1、单基因多基因染色体结构 染色体数目选择放松人类遗传病的比较人类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性遗传病软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素D佝偻病X型(或O型)腿，骨骼发育畸形(如鸡胸)，生长缓慢X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍单基因遗传病隐性遗传病苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良(假肥大型)肌肉萎缩、无力，行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X染色体上的致病基因引
2、起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病唇裂、腭裂、先天性心脏病等略与多对基因和环境因素影响有关染色体异常遗传病常染色体病21三体综合征智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体比正常人多出一条性染色体病特纳氏综合征身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性但无生殖能力体内缺少一条X染色体，为XO型【例1】下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（）可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.【解析】传染病也可以导致一
3、个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。【答案】C遗传咨询与优生遗传咨询与优生【例2】遗传咨询不包括（）A.控制性别B.分析、判断遗传病的传递方式C.推算后代患病的风险D.向咨询对象提出防治对策、方法和建议【解析】如何控制生男生女不属于遗传咨询内容。【答案】A1.人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于（）A.伴X染色体隐性遗传病B.多基因遗传病C.常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病【专题集训】【解析】人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多
4、于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴X染色体隐性遗传病。【答案】A2.如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为（）A.儿子、女儿全部正常B.儿子、女儿中各一半正常C.儿子全部有病，女儿全部正常D.儿子全部正常，女儿全部有病【解析】该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh、XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。【答案】C3.灵长类无法自己合成维生素C，必须从食物中获得，缺乏维生素C就会患坏血病，其根本原因是（）A.
5、灵长类偏食造成的B.灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因C.灵长类葡萄糖6磷酸脱氢酶基因有缺陷D.灵长类体内缺乏酪氨酸酶【解析】患坏血病的根本原因是灵长类体内缺乏与合成维生素C相关的基因，即古洛糖酸内酯氧化酶基因。【答案】B4.(加试)下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制)，则其遗传方式是（）A.X染色体上显性遗传 B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传 D.常染色体上隐性遗传【解析】由3、4、9知该病是显性遗传病，但男患者6的女儿11正常，排除X染色体显性遗传，因此该病是常染色体显遗传。【答案】B5.(加试)如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系
6、图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题：(1)甲种遗传病的遗传方式为_。(2)乙种遗传病的遗传方式为_。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传【解析】根据正常的-1号和-2号个体生了一个患病的女儿，可知甲种病为常染色体隐性遗传，故乙病为伴X染色体遗传病，且正常的-6和-7生出了患病的孩子，故属于隐性遗传病。(4)由于-3个体表现两种遗传病，其兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100。图中H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率
7、分别是_。因此建议_。1/60 000和1/2001/60 000和0优先选择生育女孩(3)-2的基因型及其概率为_。AAXBY,1/3或AaXBY,2/3【解析】（2）由-3可知-2个体的基因型为AaXBY，-3个体的基因型为AaXBXb，可知-2的基因型为1/3 AAXBY、2/3 AaXBY。（3）对于甲种病：父方的基因型为1/3 AA、2/3 Aa，母方的基因型为Aa的概率是1/10 000，男孩的发病率女孩的发病率2/3 Aa1/10 000 Aa1/41/60 000 aa；对于乙种病：父方的基因型为XBY，母方的基因型为XBXb的概率是1/100，女孩的发病率0，男孩的发病率1/200，建议生女孩。退退出出
