1、l姓名：叶吉本 l性别：男l年龄：56岁l主诉：进行性智能下降1年半，抽搐、行走不稳4月 l入院时间：2006年6月21日 l患者于1年半前（2004年12月）无明显诱因出现言语、行为异常，表现为话稍多，答非所问，不去上班，经常在家，四肢多动，伴智能下降，记忆力减退，无发热、头晕、头痛、呕吐、四肢抽搐、意识障碍、胸闷、心慌、腹痛、腹泻等，上述症状逐渐加重；l1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。l1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；l8月前（2005年10月）
2、和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。l4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，l近10天进食需家人喂食，偶有呛咳，为进一步诊治收入院。l 发病来，神志清，渐痴呆，饮食、睡眠差，大小便失禁，体重下降10余公斤。l既往史既往
3、史l幼时左肱骨骨折，当地治愈；l1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；l否认其他病史。生于广东，初中文化水平，湛江卷烟厂干部，无吸烟饮酒嗜好l父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；l母亲患“慢性支气管炎”多年；l1个弟弟3个妹妹身体均健康；l1个女儿身体健康。l血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。8
4、月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性腰穿压力170mmH2O，42mg/dL（00.胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详
5、），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；腰穿压力170mmH2O，生化示：甘油三酯：2.腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，68g/l（24），余正常；生化示：甘油三酯：2.入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。08），载脂蛋白A1：0.146mg/24hr（-9.母亲患“慢性支气管炎”多年；l双侧腹壁反射（），双侧提睾反射（
6、+），双侧肛门反射（+），四肢腱反射（+），双侧Hoffmann征（+），双侧Rossolimo征（+），双侧Babinski征（+），双侧踝阵挛（+），吸吮反射（+），下颌反射（+）感觉检查及共济运动不合作，内科查体无特殊。l血尿便常规正常；l生化示：甘油三酯：2.40mmol/L（0.452.04），高密度脂蛋白：0.83mmol/L（1.042.08），载脂蛋白A1：0.78g/L（11.6），钙2.08 mmol/L，余正常；乙肝六项及抗体三项正常；l凝血四项：纤维蛋白原：5.68g/l（24），余正常；l肿瘤全项正常。l抗核抗体阴性，抗dsDNA抗体5.0%（20%）；l风湿三项：C
7、反应蛋白：1.42mg/dL（00.8），余正常；l免疫五项：免疫球蛋白A 386 mg/dL（69382），余正常；l甲功五项：三碘甲状腺原氨酸T3：0.600ng/ml(0.7001.780)，甲状腺素T4：5.870ug/dl(6.09012.230)，余正常。04），高密度脂蛋白：0.上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。入院时间：2006年6月21日上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。8
8、月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。28nmol/L(0.入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上
9、极囊肿。母亲患“慢性支气管炎”多年；08 mmol/L，余正常；血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；幼时左肱骨骨折，当地治愈；母亲患“慢性支气管炎”多年；抗核抗体阴性，抗dsDNA抗体5.8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性
10、白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。生化示：甘油三酯：2.1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；l血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：20，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。l腰穿压力170mmH2O，l 常规、生化、免疫球蛋白正常，l OB（-），l MBP8.28nmol/L(0.55)，l IgG-24小时合成率：-11.146mg/24hr（-9.93.3），l 病毒全项阴性
11、，l 涂片见少许淋巴细胞。l血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性l头颅CT（2005年5月25日，外院）：脑白质变性，双额叶为主。l头颅CTA（2006年6月30日，本院）：动脉硬化，双侧额部脑内血管分支明显减少。l头颅MRI（2005年7月4日，外院）：脑白质脱髓鞘，脑白质变性，额叶及侧脑室周围明显。l头颅MRI（2006年7月3日，本院）：两侧小脑半球、桥脑、两侧大脑半球白质（以额叶白质为主，包括胼胝体）、两侧基底节弥漫异常信号，脱髓鞘改变？请结合临床。l胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。l上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。l腹部B超（20
