1、起起 病病 时时 间间n36个月以内n2/3出生后渐起病 19.1月开始关注 24.1月首次就诊n1/3经历正常发育阶段后退行起病 退行出现时间平均为24月 癫痫患病率、脑电图异常率明显高 语言发展更差主要临床表现主要临床表现 社会交往障碍社会交往障碍n存在质的缺陷n缺乏交往兴趣n缺乏正常交往方法和技巧n母哺乳时没有对视和微笑n抱起时发挺,不愿与人贴近n对人的声音没有兴趣、n叫名字反应少n过分安静、被动n回避目光、笑时不看人、缺乏适当的表情n没有期待被抱起的姿势n不模仿大人的行为n反复摇头或用头撞床n身体运动不协调（右侧）n回避目光n对他人言语无反应n对父母不产生依恋n缺乏交往兴趣、愿望n交往
2、方式异常,不会根据社交情景调整 自己行为n不会分享欢乐，不会寻求安慰或安慰人n不会想象性游戏等 社会交往障碍少年期后社会交往障碍少年期后n目光对视改善n对家人友好而有感情n缺乏社会交往兴趣n缺乏社会交往技巧n难以建立友谊 交交 流流 障障 碍碍n非言语交流障碍 表情变化较少、目光无交流 拉着他人手走向所要物品 缺乏其他手势 缺乏身体姿势 不会点、摇头n言语交流障碍 言语理解力受损 言语发育迟缓或不发育 言语形式及内容异常 语调、语速异常，模仿言语 刻板言语、代词误用等 言语运用能力受损 话少、简单、刻板、书面语、连贯差 与环境不适 难以组织语言或拓展话题 n特别关注细节（尤其视觉）n难以建立概
3、念、想法、事物、事件间的联系（tiger woods)破碎的世界n组织性差（语言、思维）n理解力及抽象思维差（谚语、成语）n排序差n泛化差其它特点其它特点n情感不协调n感觉异常 过分关注物体的气味、味道、质地等 痛觉减退 听觉减退（1.67.9%)听觉超敏（18）其它相关症状其它相关症状n精神发育迟滞 3/4 患儿存在精神发育迟滞 认知发展不平衡(文字、计算、音乐）器质性病因 脆性X综合征 21三体综合征 结节性硬化症 其他神经皮肤综合征 其他综合征和染色体异常其它相关症状其它相关症状n注意障碍和多动 64存在注意障碍 3648存在过度活动n癫痫 4-42%伴有癫痫其它相关症状其它相关症状n自
4、伤 2443有自伤史n发脾气或攻击行为 交流差n睡眠障碍 11存在睡眠障碍 入睡难，夜醒次数多、时间长，睡眠少，早醒其他相关症状其他相关症状n大头 17.3%存在 大脑、小脑过度生长所致 部位：小脑白质，大脑灰、白质 尤其额叶n脑瘫 2.9%孤独症儿童伴有脑瘫 10.5脑瘫患儿伴有ASD诊诊 断断n详细而正确的病史资料n详细的精神检查n症状及心理发育评定n躯体和神经系统检查n辅助检查 无明确的病理变化作为诊断依据筛查和诊断量表的评定筛查和诊断量表的评定n孤独症行为评定量表（ABC）n儿童孤独症评定量表（CARS）n孤独症诊断访谈量表（ADI）诊诊 断断 标标 准准n起病于3岁以内n以社会交往障
5、碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式为主要临床表现n除外其它类型的广泛发育障碍、言语和语言技能发育障碍、精神分裂症等n症状标准症状标准 在下列在下列1 1、2 2、3 3项中，至少有项中，至少有7 7条，且条，且1 1项至项至少少 有有2 2条，条，2 2、3 3项至少有项至少有1 1条条1 1人际交往存在质的损害，至少人际交往存在质的损害，至少2 2条条1 1）对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体）对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的的 欢乐产生共鸣欢乐产生共鸣2 2）缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合）缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其其 智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅
6、智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以以 拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式具体标具体标准准3 3）自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相）自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应应 的观察和应有的情感反应（包括对父母的的观察和应有的情感反应（包括对父母的存存 在与否也无相应反应）在与否也无相应反应）4 4）不会恰当地运用眼对眼的注视、以及用面）不会恰当地运用眼对眼的注视、以及用面部部 表情、手势、姿势与他人交流表情、手势、姿势与他人交流5 5）不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏）不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏6 6）当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和）当身
7、体不适或不愉快时，不会寻求同情和安安 慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示示 关心和安慰关心和安慰2.2.言语交流存在质的损害，主要为语言运用言语交流存在质的损害，主要为语言运用功功 能的损害能的损害1 1）口语发育延迟或不会使用语言表达，也不）口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会会 用手势、模仿等与他人沟通用手势、模仿等与他人沟通2 2）语言理解能力明显受损，常听不懂指令，）语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不不 会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别别 人的话也缺乏反应人的话也缺乏反应3 3）学习语言有困难，但常
