1、 基因在染色体上，伴性遗传基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病及人类遗传病学习目标 1.说出基因与染色体的关系说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近例接近1:1的原因的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点的几种遗传病及其遗传特点 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因病的产生原因 6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法调查人类常
2、见的遗传病，体验其调查的方法考点一基因在染色体上考点一基因在染色体上 1903年年 在研究蝗虫生殖细胞形成过在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下程的实验背景下根据基因和染色体行为的平根据基因和染色体行为的平行关系行关系提出：基因是由提出：基因是由染色体染色体携带携带着从亲代传递给下一代的。着从亲代传递给下一代的。萨顿假说萨顿假说基因在染色体上基因在染色体上项目孟德尔遗传定律（基因）减数分裂（染色体）特 点 发生于形成配子配子过程中，体细胞中成对成对存在，杂交时保持完整性完整性和独立性独立性发生于形成配子配子过程中，体细胞中成对成对存在，配子形成和受精时相对稳定稳定形成配子时，等位基因等位基因
3、基因分离分别进入不同的配子中，配子中成单成单存在 形成配子时，同源同源染色体分离分别进入不同的配子中，配子中成单成单存在 形成配子时，非等位非等位基因自由组合进入配子中 形成配子时，非同源非同源染色体自由组合进入配子中 体细胞中，成对的一个来自父方父方，一个来自母方母方 体细胞中，成对的一条来自父方父方，一条来自母方母方 基因和染色体的平行关系基因和染色体的平行关系 因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家遭到同时代的遗传学家摩尔根（摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。的强烈质疑。摩尔根的这种大胆质疑，摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研
4、究精神是值科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。得我们努力学习的。我不相信猛德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！19091909年年实验证据实验证据摩尔根实验摩尔根实验一、一、“材料选对了就等于实验成功了一半材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇果蝇 昆虫纲双翅目，昆虫纲双翅目，体长体长34mm。在制醋。在制醋和腐烂水果的地方常常和腐烂水果的地方常常可以看到。可以看到。易饲养，繁易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的殖过程中会出现大量的突变体突变体。常用作遗传学。常用作遗传学研究的实验材料
5、。研究的实验材料。寻找证据之路寻找证据之路 实验材料实验材料长翅长翅残翅残翅果蝇众多容易果蝇众多容易 区分的相区分的相对性状对性状性染色体性染色体常染色体常染色体1对对3对对果蝇染色体组成模式图果蝇染色体组成模式图P P：XXXX（）（）XY XY（）（）配子：配子：X X Y Y XX XY XX XY 1/2 1/2 1/2 1/2XY型性别决定型性别决定 X XF F1 1白眼白眼（）红眼红眼（）红眼红眼（）红眼红眼（）PF1F2红眼红眼红眼红眼白眼白眼2 :1 :1实验现象实验现象发现问题发现问题 白眼性状始终与性别联系，如何解释？白眼性状始终与性别联系，如何解释？既然性染色体已经被发
6、现，不难想到这既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。上。摩尔根的解释：摩尔根的解释：测交实验：测交实验：雌性白眼果蝇雌性白眼果蝇 与与 雄性红眼果蝇雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇雄性白眼果蝇 实验验证实验验证P：XWXw XwY(红眼)(白眼)F1：XWXw XwXw XWY XwY红眼 白眼 红眼 白眼1 ：1 ：1 ：1得出结论得出结论摩尔根的连锁图摩尔根的连锁图 一条染色体上携带很多个一条染色体上携带很多个基因，基因在染色体上呈线性排列。基因，基因在染色体上呈线性排列。荧光标记基因在染色体上的位置
7、荧光标记基因在染色体上的位置基因在染色体上，基因在染色体上，孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释 1903年年 1860年年 1909年年 等位基因随同源等位基因随同源染色体的分开而染色体的分开而分离分离,分别进入两分别进入两个配子中。个配子中。a a a aA A A AA Aa a基因分离定律的实质基因分离定律的实质Y Yy yR Rr rY Yr ry yR RY YR Ry yr rR RYYRRyyr rYYr ryy等位基因分离，非同源染色等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合体上的非等位基因自由组合基因自由组合定律的实质基因自由组合定律的实质【基础梳理基础梳
