1、垂体肾上腺轴下丘脑下丘脑-垂体垂体-肾上腺轴肾上腺轴（HPA）调节调节 正常人正常人HPA功能调节功能调节 库欣病库欣病(垂体垂体ACTHACTH瘤）瘤）患者患者HPA功能改变功能改变 肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤及及不依赖不依赖ACTH性肾上腺皮质性肾上腺皮质结节性增生病人结节性增生病人HPA功能改变功能改变 原发肾上腺皮质功能减低（原发肾上腺皮质功能减低（Addison病）患者病）患者HPA功能改变功能改变 继发肾上腺皮质功能（垂体前叶功能）减低病继发肾上腺皮质功能（垂体前叶功能）减低病人人HPA功能改变功能改变垂体肾上腺轴2下丘脑下丘脑垂体垂体肾上腺肾上腺 F-CBG FF靶组织功能靶组
2、织功能血液循环血液循环TRHACTHF 刺激刺激 抑制抑制正常人正常人垂体垂体-肾上腺皮质轴功能调节肾上腺皮质轴功能调节垂体肾上腺轴3下丘脑下丘脑垂体垂体肾上腺肾上腺 F-CBG FF 靶组织功能靶组织功能 血液循环血液循环TRHACTH F 刺激增强刺激增强 抑制增强抑制增强库欣库欣病病垂体垂体-肾上腺皮质轴功能调节肾上腺皮质轴功能调节垂体肾上腺轴4下丘脑下丘脑垂体垂体肾上腺肾上腺 F-CBG FF 靶组织功能靶组织功能 血液循环血液循环TRH ACTH F 刺激减弱刺激减弱 抑制增强抑制增强肾上腺皮质腺瘤肾上腺皮质腺瘤垂体垂体-肾上腺皮质轴功能调节肾上腺皮质轴功能调节垂体肾上腺轴5下丘脑下
3、丘脑垂体垂体肾上腺肾上腺 F-CBG FF 靶组织功能靶组织功能 血液循环血液循环TRH ACTH F 刺激增强刺激增强 抑制减弱抑制减弱Addison病病垂体垂体-肾上腺皮质轴功能调节肾上腺皮质轴功能调节垂体肾上腺轴6下丘脑下丘脑肾上腺肾上腺 F-CBG FF 靶组织功能靶组织功能 血液循环血液循环TRH ACTH F 刺激减弱刺激减弱 抑制减弱抑制减弱垂体功能减低垂体功能减低垂体垂体-肾上腺皮质轴功能调节肾上腺皮质轴功能调节 垂体垂体垂体肾上腺轴7正常人正常人ACTH-皮质醇皮质醇分泌特性分泌特性 昼夜节律性昼夜节律性上午上午69点点最高，以后逐渐下降，最高，以后逐渐下降，午夜最低午夜最低
4、，凌晨后又逐渐升高，呈凌晨后又逐渐升高，呈“V V”字型字型 脉冲分泌性脉冲分泌性上午上午69点点分泌峰分泌峰最密集最密集、高大高大，以后逐渐稀，以后逐渐稀疏变小，疏变小，午夜午夜分泌峰分泌峰最少最少、最低最低 应激性应激性任何任何应激因素应激因素可刺激分泌，如可刺激分泌，如手术手术、外伤外伤、发发烧烧、急性病急性病、疼痛疼痛、精神紧张精神紧张等。等。垂体肾上腺轴8激素激素分泌特性分泌特性对对测定测定的影响的影响 受严格的受严格的时间限制时间限制（节律性）（节律性）测定的测定的激素激素水平水平易高不易低，易高不易低，尤其午夜（应激尤其午夜（应激影响）影响）一次采血测定一次采血测定临床意义有限（
5、脉冲影响）临床意义有限（脉冲影响）可以出现两激素水平可以出现两激素水平分离现象分离现象 UFC（24小时总量）受这些因素影响较小，小时总量）受这些因素影响较小，但长时间应激一样受影响。但长时间应激一样受影响。垂体肾上腺轴9HPA激素测定临床应用项目激素测定临床应用项目 下丘脑下丘脑促肾上腺皮质激素释放素促肾上腺皮质激素释放素（CRH）不进入外周循环，不进入外周循环，无临床应用价值无临床应用价值 垂体垂体促肾上腺皮质激素：促肾上腺皮质激素：血浆血浆ACTH测定测定 肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素测定测定 血清皮质醇、尿游离皮质醇血清皮质醇、尿游离皮质醇(UFC）尿尿17-酮类固醇酮类固醇（17-K
