1、生长激素缺乏症生长激素分泌的调节 下丘脑 垂 体 肝 脏 生长激素（GHGH）生长激素释放抑制激素（一）（GHRIH）生长激素释放激素 （GHRH）（+）（一）（一）胰岛素样生长因子（IGFIGF1 1）（+）（+）兴奋（一）抑制 负反馈 正反馈()生长激素的分泌方式 呈脉冲式 有昼夜节律 睡眠或期达高峰影响生长激素分泌因素 睡眠 运动 饥饿 药物(胰岛素 精氨酸 左旋多巴 可乐定)使生长激素分泌增加生长激素的生理功能 促合成代谢:促进蛋白质合成,促进肝脏糖原、脂肪分解肌肉、组织、器官细胞增大增殖促生长发育促进骨骼生长:促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积骨骺板增厚骨纵向生长身高长高一、特发性下丘
2、脑垂体功能障碍(最主要病因)由于神经递质神经激素功能途径缺陷所致 大脑分泌神经递质 (多巴胺、5-5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱)下丘脑分泌GHRHGHRH 垂体分泌GHGH二、继发性下丘脑垂体功能障碍 肿瘤 感染 颅脑创伤 脑放射损伤三、遗传性垂体发育异常 罕见 占5%5%家族性 GH1GH1基因缺陷 生长激素受体缺陷:Laron综合征四、其它原因 精神性(暂时性):):情感剥脱性矮小 有资料统计:325325例GHDGHD患者 特发性:254254人 7878 继发性:6262人 1919 遗传性:9 9人 3 3 生长迟缓 身材矮小,体型匀称 生长速度缓慢5cm5cm/年,幼稚面容,皮下脂肪
3、较多 智力正常 智龄=实际年龄 青春期发育延迟 青春期多在1616岁以后1010岁2 2月142cm142cm110cm110cm 血清生长激素测定筛查试验:睡眠试验 适用333岁儿童结果判断:生长激素10ug/L 10ug/L 排除GHDGHD生长激素10ug/L 10ug/L 进一步做确诊试验一、血清生长激素测定确诊试验(药物激发试验)结果判断:两种以上药物激发 GHGH峰值 5ug/L:10ug/L:10ug/L:生长激素不缺乏 生长激素分泌功能试验 试验 条件 高峰时间(minmin)估计机制筛查试验 运动 剧烈运动15-20分钟 运动后20-40 通过神经机制直截了当刺激GH分泌睡眠
4、 深睡眠 睡眠后60-90 GHRH和GHRIH神经元存在内 在固有节律交替释放 确诊试验(药物激发试验)胰岛素 静脉注射 30-60 使GHRIH减少精氨酸 静脉注射 60-120 抑制GHRIH分泌L-多巴 口 服 40-120 使GHRH分泌增加可乐定 口 服 60-120 使GHRH分泌增加 二、骨龄测定 骨龄落后实际年龄2 2岁以上 三、其它检查血清IGF1IGF1测定:帮助诊断头颅CTCT、MRIMRI:除外颅内肿瘤、颅脑发育异常诊断标准:匀称性矮小,身高 两个标准差或低 于第3 3百分位 生长速率 2 2 岁 两种药物刺激GH10ug/L GH 5cm/5cm/年,骨龄落后1-2
5、1-2岁,青春期发育延迟,父母大多有类似既往史,一旦进入青春期,生长迅速,最终身高属正常范围。家族性矮身材 父母身高均矮,小儿身高在第三百分位数左右,生长速度 5cm/5cm/年,骨龄与年龄相称,智力和性发育均正常,生长激素正常。鉴别诊断宫内发育迟缓(小于胎龄儿)出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位,生长速度在正常低限,骨龄正常。生长激素多正常。鉴别诊断先天性卵巢发育不全综合症(TurnerTurner综合症)女孩,身材矮小,第二性征不发育,特别的躯体特征(颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等)做染色体核型分析能够鉴别。替代治疗 药物:基因重组人一辈子长激素(r-hGHr-hGH)剂量:0 0、1u/kg/d 1u/kg/d 皮下注射 qn 6-7qn 6-7次/周 疗程:持续到骨骺愈合 疗效:始治年龄越小,效果越好 多发性垂体激素缺乏 补充相应激素 合并TSHTSH不足补充甲状腺素 合并ACTHACTH不足补充糖皮质激素 合并FSH/LHFSH/LH不足青春期补充性激素感谢您的聆听！
