1、产前超声诊断产前超声诊断正常妊娠的超声诊断正常妊娠的超声诊断产前超声诊断2 超声检查时间超声检查时间第一次第一次 确定妊娠及孕周确定妊娠及孕周第二次 11-14周测量NT第三次 18-22周胎儿畸形的筛查第四次 28-30周估计胎儿生长发 育及发现孕晚期出现的畸形 第五次 37周后AFI、EFW产前超声诊断3 早孕期超声诊断早孕期超声诊断妊娠囊 Gestational Sac Gestational Sac GSGS 绒毛膜囊,呈强回声光环状卵黄囊 yolk sacyolk sac 7-9周显示 11周消失 1cm 意义:可以肯定为宫内妊娠,是妊娠良好的标志产前超声诊断4胎芽胎芽 头臀长头臀长
2、Crown-Rump Length CRL 不包括肢体的胎儿顶臀间最大长度产前超声诊断5 胎儿颈项透明层胎儿颈项透明层nuchal translucency NT 胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度 NT厚度随孕周增加 11-13周62.5mm 产前超声诊断6 1866年，Langdon Down发现21三体综合征（Trisomy 21）的特征,皮肤缺乏弹性及过厚、鼻小 1985年，Benacerraf等首次报道孕中期超声检测胎儿颈部皮 肤皱褶厚度（nuchal skin fold thick）6mm,21三体综合 征危险增加 1992年，Nicolaids等提出使用NT描述 早孕期胎儿颈部皮
3、下的无回声带产前超声诊断7 NT形成的机理不清，有几种解释：1.淋巴系统发育延迟和发育受阻 2.胎儿早期心衰 3.染色体异常 21三体结缔组织过度疏松 3.胎动消失 胎动可以帮助淋巴液回流 4.胸腔内压力升高 5.胎儿贫血和低蛋白血症产前超声诊断8 NT NT增厚的预测意义增厚的预测意义 大部分染色体异常胎儿NT增厚，21三体最常见，75有NT增厚 染色体正常胎儿NT增厚的最常 见原因是先心 产前超声诊断9NTNT的测量的测量 1113+6周、CRL为4584mm 胎儿的正中矢状切面、自然姿势 放大图像只显示头和上胸 测量皮肤与颈椎软组织之间最宽距离 游标尺放在白线的边界上（on the li
4、ne）产前超声诊断10 Always detected at 11-13weeksAcrania 无脑儿Alobar holoprosencephaly 全前脑Exomphalos or gastroschisis 脐疝 腹裂Megacystis 巨膀胱Body stalk anomaly 体蒂异常产前超声诊断11 Sometimes detected77%of absent hand or foot 肢体缺失50%of diaphragmatic hernia 膈疝50%of lethal skeletal dysplasias致死性骨骼发育不良60%of polydactyly 多指34%
5、of major cardiac defects 心脏畸形5%of facial clefts 面裂14%of open spina bifida 开放性脊柱裂产前超声诊断12 None could be foundAgenesis of the corpus callosum 胼胝体发育不良Cerebellar or vermian hypoplasia 小脑发育不良Echogenic lung lesions 肺回声异常Bowel obstruction 肠梗阻Most renal defects or talipes 多数肾脏畸形产前超声诊断13 中晚期妊娠中晚期妊娠 胎儿畸形的筛查和胎
