1、1 儿童低血糖诊断标准儿童低血糖诊断标准:静脉血浆血糖静脉血浆血糖2.8mmol/L.2.8mmol/L.人体糖代谢的规律人体糖代谢的规律:1.1.进食状态进食状态:进餐开始至进餐后碳水化合物被消化吸收后进餐开始至进餐后碳水化合物被消化吸收后的一段时间的一段时间.一般为一般为5-65-6小时小时,也可为也可为166小时小时.2.2.空腹状态空腹状态(吸收后状态吸收后状态):):无食物消化吸收后的一段时间无食物消化吸收后的一段时间.一般指进餐后一般指进餐后5-65-6小时至下次进食前的时间小时至下次进食前的时间.禁食禁食5-65-6小时小时以上的血糖主要靠糖原分解来维持以上的血糖主要靠糖原分解来
2、维持,糖原分解可维持正常糖原分解可维持正常血糖水平血糖水平8-108-10小时小时,此后主要靠糖异生来维持血糖水平此后主要靠糖异生来维持血糖水平.人体内的降糖激素人体内的降糖激素:主要为胰岛素主要为胰岛素 升糖激素升糖激素:生长激素，胰高血糖素，皮质醇生长激素，胰高血糖素，皮质醇,肾上腺素等肾上腺素等 血糖主要来源血糖主要来源:食物食物,糖原分解糖原分解,糖异生糖异生.2新生儿低血糖新生儿低血糖：新生儿期起病，病因主要包括耗糖过多，摄入不足，：新生儿期起病，病因主要包括耗糖过多，摄入不足，血糖调节激素失衡等。血糖调节激素失衡等。生糖基质不足性低血糖生糖基质不足性低血糖：糖原储备或糖异生的原料缺
3、乏：如酮症性低：糖原储备或糖异生的原料缺乏：如酮症性低血糖：儿童低血糖最常见的原因，常起病于血糖：儿童低血糖最常见的原因，常起病于18M-5y18M-5y低血糖时有酮血症，低血糖时有酮血症，酮尿症，血胰岛素为正常低限空腹血丙氨酸水平降低。酮尿症，血胰岛素为正常低限空腹血丙氨酸水平降低。高胰岛素血症性低血糖：高胰岛素血症性低血糖：先天性高胰岛素血症先天性高胰岛素血症:持续性持续性(GDH(GDH型可伴血氨异常型可伴血氨异常)糖尿病母亲的婴儿：孕妇血糖升高，刺激胎儿胰岛细胞代偿性增糖尿病母亲的婴儿：孕妇血糖升高，刺激胎儿胰岛细胞代偿性增生，发生一过性高胰岛素血症生，发生一过性高胰岛素血症 新生儿溶
4、血症：红细胞内谷胱甘肽游离在血浆中，对抗胰岛素的新生儿溶血症：红细胞内谷胱甘肽游离在血浆中，对抗胰岛素的作用可使胰岛细胞代偿增生，发生一过性高胰岛素血症作用可使胰岛细胞代偿增生，发生一过性高胰岛素血症 Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann综合征：巨大儿伴巨舌、脐疝综合征：巨大儿伴巨舌、脐疝/脐膨出和巨脐膨出和巨大内脏等。大内脏等。巨大儿：非糖尿病母亲所生的巨大儿，暂时性。巨大儿：非糖尿病母亲所生的巨大儿，暂时性。激素缺乏性低血糖激素缺乏性低血糖：升糖激素缺乏：胰高血糖素，糖皮质激素，生长：升糖激素缺乏：胰高血糖素，糖皮质激素，生长激素等。激素等。3先天性代谢
5、异常所致低血糖先天性代谢异常所致低血糖：糖代谢异常糖代谢异常：糖代谢中肠道缺陷：乳糖酶缺乏等。：糖代谢中肠道缺陷：乳糖酶缺乏等。糖类中间代谢缺陷：半乳糖血症、糖原累积症、果糖类中间代谢缺陷：半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、糖异生障碍等。糖不耐受症、糖异生障碍等。氨基酸代谢异常氨基酸代谢异常(可伴高氨血症可伴高氨血症)：枫糖尿症、丙酸血症、甲基：枫糖尿症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、遗传性酪氨酸血症等。丙二酸血症、遗传性酪氨酸血症等。脂肪酸氧化障碍脂肪酸氧化障碍(可伴高氨血症可伴高氨血症)：肉毒碱缺乏症、肉毒碱酰基转肉毒碱缺乏症、肉毒碱酰基转移酶缺乏症、羟甲基戊二酰辅酶移酶缺乏症、羟甲基戊二
