左室后壁厚度比大于1.3-1.5:1，尤其室间隔厚度大于20mm对诊断价值大。2.左室流出道狭窄，一般2.67kPa，左室舒张末压增高。心室造影心室呈芭蕾舞足状、香蕉状、舌状或纺缍状(心尖肥厚型)。二、诊断二、诊断HCMHCM应包括应包括临床诊断临床

34、诊断基因表型和基因筛选基因表型和基因筛选猝死高危因素评估等方面猝死高危因素评估等方面（一）临床诊断（一）临床诊断HCMHCM的的主要标准主要标准（1 1）超声心动图左心室壁或（和）室间）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过隔厚度超过15mm15mm（2 2）组织多普勒，磁共振发现心尖，近）组织多普勒，磁共振发现心尖，近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱排列紊乱DiagnosisDiagnosis次要标准：次要标准：(1(1）3535岁以内患者，岁以内患者，1212导联心电图导联心电图、aVLaVL、V4-V6V4-V6导联导联STST下移，深对称性

35、倒置下移，深对称性倒置T T波。波。（2 2）二维超声室间隔和左室壁厚度）二维超声室间隔和左室壁厚度111114mm14mm。（3 3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与位点，与HCMHCM连锁。连锁。Diagnosis排除标准排除标准 （1 1）系统疾病、高血压病、风湿性心脏）系统疾病、高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴心肌肥厚室间隔缺损）及代谢性疾病伴心肌肥厚（2 2）运动员心脏肥厚。）运动员心脏肥厚。Diagnosis1 1项主要标准排除标准项主要标准排除标准2

36、 2临床确诊临床确诊HCMHCM标准：标准：符合以下任何一项者：符合以下任何一项者：1 1项主要标准排除标准项主要标准排除标准1 1项主要标准次要标准项主要标准次要标准3 3即阳性基因突变即阳性基因突变次要标准次要标准2 2和和3 3次要标准次要标准1 1和和3 3Diagnosis（二）诊断家族性（二）诊断家族性HCMHCM（FHCMFHCM）除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有一个以上成员诊断为有一个以上成员诊断为HCMHCM或存在相同或存在相同DNADNA位点位点变异。变异。FHCMFHCM诊断后应对其遗传背景进行筛查和确定，诊断后应对其遗传背景

37、进行筛查和确定，随访无临床表现的基因突变者随访无临床表现的基因突变者 及时确定临床表型十分重要，建议参照以下程及时确定临床表型十分重要，建议参照以下程序进行基因诊断和评估。序进行基因诊断和评估。Diagnosis HCMHCM或或FHCMFHCM家庭成员家庭成员收集遗传与临床信息，筛查基因突变，进行基因型与临收集遗传与临床信息，筛查基因突变，进行基因型与临床评估（心内科医生和分子生物学家）床评估（心内科医生和分子生物学家）采集血标本，分离并储存采集血标本，分离并储存分子生物检测（首先集中在最常见的心肌蛋白基因突变分子生物检测（首先集中在最常见的心肌蛋白基因突变MYH7,MYBPC3,TNNT2

38、,MYH7,MYBPC3,TNNT2,然后其他）然后其他）诊断诊断 诊断后的基因评估和对话诊断后的基因评估和对话通知结果（由心内科医生和分子生物学家参加）通知结果（由心内科医生和分子生物学家参加）Diagnosis1 1、UCGUCG检查检查HCMHCM患者时，须测定患者时，须测定左室流出左室流出道与主动脉压力阶差道与主动脉压力阶差，判断，判断HCMHCM是否伴梗是否伴梗阻。阻。安静时阶差超过安静时阶差超过30mmHg30mmHg为为梗阻性梗阻性HCMHCM负荷运动压差超过负荷运动压差超过30mmHg30mmHg为为隐匿性梗阻隐匿性梗阻安静或负荷时压力阶差低于安静或负荷时压力阶差低于30mmH

39、g30mmHg为为无梗阻性无梗阻性Diagnosis（三）（三）HCMHCM猝死高危因素评猝死高危因素评估估2、判断高危患者的主要依据包括判断高危患者的主要依据包括1.1.心脏骤停（室颤）存活者心脏骤停（室颤）存活者2.2.自发性持续性室性心动过速自发性持续性室性心动过速3.3.未成年猝死的家族史未成年猝死的家族史4.4.晕厥史晕厥史5.5.运动后血压反应异常，收缩压不高或反而降低，运动前至最运动后血压反应异常，收缩压不高或反而降低，运动前至最6.6.大运动量负荷终点的大运动量负荷终点的血压峰值差血压峰值差20mmHg20mmHg7.7.左室壁或室间隔厚度超过或等于左室壁或室间隔厚度超过或等于

