1、色盲症的发现色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这送给妈妈。妈妈却说：你买的这双双樱桃红色樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文写了篇论文论色盲论色盲，成了第成了第一个发现色盲症的人一个发现色盲症的人，也是第一，也是第一个被发现的色盲
2、症患者。个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把后人为纪念他，又把色盲症叫道色盲症叫道尔顿症尔顿症。J.Dalton 1766-1844J.Dalton 1766-1844人类红绿色盲人类红绿色盲症症红绿色盲检查图红绿色盲检查图有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼数字五十八，数字五十八，黄黄5 5红红8 8色盲是一种色盲是一种先天性色觉障碍病症先天性色觉障碍病症，色盲症中，色盲症中最常见最常见的是的是红绿色盲红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美术装司机、服装设计、美术装潢、地质、科研潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选
3、等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。择职业时受到了一定限制。女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1XBXbY男性男性的色盲基因只能传给的色盲基因只能传给女儿女儿，不能传给儿子。，不能传给儿子。（1 1）色觉正常的女性纯合子）色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲X
4、B XbXBY1214（2 2）女性携带者）女性携带者 正常男性正常男性儿子儿子的色盲基因只能来自于的色盲基因只能来自于母亲母亲这对夫妇生一个这对夫妇生一个色盲男孩色盲男孩概率是：概率是：再生一个再生一个男孩是色盲男孩是色盲的概率是：的概率是：至今发现的人类遗传病有至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性皮肤白花、血友病、先天性愚型等。愚型等。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐
5、氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。先天性愚型先天性愚型血友病 患者表现为血凝
6、过程患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，受阻，常常在有伤口时，出血不止。出血不止。血友病是基因位于血友病是基因位于 X X染色染色体体的隐性基因遗传病。的隐性基因遗传病。血友病家族的一个著名的例子是血友病家族的一个著名的例子是英国英国维多利亚女王维多利亚女王（1819181919011901）家）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因基因使凝血因子使凝血因子失活失活通过皇族通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。室和俄罗斯王室。英国维多利亚女王及其家族末代沙皇尼古拉二世家庭遗传病是由于遗传病是由于基因基因或或染
7、色体染色体改变而引改变而引起的疾病。起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体遗传病主要是由染色体结构染色体结构和和数量的改变数量的改变而引起的，如先天性愚型。而引起的，如先天性愚型。基因遗传病是由基因遗传病是由致病基因致病基因引起的，按引起的，按致病基因的显隐性，又可分为致病基因的显隐性，又可分为显性遗显性遗传病和隐性遗传病。传病和隐性遗传病。男性多毛耳(Y)抗维生素抗维生素D佝偻病患者佝偻病患者优生的措施优生的措施2、开展婚前检查开展婚前检查3、进行遗传咨询进行遗传咨询4、产前诊断产前诊断1、禁止近亲结婚禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血直系血亲亲 和三代以内的旁系血亲和三代
8、以内的旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。”人类基因组计划人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)(Human Genome Project,HGP)是由美国科学家于是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。自我的科学计划。人类基因组计划人类基因组计划各国所承担工作比例约为各国所承担工作
9、比例约为美国英国 日本 法国.德国.中国中国 （人类（人类3号染色体短臂上一个号染色体短臂上一个约约30Mb区域的测序）区域的测序）HGP进展进展1991 美国基因组研究中心成立1992 建立第二代人类遗传图（STS）在科学杂志上发表新的HGP五年计划（93至97）英国Sanger测序中心成立1994 完成遗传作图1995 完成物理作图 通过基因非歧视法案1996 首张人类遗传图问世 测序初步研究开始 完成面包酵母基因组测序 完成小鼠遗传作图 公布百慕大原则（基因组数据快速公开）1997 美国国家基因组研究所（NHGRI）成立 完成大肠杆菌基因组测序 法国国家基因组测序中心（Genoscope
10、）成立1998 绘制3万个遗传位点的遗传图 在科学发表新的HGP五年计划（1998年至2003 年）日本RIKEN基因组科学中心成立 完成线虫基因组测序 启动SNP作图计划 中国人类基因组中心成立1999 大规模基因组测序开始 完成首条人类染色体（22号）的测序 1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务2000 年 （3月）完成果蝇基因组测序 （6月）完成人类基因组工作草图 （12月）完成拟南芥基因组测序2000年年6月公共领域测序计划工作框架图月公共领域测序计划工作框架图2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成 2000 200
11、0 年年 12 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。出一种植物的基因序列。2001 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测序2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的自然杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的科学杂志上公布各自的人类基因组测序草图2002 完成和发表小鼠基因组初稿 完成和发表水稻基因组初稿 完成大鼠基因组初稿2003 人类基因组计划完成 推动基础生物学理论的深入发展 促进生命科学新技术的广泛开发 带动一场新的医学革命 1
12、、对疾病机理的认识深入到分子水平 2、改变现有的医生看病模式 3、诊断技术的更新 4、治疗方法的突破 5、基因保健品和基因化装品得到广泛应用 6、延长人类寿命 下列属于遗传病的是（下列属于遗传病的是（）A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病先天愚型是由于什么原因造成的（先天愚型是由于什么原因造成的（）A常染色体的缺失 B性染色体多一条 C常染色体多一条 D常染色体少一条血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他血友病的
13、遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是族中传递的顺序是（）A外祖父 母亲 男孩 B外祖母 母亲 男孩 C祖父 父亲 男孩 D祖母 父亲 男孩例二例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，
14、品种齐红花绿叶，品种齐全全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例实例例三、例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数（占儿童总数90%90%以上），或者体弱多病（加上又有智以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有力低下者有30%30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的中的8%.8%.建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一位能写帐全村中找不到一位能写帐目的会计。目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145145倍。近亲婚配的后代，在倍。近亲婚配的后代，在2020岁以前岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出的死亡率比非近亲的对照组高出8 8倍多。倍多。
