1、基因在染色体上基因在染色体上思考：真核细胞中所有的基因都在染色体上吗？思考：真核细胞中所有的基因都在染色体上吗？细胞核、线粒体、叶绿体细胞核、线粒体、叶绿体相关科学家：相关科学家：1、萨顿：萨顿：方法：类比推理法方法：类比推理法 依据：基因与染色体存在平行关系依据：基因与染色体存在平行关系2、摩尔根、摩尔根 方法：假说方法：假说演绎法演绎法摩尔根实验：摩尔根实验：果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验实验材料：果蝇实验材料：果蝇原因：原因：易饲养、繁殖快、后代多、具有易于区分的相易饲养、繁殖快、后代多、具有易于区分的相对性状、染色体数目少且形态差异显著
2、对性状、染色体数目少且形态差异显著果蝇基因组计划：果蝇基因组计划：测定测定5条染色体（条染色体（3条常染色体条常染色体+XY染色体染色体）Xb色盲基因Xh血友病基因XD佝偻病基因Yr外耳道多毛基因刚毛 截毛XAYAX 特 有 区 段同 源 区 段1.眼睛色觉相关基因型:.XBXBXBXbXbXbXBYXbY2.血液凝固相关基因型:.XHXHXHXhXhXhXHYXhY3.骨骼相关基因型:.XDXDXDXdXdXdXDYXdY4.毛的相关基因型:.XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa5.耳的相关基因型:.XX、XYR、XYr交叉互换Y特有区段例例1：伴性遗传是指基
3、因位于性染色体上的遗传。现在需要探究：伴性遗传是指基因位于性染色体上的遗传。现在需要探究该基因是只位于该基因是只位于X染色体上，还是位于染色体上，还是位于X染色体和染色体和Y染色体的同染色体的同源区段，现有两套实验设计思路。源区段，现有两套实验设计思路。方案方案1：纯合显性雌性个体纯合隐性雄性个体；：纯合显性雌性个体纯合隐性雄性个体；方案方案2：纯合隐性雌性个体纯合显性雄性个体。：纯合隐性雌性个体纯合显性雄性个体。请选择可行的方案请选择可行的方案_（填（填“1”或或“2”），并预），并预测实验结果：测实验结果：若子代若子代_，则基因位于，则基因位于X染色体和染色体和Y染色体的同源区段；染色体的
4、同源区段；若子代若子代_，则基因只，则基因只位于位于X染色体上。染色体上。例例2：(2016全国卷全国卷，6)果蝇的某对相对性状由等位基果蝇的某对相对性状由等位基因因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，控制，且对于这对性状的表现型而言，G对对g完完全显性。受精卵中不存在全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌代果蝇中雌 雄雄2 1，且雌蝇有两种表现型。据此可，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中推测：雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上，这对等位基因位
5、于常染色体上，G基因纯合时致死基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死基因纯合时致死C.这对等位基因位于这对等位基因位于X染色体上，染色体上，g基因纯合时致死基因纯合时致死D.这对等位基因位于这对等位基因位于X染色体上，染色体上，G基因纯合时致死基因纯合时致死例例3：自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为：自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY型。在研型。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知该抗病性状受隐性基因该抗病性状受隐性基因b控制。控制
6、。（1）若想利用一次杂交实验探究该抗病性状的遗传属于伴）若想利用一次杂交实验探究该抗病性状的遗传属于伴X遗传还遗传还是常染色体遗传，那么应选的杂交亲本性状为是常染色体遗传，那么应选的杂交亲本性状为_（2）预测可能的实验结果和结论：）预测可能的实验结果和结论：若后代雌株全为不抗病，雄株全为抗病，则抗病性状为伴若后代雌株全为不抗病，雄株全为抗病，则抗病性状为伴X遗传。遗传。若后代雌雄中均有抗病与不抗病植株，则抗病为常染色体遗传。若后代雌雄中均有抗病与不抗病植株，则抗病为常染色体遗传。基本思路二：显隐性未知，则采用正交与反交的方法基本思路二：显隐性未知，则采用正交与反交的方法父本不抗病，母本抗病父本
7、不抗病，母本抗病P P红眼红眼（雌、雄）（雌、雄）白眼（只有雄）白眼（只有雄）F F2 2F F1 1红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）1 1、观察实验，提出问题、观察实验，提出问题汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验果蝇一对相对性状（红眼与白眼）的杂交实验2 2、提出假说、提出假说:控制果蝇眼色的基因在控制果蝇眼色的基因在X X染色体上，染色体上，Y Y上上没有没有等位基因等位基因XY汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品控制果蝇眼色的基因在控制果蝇眼色的基因在XYXY同源同源区段区段Ww w红眼红眼 白眼白眼 1 1 1 1 1 1 1 1 统计的结果与理论上的推测
8、完全符合假说，统计的结果与理论上的推测完全符合假说，则假说就是正确的！（则假说就是正确的！（另一个测交图解另一个测交图解）3、演绎推理、演绎推理：XWXw 红眼红眼XwXw 白眼白眼XWY 红眼红眼XwY 白眼白眼测测 交交F1F2ww W白眼白眼 红红眼眼 1 1 1 1XWXw 红眼红眼XwY 红眼红眼F1F24 4、实验验证：将红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交、实验验证：将红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交、红眼雄蝇与白眼红眼雄蝇与白眼雌蝇杂交，出观察子代的表现型及比例，表现型符合雌蝇杂交，出观察子代的表现型及比例，表现型符合1:11:15 5、得出结论：得出结论：_。控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于控制果蝇
