1、基因检测优生1整理课件背景进入新世纪，我国人口发展呈现出重大转折性变化。人口总量增长势头明显减弱，劳动年龄人口开始减少，老龄化程度不断加深，家庭养老抚幼功能弱化，一、低生育水平稳中趋降。二、人口结构性问题日益突出。三、家庭规模持续缩减。四、城乡居民生育意愿发生了很大变化。2整理课件少子老龄少子老龄化化人口负债人口负债 经济衰退经济衰退2015年年10月决定全面放开二胎月决定全面放开二胎澳洲奶牛澳洲奶牛胸前一紧胸前一紧3整理课件高龄产妇风险（1）自然流产率增加，出生缺陷的风险上升（2）难产大出血（3）卵巢储备功能下降，生育能力低下（4）妊娠期易发高血压和糖尿病（5）瘢痕子宫（6）乳腺癌率增大（7
2、）易患抑郁症（8）产后身体恢复慢4整理课件优生宝宝宝宝聪明健康聪明健康Text in here孕前孕前健康知识健康知识充足充足孕前准备孕前准备孕前孕前基因检测基因检测5整理课件基因检测的三方面应用：1.胚胎胚胎植入前遗传学诊断（PGD）2.产前无创体检3.药品筛选，避免不良反应6整理课件2.如果是试管婴儿可以在植入受精卵之前进行检测，从而避免植入异常受精卵。如果是正常母体受孕，则在孕方知情的基础上，自愿的选择是否让基因缺陷的胎儿降生。7整理课件中国不孕不育中国不孕不育率高达率高达中国不孕夫妇约中国不孕夫妇约8整理课件世界上第一例世界上第一例试管婴儿诞生试管婴儿诞生中国大陆第中国大陆第1 1例例
3、试管婴儿诞生试管婴儿诞生胚胎植入前胚胎植入前遗传学诊断遗传学诊断PGDPGD试管婴儿之父试管婴儿之父获诺贝尔奖获诺贝尔奖9整理课件PGS/PGD：人工辅助生殖过程中对胚胎的遗传学筛查和基因诊断胚胎植入前遗传学诊断（PGD），即种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS）是指在胚胎植入前，对胚胎进行全基因组(即人类全部23对染色体)筛查，选择正常的胚胎植入子宫。可以减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，是国际上最先进的试管婴儿技术。PGS是一种基因组学筛查方法 准确率可达到99%以上 胚胎筛选技术：2010年全球十大最伟大的医学发明之一10整理
4、课件PGS/PGD克服了目前主要的缺陷问题：产生完整的染色体信息用来揭示流产的原因胎儿的畸形，同时发现严重的基因缺陷大约16个小时就可以完成分析，就避免了胚胎冷冻的时间胚胎筛选的费用大大降低。显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；降低自发性流产；提高怀孕率；确保单个胚胎的转运从而降低多胚胎的风险。11整理课件无创产前检测（NIPT）无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。12整理课件无创检测适应人群无创检测适应人群所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病
5、的孕妇；孕早、中期血清筛查高危的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度)；夫妇一方有致畸物质接触史。从最广为人知的产前基因检测项目唐氏筛查，到出生缺陷、肿瘤、传染病等的检查，基因检测实现了传说中的“不吃苦头，能查百病”。13整理课件 99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告 60-80%的准确性 假阳性率为5%需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体 侵入性取样
6、方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况普通唐筛普通唐筛产前诊断产前诊断无创产前无创产前DNA检测检测与现有产检技术的比较与现有产检技术的比较14整理课件案例刘女士已经有一个五岁的儿子，最近她和老公都打算再生一个宝宝。但随着年龄的增加，对健康的关注，她希望对备孕有更充分的准备，在最好的状态下生一个健康的宝宝。刘女士记得第一次怀孕时在医院做了一堆的常规检查：血常规、生殖系统、肝功能等，为了保险起见还做了染色体检查。刘女士身边的一位女性朋友，夫妻双方孕前只是做了医院常规检查，未发现任何问题。之后朋友和其老公
7、发现孩子身体容易出现淤血和红肿，但是一直不知道什么原因。最近孩子不小心摔掉了一颗牙，流血不止,因治疗不及时导致孩子死亡,后经诊断是因为孩子患有血友病。这件事提醒了刘女士，她怀疑医院传统的检查无法全面细致的检测出自己身体的问题。事实也确实如此，某些医院即使有染色体相关检测，但检测目的主要是看染色体是否有缺陷，无法深入到基因层面。对于一些由于基因变异导致的疾病无法检查出来，而父母很有可能将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。刘女士渐渐意识到包括基因检测在内的所有孕前检查都很重要。它可以告诉你，为了怀孕这件人生重要的事你到底做好健康准备没有，所以基因检测是孕前必不可少的一项检查。很多生病的孩