6、儿畸形的筛查和胎儿生长发育的观察胎儿生长发育的观察产前超声诊断14 超声估计孕龄超声估计孕龄 胎囊 GS GS 孕龄(周)=妊娠囊最大直径(cm)+3 胎儿顶臀长 CRL CRL 孕龄(周)=CRL(cm)+6.5 双顶径BPDBPD Biparietal diameter 36周 增大1mm/周 头围 HC Head circumference 腹围 AC Abdominal circumference 股骨 FL Femur Length 胎儿多参数测量产前超声诊断15双顶径双顶径 头围头围胎儿大小的评估胎儿大小的评估腹围腹围股骨股骨产前超声诊断16胎儿解剖结构的观察胎儿解剖结构的观察透明
7、膈腔透明膈腔丘脑丘脑小脑小脑 后颅窝池后颅窝池产前超声诊断17上唇上唇面部侧面面部侧面眼眶眼眶产前超声诊断18四腔心四腔心左室流出道左室流出道右室流出道右室流出道三血管气管三血管气管产前超声诊断19脐带入口脐带入口膀胱膀胱产前超声诊断20双肾双肾 脊柱横切面脊柱横切面脊柱纵切面脊柱纵切面产前超声诊断21肱骨肱骨 尺桡骨尺桡骨股骨股骨 胫腓骨胫腓骨产前超声诊断22脐动脉脐动脉胎盘胎盘 羊水羊水 宫颈宫颈产前超声诊断23胎盘胎盘 孕9-10周可显示较典型的 半月形胎盘声像 以胎盘绒毛板、胎盘实质、胎盘基底层结构的变化作 为依据分为4级 28周前 0级 2936周 1级 3640周 2级 37周后
8、3级 胎盘形态 大小 位置 副胎盘产前超声诊断24 羊水的测量羊水的测量 垂直测量羊水最大前后径 3cm 过少 8cm 过多 羊水指数AFIAFI 四个象限相加 5cm 过少 20cm 过多产前超声诊断25常见的胎儿畸形常见的胎儿畸形产前超声诊断26 脑室扩张脑室扩张 ventriculomegaly 脑积水脑积水 hydrocephalus 病因病理病因病理 凡是各种原因引起脑脊液循环受阻,积聚于脑室内,导致脑室明显扩张者 脑室扩张既包括严重的脑积水,也可指轻微的扩张 遗传性,感染性,原因不明声像图表现声像图表现 任何孕周侧脑室后角宽度任何孕周侧脑室后角宽度10mm10mm，轻度1015mm
9、，重度15mm 严重者脉络膜悬挂,脑中线漂浮,头围增大预后预后 轻度脑室扩张可查染色体,如正常,预后好 重度脑积水 有生机儿前建议终止产前超声诊断27 脊柱裂脊柱裂 Spina bifida病因病理病因病理 脊椎中线缺损导致锥管敞开 神经管未闭合从颈锥至骶尾锥均可发生,大部分为开放性,宽大的可造成脊髓脊膜膨出 多因子遗传,染色体畸变,环境因素 Arnold-Chiari型异常:脊柱裂80-90%同时伴有头部异常声像图表现声像图表现 开放性锥骨缺损，软组织异常 相应的头部改变 柠檬头 香蕉小脑 母血、羊水AFP升高预后预后 严重的先天性畸形,死亡率25%,活产婴儿数月后死亡 Arnold-Chi
10、ari型异常患儿智商低 部位越低生存率越高 有生机儿前诊断建议终止 产前超声诊断28 无脑儿无脑儿 anencephaly病因病理病因病理 颅盖骨及双大脑半球缺失，颅盖缺失,脑组织破碎脱 落于羊水中,最后仅剩面部和颅底 露脑畸形 exencephaly 全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失,脑组织完整但发育异常 是一种病的不同阶段 病因不明与脊柱裂相似声像图表现声像图表现 早期 无颅骨光环,呈米老鼠征 晚期 无颅盖无大脑,呈青蛙面容 羊水过多 母血及羊水中AFP升高预后预后 不能存活,任何孕周均应终止妊娠产前超声诊断29 羊膜带破裂并发症，是一组不复发的、由羊膜粘连带缠绕胎体不同部位而形成的一组畸形。发
