1、珠蛋白合成障碍性珠蛋白合成障碍性贫血贫血病因与发病机制临床特征实验室检查诊断鉴别诊断-珠蛋白合成障碍性贫血珠蛋白合成障碍性贫血概述珠蛋白合成障碍性贫血2概述概述1、-珠蛋白合成障碍性贫血（简称-地贫）是由于珠蛋白基因突变而导致的珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。3、我国南方较多，北方少见。返回珠蛋白合成障碍性贫血3病因与发病机制1、血红蛋白结构Hb亚基组成新生儿成人HbA2225%97%HbF2G2a 2A275%1%HbA220.35)，HbF含量正常或轻度增高。珠蛋白合成障碍性贫血11实验室检查中间型中间型(1)血象和骨髓
2、象的改变与重型相同。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白电泳显示HbA2增高程度不定，HbF含量正常或增高。静止型静止型(1)成熟红细胞形态轻度改变。(2)红细胞渗透脆性降低或正常。(3)血红蛋白电泳显示HbA2含量偏高，HbF含量正常或轻度增高。珠蛋白合成障碍性贫血12实验室检查血象骨髓象RBC渗透性Hb电泳重型小低贫红系增生明显活跃HbF中间型小低贫红系增生明显活跃HbA2HbF轻型RBC形态改变HbA2HbF静止型RBC形态改变HbA2HbF返回珠蛋白合成障碍性贫血13诊断诊断要点1、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁
3、低平、颧骨突出)及肝脾肿大。2、常有家族史。3、实验室检查 (1)血常规 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66)，网织红细胞增多。(2)红细胞渗透脆性降低。(3)血红蛋白分析。(4)基因诊断。珠蛋白合成障碍性贫血14诊断诊断标准 重型的诊断标准为：1、典型的临床特征。2、Hb10%，网织红细胞5%10%，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；HbF30%90%。3、双亲均为杂合子+或0-地贫；或一方为杂合子+，另一方为杂合子0-地贫。珠蛋白合成障碍性贫血15诊断 中间型诊断标准：1、临床症状和体征较轻。2、血红蛋白60100g/L，MCV明显降低，成熟红细胞
4、大小不等和异形，可见有核红细胞；网织红细胞3%10%；HbF3.5%。3、双亲为+或0-地贫或其他地贫杂合子。珠蛋白合成障碍性贫血16诊断 轻型诊断标准：1、临床症状轻。2、血红蛋白100g/L，成熟红细胞轻度变形，MCV79fl，MCH3.5%，HbF5%。3、双亲一方为杂合子+或0-地贫。珠蛋白合成障碍性贫血17诊断 静止型诊断标准：1、临床无症状。2、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变，MCV79fl，MCH27pg，网织红细胞1%2%，红细胞渗透脆性降低；HbA23.5%，HbF5%。3、双亲一方为杂合子+-地贫。珠蛋白合成障碍性贫血18临床血液学检查双亲基因型Hb(g/L)MCVMCHR
5、BC形态网织(%)HbA2HbF重型36个月出现贫血，呈-地贫面容，症状重。10%510HbF0.30.90 和0+和0+和+中间型25岁出现贫血，呈-地贫面容，症状较轻。60100MCV大小不等和异形。310HbF0.035+和0+和+轻型轻度贫血。100MCV97flMCH0.035HbF0.05 和+和0静止型无症状。正常MCV97flMCH27pg正常。12HbA20.035HbF0.05 和+返回珠蛋白合成障碍性贫血19鉴别诊断 1、-地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别 轻型-地贫的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，同属小细胞性贫血，故易被误诊。缺铁性贫血无家族史，常有缺铁
6、诱因。红细胞中心浅染区扩大呈环形；血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均降低；血红蛋白电泳正常。-地贫常有家族史，为遗传性。红细胞变形呈靶形；而血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、运铁蛋白饱和度(TS)、骨髓储铁均增高；血红蛋白电泳出现异常区带。珠蛋白合成障碍性贫血20鉴别诊断 2、-地中海贫血与铁粒幼细胞贫血的鉴别 铁粒幼细胞贫血患者可出现黄疸和肝、脾肿大，同样也会出现铁沉着，不易与-地中海贫血患者区分。铁粒幼细胞贫血红细胞成双向性改变，即一部分红细胞淡染区扩大，一部分正常；最明显的是骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞。而-地中海贫血最主要表现为靶形红细胞增多；血红蛋白电泳异常。珠蛋白合成障碍性贫血21珠蛋白合成障碍性贫血22