6、酰辅酶A A（HMG CoAHMG CoA）裂解酶缺乏等）裂解酶缺乏等伴其他疾病的低血糖：伴其他疾病的低血糖：医源性：骤停静点糖液，血透后，交换输血后（保养液中葡萄糖医源性：骤停静点糖液，血透后，交换输血后（保养液中葡萄糖浓度较高，刺激胰岛浓度较高，刺激胰岛 细胞分泌胰岛素）等。细胞分泌胰岛素）等。其他：新生儿感染，慢性腹泻，中枢神经系统异常，低体温，先其他：新生儿感染，慢性腹泻，中枢神经系统异常，低体温，先心，抗胰岛素抗体等。心，抗胰岛素抗体等。4 先天性高胰岛素血症先天性高胰岛素血症(Congenital hyperinsulinism，CHI),是婴幼儿和儿童期是婴幼儿和儿童期持续性复发
7、性低血糖的重要原因之一持续性复发性低血糖的重要原因之一.先天性高胰岛素血症发病率低先天性高胰岛素血症发病率低,有一定的遗传倾向有一定的遗传倾向.可呈常染色体隐性或显性遗传可呈常染色体隐性或显性遗传.就世界范围而言，先天性高胰岛素血症在活产婴就世界范围而言，先天性高胰岛素血症在活产婴儿中的发病率约为三万至五万分之一儿中的发病率约为三万至五万分之一 本病多发生于患儿出生后的一年内本病多发生于患儿出生后的一年内.其特点是与血其特点是与血糖状态不符的过高的胰岛素分泌糖状态不符的过高的胰岛素分泌.5 大量资料表明大量资料表明:至少五种基因突变与与先天性高胰岛素血至少五种基因突变与与先天性高胰岛素血症有关
8、症有关:它们分别编码下列五种蛋白它们分别编码下列五种蛋白,并相应地分为并相应地分为4种遗种遗传学类型传学类型:*葡萄糖激酶葡萄糖激酶(GK):GK-CHI(葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症)*谷氨酸脱氢酶谷氨酸脱氢酶(GDH):GDH-CHI(谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症)*线粒体酶短链线粒体酶短链3-羟氨基羟氨基-CoA脱氢酶脱氢酶(SCHAD):SCHAD-CHI(短链短链3-羟氨基羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛脱氢酶型高胰岛素血症素血症)*以及以及ATP 敏感性钾通道的两个亚单位敏感性钾通道的两个亚单位:磺脲受体磺脲受体1(SUR1);内
9、向整流钾通道蛋内向整流钾通道蛋(Kir.6.2).KATP-CHI(ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症血症)6SUR-1由由ABCC8基因编码基因编码.Kir6.2 由由KCNJ11基因编码基因编码.KCNJ11 和和ABCC8基因的功能丧失性突变可导致胰岛素的过度分泌，基因的功能丧失性突变可导致胰岛素的过度分泌，导致导致KATP-CHI的发生。的发生。KATP-CHI病人的胰腺有两种组织学分型病人的胰腺有两种组织学分型:弥散型和局灶型弥散型和局灶型.是先天性高胰岛素血症最常见和最严重的类型是先天性高胰岛素血症最常见和最严重的类型.出生体重多为大于胎龄儿出生体重
10、多为大于胎龄儿(与子宫内过多的胰岛素刺激胎儿生长有关与子宫内过多的胰岛素刺激胎儿生长有关).多于新生儿期发病多于新生儿期发病,患儿于出生后几天内即表现出严重而持续性的低血糖患儿于出生后几天内即表现出严重而持续性的低血糖症症.需要大量的葡萄糖维持血糖的正常需要大量的葡萄糖维持血糖的正常.病人还常伴有低血糖引起的惊厥病人还常伴有低血糖引起的惊厥,喂养困难喂养困难,呼吸暂停等呼吸暂停等.大多数大多数KATP-HI病人对二氮嗪等药物治疗无效病人对二氮嗪等药物治疗无效,需要行不同程度的胰腺需要行不同程度的胰腺切除术来控制低血糖的发生切除术来控制低血糖的发生.少数由显性遗传的少数由显性遗传的ABCC8基因