12、06年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。l脑电图：中度异常。l入院后诊疗经过入院后诊疗经过l入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。l会诊目的会诊目的l明确诊断，指导治疗l邀请科室邀请科室l影像科、病理科专家CT-头颅头颅CTAMRI T1WI MRI T2WI MRI FLAIRMRI T1WIMRI T2WI1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。幼时左肱骨骨折，当地治愈；幼时左肱骨骨折，当地治愈；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加
13、、脑复康及支持对症治疗。乙肝六项及抗体三项正常；以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，42mg/dL（00.凝血四项：纤维蛋白原：5.146mg/24hr（-9.风湿三项：C反应蛋白：1.上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；4个月前小便后突然意识丧失，双上肢屈曲，双下肢伸直，四肢抽搐，持续约1分钟，无舌咬伤，当地按“继发性癫痫”应用“丙戊酸钠”（0.病毒全项阴性，主诉：进行性智能下降1年半，抽搐、行走不稳4月1个弟弟3个妹妹身体均健康；8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“
14、进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。幼时左肱骨骨折，当地治愈；乙肝六项及抗体三项正常；780)，甲状腺素T4：5.68g/l（24），余正常；MRI FLAIRMRI DWI-头颅头颅MRI 强化强化CTCTl1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；l8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现
15、言语减少，神情淡漠。l父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；l母亲患“慢性支气管炎”多年；l1个弟弟3个妹妹身体均健康；l1个女儿身体健康。l胸部CT（2006年6月26日，本院）：慢支（双侧肺纹理增重）。l上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。l腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。l脑电图：中度异常。MRI T1WI 幼时左肱骨骨折，当地治愈；腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性780)，甲状腺素T4：5.生化示：甘油三酯：2.患者于1年半前（2004年12月）无明显诱因出现言
16、语、行为异常，表现为话稍多，答非所问，不去上班，经常在家，四肢多动，伴智能下降，记忆力减退，无发热、头晕、头痛、呕吐、四肢抽搐、意识障碍、胸闷、心慌、腹痛、腹泻等，上述症状逐渐加重；1个弟弟3个妹妹身体均健康；母亲患“慢性支气管炎”多年；幼时左肱骨骨折，当地治愈；入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。幼时左肱骨骨折，当地治愈；生于广东，初中文化水平，湛江卷烟厂干部，无吸
17、烟饮酒嗜好凝血四项：纤维蛋白原：5.幼时左肱骨骨折，当地治愈；8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。病毒全项阴性，OB（-），血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性风湿三项：C反应蛋白：1.父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；MRI T1WI母亲患“慢性支气管炎”多年；8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白
18、质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；1个弟弟3个妹妹身体均健康；幼时左肱骨骨折，当地治愈；1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。OB（-），凝血四项：纤维蛋白原：5.患者于1年半前（2004年12月）无明显诱因出现言语、行为异常，表现为话稍多，答非所问，不去上班，经常在家，四肢多动，伴智能下降，记忆力减退，无发热、头晕、头痛、呕吐、四肢抽搐、意识障碍、胸闷、心慌、腹痛、腹泻等，上述症状逐渐加重；5毫米，对光反应灵敏，眼
19、球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。146mg/24hr（-9.血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性870ug/dl(6.生化示：甘油三酯：2.08），载脂蛋白A1：0.母亲患“慢性支气管炎”多年；乙肝六项及抗体三项正常；头颅MRI（2005年7月4日，外院）：脑白质脱髓鞘，脑白质变性，额叶及侧脑室周围明显。血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.8月前（2005年10月）