8、理】基因在染色体上基因在染色体上 1.美国遗传学家美国遗传学家萨顿萨顿采用类比推理法，得出基因采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。与染色体之间存在明显的平行关系。2.基因与染色体的平行关系基因与染色体的平行关系（1）数量平行：基因和染色体在体细胞都）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对成对存在，在生殖细胞中基因和染色体存在，在生殖细胞中基因和染色体成单成单存在。存在。（2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持因和染色体都保持完整性和独立性完整性和独立性。（3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体）来源平行：体细胞中成对的
9、基因和染色体都是一个来自都是一个来自母方母方，一个来自，一个来自父方父方。（4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都减数第一次分裂的后期都自由组合自由组合的。的。3.美国生物学家美国生物学家摩尔根摩尔根以果蝇为实验材料，证明以果蝇为实验材料，证明基因在染色体上基因在染色体上，并发明了测定基因在染色体，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明上的方法，证明基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列。一、性别决定一、性别决定性染色体性染色体:1.1.染色体分类染色体分类与性别决定与性别决定有关有关的染色体。的染色体。与性别决定与性别决
10、定无关无关的染色体。的染色体。人类的染色体人类的染色体 共共2323对对常染色体常染色体:2222对对 性染色体性染色体:1 1对对 果蝇的染色体果蝇的染色体共共4 4对对常染色体常染色体:3 3对对性染色体性染色体:1 1对对 伴染色体遗传伴染色体遗传伴染色体遗传伴染色体遗传性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫这种遗传方式叫伴性遗传伴性遗传。考点考点2 伴性遗传伴性遗传常染色体常染色体:男性男性女性女性人的体细胞内染色体组成：人的体细胞内染色体组成：雌性：雌性：XX （同型性染色体）同型性染色体）雄性雄性:XY （异型
11、性染色体）（异型性染色体）2.2.性别决定的方式性别决定的方式所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XYXY型性别决定方型性别决定方式。式。雄性雄性zz 雌性雌性zw鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZWZW型性别决定型性别决定 表现型表现型基因型基因型正常正常正常正常色盲色盲正常正常色盲色盲二二.伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 XBXB XbY亲代亲代XBXb女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 ：1正常女性与色盲
12、男性的婚配图解正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子配子子代子代 归纳归纳:男性男性的的色盲基因色盲基因只能传给只能传给女儿女儿，不，不能传给儿。能传给儿。XBYX XB BbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴伴X X染色体染色体隐性隐性遗传的特点：遗传的特点：a a、交叉隔代遗传、交叉隔代遗传 b b、男性患者多于女性患者、男性患者多于女性患者c c、患病女性的、患病女性的父亲及儿子父亲及儿子一定患病。一定患病。(1)III9的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_号个体号个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2)III
13、8的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合子的她是杂合子的概率是概率是_。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或或XBXb 1/2例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答：请据图回答：男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲1/4（3）IV10是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。伴伴X X遗传显性遗传病遗传显性遗传病患者患者 D DD D患者患者 D Dd d正常正常 d dd d男性男性患者患者 D D正常正常 d d女性女性遗传特点遗传特点a a、患者多于患者多于患者。患者。b b、代遗传代遗传
14、 女性女性 男性男性 代代c c、患病男性的、患病男性的母亲及女儿母亲及女儿一定患病。一定患病。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 抗维生素抗维生素D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X染色体染色体上的上的上的上的显性显性致病基致病基因因D控制的一种遗传性疾病。控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现导致骨发育障碍。患者常表现X型（或型（或O型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。畸形、生长缓慢等症状。伴伴Y Y遗传遗传遗传特点：遗传特点：a a、男病女不病、男病女不病b b、父、