11、突变引起者基因突变引起者,临床表现较轻且对二氮嗪治临床表现较轻且对二氮嗪治疗有效疗有效.7 是先天性高胰岛素血症的第二种常见类型是先天性高胰岛素血症的第二种常见类型,也称为高胰岛素也称为高胰岛素血症血症/高氨血症综合征高氨血症综合征;是由于是由于线粒体酶谷氨酸脱氢酶的功能线粒体酶谷氨酸脱氢酶的功能增强性突变引起的增强性突变引起的.遗传方式为常染色体显性遗传或为偶发遗传方式为常染色体显性遗传或为偶发的新突变的新突变.GDH-HIGDH-HI患儿出生体重多正常患儿出生体重多正常.新生儿期起病者少见新生儿期起病者少见.如出生如出生时缺乏严重的低血糖表现时缺乏严重的低血糖表现,常于生后数月患儿断奶常于
12、生后数月患儿断奶,从母乳改从母乳改为婴儿配方奶时方获诊断为婴儿配方奶时方获诊断.还有一些病人是在夜间加喂奶停还有一些病人是在夜间加喂奶停止后方获诊断止后方获诊断.也有至成人后方获诊断者也有至成人后方获诊断者.该型病人呈反复发作的空腹该型病人呈反复发作的空腹(及餐后及餐后)低血糖低血糖,伴有持续性无伴有持续性无症状性高氨血症症状性高氨血症.其低血糖程度较轻其低血糖程度较轻,主要是被长时间空腹或蛋白饮食所诱发主要是被长时间空腹或蛋白饮食所诱发.血氨水平轻度增高血氨水平轻度增高(3 3至至5 5倍于正常血氨上限水平倍于正常血氨上限水平.)且为无症且为无症状性的状性的.空腹及蛋白饮食后血氨水平是稳定的
13、空腹及蛋白饮食后血氨水平是稳定的.该病伴发的该病伴发的高氨血症无需治疗高氨血症无需治疗.该型病人的空腹低血糖易被二氮嗪所控制该型病人的空腹低血糖易被二氮嗪所控制,并可通过限制蛋并可通过限制蛋白的摄入来避免低血糖的发生白的摄入来避免低血糖的发生.8 先天性高胰岛素血症的诊断先天性高胰岛素血症的诊断:针对患儿危象时的血液检查针对患儿危象时的血液检查,制订制订CHI具体诊断指标如下具体诊断指标如下:(CHOP，Review)1高胰岛素血症血浆胰岛素高胰岛素血症血浆胰岛素2uU/ml（国内小儿内分国内小儿内分泌学泌学:血浆胰岛素血浆胰岛素10uU/ml,胰岛素血糖比值胰岛素血糖比值.提示存在提示存在高
14、胰岛素血症，同时测定高胰岛素血症，同时测定C-肽，如肽，如.ng/ml,提示内源性胰岛提示内源性胰岛素分泌增加）素分泌增加）；值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能；值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。排除先天性高胰岛素血症的诊断。2.低脂肪酸血症低脂肪酸血症(血浆游离脂肪酸血浆游离脂肪酸1.5mmol/l).（胰岛素体内唯一的降糖激素，降低血糖机制包括：加速糖有氧氧化；促进糖原合成；（胰岛素体内唯一的降糖激素，降低血糖机制包括：加速糖有氧氧化；促进糖原合成；促进蛋白质合成，减少糖异生；抑制脂肪内的激素敏感脂肪酶，减少脂肪动员，促进促进蛋白质合成，减少糖异生；抑制脂
15、肪内的激素敏感脂肪酶，减少脂肪动员，促进葡萄糖的利用等）葡萄糖的利用等）3.低酮血症低酮血症(血浆血浆羟丁酸羟丁酸1.7mmol/l.（胰高血糖素可通过促进糖原分解、加速糖异生、抑制糖酵解、（胰高血糖素可通过促进糖原分解、加速糖异生、抑制糖酵解、加速脂肪动员等机制升高血糖水平）加速脂肪动员等机制升高血糖水平）必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊必要时可行饥饿实验诱发低血糖以助确诊(脂肪酸氧化障碍患脂肪酸氧化障碍患者禁行此实验者禁行此实验,可致死可致死).9(一一)内科治疗内科治疗:1.低血糖病人在获得关键标本后，可静脉推注低血糖病人在获得关键标本后，可静脉推注0.2-0.3g/kg0.2-0.
