1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病,人教版必修2,【思考】 感冒是不是遗传病？,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？,一、 人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,男人毛耳等,多指,并指,软骨发育不全,常显,抗维生素D
2、佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐,损害神经系统,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X隐,外耳道多毛症,伴Y,特点：在群体中发病率较高。,实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念:由_ 等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3、多基因遗传病,4、染色体异常遗传病,染色体结构
3、变异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念：染色体异常引起的遗传病,（45+XX或45+XY）,21三体综合征,实例,资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询 产前诊断,1、手段,2、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,我国婚姻法规定：直
4、系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,绒毛细胞
5、检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_. 2、人类基因组计划简称为_ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个
6、碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,调查 ：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,P91,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不
7、良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,练习,2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,
