1、 产前筛查相关知识医学资料1 目 录n1.什么是产前筛查？什么是产前筛查？n2.为什么要进行产前筛查？为什么要进行产前筛查？3.产前筛查通常检查哪几种缺陷？产前筛查通常检查哪几种缺陷？n4.21三体综合征患者身体特征三体综合征患者身体特征 n5.21三体综合征的七大特征表现三体综合征的七大特征表现 n6.先天愚型的图片先天愚型的图片 n7.如何参加产前筛查？如何参加产前筛查？n8.产前筛查报告单该怎么解释？产前筛查报告单该怎么解释？n9.哪些人群需直接做产前诊断？哪些人群需直接做产前诊断？n10.为什么为什么35岁以上的孕妇需做产前诊断？岁以上的孕妇需做产前诊断？21三体综合征历史 医学资料2
2、 概 述n大家都知道，现在出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%3%，而我国出生缺陷的发生率是4%6%。因为我国人口总数大，我们国家的出生缺陷总发生率高，所以出生缺陷的数量也很大，这对我们社会的稳定及国民经济的影响非常严重，专家统计，我国每年有2.5万至3万的先天愚型儿出生。医学资料3 什么是产前筛查？什么是产前筛查？n产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺陷的高危个体。n产前筛查具有以下优点：n早：孕14周就可进行；(孕1520周)n经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；n安全：对孕妇
3、和胎儿无任何影响；n易于普及接受。医学资料4为什么要产前筛查？n可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？n有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。医学资料5产前筛查通常检查哪几种缺陷？产前筛查通常检查哪几种缺陷？n目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。n筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制
4、，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。医学资料6 21三体综合征历史 n1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。医学资料7n1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人
5、体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。n1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。n1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。医学资料821三体综合征患者身体特征 n以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌
6、的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。医学资料921三体综合征的七大特征表现 n(1)智力低下：智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上
7、很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。医学资料10 （二）n语言发育障碍语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；13以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。医学资料11 （三）n运动发育迟缓：运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。医学资料12 （四）n生长发育障碍：生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262272天。
8、出生时身高较正常新生儿短l3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80的患儿肌张力普遍低下。医学资料13 （五）n语言发育障碍语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；13以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。医学资料14 （六）n特殊的外貌特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌
9、厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。医学资料15 （七）n约有约有12的病例并发先天性心脏病、易的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。患传染性疾病和白血病。医学资料16医学资料17医学资料18 如何参加产前筛查？如何参加产前筛查？n孕妇本着知情自愿的原则，抽取静脉血2ml（建议空腹），筛查胎儿有无21-三体(先天愚型)、18-三体和开放性神经管缺陷的患病风险。n血清筛查方案有二种。n1、孕早期筛查（9周-13周），本院还未开展。n2、孕中期筛查（15周-20周），本院进行。医学资料19
10、产前筛查报告单该怎么解释？产前筛查报告单该怎么解释？n在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生及孕妇联系，以明确筛查结果，排除异常情况。n筛查发现异常后怎么办？n经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞染色体核型分析确诊。医学资料20高风险的界定n建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：n1.孕妇预产年龄35岁，n2.21三体风险1/270，n3.18三体风险1/350，n4.，医学资料21哪些人群需直接做产前诊断？哪些人群需直接做产前诊断？n1、预产年龄35岁以上的高龄孕妇；n2、曾生育过染色体异
11、常儿的孕妇；n3、夫妇双方中，一方是染色体平衡易位携带者或倒位者；n4、有脆性X综合征家系的孕妇；n5、生育过畸形儿，畸形儿未做染色体检查的孕妇；n6、生育过开放性神经管畸形的孕妇；医学资料22n7、有X连锁遗传 病家族史，或生育过X连锁遗传病儿的孕妇。n8、产前筛查的高风险孕妇。n9、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。n10、孕妇有环境致畸因素接触史，n11、本次妊娠羊水过多或过多、疑有畸胎的孕妇。n12、有遗传性家族史或有近亲婚婚配配史史的的孕孕妇妇。n医学资料23为什么为什么35岁以上的孕妇需做产岁以上的孕妇需做产 前诊断？前诊断？n医学上把35岁以上孕妇称为高
12、龄孕妇。高龄孕妇中最常遇到的问题是：年龄愈大，所生孩子中先天性痴呆儿和某些先天性畸形儿的发病率愈高。如最常见的“先天愚型”。据统计，35岁以下的孕妇中，发病率大约在1800以下；3539岁的孕妇中，发病率上升为1250；4044岁的孕发病率可达1100，而44岁以上的孕妇中发病率可高达至144，也就是说45岁以上较35岁以下出生先天愚型的机会要高16倍。医学资料24n 为什么会出现这一现象呢原来人的年龄大了，就如同机器老了一样，身体各器官、各零部件都因老化而易出毛病。医学常识告诉我们，随着年龄的增长，卵巢及睾丸也逐渐衰老退变，这样的卵巢睾丸所产生的卵子及精子自然老化、退变，染色体畸变的机会就会增多，由这样一些已经衰老本应“退疫”的卵子或精子上阵受精，所产生的受精卵而发育成的胎儿，自然是多灾多难。最常见的现象是卵子在减数分裂过程中出现染色体不分离，于是多种呆傻畸形儿问世了，这些患儿一般都无法治疗，给个人、家庭、社会都造成严重的累赘。医学资料25 n谢谢医学资料26