16、3g/kg葡萄糖（葡萄糖（10%GS 2-3ml/kg10%GS 2-3ml/kg，1ml/min1ml/min），使血糖上升至），使血糖上升至1.94mmol/L1.94mmol/L以上；随后持续泵维以上；随后持续泵维10%10%葡萄糖（浓度不超过葡萄糖（浓度不超过12.5%12.5%）5-8mg/kg/min(12mg/kg/min),5-8mg/kg/min(12mg/kg/min),使血糖浓度维持在使血糖浓度维持在3.9mmol/L3.9mmol/L以上以上.避免低血糖引起的脑损伤避免低血糖引起的脑损伤.2.喂养喂养:(1)口服喂养口服喂养:按一定的时间表按一定的时间表,给患儿口服糖或
17、其他碳水化合物给患儿口服糖或其他碳水化合物,以防止低以防止低血糖的发生血糖的发生.CHI病人病人仅凭口服喂养仅凭口服喂养,很少有能将患儿血糖水很少有能将患儿血糖水平控制在正常者平控制在正常者.(2)鼻饲鼻饲:将葡萄糖水或其他配方将葡萄糖水或其他配方(formula)通过鼻饲管注入胃内通过鼻饲管注入胃内.当当患儿不能正常进食时患儿不能正常进食时,可选用该方法可选用该方法.要尽量避免患儿对鼻饲要尽量避免患儿对鼻饲形成依赖形成依赖.10(1)二氮嗪二氮嗪(diazoxide)：先天性高胰岛素血症的诊断一旦确立先天性高胰岛素血症的诊断一旦确立,即应开始应用二氮嗪对患儿进即应开始应用二氮嗪对患儿进行治疗
18、行治疗.二氮嗪为钾通道开放剂二氮嗪为钾通道开放剂,是先天性高胰岛素血症的主要和首选治疗药是先天性高胰岛素血症的主要和首选治疗药物物.它能够与它能够与KATP敏感性钾通道的敏感性钾通道的SUR1亚单位结合亚单位结合,使钾通道处于使钾通道处于开放状态开放状态,从而抑制胰岛素的分泌从而抑制胰岛素的分泌.常见的副作用有：常见的副作用有：水钠贮留水钠贮留.患儿需要短期内应用利尿剂以避免水钠患儿需要短期内应用利尿剂以避免水钠贮留的发生贮留的发生.其他副作用包括其他副作用包括过敏过敏,恶心恶心,厌食厌食、多毛症多毛症等等.二氮嗪的起始剂量为二氮嗪的起始剂量为5 mg/kg/日日(5-15mg/kg/day,
19、Qd-Bid.)每日每日1至至2次口服次口服.根据患儿病情逐渐增加剂量根据患儿病情逐渐增加剂量.随着剂量的增加，副作用也会逐渐增大。随着剂量的增加，副作用也会逐渐增大。同时应加用双克减轻水肿的发生同时应加用双克减轻水肿的发生.二氮嗪在儿童的半衰期较长二氮嗪在儿童的半衰期较长,因此因此,评价二氮嗪的疗效至少应在治疗评价二氮嗪的疗效至少应在治疗5日后进行日后进行.该药治疗有效的指标是该药治疗有效的指标是:禁食后血糖浓度能维持在禁食后血糖浓度能维持在3.9mmol/l以上以上.GDH-HI,GCK-HI,SCHAD-HI和极少数和极少数KATP-HI,用二氮嗪治疗用二氮嗪治疗通常有良好的效果。通常有
20、良好的效果。11(2).奥曲肽奥曲肽(Octreotide):对二氮嗪治疗无效的对二氮嗪治疗无效的KATP-HI病人病人,应进一步选用奥应进一步选用奥曲肽进行治疗曲肽进行治疗.奥曲肽是一种长效可注射的生长激素抑制因子类似物奥曲肽是一种长效可注射的生长激素抑制因子类似物,是是胰岛素释放的潜在抑制剂胰岛素释放的潜在抑制剂.奥曲肽的起始剂量为奥曲肽的起始剂量为5ug/kg/日日(5-20 ug/kg/日日),分为每日分为每日3-4次次(Q6-8h),皮下注射皮下注射.奥曲肽对多数患儿的初期治疗效果多较好奥曲肽对多数患儿的初期治疗效果多较好,但给药后不久但给药后不久,常可引发快速耐受性。导致对大多数病
