1、Network Optimization Expert Team全力投入会使你与众不同全力投入会使你与众不同你是最优秀的你是最优秀的，你一定能做得更好你一定能做得更好！Network Optimization Expert Team 5.3 人类遗传病人类遗传病1.采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点2.能依据调查计划，调查人类遗传病能依据调查计划，调查人类遗传病3.基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身基于遗传病的认识，有效检测和预防遗传病，关注身体健康体健康学习目标学习目标Network Optimization Expert Tea
2、m 有人提出有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。因病。有人认为
3、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？Network Optimization Expert Team人的疾病人的疾病人的疾病人的疾病传染性疾病：由病原体引起如病毒（流传染性疾病：由病原体引起如病毒（流感、感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次、新冠病毒）、细菌、立克次氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等非传染性疾病非传染性疾病遗传病遗传病非遗传病非遗传病Network Optimization Expert Team一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型
4、1.概念:由于_改变而引起的人类疾病。2.类型：遗传物质染色体异常遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病：受两对或以上等位基因控制的遗传病：由染色体变异引起的遗传病Network Optimization Expert Team思考：不同类型人类遗传病的特点和实例类型类型遗传特点遗传特点实例实例显显性性男女患病概率相等男女患病概率相等连续遗传连续遗传隐隐性性男女患病概率相等男女患病概率相等隐性纯合发病隐性纯合发病,往往往往隔代遗传隔代遗传并指、多指、并指、多指、软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、
5、先天性聋哑单基因遗传病单基因遗传病常染色体伴X染色体女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者连续遗传连续遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病患者全为男性，具有患者全为男性，具有“父子相传父子相传”的特点的特点外耳道多毛症外耳道多毛症显显性性隐隐性性伴伴Y Y染色染色体遗传体遗传Network Optimization Expert Team类型类型遗传特点遗传特点实例实例多基多基因遗因遗传病传病染色体染色体异常遗异常遗传病传病往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流甚至
6、胚胎期就引起自然流产产常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病2121三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征Network Optimization Expert Team【思考讨论】1.若某遗传病由一对同源染色体上的两对基因控制,该遗传病是否遵循孟德尔两大遗传规律?试简要分析。提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本题中的两对基因位于一
7、对同源染色体上,所以不遵循自由组合定律。Network Optimization Expert Team1.调查遗传病类型:最好选取_,如红绿色盲、白化病等。100%_某种遗传病的发病率某种遗传病的被调查人数某种遗传病的患病人数群体中发病率较高的单基因遗传病二、调查人群中的遗传病2.遗传病发病率计算公式:Network Optimization Expert Team遗传病发病率与遗传方式的调查项目项目调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传遗传方式方式正常情况与患正常情况与患病情况病情况广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别
8、考虑年龄、性别等因素等因素,群体足群体足够大够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比患者家系患者家系分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型Network Optimization Expert Team三、遗传病的检测和预防(1)手段:主要包括 等。遗传咨询和产前诊断(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤:提出防治措施和建议提出防治措施和建议身体身体检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 Network
9、Optimization Expert Team例：一个患抗维生素例：一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩CNetwork Optimization Expert Team（4）产前诊断（胎儿出生）产前诊断（胎儿出生前）前）（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）
10、、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育Network Optimization Expert Team判断下列说法的正误:1.遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。()2.遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。()3.医生通过了解家庭病史,就可以直接精确计算出后代的发病率。()4.产前诊断所确定的先天性疾病均为遗传病。()5.基因检测可以精确地诊断病因。()提示:
11、遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。提示:了解家庭病史,不一定能确定遗传方式,更不能直接计算后代的发病率。提示:有些先天性疾病不是遗传病,如由于母亲服用药物不当造成的胎儿发育畸形。Network Optimization Expert Team四、四、遗传病有哪些危害遗传病有哪些危害资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流
12、产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因Network Optimization Expert Team优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手
13、段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断Network Optimization Expert Team祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女父母自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、
14、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。母的表兄弟姐妹。Network Optimization Expert Team疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小
15、口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍Network Optimization Expert Team遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗
16、传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病有一定关系，但不能说先天性疾病（如先天性心脏（如先天性心脏病病）和家族性疾病和家族性疾病（如夜盲症）（如夜盲症）都是遗传病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来（遗传病不一定一生下来就表现出来（如男性秃如男性秃顶）顶），遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者