15、父子子孙孙病例病例：外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症遗传方式遗传方式遗传特征遗传特征典型实例典型实例常常显显男女患病概率相同；男女患病概率相同；代代遗传代代遗传多指，并指多指，并指软骨不全等软骨不全等常常隐隐男女患病概率相同；男女患病概率相同；隔代遗传隔代遗传白化病、先白化病、先天性聋哑等天性聋哑等伴伴X显显女患多于男患；女患多于男患；代代遗传代代遗传；男患者的；男患者的女儿和母亲一定患病。女儿和母亲一定患病。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X隐隐男患多于女患；男患多于女患；交叉、隔代遗传交叉、隔代遗传；女；女患者的儿子和父亲一定患病。患者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、
16、红绿色盲、血友病血友病伴伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。传递规律。外耳道多毛外耳道多毛症症小结小结：知识拓展：知识拓展：性染色体性染色体（X X、Y Y）的结构和遗传情况：）的结构和遗传情况：1)1)在非同源区段：在非同源区段：基因只存在于基因只存在于X X染色体（染色体（区段）上区段）上基因只存在基因只存在Y Y（区段）上区段）上 伴伴Y Y遗传（遗传（限雄遗传限雄遗传）伴伴X X遗传（遗传（伴伴X X显、伴显、伴X X隐隐）基因的位置分析：基因的位置分析：、同源区段的基因是、同源区段的基因是成对存在成对存在的。的。则雌性个体的基因型有：则雌性个
17、体的基因型有：X XA AX XA A、X XA AX Xa a、X Xa aX Xa a雄性的个体基因型有：雄性的个体基因型有：X XA AY YA A、X XA AY Ya a、X Xa aY YA A、X Xa aY Ya a知识拓展：知识拓展：2)2)在同源区段在同源区段中：中：思考：思考：片段上基因控制的遗传病，男片段上基因控制的遗传病，男性患病率一定等于女性吗？举例说明性患病率一定等于女性吗？举例说明如：如：XaXa XaYAXaXa、XaYA XaXa XAYaXAXa、XaYa一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;
18、当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-14所示),基因型有种。（20132013山东）家猫体色由山东）家猫体色由X X染色体上的一对等位基染色体上的一对等位基因因B B和和b b控制只含基因控制只含基因B B的个体为黑猫，只含基因的个体为黑猫，只含基因b b的个体为黄猫，其它个体为玳瑁猫，下列说法正确的个体为黄猫，其它个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（）的是（）A A玳瑁猫互交的后代中有玳瑁猫互交的后代中有25%25%的雌性黄猫的雌性黄猫B B玳瑁猫与黄猫杂交后代中有玳瑁猫与黄猫杂交后代中有50%50%的玳瑁猫的玳瑁猫C C为持续高效的繁育玳瑁猫，应
19、逐代淘汰其它体为持续高效的繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其它体色的猫色的猫D D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫玳瑁猫考点三考点三 遗传系谱图分析遗传系谱图分析 （先考虑为伴（先考虑为伴X X遗传，后判断常染色遗传，后判断常染色体遗传）体遗传）1.1.步骤：步骤：首先首先：确认或排除伴：确认或排除伴Y Y遗传。遗传。其次其次：判断致病基因是显性还是隐性。：判断致病基因是显性还是隐性。最后最后：确定致病基因在常染色体上还是：确定致病基因在常染色体上还是X X 染色体上。染色体上。人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱图中遗传病的判断方法第一步：
20、确认或排除第一步：确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传病；如下图：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。第二步：判断致病基因是显性还是隐性第二步：判断致病基因是显性还是隐性“无中生有为隐性”“有中生无为显性”图图A A中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图B B中的遗传病为中的遗传病为_性性图图C C中的遗传病为中的遗传病为_性性 图图D D中的遗传病为中的遗传病为_性性显隐隐显 A B C D人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱
21、图中遗传病的判断方法第三步：判断致并病基因位于第三步：判断致并病基因位于X X染色体还是常染色体染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。第三步：判断致并病基因位于第三步：判断致并病基因位于X X染色体还是常染色体染色体还是常染色体(1)已确定是隐性遗传病：若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐性遗传；如图1；若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。如图2。人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱图中遗传病的判断方法正常患病图1图2第三步：