21、人而言常可引发快速耐受性。导致对大多数病人而言,其长期疗其长期疗效是下降和不足的效是下降和不足的.奥曲肽常见的短期副作用为奥曲肽常见的短期副作用为一过性腹泻一过性腹泻.长期副作用包括长期副作用包括胆结石胆结石等等.()胰高血糖素胰高血糖素(Glucagon)给药方式包括给药方式包括:静脉静脉,皮下注射和肌肉注射皮下注射和肌肉注射.当患儿血糖水平当患儿血糖水平极低却又不能进食时极低却又不能进食时,可选用本药快速提升血糖水平可选用本药快速提升血糖水平.本药的常见副作用是一过性的厌食和呕吐本药的常见副作用是一过性的厌食和呕吐.12 许多许多KATP-HI患儿对内科治疗无效患儿对内科治疗无效,需要行不
22、同程度的胰需要行不同程度的胰腺切除术腺切除术,以维持血糖在正常水平以维持血糖在正常水平.外科选择的手术方式取外科选择的手术方式取决于患儿先天型高胰岛素血症的类型决于患儿先天型高胰岛素血症的类型.弥散型弥散型KATP-HI高胰岛素血症患者高胰岛素血症患者,通常要通常要行胰腺次全切行胰腺次全切术术(near total pancreatectomy,95-99%).对于局灶型对于局灶型KATP-HI高胰岛素血症高胰岛素血症,只需选择性切除含有只需选择性切除含有病变的胰腺部分病变的胰腺部分(partial pancreatectomy,选择性选择性胰腺部分切除术胰腺部分切除术),即可使患儿获得治愈即
23、可使患儿获得治愈.13 本病的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程本病的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度度.最严重持久的并发症是最严重持久的并发症是脑损伤脑损伤.即使在最有治疗经验的高即使在最有治疗经验的高胰岛素血症治疗中心胰岛素血症治疗中心,也会有高达也会有高达20%的患儿发生永久性的患儿发生永久性脑损伤脑损伤.除了脑损伤除了脑损伤,还可表现还可表现学习能力低下、脑瘫学习能力低下、脑瘫（cerebral palsy）等）等.弥散型患儿行胰腺次全切术后弥散型患儿行胰腺次全切术后,仍会有高胰岛素血症的危仍会有高胰岛素血症的危险险.少数病人可能需要行第二次或第三次手术少数病人
24、可能需要行第二次或第三次手术.术后患儿的术后患儿的高胰岛素血症较术前更容易控制高胰岛素血症较术前更容易控制.糖尿病糖尿病是弥散型患儿术是弥散型患儿术后或术后远期的危险因子后或术后远期的危险因子.局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后,即可获得治愈即可获得治愈.此此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性.对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好.但需要经常到医但需要经常到医院复诊院复诊,以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整.14小婴儿，急性起病，