6、S）尿尿17-生酮生酮类固醇类固醇（17-KGS）HPAHPA轴功能试验轴功能试验垂体肾上腺轴10血浆血浆ACTH测定测定 方法方法 血浆样品血浆样品放射免疫分析放射免疫分析（RIA）、免疫放射分析法免疫放射分析法（IRMA）、化学发光免疫分析化学发光免疫分析（CIA）正常范围正常范围(本院建立本院建立RIA法）法）8am 2.319.8 pmol/L 16pm 1.716.7 pmol/L0am 08.7 pmol/L 采样注意事项采样注意事项避开应激避开应激 一针见血一针见血 特殊试管特殊试管 冰壶运送冰壶运送垂体肾上腺轴11血清皮质醇测定血清皮质醇测定 方法方法 血清样品血清样品RIA
7、CIA 正常范围正常范围（本院建立（本院建立RIA法）法）8am 185594 nmol/L 16pm 99345 nmol/L0am 0166 nmol/L 采样注意事项采样注意事项对采血试管无特殊要求。应激影响同对采血试管无特殊要求。应激影响同ACTH，但刺激后反应开始比前者滞后但刺激后反应开始比前者滞后约约5分钟。分钟。垂体肾上腺轴1220例例正常人正常人血浆血浆ACTH和皮质醇水平和皮质醇水平(mean SD)时 间ACTH(pmol/L)皮质醇(nmol/L)8 am7.60.8427.833.14 pm5.93.7220.816.60 am3.20.499.422.18 am7.2
8、1.0380.944.2垂体肾上腺轴13ACTH和和皮质醇皮质醇昼夜分泌昼夜分泌平均相对水平平均相对水平0 020204040606080801001001201208:00 AM8:00 AM4:00 PM4:00 PM12:00 AM12:00 AM8:00 AM8:00 AMACTH皮质醇垂体肾上腺轴14尿游离皮质醇（尿游离皮质醇（UFC）测定测定 方法方法:RIA CIA（尿液经提取或直接测定）尿液经提取或直接测定）临床价值：临床价值：与血清皮质醇相似，但反映与血清皮质醇相似，但反映游离激素游离激素水平水平，不受不受CBG影响影响;反映反映24h总量总量，受短暂的，受短暂的应激因素应激
9、因素影响较小。影响较小。正常范围正常范围（本院建立（本院建立RIA法）法）成人成人 55.2345 nmol/24h（儿童儿童随年龄随年龄不同）不同）采样注意事项：采样注意事项：正确留尿、正确留尿、计量，尿量在计量，尿量在10002000ml/24h为好。为好。蛋白尿蛋白尿、血尿血尿影响结果。影响结果。垂体肾上腺轴15尿尿17-酮（酮（17-KS）测定测定 方法方法:生化方法生化方法 精密度、灵敏度精密度、灵敏度相对较差相对较差 代表产物：代表产物：肾上腺皮质雄性激素及其代谢产物肾上腺皮质雄性激素及其代谢产物包括：包括：去氢异雄酮去氢异雄酮 雄稀二酮雄稀二酮 11-羟雄稀二酮羟雄稀二酮 正常范
10、围（本院建立方法）正常范围（本院建立方法）成人成人 男男 16.340.3 mol/24h 女女 14.937.5 mol/24h 儿童随年龄不同儿童随年龄不同 采样注意事项采样注意事项:同同UFC垂体肾上腺轴16尿尿17-生酮（生酮（17-KGS）测定测定 方法方法:同同17-KS 代表产物：代表产物：皮质醇皮质醇及其合成过程中在及其合成过程中在17位带羟基位带羟基的的中间产物中间产物(如如17-羟孕酮羟孕酮)，以及它们的，以及它们的代谢产物代谢产物 正常范围正常范围（本院方法）（本院方法）成人成人 男男 23.958.3 mol/24h 女女 23.248.2 mol/24h 儿童随年龄而
11、变儿童随年龄而变 采样注意事项采样注意事项:同同UFC垂体肾上腺轴17病理状态的病理状态的HPA激素分泌改变激素分泌改变 库欣病库欣病（垂体（垂体ACTH瘤）瘤）肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤或或不依赖不依赖ACTH性肾上腺皮质性肾上腺皮质结节性增生结节性增生 原发性肾上腺皮质功能减低原发性肾上腺皮质功能减低（Addison病）病）垂体前叶功能减低垂体前叶功能减低 羟化酶缺陷羟化酶缺陷 其他内分泌病其他内分泌病垂体肾上腺轴18ACTH pmol/L 皮质醇皮质醇nmol/L UFC 病病 种种 8am 0am 8am 0am nmol/24h 正常人正常人 7.6 0.8 n=20 3.2 0.