22、判断致并病基因位于第三步：判断致并病基因位于X X染色体还是常染色体染色体还是常染色体(2）已确定是显性遗传病：若男患者的母亲、女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传病；如图1；若男患者的母亲、女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。如图2。人类遗传系谱图中遗传病的判断方法人类遗传系谱图中遗传病的判断方法图1图2正常患病遗传病判定口诀无中生有为无中生有为隐性隐性 ，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。父子患病为伴性。有中生无为有中生无为显性显性；显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女患病为伴性。母女患病为伴性。A A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常
23、染色体显性遗传C C、X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 例例1.1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是（可能的遗传方式是（）分析思路：分析思路：1 1、确定是否伴、确定是否伴Y Y3 3、确定常、确定常、X X染色体染色体2 2、确定显、隐性、确定显、隐性BA A、X X染色体显性遗传染色体显性遗传 B B、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传C C、X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 D D、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 例例2.2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，对某地
24、区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请推测其最可能的遗传方式是（请推测其最可能的遗传方式是（）345678910111213141512D不能确定的判断类型不能确定的判断类型在系谱中无上述特征，就只能从在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小可能性大小来推测：来推测：第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病第一：若该病在代和代之间呈连续性，则该病很可很可能是显性遗传能是显性遗传 第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差第二：若患者有明显的性别差异，男女患病率相差很大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，很大，则该病很可能是性染色体的基因控制遗传病，可以分为两种情况：可以分为两种情况：若系
25、谱中，若系谱中，患者男性明显多于女性患者男性明显多于女性，则该病很可，则该病很可能是伴能是伴x染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 若系谱中，若系谱中，患者女性明显多于男性患者女性明显多于男性，则该病很可，则该病很可能是伴能是伴x染色体显性遗传病染色体显性遗传病最可能最可能（伴（伴X X、显）、显）女病多于男病女病多于男病最可能最可能（伴（伴X X、隐）、隐）男病多于女病男病多于女病最可能最可能（伴（伴Y Y遗传）遗传）判断下列系谱图的遗传方式 2.遗传病的概率计算遗传病的概率计算序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则非甲则非甲=1-m2患乙病的概率患乙病的概率n则非乙则非
26、乙=1-n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遗传病的概率计算遗传病的概率计算序号序号类型类型计算公式计算公式1患甲病的概率患甲病的概率m则非甲则非甲=1-m2患乙病的概率患乙病的概率n则非乙则非乙=1-n3只患甲病的概率只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率同患两种病的概率mn6只患一种病的概率只患一种病的
27、概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率患病的概率1-(1-m)(1-n)【例题例题1】(改编题改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为显性基因为A，隐性基因为，隐性基因为a；乙病显性基因为；乙病显性基因为B，隐性基因，隐性基因为为b。若。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是甲：常染色体显性遗传病甲：常染色体显性遗传病AaAaaaaaAaaaaaaaaaAa乙：常染色体隐性遗传病乙：常染色体隐性遗传病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3B
28、b1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色体上的显性遗传病甲病是位于常染色体上的显性遗传病B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C.5的基因型可能是的基因型可能是aaBB或或aaBb，10是纯合子的概率是是纯合子的概率是1/3D.10与与9结婚，生下正常男孩的结婚，生下正常男孩的 概率是概率是5/12 10为为aaBB(2/3)或或aaBb(1/3)，而，而9为为aabb，因此他们所生子女正常的概率因此他们所生子女正常的概率是是2/311/31/25/6，生，生下正常男孩的概率为下正常男孩的概率为5/12。CC“男孩患病男孩患病”和和“患病