25、病史小婴儿，急性起病，病史2020多天。多天。主要临床表现主要临床表现:间断性抽搐间断性抽搐.抽搐时伴有血糖降低，最低可至抽搐时伴有血糖降低，最低可至1.6mmol/L1.6mmol/L。低血糖多于下午。低血糖多于下午2-52-5点发作点发作.抽搐发作时体温正常。抽搐发作时体温正常。查体查体:发育营养可发育营养可,双肺呼吸音清双肺呼吸音清,心音有力心音有力,律齐律齐,腹软腹软,肝肋下肝肋下3 3厘米厘米,剑下剑下3 3厘米厘米,脾未及脾未及.正常男童外生殖器正常男童外生殖器.神经系统查体未见异常神经系统查体未见异常.家族史家族史:父母体键父母体键,非近亲结婚非近亲结婚,否认家族遗传病史否认家族
26、遗传病史.化验检查化验检查:血糖检测血糖检测:多次多次2.8mmol/L,2.8mmol/L,空腹、餐后均有发作空腹、餐后均有发作.血尿便常规正常血尿便常规正常.血氨血氨 88-137umol/L.88-137umol/L.生化生化:肝功正常肝功正常.血电解质血电解质,肾功能肾功能,血钙血钙,磷磷,AKP,AKP等均正常等均正常.血乳酸：正常。血乳酸：正常。D-3D-3羟丁酸：羟丁酸：0.08mmol/L0.08mmol/L。甲功正常。皮质醇正常甲功正常。皮质醇正常.生长激素生长激素:正常。胰高血糖素明显升高。正常。胰高血糖素明显升高。心电图正常心电图正常.心脏彩超正常心脏彩超正常.24.24
27、小时脑电图正常小时脑电图正常.胸片正常胸片正常.血气分析血气分析:正常正常.尿筛查尿筛查:基本正常基本正常;串联质谱分析串联质谱分析:基本正常基本正常.低血糖时低血糖时C-P,InsulinC-P,Insulin测定结果测定结果:血糖血糖:2.17mmol/L,C-P1.8ng/ml,Insulin:8.1uIU/ml:2.17mmol/L,C-P1.8ng/ml,Insulin:8.1uIU/ml血糖血糖:2.3mmol/L,C-P1.2ng/ml,Insulin:2uIU/ml:2.3mmol/L,C-P1.2ng/ml,Insulin:0.3(mg/dl)0.3时时,诊断为高胰岛素血诊断
28、为高胰岛素血症症同时测定同时测定C-肽，如肽，如.ng/ml,提示内源性胰岛素分泌增加提示内源性胰岛素分泌增加.o 低血糖发作时胰岛素水平较低者低血糖发作时胰岛素水平较低者,可应用胰岛素释放修正可应用胰岛素释放修正指数指数(仍有仍有20%20%假阴性假阴性):):胰岛素胰岛素(uIU/ml)x100/(uIU/ml)x100/血糖血糖(mg/dl)-30(mg/dl)-30 胰岛素释放修正指数胰岛素释放修正指数:正常人正常人5085 85 可诊断为高胰岛素可诊断为高胰岛素血症血症.血糖血糖2.5mmol/L2.5mmol/L时，正常情况下胰岛素停止分泌。如此时时，正常情况下胰岛素停止分泌。如此
29、时胰岛素浓度胰岛素浓度6uIU/L6uIU/L，可诊断为高胰岛素血症。如血糖，可诊断为高胰岛素血症。如血糖2.5mmol/L0.2nmol/L(0.6ng/ml)C-P0.2nmol/L(0.6ng/ml)，提示为内，提示为内源性高胰岛素血症。源性高胰岛素血症。16o 本患儿低血糖发作时胰岛素本患儿低血糖发作时胰岛素,C-,C-肽测定结果肽测定结果:血糖：血糖：2.17mmol/L,C-P 1.8ng/ml,Insulin:8.1uIU/ml2.17mmol/L,C-P 1.8ng/ml,Insulin:8.1uIU/ml 血糖血糖:2.3mmol/L,C-P1.2ng/ml,Insulin:
