1、1234 p q=15 D +H +R=167 在一个在一个747人的群体中，人的群体中，M血型的人占血型的人占31.2%；N型血的人占型血的人占17.3%；MN型血的人占型血的人占51.5%。p=（7470.3122 7470.515）/（7472）=0.57q=（7470.1732 7470.515）/（7472）=0.43 基基 因因 型型 MM MN NN基因型频率基因型频率 D=0.312 H=0.515 R=0.173HDp21HRq21设设M基因的频率为基因的频率为p p；N基因的频率为基因的频率为q q，则有：，则有：891011基因型基因型AA的频率的频率D=60/100=0
2、.6基因型基因型Aa的频率的频率 H=20/100=0.2基因型基因型aa的频率的频率 R=20/100=0.2HDp21HRq2112 精精A(p)0.7 精精a(q)0.3 卵卵A(p)0.7 AA(p2)0.49 Aa(pq)0.21 卵卵a(q)0.3 Aa(pq)0.21 aa(q2)0.09 子代中子代中HDp21HRq211314 卵卵A(p)0.7 AA(p2)0.49 Aa(pq)0.21 卵卵a(q)0.3 Aa(pq)0.21 aa(q2)0.09 精精A(p)0.7 精精a(q)0.3 151617 HDp21HRq211819 2021 HDp21222324 252
3、6272829 近亲婚配中的近亲婚配中的2 2人，他们可能从共同祖人，他们可能从共同祖先继承到同一基因，婚后又可能把同一基因先继承到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女，这样，子女的这一对基因传递到他们子女，这样，子女的这一对基因就是相同的。近亲婚配使子女得到这样一对就是相同的。近亲婚配使子女得到这样一对相同基因的概率，称为近婚系数。相同基因的概率，称为近婚系数。303132 4 (1/2)=33 4 (1/2)6=34 B24 (1/2)8=35亲缘关系和近婚系数亲缘关系和近婚系数36n遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中()保持不变。A、基因频率和基因型频
4、率 B、基因频率 C、基因型频率 D、表现型频率 E、表现型频率和基因型频率37n同一基因座位所有基因型频率之和等于A、0 B、1 C、0.5 D、0.25 E、0.1538nHardy-Weinberg平衡律不含A、在一个大群体中 B、选型婚配 C、没有突变发生 D、没有大规模迁移 E、群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变39n一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称A、基因组 B、基因库 C、基因型 D、基因频率 E、基因型频率40n我国汉族人群中PTC味盲者占9%，味盲基因(t)的频率为A、0.81 B、0.45 C、0.30 D、0.09 E、0.0341n一遗传平衡群体
5、中，显性基因的频率为0.1,隐性基因的频率为0.9,杂合显性性状个体的数量占A、0.01 B、0.03 C、0.09 D、0.18 E、0.3 642nAR基因一级亲属间的近婚系数是A、1/64 B、1/16 C、1/8 D、1/4 E、1/2434445 -(1/2)(1/2)=46 C1 (1/2)4+(1/2)4=1/847 X1Y X2X3不能形成不能形成不能形成不能形成X1X1 X2X2 X3X3 不能形成不能形成48C1 近婚系数为：近婚系数为：0 0 4950例如在某人群中，有例如在某人群中，有1000例婚配对数，其中例婚配对数，其中有有1例是半同胞兄妹婚配，有例是半同胞兄妹婚配
6、，有23例是表兄妹婚配，例是表兄妹婚配，还有还有30例是从表兄妹婚配，其余是随机婚配，求例是从表兄妹婚配，其余是随机婚配，求该群体的平均近婚系数。该群体的平均近婚系数。51一些群体的近亲结婚率和平均近婚系数一些群体的近亲结婚率和平均近婚系数52选择选择（selection）：指由于基因型的差别而导致）：指由于基因型的差别而导致个体生存能力和生育能力的差别。常用个体生存能力和生育能力的差别。常用适合度适合度和和选择系数选择系数来表示。来表示。病人子女数病人子女数/病人数病人数正常人子女数正常人子女数/正常人数正常人数适合度适合度（fitness，f）：是指一定环境条件下，某）：是指一定环境条件下
7、，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用一般用相对生育率相对生育率(relative fertility)来衡量。来衡量。5354几种遗传病患者的适合度几种遗传病患者的适合度 遗传病遗传病适合度适合度黑矇性痴呆黑矇性痴呆0视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤0软骨发育不全软骨发育不全0.2甲型血友病甲型血友病0.29遗传性舞蹈症遗传性舞蹈症男男0.82女女1.25镰状细胞贫血镰状细胞贫血0镰状细胞贫血镰状细胞贫血(携带者携带者)疟疾区疟疾区1.26555657遗传病遗传病 致病基因突变率致病基因突变率 多发性神经纤维瘤多发性神经纤维瘤
8、100 软骨发育不全软骨发育不全 43 视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤 6-19 家族性结肠息肉家族性结肠息肉 13 Huntington 舞蹈症舞蹈症 5 Marfan综合症综合症 24-26 白化病白化病 28-27 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 25-50 小头症小头症 49 Duchenne型肌营养不良型肌营养不良 43-60 血友病血友病 20-3058 596061 设：杂合子的频率为设：杂合子的频率为 H；H=2 p q，由于，由于 q 1，H=2 p，p=H2 所以所以 也就是说每一代中基因频率因为选择作用而降也就是说每一代中基因频率因为选择作用而降低低 S H2，而在一个遗传平衡的群体
9、中，被淘汰的基因将而在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的基因将由突变基因来予以补充。由突变基因来予以补充。每代被淘汰的基因数每代被淘汰的基因数 p=Sp6263 64若若X连锁隐性基因是致病基因，连锁隐性基因是致病基因，男性男性 XaY 可表达而面临着选择；可表达而面临着选择；女性女性 XaXa 频率过低可忽略不计；频率过低可忽略不计；因此，因此，选择只对男性起作用选择只对男性起作用。从整个群体来看，男性致病基因只占全部致病基从整个群体来看，男性致病基因只占全部致病基因的因的 1/3，选择系数是，选择系数是 s，每代被淘汰的基因是，每代被淘汰的基因是1/3Sq，故故X连锁隐性基因的突变率是：连锁隐
10、性基因的突变率是：u=1/3Sq。656667686970717273747576777879两个不同个体的一对两个不同个体的一对1号染色体号染色体80n对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA、人群中杂合子频率为2pq B、女性发病率是p2 C、男性患者是女性患者的2倍 D、女性患者是男性患者的2倍 E、女性发病率为q281n对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性A、低 B、高 C、相等 D、不一定 E、以上均不对82n遗传负荷指A、一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B、一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C、一个个体带有有害基因的总数 D、一个群体中每个个体带有所有基因的总数 E、以上均不是83n选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是A、s=1-f B、s=1+fC、f=1+s D、f-s=1 E、s-f=184n遗传漂变指的是A、基因在群体间的迁移 B、基因频率的增加 C、基因频率的降低 D、基因由A变为a或由a变为A E、基因频率在小群体中的随机增减85n某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是A、发病率降低 B、发病率升高 C、突变率升高D、症状逐渐减轻 E、没有变化86n常染色体隐性基因突变率的计算公式为A、uSp B、uSq2C、v=SH/2 D、vSq/3E、以上均不是87