29、男孩患病男孩”的不同的不同1.1.常染色体上遗传病常染色体上遗传病(1)(1)男孩患病的概率男孩患病的概率=患病孩子概率患病孩子概率;(2)(2)患病男孩概率患病男孩概率=(1/2)=(1/2)患病孩子概率患病孩子概率,这里这里1/21/2的实质是指自然状况下男女的概率均为的实质是指自然状况下男女的概率均为1/21/2。2.2.性染色体上遗传病性染色体上遗传病(1)(1)男孩患病概率只需考虑男孩中的发病情况男孩患病概率只需考虑男孩中的发病情况;(2)(2)患病男孩概率是从全部后代中找出患者患病男孩概率是从全部后代中找出患者,即可求即可求得患病男孩概率。得患病男孩概率。下图是先天聋哑遗传病的某家
30、系图下图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因的致病基因位于位于1对染色体对染色体,3和和6的致病基因位于另的致病基因位于另1对染对染色体色体,这这2对基因均可单独致病。对基因均可单独致病。2不含不含3的致病的致病基因基因,3不含不含2的致病基因。不考虑基因突变。的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.3和和6所患的是伴所患的是伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B.若若2所患的是伴所患的是伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病,2不患病的原因不患病的原因是无来自父亲的致病基因是无来自父亲的致病基因C.若若2所患的是常染色体隐性遗传病所患的是常染色体隐性遗传病,2与
31、某相同基因与某相同基因型的人婚配型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若若2与与3生育了生育了1个先天聋哑女孩个先天聋哑女孩,该女孩的该女孩的 1条条X染染色体长臂缺失色体长臂缺失,则该则该X染色体来自母亲染色体来自母亲D人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为基因为H、h)和乙遗传病和乙遗传病(基因为基因为T、t)患者患者,系谱图如下。以往研究表系谱图如下。以往研究表明在正常人群中明在正常人群中Hh基因型频率为基因型频率为10-4。请回答下列问题。请回答下列问题(所有概率用分数表示所有概率用分数表示):(1)甲病
32、的遗传方式为甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为乙病最可能的遗传方式为。人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为基因为H、h)和乙遗传病和乙遗传病(基因为基因为T、t)患者患者,系谱图如下。以往研究表明在正系谱图如下。以往研究表明在正常人群中常人群中Hh基因型频率为基因型频率为10-4。请回答下列问题。请回答下列问题(所有概率用所有概率用分数表示分数表示):(2)若若3无乙病致病基因无乙病致病基因,请继续以下分析请继续以下分析:2的基因型为的基因型为;5的基因型为的基因型为。如果如果5与与6结婚结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为则所生男
33、孩同时患两种遗传病的概率为。如果如果7与与8再生育一个女儿再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为则女儿患甲病的概率为。如果如果5与与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带则儿子携带h基因的概率为基因的概率为。【答案】(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5遗传系谱图类试题解题遗传系谱图类试题解题“四定四定”法法1.定性定性:即确定性状的显隐性即确定性状的显隐性,可依据可依据“有病生无病有病生无病,有病有病为显性为显性”或或“无病生有病无病生有病,有病为隐性有病为隐性”进行判
34、断。进行判断。2.定位定位:即确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。即确定基因是位于常染色体上还是性染色体上。(1)若为隐性遗传若为隐性遗传,看患病女性的父亲和儿子看患病女性的父亲和儿子,若其父亲和若其父亲和儿子都正常儿子都正常,则不是伴性遗传则不是伴性遗传,肯定是常染色体隐性遗传。肯定是常染色体隐性遗传。(2)若为显性遗传若为显性遗传,看患病男性的母亲和女儿看患病男性的母亲和女儿,若其母亲和若其母亲和女儿都正常女儿都正常,则不是伴性遗传则不是伴性遗传,肯定是常染色体显性遗传。肯定是常染色体显性遗传。(3)若无法做出肯定判断若无法做出肯定判断,则可根据男女患病比例来确定则可根据男女患病比例来
35、确定最可能的情况。若男女患病比例相同最可能的情况。若男女患病比例相同,最可能是常染色体最可能是常染色体遗传遗传;若男女患病比例不同若男女患病比例不同,男性患者显著多于女性患者男性患者显著多于女性患者,最可能是伴最可能是伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传;若女性患者显著多于男性若女性患者显著多于男性患者患者,最可能是伴最可能是伴X染色体显性遗传。染色体显性遗传。3.定型定型:即根据表现型及其遗传方式即根据表现型及其遗传方式,大致确定大致确定基因型基因型,再根据亲子代的表现型及可能的基因组再根据亲子代的表现型及可能的基因组成准确确定其基因型。成准确确定其基因型。4.定量定量:即确定基因型或表现型的概