30、2uIU/ml:2.3mmol/L,C-P1.2ng/ml,Insulin:85.85.（正常（正常:50:5uIU/ml,C-P1.5ng/ml,5uIU/ml,C-P1.5ng/ml,提示低血糖时存在不恰当胰岛素分泌。提示低血糖时存在不恰当胰岛素分泌。结合出生后结合出生后7 7个月始出现个月始出现持续性非酮症性低血糖持续性非酮症性低血糖,先天性先天性高胰岛素血症诊断成立；高胰岛素血症诊断成立；o 患儿出生体重正常，低血糖同时伴有无症状性高氨血症，患儿出生体重正常，低血糖同时伴有无症状性高氨血症，故分型考虑为故分型考虑为谷氨酸脱羧酶型（谷氨酸脱羧酶型（GDH-CHIGDH-CHI）。）。17
31、1 1、脂肪酸氧化障碍、脂肪酸氧化障碍肉碱循环障碍和脂肪酸氧化障碍是低血糖的重要病因之一肉碱循环障碍和脂肪酸氧化障碍是低血糖的重要病因之一.其中其中,肉碱转运缺陷肉碱转运缺陷,中链脂肪酸氧化异常中链脂肪酸氧化异常等类型低血糖同时可伴发高等类型低血糖同时可伴发高氨血症氨血症.长链脂肪酸氧化异常长链脂肪酸氧化异常等少数类型，可伴有低酮症性低血糖等少数类型，可伴有低酮症性低血糖,应应注意与注意与CHICHI相鉴别相鉴别o尿筛查和血串联质谱分析未示相关异常尿筛查和血串联质谱分析未示相关异常,可基本除外该类疾病可基本除外该类疾病.o 2、氨基酸代谢异常、氨基酸代谢异常o多种氨基酸代谢异常可以导致低血糖。
32、部分氨基酸代谢异常可合并有多种氨基酸代谢异常可以导致低血糖。部分氨基酸代谢异常可合并有机酸血机酸血/尿症。尿症。o表现生长发育迟缓，反复发作性呕吐表现生长发育迟缓，反复发作性呕吐,不同程度的代酸不同程度的代酸,低血糖低血糖,肝功肝功异常等异常等.o如甲基丙二酸血症如甲基丙二酸血症,3-,3-甲基巴豆酰辅酶甲基巴豆酰辅酶A A羧化酶缺乏等类型羧化酶缺乏等类型可合并有可合并有高氨血症高氨血症.o尿筛查和血串联质谱分析未示相关异常尿筛查和血串联质谱分析未示相关异常,可基本除外该类疾病可基本除外该类疾病.18o 1.1.低血糖处理低血糖处理:o 低血糖病人在获得关键标本后，可静脉推注低血糖病人在获得关
33、键标本后，可静脉推注0.2-0.3g/kg0.2-0.3g/kg葡萄糖（葡萄糖（10%GS 2-3ml/kg10%GS 2-3ml/kg，1ml/min1ml/min），使血糖上升至），使血糖上升至1.94mmol/L1.94mmol/L以上；以上；随后持续泵维随后持续泵维10%10%葡萄糖（浓度不超过葡萄糖（浓度不超过12.5%12.5%）5-5-8mg/kg/min(12mg/kg/min),8mg/kg/min(12mg/kg/min),使血糖浓度维持在使血糖浓度维持在3.9mmol/L3.9mmol/L以上以上.避免低血糖引起的脑损伤避免低血糖引起的脑损伤.o 2.2.试用二氮嗪治疗试用二氮嗪治疗1 1周周,起始量起始量5mg/kg/d(5-5mg/kg/d(5-15mg/kg/d),Q8h.15mg/kg/d),Q8h.同时加用双克同时加用双克2mg/kg/d,2mg/kg/d,避免水钠潴避免水钠潴留留.(.(如如患儿对二氮嗪治疗有效患儿对二氮嗪治疗有效,葡萄糖泵维可在血糖检测葡萄糖泵维可在血糖检测下逐渐减停下逐渐减停)o 3.3.低蛋白饮食低蛋白饮食,对症治疗对症治疗.o 4.4.密切检测血糖密切检测血糖,避免饥饿避免饥饿.长期内分泌门诊随诊长期内分泌门诊随诊.19