12、4 n=20 427.8 33 n=20 99.4 22 n=20 200.1 72.5 n=30 库欣病库欣病 29.6 17.6 n=86 26.4 17.3 n=74 878 467 n=86 710 467 n=74 1436 965 n=82 库欣病患者库欣病患者ACTH和皮质醇和皮质醇总体水平总体水平改变改变特征：特征：总体上库欣病表现为总体上库欣病表现为高高ACTH、高皮质醇。高皮质醇。垂体肾上腺轴19观观察察项项目目 病病例例数数 失失常常例例数数%良良好好例例数数%ACTH 节节律律性性 74 70(94.6)4(5.4)皮皮质质醇醇节节律律性性 74 68(91.9)6(8
13、.1)库欣病患者库欣病患者激素分泌节律改变激素分泌节律改变注：节律良好：注：节律良好：0am/8am 50%节律失常：节律失常：0am/8am 50%特征：特征：激素分泌激素分泌节律失常节律失常是是本征本征的突出表现。的突出表现。垂体肾上腺轴20激激 素素 总数总数 正常正常 升高升高 ACTH 8am 86 30(34.9)*56(65.1)0am 74 4(5.4)70(94.6)皮质醇皮质醇 8am 86 26(30.2)60(69.8)0am 74 1(1.4)73(98.6)UFC 24h 82 1(1.2)81(98.8)*ACTH 正常者均正常者均 8.7pmol/L 库欣病个体
14、库欣病个体激素水平分布特征激素水平分布特征特征：近1/3的人8am的ACTH和皮质醇在正常范围，但两激素的0am水平及UFC几乎都高于正常。垂体肾上腺轴21库欣病激素特征小结库欣病激素特征小结 库欣病库欣病激素分泌以激素分泌以高高ACTH、高皮质醇高皮质醇为特征，其中为特征，其中约约90以上的病人以上的病人0am和和UFC的水平的水平高于正常。高于正常。约约1/3的病人的病人8am的的ACTH和和皮质醇皮质醇在在正正常常高水平，需与高水平，需与正常正常HPA功能鉴别。功能鉴别。ACTH和和皮质醇皮质醇昼夜分泌节律昼夜分泌节律丧失是本丧失是本病另一个重要的特点。病另一个重要的特点。垂体肾上腺轴2
15、2ACTH pmol/L 皮质醇皮质醇nmol/L UFC 病病 种种 8am 0am 8am 0am nmol/24h 正常人正常人 7.6 0.8 n=20 3.2 0.4 n=20 427.8 33 n=20 99.4 22 n=20 200.1 72.5 n=30 肾上腺皮肾上腺皮质腺瘤质腺瘤*3.3 2.8 n=34 2.5 2.2 n=27 886.7 571 n=33 665.7 174 n=26 1617.4 939 n=32 *包括包括不依赖不依赖ACTH 的肾上腺皮质结节性增生的肾上腺皮质结节性增生病人（病人（n=4）肾上腺皮质肿瘤和不依赖肾上腺皮质肿瘤和不依赖ACTH性肾
16、上腺皮质性肾上腺皮质结节增生病人结节增生病人ACTH和皮质醇和皮质醇总体水平改变总体水平改变特征：特征：肾上腺皮质肿瘤表现为低ACTH、高皮质醇水平。垂体肾上腺轴23观观察察项项目目 病病例例数数 失失常常例例数数 良良好好例例数数 ACTH节节律律性性 27 23(85.2)4(14.8)皮皮质质醇醇节节律律性性 26 26(100)0 肾上腺皮质肿瘤病人肾上腺皮质肿瘤病人激素分泌节律改变激素分泌节律改变注：包括注：包括3例例不不ACTH性肾上腺质结节性增生性肾上腺质结节性增生。节律标准同前。节律标准同前特征：特征：激素分泌激素分泌节律失常节律失常是是本征本征的突出表现。的突出表现。垂体肾上
17、腺轴24激激 素素 例数例数 降低降低 正常正常 升高升高 ACTH 8am 34 13(38.2)21(61.8)0am 27 10(37)17(63)皮质醇皮质醇 8am 33 3(9.1)30(90.9)0am 26 0(0)26(100)UFC 24h 32 0(0)32(100)肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤或或不依赖不依赖ACTH性肾上性肾上腺皮质结节性增生症腺皮质结节性增生症个体激素分布特征个体激素分布特征特点特点：60%病人病人ACTH水平水平与正常重迭与正常重迭，皮质醇皮质醇水平水平（尤其（尤其0am）和和UFC几乎都高于正常几乎都高于正常。注：注：其中其中4例为不依赖例为不依