8、有无意义的模仿言）学习语言有困难，但常有无意义的模仿言 语、反响式言语，应用代词混乱语、反响式言语，应用代词混乱4）经常重复使用与环境无关的言词或不时 发出怪声5）有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈及简单应对6）言语的声调、重音、速度、节奏等方面 异常，言语刻板3.兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生 活方式不变1）兴趣兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、广告词等2）活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等3）拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出 现明显的烦躁和不安4）过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，并从中得到满足5）强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性 动作或活动n
9、严重标准 社会交往功能受损n病程标准 通常起病于3岁以内n排除标准 排除Rett综合征、童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）、Asperger综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症不典型孤独症不典型孤独症n起病年龄3岁以后n症状不典型鉴别诊断鉴别诊断n言语和语言发育障碍nLandau-Kleffer 综合征n听力障碍n注意缺陷与多动障碍n精神发育迟滞n精神分裂症言语和语言发育障碍言语和语言发育障碍n构音、语言表达或语言理解的损害，以上水平明显低于其年龄或智龄应有的水平，超过了正常同龄儿童的变异范围n非语言交流较好n智商正常或边缘n无社会交往障碍n无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式Landa
10、u-Landau-KleffnerKleffner 综合征综合征 (获得性癫痫样失语）获得性癫痫样失语）n正常发育史，35岁起病n语言发展的明显倒退n开始为语言理解障碍，后表达也受损n对非言语性声音的反应保存n伴随癫痫发作n非言语交流、社交技能保存n无兴趣狭窄和刻板重复行为方式n操作商正常n清醒时颞区为主的1.52.5Hz阵发棘慢波，REM期减少n左侧半球语言区功能异常n激素治疗听听 力力 障障 碍碍n语言障碍n听力损害n非语言交流较好n无社会交往障碍n无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式注意缺陷与多动障碍注意缺陷与多动障碍精神发育迟滞精神发育迟滞n起病于18岁之前n智力低下，智商低于70n不同程度
11、的社会适应困难AspergerAsperger综合征综合征n社会交往障碍n兴趣与活动方式的局限、重复和刻板n无明显言语和语言发育障碍n认知发育正常n运动技能发育障碍，动作较笨拙n对人际关系感兴趣，喜欢交往，但不会以正确方式与人交往n喜欢交谈，但内容虚饰、粗鲁、卖弄学问或总集中在同一话题，特别好争论，用语言虐待他人n对暴力感兴趣，攻击行为多n预后较孤独症好RettRett综合征综合征nRett 1966年报道n只见于女孩，也有个别男性患儿的报道n患病率0.442.1/10000n起病于7-24月，之前发育正常n重度智力缺损n已获得的语言迅速丧失，语言表达和理解严重受损n社会化技能迅速丧失，“社交
12、性微笑”，n对环境反应差，对玩具丧失兴趣n已获得的目的性手部技能和精细运动技能丧失，并出现手部无目的、刻板、重复的动作，“洗手样动作”n步态不稳，躯干运动共济失调，脊柱側弯，脊髓萎缩，严重运动不能n头颅生长缓慢、咬牙、过度换气n癫痫nXq28的MECP2基因突变n预后差童年瓦解性精神障碍童年瓦解性精神障碍 （HellerHeller综合征）综合征）n患病率0.11/10，000n起病于2-3岁，之前发育完全正常n已获得的各种能力迅速衰退，甚至消失：语言、交往、认知、生活自理、大小便控制等n对环境普遍丧失兴趣n刻板重复的行为，自伤行为n77%伴有癫痫n无运动功能受损n倒退期后，进入平台期，相对稳
13、定多年n可能略有进步：40%可能重新说字词 20%可能重新说句子n病因不清n预后差n教育训练n行为治疗n药物治疗n感觉统合训练n听力统合训练n音乐治疗n家庭支持、咨询与指导预预 后后n73%患者社会适应商小于70n269%适应良好 269%帮助下生活自理 462%不能适应社会生活，需照顾和养护 nWHO-DAS是世界卫生组织开发、经全球多是世界卫生组织开发、经全球多中心测试的标准化评定工具中心测试的标准化评定工具n用于全面评价精神障碍（特别是精神病性障用于全面评价精神障碍（特别是精神病性障碍）患者社会功能碍）患者社会功能n半定式半定式量表量表n他评：他评：依据临床医生从病人、家属、病历记依据临
14、床医生从病人、家属、病历记录或其他书面记录，以及对病人观察等获取录或其他书面记录，以及对病人观察等获取资料后进行判断资料后进行判断n适用于18岁及以上的人群n评定时限为最近30天 n会谈所需时间大约20分钟n会谈应在私下、安静的环境中进行n总共总共36个条目，每个条目个条目，每个条目1-5级评分级评分n包括包括6个分量表：个分量表：n理 解 与 交 流（理 解 与 交 流（U n d e r s t a n d i n g a n d Communicating）n身体移动（身体移动（Getting Around）n自我照料（自我照料（Self Care）n与他人相处（与他人相处（Gettin
15、g along with people）n生活活动（生活活动（Life Activities）n社会参与（社会参与（Social Participation）1.1.无残疾无残疾2.2.预期承担的任务和角色偏离标准，偶尔存预期承担的任务和角色偏离标准，偶尔存在轻度残疾在轻度残疾 3.3.明显偏离标准，时常存在残疾明显偏离标准，时常存在残疾4.4.大多数偏离标准，经常存在残疾大多数偏离标准，经常存在残疾5.5.完全偏离标准，总是存在残疾完全偏离标准，总是存在残疾nD1.4 学习新事物（如学习去一个新地方）学习新事物（如学习去一个新地方）n如：听课、完成作业、修理、玩游戏等如：听课、完成作业、修理、玩游戏等nD1.5 大体上了解人们说什么大体上了解人们说什么nD1.6 发起并继续一次谈话（根据观察推发起并继续一次谈话（根据观察推测）测）n如：主动与人家讲话等如：主动与人家讲话等nD2.1 长时间站立（如长时间站立（如30分钟）分钟）nD2.2 从座位上站起从座位上站起nD2.3 在家里来回移动在家里来回移动nD2.4 走出家门走出家门nD2.5 长距离行走（如长距离行走（如1公里）公里）THE END
