1、认识血友病认识血友病血友病（血友病（Hemophilia）：是一组由于）：是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病包括血友病A(甲）、血友病甲）、血友病B（乙）和（乙）和因子因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体染色体不完全不完全隐性遗传隐性遗传。血友病在先天性出血。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要性
2、疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。临床表现。v血友病血友病 一组一组X X连锁遗传性出血性疾病连锁遗传性出血性疾病v患者异常的患者异常的X X染色体染色体 来自母亲（来自母亲（2/3)2/3)由基因突变（由基因突变（1/3)1/3)所致所致男性男性未患病者未患病者男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病男血友病患者患者父母父母子女子女具有正常具有正常 X X 染色体的女性染色体的女性父母父母子女子女男性男性未患病者未患病者女性女性携带者携带者女性女性携带者携带者男血友病男血友病患者患者女性女性未患病者未患病者男性男性未患病者未患病者X连锁隐性遗传的遗传特
3、征连锁隐性遗传的遗传特征（1）人群中男性患者远较女性患者多，在一）人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患遗传病中，往往只有看到男性患者。者。（2）双亲无病时，儿子有）双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。（3）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能
4、是患者，这种情况下，患者的外祖父也有可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。者的舅父一般不发病。（4）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、）系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。一定是患者，母亲一定是携带者。严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5 40%不常见20%中度1 5%每年 4-6 次30%重度 1%每年 24-48 次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝
5、血因子活性百分比 (%)(%)进行定义。进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况血友病的诊断血友病的临床表现II血友病的预防与治疗血友病概述IIV v是血友病是血友病最常见、最具特最常见、最具特征征的出血方式，也是血友的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因！病患者致残的主要原因！v最容易出血的关节是身体最容易出血的关节是身体的的负重关节负重关节 膝关节膝关节 踝关节踝关节 肘关节肘关节v关节出
6、血：关节出血：剧烈疼痛剧烈疼痛 皮温高伴肿胀皮温高伴肿胀 v肌肉出血：肌肉出血：疼痛疼痛 皮温高伴肿胀皮温高伴肿胀 儿童儿童 哭闹、患肢拒绝活动哭闹、患肢拒绝活动v鼻出血：鼻出血：频繁吞咽频繁吞咽 吐血吐血v口腔出血：口腔出血：频繁吞咽频繁吞咽 吐血吐血v腹腔腹腔/髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变髂腰肌出血：疼痛、走路姿势改变v胃肠出血：呕血、黑便胃肠出血：呕血、黑便 失血性贫血（面色苍白）失血性贫血（面色苍白）失血性休克失血性休克 v咽部血肿：咽部血肿：呼吸困难、窒息呼吸困难、窒息v脑出血：脑出血：头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、头痛、头晕、视觉模糊、嗜睡、意识差意识差不可逆转的残疾不可逆转的残疾
7、血友病的诊断血友病的临床表现III血友病的预防与治疗血友病概述IIV临床表现临床表现：v 患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断v 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止后出血不止v 缺点：缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分家族史：家族史：v 根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母根据血友病的遗传特点，调查血友病家系。一般影响到母亲一方的男性亲一方的男性v 缺点：缺点：约约30%的血友病的血友病A/
8、B患者并无家族史，发病是新患者并无家族史，发病是新发基因突变所致发基因突变所致 血友病血友病A确诊试验确诊试验v 测定血浆测定血浆F促凝活性促凝活性(FC)，血友病，血友病A患患者者FC降低降低v 辅以辅以F抗原抗原(FAg)检测检测v 患者患者FC及及FAg同时相应降低，提示同时相应降低，提示F蛋白质合成和分泌减少蛋白质合成和分泌减少v 患者患者FC降低但降低但FAg正常，提示正常，提示F相应的分子功能异常相应的分子功能异常 血友病B确诊试验 测定血浆FIX促凝活性(FIX C)，血友病B患者FIX C降低 辅以FIX抗原(FIX Ag)检测 患者FIX C及FIX Ag同时相应降低，提示F
9、IX蛋白质合成和分泌减少 患者FIX C降低但FIX Ag正常，提示FIX相应的分子功能异常v当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检当前血友病的基因诊断实验主要用于携带者检测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且测、产前诊断以及缺陷基因进一步研究，并且对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行对治疗可能会出现的抑制物或并发症风险进行早期评估。对于血友病早期评估。对于血友病 A 基因突变，被多数学基因突变，被多数学者接受的观点是由者接受的观点是由 F 基因内含子基因内含子 22 倒位倒位造成的造成的 F 严重缺乏。而严重缺乏。而 99%血友病血友病 B 患患者运用者运用 PCR 及核苷酸测序方法
10、均能检出及核苷酸测序方法均能检出 F8 基因突变。基因突变。基因检测血友病的诊断血友病的临床表现IV血友病的预防与治疗血友病概述I27血友病特点与危害性血友病特点与危害性 终生替代治疗终生替代治疗2829预防性替代治疗是为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式307.NFH:31v将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治将凝血因子活性提高到止血水平，以预防或治疗出血疗出血v尽早、足量和维持足够时间尽早、足量和维持足够时间v出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗出血前征兆：关节酸胀、刺痛即治疗v控制出血发展控制出血发展v减少凝血因子使用减少凝
11、血因子使用v“只要怀疑，就要治疗只要怀疑，就要治疗”v 立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度立即采取急救措施，限制出血和降低损害程度REST休息ICE冰敷COMPRESSION压迫ELEVATION抬高避免受伤的肢体活动用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂停10分钟，可反复，减少疼痛与出血可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或压迫肌肉将出血部位抬高至心脏高度以上，减少出血部位压力 减少出血综合关怀综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。37