18、赖ACTH性肾上腺皮质结节性增生性肾上腺皮质结节性增生垂体肾上腺轴25ACTH 8am 水平水平 病病 名名 确诊确诊例数例数 8.7pmol/L 垂体垂体ACTH 瘤瘤 86 1*(1.2%)85(98.8)肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤 34 33（97.1）1*（2.9）*此例此例ACTH0am 水平为水平为10.8pmol/L*此例为此例为不依赖不依赖ACTH 性肾上腺皮质结节性增生性肾上腺皮质结节性增生病人病人 ACTH水平对水平对库欣综合征库欣综合征鉴别意义鉴别意义特点：特点：两病的两病的ACTH水平基本不重迭，以水平基本不重迭，以8.7pmol/L(相相当当0am正常高限）正常高限
19、）分界分界，对两病鉴别价值高对两病鉴别价值高。垂体肾上腺轴26病病 名名 确诊确诊例数例数 诊断符合诊断符合 诊断阴性诊断阴性 垂体垂体 ACTH 瘤瘤 86 61(70.9%)25(29.1%)肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤 34 34(100%)0 CT/MRI检查对检查对库欣综合征库欣综合征定位诊断价值定位诊断价值特点：特点：CT/MRI的检查对的检查对库欣病库欣病诊断符合率不如诊断符合率不如ACTH测定测定，对肾上腺皮质肿瘤符合率高。，对肾上腺皮质肿瘤符合率高。垂体肾上腺轴27肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤和和不依赖不依赖ACTH性肾性肾上腺皮质结节性增生上腺皮质结节性增生病人特征小结病人
20、特征小结 本病激素分泌以本病激素分泌以低低ACTH、高皮质醇高皮质醇水平为特征。水平为特征。其中其中皮质醇皮质醇 (尤其尤其0am)水平和水平和UFC几乎都升高。几乎都升高。约约60%病人病人ACTH水平水平在正常低水平，需与正常在正常低水平，需与正常HPA者鉴别。者鉴别。激素分泌激素分泌节律失常节律失常是本症的另一特征。是本症的另一特征。ACTH水平是鉴别库欣病和肾上腺皮质肿瘤的关水平是鉴别库欣病和肾上腺皮质肿瘤的关键，指标键，指标：库欣病库欣病的的ACTH水平水平(8am或或0am)超过超过0am正常正常高界；高界；肾上腺肿瘤肾上腺肿瘤相反。准确率高于相反。准确率高于CT/MRI。垂体肾上
21、腺轴28Addison病病人病病人激素总体水平改变激素总体水平改变ACTH pmol/L 皮质醇皮质醇nmol/L UFC 病病 种种 8am 0am 8am 0am nmol/24h 正常人正常人 7.6 0.8 n=20 3.2 0.4 n=20 427.8 33 n=20 99.4 22 n=20 200.1 72.5 n=30 Addison病病 181.1 175 n=13 149.6 163 n=12 149.2 141 n=12 138.1 113 n=12 66.3 103.8 n=11 特征：特征：Addison病病以以高高ACTH为突出表现，为突出表现，皮质醇皮质醇8am降
22、低降低、皮质醇皮质醇0am及及UFC 与正常均值无差异。分泌与正常均值无差异。分泌节律差节律差。垂体肾上腺轴29激 素总数降低正常升高ACTH 8am13013(100%)0am12012(100%)皮质醇 8am1210(83.3%)2(16.7%)0am1209(75%)3(25%)UFC 24h117(63.6%)4(36,4%)Addison病病人病病人激素水平分布特征激素水平分布特征特征：特征：ACTH升高最为突出，多数人皮质醇8am和UFC降低，少数人与正常重迭。皮质醇0am甚至可偏高。垂体肾上腺轴30Addison病病激素分泌特征激素分泌特征小结小结 Addison病以病以高高A