11、生率约1：12001：15000活产 由于缠绕的纤维带是随意的，故胎儿常表现为多发性、不对称性、不规则性畸形 病理上羊膜带综合症造成的畸形有三大类：肢体畸形、颅裂肢体畸形、颅裂面裂及腹壁缺损面裂及腹壁缺损 常合并露脑畸形，并较容易被超声观察到，故产前超声发现胎儿无颅骨时应高度怀疑为羊膜带综合征，应仔细寻找其他超声征象，如面部畸形，指（趾）、肢体缺损，脊柱、体壁和内脏的异常等 羊膜带综合征羊膜带综合征产前超声诊断30Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形 病因病理病因病理 小脑蚓部全部或部分缺失,脑室系统与后颅窝扩张 发生率1:25000-1:35000妊娠 病因多样化,遗传,
12、染色体异常,病毒感染,糖尿病声像图表现声像图表现 小脑蚓部完全性或部分性缺失 第四脑室及后颅窝扩张,后颅窝池10mm 双小脑半球分开 侧脑室扩张10mm预后预后 典型的预后不良,确诊应及时终止妊娠 产前超声诊断31 脉络膜囊肿脉络膜囊肿 Choroid plexus cyst CPC病因病理病因病理 脉络膜位于侧脑室,产生脑脊液场所,囊肿由脉络膜内神经上皮皱褶引起,可单发,多发,囊肿如阻塞脑脊液循环可造成胎儿脑室扩张.中期妊娠脉络膜囊肿的检出率约为0.2-3%.声像图表现声像图表现 18周后有意义,脉络膜强回声内见圆形或椭圆型无回声,可单发或多发,直径1cm.预后预后 单纯的CPC预后好,常在
13、28周前消失,少部分可合并染色体异常产前超声诊断32 颜面部畸形唇腭裂颜面部畸形唇腭裂病因病理病因病理 多基因遗传,环境,药物,多数原因不明,发病率约为1:700-1:800 由于胚胎时期上颌突,鼻突融合障碍及外侧腭突,正中腭突融合障碍声像图表现声像图表现 上唇连续线回声中断,常为某些综合症的表现之一,单纯腭裂不易诊断预后预后 单纯唇腭裂预后好,若为综合症的表现之一,预后不良产前超声诊断33 先天性肺囊腺瘤样病变先天性肺囊腺瘤样病变 Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung CCAM病因病理病因病理 肺错构瘤之一,末梢支气管过
14、度生长,呈腺瘤样,病理分三型 型大囊肿型2-10cm 型多个小囊肿 1.2cm 型多而密集的小囊泡呈实质性声像图表现声像图表现 三种病理类型，病变肺体积增大,严重的纵隔移位,羊水过多预后预后 型相对好,型死亡率高,有生机儿前诊断建议终止妊娠,病变发生晚的染色体检查,超声随访,产后肺叶切除 有报道病变程度逐渐减轻,甚至消失.产前超声诊断34 膈疝膈疝病因病理病因病理 腹腔内容物通过横膈上的裂孔,缺损进入胸腔,发生率1:2000-1:3000 散发或有家族史,膈肌发育异常、缺损,常合并 染色体异常声像图表现声像图表现 超声不能显示膈肌上的缺损,当腹腔内容物 疝入胸腔时才能诊断 胸腔内占位,多为左侧
15、,胃,小肠、心脏推向右侧,腹腔内无胃泡,腹围小,严重的胸腹水,羊水过多预后预后 较差,有生机儿前诊断建议终止妊娠产前超声诊断35 脐膨出脐膨出病因病理病因病理 胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败 膨出物表面覆盖腹膜羊膜，无皮肤肌层，脐带连接于膨出之上，膨出物为肠管、胃泡、肝脏 发生率1：40001：5800 散发，与染色体异常有关，可达3558，声像图表现声像图表现 腹前壁包块，表面有膜覆盖，内含肠管、肝脏，脐带连接包块上预后预后 单纯脐膨出不合并染色体异常的预后相对好，但死亡率仍较高，小的脐膨出与染色体异常有关 有生机儿前诊断，建议终止妊娠产前超声诊断36 食道闭锁食道闭锁 食道的某个部分缺如
