1、人类染色体畸变n染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberrationchromosome aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变n染色体畸变染色体畸变 结构畸变 前言前言2人类染色体畸变染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因n自发畸变自发畸变（spontaneous aberration）n诱发畸变诱发畸变（induced aberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄3人类染色体畸变一、化学因素一、化学因素药物药物n抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋
2、呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变n保胎及预防妊娠反映的药物n抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高 4人类染色体畸变n农药农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。5人类染色体畸变n工业毒物工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。6人类染色体畸变n食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。7人类染色体畸变二、物理因素二、物理因素n电离辐射n电磁辐射8人类染色体畸变三、生物因素三、生物因素
3、n生物类毒素生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等n病毒病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等9人类染色体畸变四、母亲年龄四、母亲年龄 DownDown综合征与母亲年龄综合征与母亲年龄10人类染色体畸变染色体数目异常及其产生机制染色体数目异常及其产生机制 整倍体改变（euploid）染色体数目畸变染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod）11人类染色体畸变 n 三倍体三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）n 四倍体四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总
4、数为92（4n）一、整倍体的改变一、整倍体的改变12人类染色体畸变整倍体改变的机制整倍体改变的机制n双雄受精n双雌受精n核内复制n核内有丝分裂13人类染色体畸变双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精 14人类染色体畸变n超二倍体（超二倍体（hyperdiploidhyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 16人类染色体畸变三体型三体型2121三体三体17人类染色体畸变三、非整倍体改变三、非整倍体改变的机制的机制n染色体不分离染色体不分离（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分
5、裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 n染色体丢失染色体丢失（chromosome lose）18人类染色体畸变减数分裂中染色体不分离减数分裂中染色体不分离a a 减数分裂减数分裂I I同源染色体不分离；同源染色体不分离；b b 减数分裂减数分裂IIII姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离 19人类染色体畸变染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变及其产生机制染色体结构畸变类型染色体结构畸变类型n缺失（缺失（deletion）末端缺失、中间缺失n重复重复（duplication）n倒位（倒位（inversion）臂内倒位、臂间倒位n易位（易位（translocation）相互易位、罗伯逊易位、
6、插入易位n环状染色体环状染色体（ring chromosome）n双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dicentric chromosome）n等臂染色体（等臂染色体（isochromosome）n插入插入 （insertion）20人类染色体畸变染色体结构畸变的产生机制染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制21人类染色体畸变缺失缺失a a：末端缺失；：末端缺失；b b：中间缺失：中间缺失 22人类染色体畸变倒位倒位a a：臂内倒位染色体图解；：臂内倒位染色体图解；b b：臂间倒位染色体图解：臂间倒位染色体图解 23人类染色体畸变染色体相互易位图解染色体相互易位图解 24人类染色体畸变罗伯逊易位罗伯逊易位 25人类染色体畸变环状染色体环状染色体 26人类染色体畸变双着丝粒染色体双着丝粒染色体 27人类染色体畸变等臂染色体等臂染色体 A A：短臂等臂染色体；：短臂等臂染色体；B B：长臂等臂染色体：长臂等臂染色体 28人类染色体畸变The End29人类染色体畸变