23、CTH为突出表现为突出表现。多数人多数人皮质醇皮质醇8am和和UFC降低降低，少数人，少数人与与正常重迭正常重迭。激素分泌节律激素分泌节律丧失本病也是本病特点。丧失本病也是本病特点。高高ACTH水平，即使水平，即使皮质醇皮质醇8am及及UFC水水平正常，应考虑本病诊断。但平正常，应考虑本病诊断。但需与需与正常正常肾上腺皮质功能鉴别肾上腺皮质功能鉴别。垂体肾上腺轴31垂体功能减低病人垂体功能减低病人激素总体水平改变激素总体水平改变ACTH pmol/L 皮质醇皮质醇nmol/L UFC 病病 种种 8am 0am 8am 0am nmol/24h 正常人正常人 7.6 0.8 n=20 3.2
24、0.4 n=20 427.8 33 n=20 99.4 22 n=20 200.1 72.5 n=30 垂体功能垂体功能 减低减低 5.6 3.9 59 4.5 3.4 29 82.9 102 65 47.0 66.3 30 18.5 31.2 59 特征：特征：垂体功能减低垂体功能减低以以皮质醇、和皮质醇、和UFC低低水平为突出表现，水平为突出表现，ACTH与正常人均值相近与正常人均值相近，但，但分泌节律分泌节律差差。垂体肾上腺轴32激 素总数降低正常升高ACTH 8am5911(18.6%)48(81.4%)0am29026(89.7%)3(10.3%)皮质醇8am6556(86.2%)9
25、(13.8%)0am30029(96.7%)1(3.3%)UFC 24h5953(89.8%)6(10.2%)垂体功能减低病人垂体功能减低病人激素水平分布特征激素水平分布特征特征：特征：ACTH8am水平多数在正常范围，皮质醇8am和UFC多数人降低。甚至0am的激素水平可以偏高。垂体肾上腺轴33垂体功能减低病人垂体功能减低病人激素特征激素特征小结小结 本病本病80%以上人以上人皮质醇皮质醇和和UFC水平降低水平降低，现现。但少数人也可在正常范围。但少数人也可在正常范围。80%以上病人以上病人ACTH8am水平在水平在正常范围正常范围，但但分泌节律分泌节律差。差。对对基础激素基础激素水平正常的
26、病人需做水平正常的病人需做垂体储垂体储备功能备功能试验，以与正常试验，以与正常HPA功能相鉴别。功能相鉴别。垂体肾上腺轴34 ACTH（垂 体）（肾上腺皮质）胆固醇 皮质醇 21,17羟孕酮 孕酮 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 17 羟孕酮（肾）肾素 DOC 去氢异雄酮 雄烯二酮 醛固酮 雄烯二醇 11-雄烯二酮 图例：21-羟化酶作用点 减弱抑制 升高 降低 21-羟化酶缺陷（失盐型）激素合成改变垂体肾上腺轴35 ACTH（垂 体）（肾上腺皮质）胆固醇 皮质醇 21,17羟孕酮 孕酮 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 17 羟孕酮（肾）肾素 DOC 去氢异雄酮 雄烯二酮 醛固酮 雄烯二醇 11-雄烯
27、二酮 图例：21-羟化酶作用点 减弱抑制 升高 降低 21-羟化酶缺陷（非失盐非型）激素合成改变垂体肾上腺轴36 ACTH（垂 体）（肾上腺皮质）胆固醇 皮质醇 11 去氧皮质醇 孕酮 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 17 羟孕酮 （肾）肾素 DOC 去氢异雄酮 雄烯二酮 醛固酮 雄烯二醇 11-雄烯二酮 图例：11-羟化酶作用点 加强抑制 升高 降低 减弱抑制 11-羟化酶缺陷肾上腺皮质激素合成改变 垂体肾上腺轴37 ACTH（垂 体）（肾上腺皮质）胆固醇 皮质醇 孕酮 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 17 羟孕酮 （肾）肾素 DOC 去氢异雄酮 雄烯二酮？?醛固酮？雄烯二醇 11-雄烯二酮 图例：