17、见到一个患者Network Optimization Expert Team1.下列有关遗传病的叙述中正确的是下列有关遗传病的叙述中正确的是A先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 B遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病C遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D遗传病都是由基因突变引起的遗传病都是由基因突变引起的2下列有关遗传病的叙述中下列有关遗传病的叙述中不正确不正确的是的是A先天性疾病有可能是遗传病先天性疾病有可能是遗传病 B具有家族性的疾病一定是遗传病具有家族性的疾病一定是遗传病C遗传物质改变引起的疾病是遗传病遗传物质改变引起的疾病是遗传病
18、D染色体异常引起的疾病也是遗传病染色体异常引起的疾病也是遗传病3长期接触到射线的人群，他（她）们的后代中遗长期接触到射线的人群，他（她）们的后代中遗传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生传病的发病率明显提高，其主要原因是这一人群的生殖细胞很可能发生了殖细胞很可能发生了A基因重组基因重组 B基因分离基因分离 C基因互换基因互换D基因突变基因突变CBDNetwork Optimization Expert Team【课堂小结】Network Optimization Expert Team【巩固练习】1、下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是()A.多指比白化病发病率低B.多基因遗
19、传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的ANetwork Optimization Expert Team2、(2019海南高考改编)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是 ()A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2BNetwork Optimization Expert Team3、(2
20、016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/4DNetwork Optimization Expert Team4、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果,统计分析A.B.C.D.DNetwork Optimization Expert Team5、
21、(2018江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者ANetwork Optimization Expert Team6、某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是()A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查BNetwork Optimization E
22、xpert Team7、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病8、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显
23、性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team9、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病10、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化
24、病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D 50%BA新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team11、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（传病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显
25、隐性遗传染色体显隐性遗传病病12、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team13、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传
26、B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team14.病理性近视是一种与病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征。下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和和h表示），据下图分析回答表示），据下图分析回答女 性 患者女 性 正常男 性 正常
27、12345678新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因号在产生卵细胞的过程中，基因H和和H分离发生在什么时分离发生在什么时期？期？。（3）已知）已知HLA基因有基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶个碱基，其中胸腺嘧啶900个。在含个。在含32P的培养基中连续复制的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸 个。个。（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合
28、成，导致视力异常。这可以看出，影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力异常。这可以看出，基因控制性状的方式是基因控制性状的方式是 。（5）请写出）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：。（6）已知）已知1号的父亲是红绿色盲患者，号的父亲是红绿色盲患者，1号和号和2号色觉都正常，号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是则他们生一个两病兼患孩子的概率是。（1）该病的遗传方式是）该病的遗传方式是 。4号的基因型是号的基因型是。新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team
29、（1）常染色体隐性遗传（只写）常染色体隐性遗传（只写“常隐常隐”不得分）不得分）HH或或Hh（写全才给分）（写全才给分）（2）减数第二次分裂后期（写）减数第二次分裂后期（写“减数第二次分裂减数第二次分裂”不不给分）给分）（3）1800 （4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状制生物体的性状（5）（6）1/16转转录录翻译翻译复制复制 DNADNAmRNAmRNA 蛋 白蛋 白质质 新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1Network Optimization Expert Team1.用这一自然概念理解
30、书法，具体可感，真实可信，但这种一一对应的关系毕竟有限。因为，它只能停留在书法具体点画外形的层面，一旦超出点画外形，进入到点画姿态以及整个字的造型与姿态问题时，这种以物对应的办法就陷入了尴尬。于是，书法理论的构建中就出现了“第二自然”，即“胸中自然”。2.自然而然即为自由自在，是人生的最高境界，也必然是书法的最高境界。3.历代书家正是在观察、体悟、回归自然的过程中，提炼了书法的点画样式，丰富了书法的生命意象，升华了书法的审美境界，终将书法内化为书家的人格修养和心性表达。4.由于人的情绪、意志、身体状况等方面因素的影响，有时会使测谎仪发生误判。为了弥补这些细小的缺陷，科学家叉开始了新的探索。5.
31、把不变化者归纳成为原则，就是自然律。这种自然律可以用为规范律，因为它本来是人类共同的情感需要。但是只有群性而无个性，只有整齐而无变化，只有因袭而无创造，也就不能产生艺术。6.在不识球规者看，球手好像纵横如意，略无牵就规范的痕迹；在识球规者看，他却处处循规蹈矩。姜白石说得好：“文以文而工，不以文而妙。”工在格律而妙则在神髓风骨。7.和其他艺术都是情感的流露。情感是心理中极原始的一种要素。人在理智未发达之前先已有情感；在理智既发达之后，情感仍然是理智的驱遣者。情感是心感于物所起的激动，其中有许多人所共同的成分，也有某个人所特有的成分。8.个性是成于环境的，是随环境而变化的。环境随人随时而异，所以人
32、类的情感时时在变化；遗传的倾向为多数人所共同，所以情感在变化之中有不变化者存在。9.大量外来食物品种能够进入中国并转化为饮食的有机部分，不仅在于地理条件与自然气候为其提供了生长发展的基本环境，更重要的还在于中国人将其放在“和”文化的平台上加以吸纳。10.人生正如航行，有大风大浪、挫折低谷，也有风平浪静、微风和煦，凡此种种接踵而至，让人不经意间迷失路途。这时的你，最需要的是给予你方向的路标人生正如航行，有大风大浪、挫折低谷，也有风平浪静、微风和煦，凡此种种接踵而至，让人不经意间迷失路途。这时的你，最需要的是给予你方向的路标梦想，而它，正是带你到达目的地的两只翱翔的翅膀！就让两只翅膀的翱翔带你飞往人生的目的地！梦想，而它，正是带你到达目的地的两只翱翔的翅膀！就让两只翅膀的翱翔带你飞往人生的目的地！新教材人类遗传病教学课件人教版1新教材人类遗传病教学课件人教版1