16、 发生率1：8001：5000活产，5070合并其它部位畸形，19染色体异常声像图表现声像图表现 反复超声检查未见胃泡显示，合并羊水过多预后预后 无其它合并症的及时手术可存活，有生机儿前诊断建议终止产前超声诊断37 十二指肠狭窄或闭锁十二指肠狭窄或闭锁病因病理病因病理 最常见的小肠梗阻，发生率1：5000妊娠，1：10000活产 病因不清，3021三体综合征 多为十二指肠腔内隔膜声像图表现声像图表现 十二指肠球状扩张及胃泡明显扩张呈“双泡征”，羊水过多预后预后 有生机儿前诊断可终止，或做染色体检查，早产或合并其它畸形的预后差产前超声诊断38 多囊肾及多囊泡肾多囊肾及多囊泡肾 胎儿型多囊肾胎儿型
17、多囊肾 Potter Potter型型病因病理病因病理 常染色体隐性遗传，发生率1：400001：60000新生儿，再发率25 原发性集合管缺陷，声像图表现声像图表现 双肾呈对称性增大伴回声增强，内为多个小囊 膀胱不显示，羊水过少，严重的可在24周前诊断预后预后 致死性畸形，诊断后终止妊娠 产前超声诊断39 多囊泡肾多囊泡肾PotterPotter型型 病因病理病因病理 双侧多囊泡肾发病率1：10000 散发，少有家族史，很少再发，可发生于一些综合中，中肾芽基不发育，闭锁或早期尿路梗阻声像图表现声像图表现 单侧或双侧肾脏增大失去肾形态，肾区见多个大小不等 的囊泡，双侧病变时膀胱不显示，羊水过少
18、预后预后 双侧病变合并羊水过少产后不能存活，任何周数都应终止 单侧多囊泡肾不影响生存，但有可能高血压产前超声诊断41 肾盂扩张肾盂扩张病因病理病因病理 散发性，肾盂输尿管连接部梗阻 轻微的肾盂扩张与21三体综合症有关声像图表现声像图表现 单侧或双侧肾盂扩张，严重的呈花瓣状 正常肾盂前后径5mm 510mm可疑，超声随访 10mm为肾盂扩张预后预后 染色体检查 如肾脏大小回声正常预后好产前超声诊断42 骨骼异常骨骼异常 骨骼系统异常多数为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，某些药物，孕妇糖尿病声像图表现声像图表现 长骨短小、弯曲，胸腔狭小，颅骨异常，手足畸形，胎儿水肿，羊水过多 产前超声诊断43
19、 常见的骨骼发育障碍常见的骨骼发育障碍成骨发育不全型 致死性软骨发育不全型、型 致死性致死性侏儒 致死性软骨发育不良 肢根型肢体短小，侏儒，发生率1:66000,常染色体显性遗传，软骨钙化异常，长骨短小弯曲，常常孕晚期发现 可正常生存，智商正常以上几种骨骼畸形产前超声鉴别诊断困难产前超声诊断44产科超声检查不能发现所有胎儿畸形妊娠1824周时超声应当检查出的致命胎儿畸形：无脑儿无脑儿 严重脑脊膜膨出严重脑脊膜膨出 严重脑积水严重脑积水 严重开放性脊柱裂严重开放性脊柱裂 严重腹壁缺损及内脏外翻严重腹壁缺损及内脏外翻 单腔心单腔心 致命性软骨发育不良及成骨发育不全致命性软骨发育不良及成骨发育不全北
