1、2主诉 四肢肢端肥大4年余 3现病史 20082008年四肢肢端肥大，以手指足趾末端为主，无局部红肿热痛，面貌粗陋，头皮和睑皮增粗增厚。20102010年活动后双下肢肿胀疼痛，自觉踝膝关节肥大。至我院门诊就诊，查垂体MR3T（平扫+增强）示：考虑垂体微腺瘤可能性大。查GH：6.34Miu/L（参考范围0-13.0Miu/L）。近半年视物模糊，长时间视物后症状明显，伴眼分泌物增多。近1 1月膝关节活动受限，下蹲不能，双下肢疼痛症状加重，站立或行走30-60min后出现。于南京军区总医院就诊，查垂体MR（平扫+增强）示：垂体微腺瘤可能性大。查血清甲状腺功能正常，GH 2.64ug/L（参考范围0-
2、6ug/L）。4既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病”等慢性病史，否认“结核、肝炎”等传染病史。家族史：否认家族成员中类似病例。5入院体格检查 身高175cm，体重60kg，BMI 19.59kg/cm2 无胡须、腋毛，阴毛稀少。面貌粗陋，毛孔增大，头皮和睑皮增粗增厚。额部皱纹增粗增厚呈脑沟回状，质地变硬，局部无红肿。下唇肥厚。手足粗大、肥厚，手指粗、足跟垫增厚。双下肢稍水肿，非凹陷性。外生殖器未见异常。67既往实验室与器械检查 生长激素（2010-06-16，本院）：6.34Miu/L（0-13Miu/L）。垂体MR3T（平扫+增强）（2010-06-17，本院）：结合病史，考虑垂体微腺瘤可
3、能性大。垂体MR（平扫+增强）（2013-08-20，南京军区南京总医院）：垂体微腺瘤可能性大，请结合临床。8既往实验室检查 甲状腺功能测定（2013-08-20，南京军区南京总医院）：T3 1.91nmol/L（1.23-3.07nmol/L），T4 116.97nmol/L（71-161nmol/L），FT3 4.92pmol/L（3.8-6.5pmol/L），FT4 13.4pmol/L（7.9-17.2pmol/L），TSH 2.65mIU/L（0.3-4.5mIU/L），PRL 270.1mIU/L（95.4-400mIU/L）。生长激素 2.64ug/L（0-6ug/L）。9201
4、0年06月17日垂体MR3T(平扫+增强)考虑垂体微腺瘤可能性大。10入院诊断 1.肢端肥大待查：(1).垂体生长激素瘤？(2).肥厚性皮肤骨膜增生症？(3).垂体非GH瘤所致的肢端肥大症？11入院后血常规（2013-09-04）白细胞计数6.78x109/L 红细胞计数4.18x1012/L 中性粒细胞61.80%血红蛋白 119g/L 血小板计数196x109/L122013-09-04 尿常规正常。粪常规正常。132013-09-04 血钾3.30 mmol/L 血钠141.60mmol/L 血氯104.40mmol/L 血钙2.32 mmol/L 血磷1.27 mmol/L 血镁0.9
5、3 mmol/L 血糖4.27 mmol/L 肌酐57umol/L 尿素2.09 mmol/L 尿酸301umol/L14肝功能、血脂2013-09-04总蛋白59.20g/L白蛋白37.80g/L谷丙转氨酶6.4U/L谷草转氨酶8.8U/L乳酸脱氢酶123U/L-谷氨酰转肽酶11.6碱性磷酸酶87.3U/L总胆固醇3.45mmol/L甘油三酯0.75mmol/L高密度脂蛋白胆固醇 1.07mmol/L低密度脂蛋白胆固醇 2.02mmol/L15皮质醇、ACTH 2013-09-04 08:0016:0023:00血皮质醇血皮质醇(nmol/L)336.0203.031.0血血ACTH(pg/
6、mL)34.9018.288.32 24小时尿游离皮质醇测定小时尿游离皮质醇测定:635.20nmol/24h (108-961)16甲状腺功能2013-09-04 游离三碘甲状腺原氨酸 4.73pmol/L（3.10-6.80）游离甲状腺素 14.53pmol/L （12.00-22.00）促甲状腺激素 1.530mIU/L（0.270-4.200）抗甲状腺球蛋白抗体 11.81IU/mL（115.0）抗甲状腺过氧化物酶抗体5.00IU/ml（34.0）17性激素六项2013-09-04 FSH 促卵泡生成素2.32 IU/L (1.27-19.26)LH 促黄体激素3.72 IU/L (1
7、.24-8.62)PRL 泌乳素 339.67 mIU/L (55.9-278.4)P 孕酮 1.84nmol/L (1.27-3.50)T 睾酮 22.49nmol/L (6.07-27.10)E2 雌二醇 303.80 pmol/L (73.4-172.4)18生长激素 (2013-09-04)GH 0.105ng/mL(0.010-3.60)；(2013-09-05)GH 0.063ng/mL；19生化2013-09-10复查电解质正常钾3.60mmol/L钠141.80 mmol/L氯102.90 mmol/L钙2.23mmol/L磷1.34mmol/L镁0.88mmol/L血糖 4.
8、41mmol/L肾功能正常肌酐 59.7umol/L尿素 3.21mmol/L尿酸 296umol/L20总蛋白58.90g/L白蛋白37.20g/L谷丙转氨酶6.9U/L谷草转氨酶9.0U/L乳酸脱氢酶131U/L-谷氨酰转肽酶7.6 U/L碱性磷酸酶82.5U/L总胆固醇3.20mmol/L甘油三酯0.59mmol/L高密度脂蛋白胆固醇 1.10mmol/L低密度脂蛋白胆固醇 1.76mmol/L21 胸片：正常。心电图：正常。222013年09月10日头颅CT头颅头颅CT平扫颅内与颅骨未见明显异常。顶部软组织增厚皱褶平扫颅内与颅骨未见明显异常。顶部软组织增厚皱褶。232013-09-10
9、股骨正侧位片股骨骨膜增生、局部硬化；股骨骨膜增生、局部硬化；24双膝关节正侧位DR(双侧)右髌骨与右膝骨端边缘与髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起右髌骨与右膝骨端边缘与髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。25腕关节正、侧位片DR(一侧)右腕关节面模糊、毛糙；右腕关节面模糊、毛糙；26手正、斜位片27足正侧位片(一侧)右踝关节面模糊、毛糙；右足诸跖跗骨骨皮质毛糙、右踝关节面模糊、毛糙；右足诸跖跗骨骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；模糊，骨膜增生、局部硬化；28骨盆平片骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；29上述X片报告结果 右侧尺桡骨、股骨、胫腓骨与右足诸跖跗骨、骨盆等骨皮质毛糙、模糊，骨膜增生、局部硬化；右腕、右膝与右踝关节面模糊、毛糙；右髌骨与右膝骨端边缘与髁间棘突骨质增生变尖，局部见疣状突起。30结论 血皮质醇、ACTH与其节律正常，24小时尿游离皮质醇正常；库欣病；甲状腺功能正常；性激素FSH、LH、P、T均正常，E2高于正常；PRL稍高于正常 垂体泌乳素瘤；多次查GH正常低界 垂体GH；结论：垂体微腺瘤（无功能腺瘤）？31诊断 1.肥厚性皮肤骨膜增生症 2.垂体微腺瘤？存疑：白蛋白？E2？