28、17-羟化酶作用点（缺乏）抑制加强 升高 降低 抑制减弱 17-羟化酶缺陷时肾上腺皮质激素合成改变 垂体肾上腺轴38ACTH pmol/L皮 质 醇nmol/L病 种8am0am8am0amUFCnmol/24h17-KSmol/d17-KGSmol/d正 常 人7.60.8n=203.20.4n=20427.833n=2099.422n=2055.2345M 1640F 152.8M 2458F 2348CYP21缺 陷41.130.7n=1414.07.4n=8392.2204n=13168.5108n=9185.9127n=13114.679n=14179102n=14CYP21缺陷病人
29、缺陷病人激素总体水平激素总体水平特征：特征：CYP21缺陷以高ACTH和高17-KS、高17-KGS为特征，但皮质醇、UFC并不低，有的还偏高。垂体肾上腺轴39激 素总数降低正常升高ACTH 8am1403(21.4)*11(78.6)0am803(37.5)*5(62.5)皮质醇 8am133(23.1)6(46.2)4(30.8)0am905(55.6)4(44.4)UFC 24h131(7.7)11(84.6)1(7.7)17-KS 24h140014(100)17-KGS 24h140014(100)*为正常高界CYP21缺陷病人缺陷病人激素水平分布特点激素水平分布特点特征：ACTH升
30、高或正常高界和17-KS、17-KGS增高。皮质醇和UFC增高与方法的特异性不够高有关。垂体肾上腺轴40ACTH pmol/L皮质醇nmol/L病种8am0am8am0amUFCnmol/24h17-KSmol/d17-KGSmol/d正常人7.60.8n=203.20.4n=20427.833n=2099.422n=2055.2345M 1640F 152.8M 2458F 2348CYP17缺陷52.7 23.4n=213.4 0.6n=269.1 47.0n=255.2 30.4n=237.8 25.7n=211.3 5.5n=219.0 18n=2CYP17缺陷病人缺陷病人激素总体水平
31、改变激素总体水平改变特征：特征：CYP17缺乏以高ACTH、低皮质醇及UFC、低17-KS及17-KGS为特点。垂体肾上腺轴41激 素总数降低正常升高ACTH 8am2002(100)0am2002(100)皮质醇 8am22(100)000am202(100)0UFC 24h22(100)0017-KS 24h22(100)0017-KGS 24h21(50)1(50)*0*为正常低界CYP17缺陷病人缺陷病人激素水平分布特点激素水平分布特点特征：高ACTH和低皮质醇、UFC、17-KS、17-KGS垂体肾上腺轴42ACTH 例数 皮质醇例数 阿aaaaa病名 总数 良 差 总数 良 差 C
32、PY21缺陷 8 7 87.5%1 12.5%9 6 66.7%3 33.3%CPY17缺陷 2 2 100%0 羟化酶缺陷病人羟化酶缺陷病人激素分泌节律改变激素分泌节律改变注：节律良好：0am/8am 50%节律失常：0am/8am 50%特征：特征：多数病人两激素分泌节律良好，ACTH更好。垂体肾上腺轴43羟化酶缺陷羟化酶缺陷激素分泌特征激素分泌特征小结小结 21-羟化酶缺陷羟化酶缺陷病人以病人以尿尿17-KS、17-KGS增高伴增高伴ACTH升高或正常高界升高或正常高界为特征。为特征。皮质醇皮质醇和和UFC水平可水平可低低，可，可正常正常，甚至，甚至还可还可升高升高。ACTH在高水平下保
33、持较好的在高水平下保持较好的分泌节律分泌节律，也是本病一个特点。也是本病一个特点。17-羟化酶缺陷羟化酶缺陷病人以高病人以高ACTH和和低皮质低皮质醇醇、UFC、17-KS、17-KGS为特征为特征。垂体肾上腺轴44ACTH pmol/L 皮质醇皮质醇nmol/L 病病 种种 N 8am 0am 8am 0am 正常人正常人 20 7.6 0.8 3.2 0.4 427.8 33.1 99.4 22.1 单纯肥胖单纯肥胖 20 11.1 1.3 10.5 1.8 455.8 38.7 163.9 35.9 糖尿病糖尿病 29 10.3 0.8 10.3 1.1 419.9 27.6 160.2