40、30mmHg30mmHg8.8.流出道压力阶差超过流出道压力阶差超过50mmHg50mmHg9.9.非持续性室性心动过速或房颤非持续性室性心动过速或房颤10.10.FHCMFHCM恶性基因型、恶性基因型、a-MHCa-MHC、cTnTcTnT和和cTnIcTnI的某些突变位点的某些突变位点其中（其中（1 1）为主要危险因素，）为主要危险因素，（8 8）(9(9）为相对次要危险因素）为相对次要危险因素Diagnosis（四）心尖（四）心尖HCMHCM的诊断的诊断 肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部 心电图心电图、aVLaVL、V4-V6V4-V6导联导联 深度对

41、称深度对称 倒置倒置T T波波Diagnosis（五）梗阻性（五）梗阻性HCMHCM的诊断的诊断u其特点为左室与主动脉流出道压差超过其特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg30mmHgu该类患者呼吸困难，胸痛明显，是发生该类患者呼吸困难，胸痛明显，是发生晕厥和猝死的晕厥和猝死的HCMHCM高危人群高危人群 非药物治疗 药物治疗HCMHCM的诊断的诊断1 1、药物治疗、药物治疗u无症状无症状HCMHCM的治疗的治疗;u症状明显症状明显HCMHCM的治疗；的治疗；u药物难治性药物难治性HCMHCM和和HCMHCM特殊问题的治疗特殊问题的治疗treatment（1）无症状无症状HCMHCM的治

42、疗的治疗u对无症状对无症状HCMHCM是否用药物进行治疗存在分歧是否用药物进行治疗存在分歧 有学者主张不用药有学者主张不用药;u有学着认为有学着认为HCMHCM的病程呈现典型的心室重构进的病程呈现典型的心室重构进程，为延缓和逆转重构，建议服用小到中等剂程，为延缓和逆转重构，建议服用小到中等剂量的量的受体阻断剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂。受体阻断剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂。普萘洛尔或美托洛尔普萘洛尔或美托洛尔25-50mg/d.25-50mg/d.地尔硫卓地尔硫卓30-90mg/d30-90mg/d或或维拉帕米缓释片维拉帕米缓释片240-480mg/d240-480mg/d。treatment（2）症

43、状明显症状明显HCMHCM的治疗的治疗对已出现呼吸困难，运动受限的患者，建对已出现呼吸困难，运动受限的患者，建议用丙吡胺，议用丙吡胺，100-150mg100-150mg，一天四次，一天四次HCMHCM伴前列腺肥大者，禁用或慎用伴前列腺肥大者，禁用或慎用对有症状且有室上速的对有症状且有室上速的HCMHCM患者建议用胺碘酮，患者建议用胺碘酮，常不与丙吡胺合用常不与丙吡胺合用不推荐使用不推荐使用ACEIACEI，出现明显心功能不全时可适，出现明显心功能不全时可适当应用当应用不用硝酸甘油，利尿剂等降低前后负荷的药物不用硝酸甘油，利尿剂等降低前后负荷的药物treatment（3 3）药物难治性）药物难

44、治性HCMHCM治疗治疗(占占5%)5%)uHCMHCM出现严重呼吸困难，心绞痛，晕厥前期和晕出现严重呼吸困难，心绞痛，晕厥前期和晕厥，提示存在明显梗阻厥，提示存在明显梗阻u药物治疗后常不能改善症状，并可出现心脏骤药物治疗后常不能改善症状，并可出现心脏骤停、持续性室速，心源性猝死、心力衰竭及卒停、持续性室速，心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命终点事件中等生命终点事件u流出道压差超过流出道压差超过30mmHg,30mmHg,室间隔和室间隔和/或心室壁厚或心室壁厚超过超过30mm30mmu常由于前负荷下降，常由于前负荷下降，受体阻断剂和受体阻断剂和/或维拉或维拉帕米减量或停药等引起帕米减量或停药等引