9、的红眼、白眼的基因只位于X X染色体上染色体上演绎推理：演绎推理：测交测交实验检验实验检验若控制白眼基因（若控制白眼基因（w）在）在X染色体上，而染色体上，而Y染色体上不染色体上不含有它的等位基因含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性白眼性状的表现总是与性别相联系？别相联系？提出问题：提出问题：作出假说：作出假说：假假说说演演绎绎法法回顾回顾摩尔根摩尔根的实验：的实验：得出结论：得出结论：基因在染色体上基因在染色体上总结总结:基因与染色体的关系：基因与染色体的关系：一条染色体上有一条染色体上有 个个基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈 排列排列。荧光标记法多线性由 多对 等位基因控制由
10、 一对 等位基因控制由染色体结构或 数目异常引起遵循孟德尔遗传规律群体中发病率高a.单基因遗传病b.多基因遗传病c.染色体异常 遗传病.原发性高血压.红绿色盲.21三体综合征.白化病.猫叫综合征.抗VD佝偻病1.人类常见遗传病 (1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。主要可以可以分为 三大类。遗传物质考点二：人类遗传病单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病类型遗传特点举例 常染色体显性 男女患病概率 ;遗传 隐性 男女患病概率 ;隐性纯合发病，_ _遗传 连续隔代相等相等并指、多指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X显性患者女性 男性 遗传男患者的 .隐性
11、患者男性 女性有 现象女患者的 。伴Y遗传具有“”的特点多于连续母亲和女儿一定患病多于交叉遗传父亲和儿子一定患病男性代代传抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症单 基 因 遗 传 病多基因遗传病常表现出 现象易受 影响在群体中发病率 .孟德尔遗传定律染色体异常遗传病有 的后果，有些在胚胎期自然流产 孟德尔遗传定律 致病基因 家族聚集环境较高较严重冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病21三体综合征、猫叫综合征不遵循不遵循无思考：思考：基因正常的人，他不可能患遗传病基因正常的人，他不可能患遗传病?无中生有病为隐隐性遗传找女病父或儿正必常隐有中生无病为显 显性遗传找男病 母或女正必常显
12、“单基因遗传病“”系谱的判断1.某种单基因遗传病的1个家系图如下，下列叙述正确的是（）A.该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传B.2是杂合子的概率为1/2C.1和2再生一个患该病男孩的概率是3/8D.若1和正常人结婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4D 显性遗传病显性遗传病找男患，男找男患，男患女正非伴患女正非伴性性3.如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(不定项)()A.2号的基因型是EeXAXaB.7号为甲病患者的可能性是C.5号的基因型是aaXEXeD.4号与2号基因型
13、相同的概率是BD 3.调查人群中的遗传病项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率遗传方式广大人群随机抽样患者家系人数足够多年龄多样、性别两种某遗传病患病人数该遗传病被调查人数 调查发病率较高的 单基因遗传病(如色盲)绘出患者家系的遗传系谱图 分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括 和 等。医生给咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有遗传病作出诊断向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等分析遗传病的 。推算出后代的 .遗传咨询产前诊断家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断遗传咨询 产前诊断5.人类基因组计
14、划(1)内容：目的是测定人类 的 ，解读其中包含的 。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数原因24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体基因组1.下表为某单基因遗传病在四个家庭的情况，下列推断最恰当的是()A.甲家庭一定是显性遗传病 B.甲家庭一定是隐性遗传病 C.丙家庭一定是显性遗传病 D.丁家庭一定是隐性遗传病D2.某小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病
15、的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查3.(海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4DD研究方法:.类比推理法核心内容:.依据:.基因在染色体上基因和染色体行为存在着明显的平行关系表现为项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中基因保持:性和 性 在配子形成和受精过程中，相对稳定存在体细胞配子体细胞中来源 成对基因一个来自 ，一个来自 。同源染色体,一条来自 ,一条来自 .形成配子时 _自由组合_自由组合成对成对成单成单完整独立染色体形态结构非等位基因父方母方父方母方非同源染色体萨顿假说D dD d