34、 27.6 甲甲 亢亢 32 13.8 0.9 6.9 1.0 312.2 24.9 96.7 16.6 其他内分泌病人其他内分泌病人ACTH和皮质醇改变和皮质醇改变特征：特征：肥胖肥胖和和DM者者ACTH和和皮质醇分泌皮质醇分泌出现分离现象出现分离现象 甲亢甲亢ACTH升高而升高而皮质醇皮质醇降低，分泌节律存在。降低，分泌节律存在。垂体肾上腺轴45HPA功能试验功能试验诊断价值诊断价值 功能试验重要性功能试验重要性激素病理水平激素病理水平常与常与正常水平正常水平重迭重迭为消除为消除基础水平测定基础水平测定可能的可能的影响因素影响因素 功能试验主要项目及临床价值功能试验主要项目及临床价值地塞米
35、松抑制试验地塞米松抑制试验（小、大、中剂量法）（小、大、中剂量法）HPA功能刺激试验功能刺激试验 氨基导眠能氨基导眠能刺激试验刺激试验 胰岛素低血糖胰岛素低血糖兴奋试验兴奋试验 ACTH刺激试验刺激试验垂体肾上腺轴46小剂量地塞米松抑制试验小剂量地塞米松抑制试验 临床意义：临床意义：是是库欣综合征库欣综合征与与正常正常HPA功能功能病人病人相相鉴别的重要指标，如鉴别的重要指标，如单纯肥胖。单纯肥胖。方法：方法：服地塞米松服地塞米松0.5mg q6h2天天检测服药检测服药前后前后的血的血ACTH、皮质醇皮质醇和和UFC水平水平 正常反应：正常反应：服药后激素水平达到（本院方法）服药后激素水平达到
36、（本院方法）ACTH8am 5.5pmol/L（RIA法）法）皮质醇皮质醇8am 83nmol/L（RIA法）法）UFC 50为可抑制为可抑制抑制值抑制率1对照值100垂体肾上腺轴52激激 素素 总例数总例数 不抑制不抑制 n()抑抑 制制 n()皮质醇皮质醇 33 30(90.9)3(9.1)UFC 30 24(80)6(20)大剂量地塞米松抑制试验鉴别诊断大剂量地塞米松抑制试验鉴别诊断肾上腺皮质肿瘤肾上腺皮质肿瘤符合率符合率特征：特征：对诊断符合率高于对诊断符合率高于库欣病库欣病垂体肾上腺轴54激激 素素 总例数总例数 诊断符合率诊断符合率 皮质醇皮质醇 110 72(65.5%)UFC
37、105 79(75.2%)大剂量地塞米松抑制试验大剂量地塞米松抑制试验鉴别鉴别库欣综合征库欣综合征诊断总符合率诊断总符合率符合诊断标准：符合诊断标准：肾上腺皮质肿瘤抑制率肾上腺皮质肿瘤抑制率50垂体肾上腺轴55大剂量大剂量地塞米松地塞米松抑制试验小结抑制试验小结 大剂量地塞抑制试验对大剂量地塞抑制试验对库欣病库欣病和和肾上腺肾上腺皮质肿瘤皮质肿瘤的鉴别准确率不高。不如测定的鉴别准确率不高。不如测定基础基础ACTH水平准确。水平准确。对证实对证实库欣病库欣病缓解有一定价值。缓解有一定价值。大剂量地塞米松抑制试验对大剂量地塞米松抑制试验对库欣病库欣病和和异异位分泌位分泌ACTH肿瘤肿瘤鉴别效果尚缺
38、乏资料。鉴别效果尚缺乏资料。不依赖不依赖ACTH性肾上腺皮质结节性增生性肾上腺皮质结节性增生病人不受大剂量地塞米松抑制。病人不受大剂量地塞米松抑制。垂体肾上腺轴56中剂量地塞米松抑制试验中剂量地塞米松抑制试验 临床意义：临床意义：羟化酶缺陷羟化酶缺陷的诊断指标，用于排除的诊断指标，用于排除肾上腺肿瘤肾上腺肿瘤和和性腺性腺疾病疾病 方法：方法：服地塞米松服地塞米松0.75mg q6h5天天服药前及服药前及第第3、5天留尿检测天留尿检测17-KS、17-KGS、（血血ACTH、皮质醇及皮质醇及UFC）判断标准：判断标准：服药后服药后第第3或或5天天17-KS、17KGS的抑制率的抑制率50抑制率计
39、算抑制率计算方法同大剂量法。方法同大剂量法。垂体肾上腺轴57抑制率抑制率 激 素 总例数 第 3 天 第 5 天 17-KS 16 81.811.7%83.217.6%17-KGS 13 84.912.8%91.08.3%21-羟化酶缺陷病人对羟化酶缺陷病人对中剂量地中剂量地塞米松抑制试验反应塞米松抑制试验反应特征：特征：全部被抑制，全部被抑制，(抑制率均抑制率均50）垂体肾上腺轴58激 素总例数不抑制n()抑 制n()17-KS160(0)16(100)17-KGS130(0)13(100)中剂量地塞米松抑制试验诊断中剂量地塞米松抑制试验诊断21-羟化酶缺陷羟化酶缺陷符合率符合率特征：诊断符