45、起treatmentu治疗：二维超声心动图确定急性梗阻后，治疗：二维超声心动图确定急性梗阻后，应立即应立即卧位并抬高下肢，如有贫血应与纠正卧位并抬高下肢，如有贫血应与纠正静脉给予苯丙肾上腺素以升高血压静脉给予苯丙肾上腺素以升高血压也可使用也可使用受体阻断剂和临时起搏受体阻断剂和临时起搏。treatment（4 4）HCMHCM治疗的特殊问题治疗的特殊问题1、妊娠妇女和儿童妊娠妇女和儿童HCMHCM2 2、抗凝与预防心内膜炎、抗凝与预防心内膜炎u 抗凝：华法令。抗凝：华法令。u 预防心内膜炎：手术前预防性应用抗生素。预防心内膜炎：手术前预防性应用抗生素。treatment2 2、非药物治疗、非药

46、物治疗临时或埋藏式双腔起搏术临时或埋藏式双腔起搏术外科手术外科手术酒精化学消融术酒精化学消融术ICDICD植入术植入术心脏移植术心脏移植术treatment（1）临时或埋藏式双腔起搏术临时或埋藏式双腔起搏术u对于发生对于发生 急性呼吸困难、急性呼吸困难、胸痛、胸痛、超声证实流出道压力阶差大于超声证实流出道压力阶差大于30mmHg30mmHg的患者，的患者，双腔起搏能降低压力阶差。双腔起搏能降低压力阶差。u但永久起搏缓解梗阻的效果与安慰组相同。但永久起搏缓解梗阻的效果与安慰组相同。u不鼓励将双腔起搏器作为难治性不鼓励将双腔起搏器作为难治性HCMHCM患者的首患者的首选方案。选方案。treatme

47、nt（2 2）外科手术）外科手术u是是HCMHCM有效治疗的标准方案之一有效治疗的标准方案之一u适应症适应症：流出道压差大于流出道压差大于50mmHg50mmHg（青少年大于（青少年大于75-100mmHg75-100mmHg）且有明显心功能不全者）且有明显心功能不全者treatment（3 3）酒精化学消融术）酒精化学消融术u方法：在冠脉间隔支内注入方法：在冠脉间隔支内注入100%100%乙醇乙醇13ml13ml，造成该血供区间隔心肌坏死，达，造成该血供区间隔心肌坏死，达到减缓和解除流出道压差的目的到减缓和解除流出道压差的目的u并发症：并发症：即刻发生即刻发生度房室传导阻滞度房室传导阻滞由疤

48、痕组织引起的由疤痕组织引起的室性心律失常室性心律失常等等.u适应症：与外科手术相同。适应症：与外科手术相同。treatment（4 4）ICDICD植入术植入术uICDICD对象：对象：HCMHCM猝死的高危患者，尤其是猝死的高危患者，尤其是青少年和竞技运动员。青少年和竞技运动员。u适应症适应症：心脏骤停存活者；心脏骤停存活者；有家族成员猝死记录，恶性基因型患者；有家族成员猝死记录，恶性基因型患者；晕厥，多形、反复发作、持续性室速患者；晕厥，多形、反复发作、持续性室速患者；运动时低血压患者；运动时低血压患者；treatment（5 5）心脏移植术）心脏移植术u是是HCMHCM治疗的最后选择。治

49、疗的最后选择。u供体不够，经费过高，排异反应等因素供体不够，经费过高，排异反应等因素制约该手术不能普遍开展。制约该手术不能普遍开展。treatment致心律失常性右室心肌病（致心律失常性右室心肌病（ARVC)ARVC)主要表现主要表现：心律失常，心衰及心源性猝死：心律失常，心衰及心源性猝死 多见于青少年多见于青少年 患病率患病率 估计在估计在 0.020.02至至0.10.1之间之间 病理变化病理变化 透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织主要右室心肌细胞。脂肪或纤维脂肪组织主要位于流出道、心尖或在前下壁即所谓的位于流出道、心尖或在前下壁即所谓

50、的“发育不发育不 良三角良三角”区区 常表现为家族性常表现为家族性，家族性发病约占，家族性发病约占30%-50%30%-50%ARVC 临床表现复杂多变临床表现复杂多变 半数以上不同程度心悸；半数以上不同程度心悸；1/31/3晕厥晕厥;近近1/101/10以恶性心脏事件为首发症状家系以恶性心脏事件为首发症状家系患者中半数左右出现心原性猝死患者中半数左右出现心原性猝死 心力衰竭不足心力衰竭不足1/101/10 ARVCARVC室速心电图往往有室速心电图往往有 2 2种以上形态典种以上形态典型的型的 室速为室速为LBBB,LBBB,患者患者，aVFaVF可见可见QS,rSQS,rS或或RSRS波波