1、 概念概念 病理及分型病理及分型 临床表现临床表现 诊断诊断 治疗治疗 并发症并发症概概 先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是最常见消化道发育畸形，仅次于肛门直肠畸形而位居第二 发病率万分之二至万分之五，男女比例3-4:1 多因子遗传性疾病，即遗传和环境配合作用的结果，遗传度为80%，较少合并其他畸形。病病理理 近端结肠，一般为乙状结肠和部分降结肠异常扩大，较正12倍，其壁肥厚，色泽苍白，有些病例扩张部分达横结肠，甚至盲升结肠也扩张和肥厚 在扩大肠管的远端，即直肠和部分乙状结肠，则比较狭窄，大小趋于正常，在两部分之间，有一过渡区或移形区，往往呈漏斗形，近端与远端口径相差不大，但近端结肠总比远
2、端大病病 HD病变肠段神经节细胞缺如，是一种发育停顿，消化道神经节细胞来源于外胚层神经脊细胞，在胚胎阶段的6周到12周，神精脊细胞沿头到尾的方向移行到消化道壁内去，如果移形过程发生停顿则出现HD，停顿越早，无神经节细胞段越长，病因是 遗传-环境因素的 共同产物病病理理 神经节细胞缺如的肠段持续收缩，呈痉挛状态，蠕动消失，形成非器质性肠狭窄 排便反射消失，因为肠壁内脏感觉运动神经系统缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内扩约肌松弛，导致粪便不能排出分分根据病变肠管狭窄的长度，分为5型 超短段型 短段型 常见型 长段型 全结肠型 普通型 在常见型病例（约75%）相当一致，无神经节细胞区自肛门开
3、始向上延展至乙状结肠远端，随后出现一段较短的移形区，其中偶尔可见到神经节细胞，然后就逐渐进入正常后神经组织区，相当于扩张部分（普通型）短段型 无神经节细胞段局限于直肠远端部分（8%）超短段型 病变肠段仅占直肠肠段之34CM，即内扩约肌部分(个别)长段型 病变包括降结肠，脾曲10%，甚至大部分横结肠（4%）全肠型或全结肠回肠无神经节细胞症（5%），病变达整个结肠，包括回肠末端分分根据临床症状、年龄、和神经节细胞的长度分为3型 新生儿、婴幼儿巨结肠症 儿童巨结肠症 特殊类型先天性巨结肠症 全结肠无神经节症 短段型先天性巨结肠症 节段性肠痉挛型巨结肠症新新生生儿儿 胎粪性便秘，2448小时没有胎粪排
4、出或只有少量 呕吐，有胆汁 腹部膨胀，大多数为中等程度的腹胀，可见肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠鸣音存在 直肠指诊对诊断有很大帮助，特点是在便秘情况下直肠壶腹空虚无粪，拔出手指后有胎粪或粪便排出，伴有量气体，同时腹胀减轻 出生后表现为一种不完全性，低位，急性或亚急性肠梗阻，一般灌肠后好转，婴儿可有自动的少量排便，但几天后又出现严重便秘，少数病例经过新生儿肠梗阻期后，可有几周，甚至几个月“缓解期”,小儿可有正常或少量间隔排便，但以后终于再出现顽固性便秘儿儿童童 新生儿期或婴儿时就有便秘，腹胀，呕吐，以后婴儿大便结，需要灌肠或泻剂，但以后便秘会越来越严重 体检最突出的体征腹胀，腹部隆起以上腹部为显著
5、，直肠指检发现壶腹空虚，小儿全身情况大多较差：消瘦、面色苍白、有贫血临临床床 胎便排出延迟 便秘、腹胀 营养不良发育迟缓 巨结肠并发小肠结肠炎 肠穿孔诊诊 体征 钡灌肠 X线 肛门直肠测压 活体组织检查法 直肠肛管肌电图检查 直肠粘膜组织化学检查法治治 非手术疗法：适用于诊断不完全确定和有感染或全身情况较差的 小儿，待小儿体重8-10千克或一岁再作根治疗，护理中最重要的工作是解除便秘，以灌肠为最有效 结肠造瘘术 暂时处理新生儿HD急症较好的方法，待一岁左右实行根治术 根治手术 对诊断明确，情况良好的HD可用一期根治术 肠造口肠造口 是将肠管是将肠管通过手术固定在腹壁通过手术固定在腹壁,做做成暂
6、时人工肛门成暂时人工肛门,使粪便使粪便从腹壁的人工肛门排出从腹壁的人工肛门排出 结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形钳钳夹，钳夹的肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁。近年来，国内有多种改良术式避免盲袋的产生，减少并发症，提高疗效。直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门
7、或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下12cm处进行，根据病儿的年龄保留肛管及直肠远端37cm。本术未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。根据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术明显减少。术后晚期并发症较多，包括便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘的原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。并并 肠穿孔 乙状结肠或盲肠穿孔最多见，小肠结肠炎并发肠穿孔病死率更高 巨结肠危象 最危险并发症 小肠结肠炎 最常见亦是死亡最多见的原因术术后后 小肠结肠炎 切口感染 吻合口狭窄 大便失禁 粪污 便秘复发
