1、第七章 染色体病 第六节第六节 染色体病染色体病(chromosome disease)(chromosome disease)u共有临床特征：共有临床特征：1.1.先天性智力低下先天性智力低下 2.2.生长发育迟缓并伴有生长发育迟缓并伴有多发畸形多发畸形3.3.皮肤纹理异常皮肤纹理异常4.4.性染色体异常者性别性染色体异常者性别发育不良发育不良w 概念概念：染色体病是指染色体病是指染色体数目畸变染色体数目畸变或结构畸变而引或结构畸变而引起的疾病。起的疾病。第七章 染色体病染色体病分类染色体病分类 常染色体病常染色体病 1、常染色体数目畸变引起的疾病 2、常染色体结构畸变引起的疾病 性染色体病
2、 1、性染色体数目畸变引起的疾病 2、性染色体结构畸变引起的疾病第七章 染色体病21三体综合征三体综合征(Down syndrom)核型：核型：47,XX(XY),+21第七章 染色体病第七章 染色体病第七章 染色体病高龄孕妇与高龄孕妇与2121三体风险（）三体风险（）孕妇年龄孕妇年龄（岁）（岁）风风 险险 率率出生时出生时羊水检查羊水检查(16(16周周)绒毛检查绒毛检查(9-11(9-11周周)35351/3501/3501/2501/2501/2401/24036361/2751/2751/2001/2001/1751/17537371/2251/2251/1501/1501/1301/
3、13038381/1751/1751/1201/1201/1001/10039391/1401/1401/1001/1001/751/7540401/1001/1001/751/751/601/6041411/851/851/601/601/401/4042421/651/651/451/451/301/3043431/501/501/351/351/251/2544441/401/401/301/301/201/204545或或4545以上以上1/251/251/201/201/101/10 3030岁时，风险率岁时，风险率 1/1000-1/15001/1000-1/1500第七章 染色体
4、病 母亲年龄与母亲年龄与21三体综合征发生率的关系三体综合征发生率的关系_母亲年龄（岁）母亲年龄（岁）21三体患儿的发生率三体患儿的发生率 2025 1：1800 2529 1：1500 3034 1：800 3539 1：250 4044 1：100 45 1：50第七章 染色体病 嵌合型：占嵌合型：占24，46/47 胚胎发育早期卵裂时胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离号染色体不分离 易位型：易位型：46,XX(XY),14,t(14q21q)由平衡易位携带者亲代传来由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型：亲代核型：45,XX(XY),14,21,t(14q21q)21三体型：占三体型：占9
5、5，47,XX(XY),21 由于减数分裂时由于减数分裂时21号染色体不分离所致号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大其发病率随母亲年龄增高而增大第七章 染色体病正常正常14/21平衡平衡易位携带者易位携带者易位型易位型先天愚形先天愚形21单体型单体型(流产流产)14单体型单体型(流产流产)14三体型三体型(可能致死可能致死)第七章 染色体病第七章 染色体病 18三体综合征三体综合征 47,XX(XY),+18第七章 染色体病第七章 染色体病 13 13三体综合征三体综合征 4747，XXXX（XYXY），），+13+13第七章 染色体病第七章 染色体病5p5p-综合征综合征46,x
6、x(xy),del(5)(p15.1)第七章 染色体病第七章 染色体病第七章 染色体病第七章 染色体病先天性睾丸发先天性睾丸发育不全综合征育不全综合征 核型核型 47,xxy第七章 染色体病第七章 染色体病先天性卵巢发先天性卵巢发育不全综合征育不全综合征45,x第七章 染色体病第七章 染色体病第七章 染色体病Turner syndrome第七章 染色体病XYYXYY综合征综合征发病率发病率：1/9001/900核型核型：47,XYY47,XYY，发病原因发病原因：父亲减数分裂时：父亲减数分裂时Y Y染色体不分离。染色体不分离。临床表现临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、表型一般正常
7、，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多查发现本病患者较多。第七章 染色体病3、XYY综合征综合征 超雄超雄第七章 染色体病4747，XXXXXX和多和多X X女性女性 发病率：发病率：1/12501/1250 体体 征：征：又称超雌性（又称超雌性（SuperfemaleSuperfemale），表），表型正常，生育能力正常，少数月经异常，型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/32/3患者智力梢低，易患经神病。患者智力梢低，易患经神病。第七章 染色体病核型核型：47,XXX47,XXX 46,XX/47,XXX 46,XX/47,XXX 少数多少数多X X。原因原因：卵子形成过卵子形成过程中程中,X,X染色体染色体不分离。不分离。第七章 染色体病5.脆性脆性X染色体综合征染色体综合征 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻言发音障碍、性情孤僻第七章 染色体病