36、率。根据已即确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基因型及其概率推理或计算出相应个知个体的基因型及其概率推理或计算出相应个体的基因型或表现型的概率体的基因型或表现型的概率,若计算两种以上遗若计算两种以上遗传病的概率时传病的概率时,可先分别计算每种遗传病的概率可先分别计算每种遗传病的概率,再根据要求将不同遗传病的基因型及其概率组再根据要求将不同遗传病的基因型及其概率组合即可。合即可。考点考点3人类遗传病人类遗传病 1.1.遗传病是指由遗传病是指由遗传物质不正常遗传物质不正常而引起的疾病，而引起的疾病，常分为常分为单基因，多基因和染色体异常单基因，多基因和染色体异常遗传病三遗传病三类。单基因由类
37、。单基因由一对等位基因一对等位基因控制，多基因遗传控制，多基因遗传病是由病是由2 2对或多对等位基因对或多对等位基因控制，染色体异常控制，染色体异常遗传病是由遗传病是由染色体异常染色体异常引起的。引起的。特别提示：遗传病是特别提示：遗传病是部分或全部部分或全部由遗传物质改由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（
38、中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前出生前就已经就已经形成畸形或疾形成畸形或疾病病在在后天后天发育过程发育过程中形成的疾病中形成的疾病一个家族中一个家族中多多个成员都表个成员都表现现出同一疾病出同一疾病病因病因由由遗传物质改变遗传物质改变引起的疾病如脑引起的疾病如脑积水，无脑儿，脊柱裂等积水，无脑儿，脊柱裂等从共同祖先继从共同祖先继承的承的由由环境因素环境因素引起的人类疾病为非引起的人类疾病为非遗传病如先天性心脏病，先天性遗传病如先天性心脏病，先天性白内障等。白内障等。由由
39、环境因素环境因素引引起的起的联系联系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病家族性疾病家族性疾病比较比较 1.单基因遗传病单基因遗传病遗传方式遗传方式遗传特征遗传特征典型实例典型实例常常显显男女患病概率相同；男女患病概率相同；代代遗传代代遗传多指，并指多指，并指软骨不全等软骨不全等常常隐隐男女患病概率相同；男女患病概率相同；隔代遗传隔代遗传白化病、先白化病、先天性聋哑等天性聋哑等伴伴X显显女患多于男患；女患多于男患；代代遗传代代遗传；男患者的女；男患者的女儿和母亲一定患病。儿和母亲一定患病。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X隐隐男患多于女患；男患多于女患；交
40、叉、隔代遗传交叉、隔代遗传；女患；女患者的儿子和父亲一定患病。者的儿子和父亲一定患病。红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 2.多基因和染色体异常遗传病多基因和染色体异常遗传病（1）多基因遗传病（多对等位基因控制），）多基因遗传病（多对等位基因控制），各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点特点表现为：表现为：家族聚集现象，易受环境影响，家族聚集现象，易受环境影响，在群体中的发病率较高在群体中的发病率较高。（2）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常货结构畸
41、变而引起的疾由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。出多种症状的体征。如如 3.优生及措施：优生及措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚，理论依据是使，理论依据是使隐性致病基因隐性致病基因结合的概率降低结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。提倡是适龄生育，减少突变的发生。提倡是适龄生育，减少突变的发生。遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了了解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，解家庭病史，分析传递方式，推算发
42、病风险，提出防治对策。提出防治对策。实施产前诊断实施产前诊断。产前诊断的措施包括。产前诊断的措施包括羊水检羊水检查，查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。考点四考点四 调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病1.调查人群中的遗传病，最好选群体中调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单发病率较高的单基因遗传病基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。调查。如红绿色盲，白化等。2.调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率到人群中调查，关键是到人群中调查，关键是随机随机调查调查，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式到到患者家系中调
43、查患者家系中调查，并绘制遗传图解。，并绘制遗传图解。被测人员被测人员1234汇总汇总男性男性 正常正常色盲色盲女性女性 正常正常色盲色盲4.人类基因组计划（人类基因组计划（HGP)目的是测定人类基因目的是测定人类基因组的全部组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗序列，解读其中包含的全部遗传信息。人类单倍体基因组由传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上条染色体上的的DNA组成（包括组成（包括22条常染色体和染色体条常染色体和染色体X和和Y）。）。3.结果计算：某种遗传病的发病率结果计算：某种遗传病的发病率=某种某种遗传病的患病人数遗传病的患病人数某种遗传病的被调查某种遗传病的被调查人数人数100%