20、京市产前超声诊断规范产前超声诊断45 双胎妊娠的超声诊断双胎妊娠的超声诊断 流行病学流行病学p 双胎占所有妊娠的双胎占所有妊娠的p 多胎妊娠率逐步增加多胎妊娠率逐步增加,主要原因是母亲怀孕年龄增加和辅主要原因是母亲怀孕年龄增加和辅助生育技术的应用助生育技术的应用p 我院我院19941994年年3 3月月20082008年年2 2月月,分娩总数分娩总数1596415964例例,其中双胎其中双胎妊娠妊娠618618例例,约占约占3.9%3.9%。20072007年上半年共年上半年共5151例双胎，其中例双胎，其中3434例为例为IVF-ETIVF-ET术后，占术后，占6767产前超声诊断46p /
21、3/3 双卵双胎双卵双胎 Dizygotic twins DZp 1/1/单卵双胎单卵双胎 Monozygotic twins MZp 双卵双胎的流行率与地区、种族、年龄、产次及受孕方双卵双胎的流行率与地区、种族、年龄、产次及受孕方 法有关法有关p 单卵双胎与以上因素无关，但体外受精高单卵双胎与以上因素无关，但体外受精高3 3倍倍 p 自然怀孕的双胎自然怀孕的双胎30%是单绒毛膜，而人工助孕的双胎仅是单绒毛膜，而人工助孕的双胎仅 5-7%是单绒毛膜是单绒毛膜产前超声诊断47双胎的绒毛膜类型双胎的绒毛膜类型30%65%产前超声诊断48双胎的分类双胎的分类（6）2/3（2）1/3（1）DZ 6/7
22、MZ 1/7单绒毛膜单卵双胎单绒毛膜单卵双胎双绒毛膜异性别双卵双胎双绒毛膜异性别双卵双胎双绒毛膜同性别不能确定双绒毛膜同性别不能确定N9 2/3 （6）双卵双胎双卵双胎DZDZ1/3（3）单卵双胎单卵双胎MZMZ双绒双羊双绒双羊DCDA单绒双羊单绒双羊MCDA单绒单羊单绒单羊MCMA产前超声诊断49o最佳方法和时间：最佳方法和时间：早孕期超声绒毛膜囊、羊膜囊计数早孕期超声绒毛膜囊、羊膜囊计数o12周后羊膜和绒毛膜融合周后羊膜和绒毛膜融合 双胎峰双胎峰(twin peak)-(twin peak)-孕周后消失孕周后消失o胎盘：各具有独立分开的胎盘的为双绒，胎盘：各具有独立分开的胎盘的为双绒，但大
23、部分双胎中的两个胎盘融合但大部分双胎中的两个胎盘融合o性别：异性别双胎必然是双卵双胎，性别：异性别双胎必然是双卵双胎，也必然是双绒，但也必然是双绒，但/的双胎是同性别的双胎是同性别双胎绒毛膜性的超声诊断双胎绒毛膜性的超声诊断产前超声诊断50双胎绒毛膜性与妊娠并发症双胎绒毛膜性与妊娠并发症单胎单胎双绒双绒DCDC单绒单绒MCMC流产流产12-2412-24周周1 12 21010早产早产3232周周1 15 51010发育迟缓发育迟缓5 520203030围产期死亡围产期死亡0.60.61.61.62.82.8产前超声诊断51o先兆子痫：双胎较单胎高倍，先兆子痫：双胎较单胎高倍，但双、单绒之间无
24、显著区别但双、单绒之间无显著区别o双胎之一死亡：双绒的死亡和残障风险双胎之一死亡：双绒的死亡和残障风险 为为5-105-10，单绒的，单绒的3030o双胎输血综合征：双胎输血综合征：twin-twin transfusion syndrome TTTS 单绒双羊单绒双羊 o双胎生长不一致：体重相差双胎生长不一致：体重相差2020 双绒遗传基因差异双绒遗传基因差异 单绒异常单绒异常 TTTS TTTS 之一畸形之一畸形 S-IUGR S-IUGR 产前超声诊断52双胎之一染色体异常或畸形的处理双胎之一染色体异常或畸形的处理 期待疗法 选择性减胎 双绒毛膜双胎心内注射氯化钾 单绒毛膜双胎阻断脐血流 16周后减胎风险较16周前高3倍 染色体异常或畸形是致死性，应避免减 胎造成的风险产前超声诊断53北京大学第三医院北京大学第三医院产前超声诊断54