8、子，他们患有唇腭裂、马蹄脚、先天性心脏病、地中海贫血等先天性疾病,很大一部分原因都是他们父母没有做细致认真的孕前检查，尤其是基因检查。15整理课件无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议（ISPD）上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到妇产科学教科书中。16整理课件1.研究表明，药物与环境污染是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。20%95%药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代
9、谢酶在不同个体中含量和活性的差异，从而导致不同个体对药物反应的不同。通过基因检测来了解个人的基因体质对药物的代谢强度，协助预测可能的药物反应，经由专业医生的判断，提供最适合孕妇的药物清单，以避免药物对婴幼儿的危害。17整理课件 据统计，我国有听力残疾人2780万，每年新增听力残疾人逾30万，是世界上听力残疾人最多的国家。耳聋患者中，有50%为遗传性耳聋，这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋。先天性耳聋基因“一针致聋”基因Description of the “一巴掌致聋”基因耳聋基因耳聋基因18整理课件很多人可能携带这种突变基因，但只有当夫妻俩都具有这种基因时，孩子才有可能遗传到2条突变
10、基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聋人。先天性耳聋基因：19整理课件“一巴掌致聋”基因：是常染色体隐性遗传病，由PDS基因突变导致，临床表现为大前庭导水管综合征，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因。20整理课件“一针致聋”基因：我国药物敏感性突变基因携带者(高危人群)约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。残酷的“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。对于耳聋的易感人群而言，庆大霉素、卡那霉素、利尿剂、
11、阿司匹林、奎宁等近百种药物，都要慎用。每天有无数个孩子正在用身体试药，每天有109个孩子因此成了聋儿，每个月有3000多个孩子因此无法聆听世界的声音！21整理课件药物致聋药物致聋增长2-42-4万万人人/年年1990年的一项统计表明，在我国的180万聋哑儿童中有60%，约100万人是由于用药导致的 主要是抗生素致聋，其中氨基糖苷类抗生素（常见药品有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、丁胺卡那霉素等等）占80 Description of the contents Description of the contents还在以每年2-4万人的速度递增 22整理课件预防“一针致聋”23整理课件意义：通过遗传
12、性耳聋基因检测，可以确定是否携带缺陷基因，对其生活方式进行干预和预防性指导，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生，及早做好准备工作对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有耳聋致病基因，预测将来是否会耳聋，甚至进行有效的早期干预治疗24整理课件耳聋基因检测的适用人群包括：1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的
13、也可以对基因检测提出要求。25整理课件叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇需补充叶酸已经被普遍接受孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。26整理课件基因与叶酸利用力MTHFR1298MTHFT677孕妇机体叶酸利用能力基因突变影响叶酸利用能力基因突变统计表27整理课件筛查孕妇叶酸利用能力叶酸基因检测主要适用人群：1、新婚夫妇（夫妻双方都适合做本项检测）；2、备孕期女性（建议孕前三个月做本项检测）；3、孕早期女性（0-12孕周以前）；4、哺乳期女性；5、有过神经管畸形妊娠史女性6、有过不明原因的流产、早产、畸形儿或死产的女性；7、高龄孕妇（30岁以上）；8、关心自身健康，想了解自身基因型的人群。28整理课件