40、合率高。是与肾上腺皮质肿瘤和性腺疾病相鉴别的重要指标。垂体肾上腺轴59中剂量中剂量地塞米松地塞米松抑制试验小结抑制试验小结 中剂量地塞米松抑制试验对确认羟化酶中剂量地塞米松抑制试验对确认羟化酶缺乏诊断价值高。缺乏诊断价值高。本资料缺少以本资料缺少以ACTH、皮质醇和皮质醇和UFCUFC为指为指标的数据，但理论上应是效果更好。今标的数据，但理论上应是效果更好。今后应积累这方面的资料。后应积累这方面的资料。垂体肾上腺轴60氨基导眠能试验氨基导眠能试验 原理和临床意义：原理和临床意义：氨基导眠能氨基导眠能阻断肾上腺阻断肾上腺皮质皮质醇醇合成合成皮质醇皮质醇分泌分泌 垂体垂体分泌分泌ACTH。用于检查
41、用于检查垂体垂体ACTH储备能力，储备能力，尤其对基础尤其对基础ACTH水平正常者。水平正常者。方法：方法：服氨基导眠能服氨基导眠能0.5mg q6h1天天。检测服药检测服药前后前后的血浆的血浆ACTH水平。水平。正常值：正常值：服药后服药后ACTH8am上升上升1倍以上，至少倍以上，至少达达18pmol/L以上。以上。垂体肾上腺轴61ACTH 水平水平 pmol/L 组组 别别 例数例数 对对 照照 刺激后刺激后 增加倍数增加倍数 正常人正常人 18 8.1 0.9 32.2 2.8 4.0 0.8 单纯肥胖单纯肥胖 13 9.8 1.4 24.0 3.3 1.7 0.4 糖尿病糖尿病 30
42、 10.1 0.8 28.2 2.2 2.1 0.3 垂体功能减低垂体功能减低 7 3.0 0.8 3.3 1.1 0.1 0.1 氨基导眠能试验氨基导眠能试验正常标准：正常标准：刺激后刺激后ACTH上升上升1倍以上倍以上，至少，至少达达18pmol/L。垂体肾上腺轴62胰岛素低血糖试验胰岛素低血糖试验 原理及临床意义：原理及临床意义：胰岛素诱发胰岛素诱发低血糖低血糖刺激刺激下下丘脑丘脑分泌释放素分泌释放素 垂体垂体分泌分泌ACTH 、GH。检查垂体的检查垂体的储备功能储备功能。方法：方法：上午空腹静脉注射上午空腹静脉注射RI 0.1U/kg体重体重，注射，注射前及后前及后30、60分钟分钟采
43、血测定采血测定ACTH和和GH。若单若单测测ACTH可仅测可仅测45分钟分钟1次。次。正常值：正常值：刺激后高峰刺激后高峰ACTH30pmol/L GH5 g/L(儿童儿童7 g/L)垂体肾上腺轴63ACTH 反应试验名称例数良弱无氨基导眠能试验*100010(100%)胰岛素低血糖试验*6006(100%)*良ACTH上升1倍以上，至少达18pmol/L 无上升0.2倍。*良ACTH 上升2 倍以上，至少达30pmol/L 无=上升348 nmol/24h。垂体肾上腺轴65垂体储备功能垂体储备功能试验小结试验小结 氨基导眠能氨基导眠能试验和试验和胰岛素低血糖胰岛素低血糖试验对试验对垂体功能减
44、低垂体功能减低的诊断有重要价值，尤其的诊断有重要价值，尤其对正常对正常ACTH、正常皮质醇和正常皮质醇和UFC的垂的垂体前叶功能减低的病人。体前叶功能减低的病人。氨基导眠能氨基导眠能试验比试验比胰岛素低血糖胰岛素低血糖试验不试验不良反应小，安全性好，但仅对良反应小，安全性好，但仅对ACTH有有刺激效果。不像后者对刺激效果。不像后者对GH也有效。也有效。垂体肾上腺轴66Addison 病病 垂体功能减低垂体功能减低 激激 素素 N 良良 弱弱 无无 N 良良 延迟延迟 无无 皮质醇皮质醇 9 0 0 9 100 16 4 25 12 75 0 UFC 8 0 1 12.5%7 87.5%17 4 23.5%13 76.5%0 正常值：刺激后正常值：刺激后 皮质醇皮质醇608nmol/L，UFC 上升上升3 倍以上，至少倍以上，至少 348nmol/24h ACTH刺激试验刺激试验鉴别鉴别原发原发或或继发肾上腺皮质功能减低继发肾上腺皮质功能减低特征特征：原发性原发性基本无反应基本无反应，继发性都为继发性都为延迟延迟或或正常反应正常反应对两者鉴别有价值。对两者鉴别有价值。垂体肾上腺轴67