20、和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。主诉：进行性智能下降1年半，抽搐、行走不稳4月2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。780)，甲状腺素T
21、4：5.入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。幼时左肱骨骨折，当地治愈；870ug/dl(6.血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.MBP8.1个弟弟3个
22、妹妹身体均健康；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。1年前体检时发现“血脂高”（具体不详），未治疗；40mmol/L（0.42mg/dL（00.母亲患“慢性支气管炎”多年；常规、生化、免疫球蛋白正常，40mmol/L（0.1年4个月前（2005年2月）在当地医院按“抑郁症”给予“奥氮平”治疗（510毫克，每晚一次），出现大小便失禁。腹部B超（2006年6月26日，本院）：肝胆脾胰肾未见明显异常回声。涂片见少许淋巴细胞。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量
23、不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。母亲患“慢性支气管炎”多年；OB（-），以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。OB（-），生化示：甘油三酯：2.600ng/ml(0.以后不说话，行走不稳，易向后倾倒或左右摇摆，伴左上下肢无力，5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。发病来，神志清，渐痴呆，饮食、睡眠差，大小便失禁，体重下降10余公斤。血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：2
24、0，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.870ug/dl(6.入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。1个弟弟3个妹妹身体均健康；凝血四项：纤维蛋白原：5.甲功五项：三碘甲状腺原氨酸T3：0.母亲患“慢性支气管炎”多年；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。乙肝六项及抗体三项正常；头颅MRI（2005年7月4日，外院）：脑白质脱髓鞘，脑白质变性
25、，额叶及侧脑室周围明显。08），载脂蛋白A1：0.生化示：甘油三酯：2.8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。08 mmol/L，余正常；5毫米，对光反应灵敏，眼球运动充分，无眼球震颤，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌居中，软腭上抬有力，咽反射不配合，颈无抵抗，左侧肢体肌力+级，右侧肢体肌力级，四肢肌张力稍高。腰穿压力170mmH2O，08），载脂蛋白A1：0.抗核抗体阴性，抗dsDNA抗体5.血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：
26、20，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。乙肝六项及抗体三项正常；1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；幼时左肱骨骨折，当地治愈；42mg/dL（00.入院后给予无环鸟苷、甘露醇、刺五加、脑复康及支持对症治疗。凝血四项：纤维蛋白原：5.68g/l（24），余正常；血、脑脊液Hu、Ri、Yo均为阴性上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。血压100/60mmHg，神志清，痴呆状态，表情淡漠，缄默不语，查体欠合作，步态不稳，向后倾倒及左右倾倒，粗测视力、视野正常，眼底大
27、致正常，双瞳孔等大等圆，直径3.上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。父亲及同父异母的两个哥哥逝于“肝癌”；04），高密度脂蛋白：0.IgG-24小时合成率：-11.1个弟弟3个妹妹身体均健康；2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂性阵发性四肢抖动。幼时左肱骨骨折，当地治愈；2g，tid）、“妥泰”（50mg，bid）等治疗，患者出现夜间短暂
28、性阵发性四肢抖动。8月前（2005年10月）和5月前（2006年1月）分别在当地医院按“进行性多灶性白质脑病”、“脱髓鞘性白质脑病”治疗，期间应用“甲强龙”“强的松”约半月（量不详），症状仍进行性加重，出现言语减少，神情淡漠。42mg/dL（00.母亲患“慢性支气管炎”多年；幼时左肱骨骨折，当地治愈；幼时左肱骨骨折，当地治愈；主诉：进行性智能下降1年半，抽搐、行走不稳4月血病毒全项：风疹病毒IgG抗体测定（+）1：20，巨细胞病毒IgG抗体测定（+）1：64，单纯疱疹病毒IgG抗体测定（+）1：64，余正常。乙肝六项及抗体三项正常；上腹部CT（2006年6月26日，本院）：左肾上极囊肿。1年前（2005年5月25日）行头颅CT示“脑白质变性，额叶为重”，当地治疗（具体不详），无好转；发病来，神志清，渐痴呆，饮食、睡眠差，大小便失禁，体重下降10余公斤。头颅CT（2005年5月25日，外院）：脑白质变性，双额叶为主。母亲患“慢性支气管炎”多年；08 mmol/L，余正常；凝血四项：纤维蛋白原：5.腰穿压力170mmH2O，
